genetičar

Zasnivanje

Ne znate koji liječnik treba kontaktirati?

Odmah ćemo vam odabrati pravog stručnjaka i klinike!

Genetičar je liječnik koji proučava nasljedne bolesti. Ovaj stručnjak je savjetovan da posjeti sve parove koji planiraju imati djecu, kao i žene tijekom trudnoće, pogotovo kada postoji rizik da dijete s patologijom.

Neki se ljudi pitaju što čini genetiku tijekom trudnoće, naizgled glatko teče; zašto onda se posavjetujte s njim? Činjenica je da često djeca s genetskim abnormalnostima rađaju iz potpuno zdravih roditelja koji su samo nositelji oštećenih kromosoma ili mutacija. Možda nisu ni svjesni takvog problema. Kako bi izbjegli tako jadnu sudbinu, oni se okreću genetskim centrima.

U kojim situacijama idete na genetiku?

Posavjetujte se s ovim stručnjacima u sljedećim situacijama:

  • pregled prije vjenčanja za stvaranje zdravog potomstva;
  • planiranje trudnoće;
  • neplodnost ili pobačaja, mrtvorođenac;
  • prethodni put rođen je dijete s genetskim patologijama;
  • nasljedne bolesti su prisutne kod drugih članova obitelji;
  • tijekom trudnoće radi utvrđivanja rizika od preeklampsije, odgode razvoja, trombofilije; To je osobito istinito s promjenama na ultrazvuku;
  • netko u obitelji ima problema s tjelesnim ili duševnim razvojem (kratki stas, autistično ponašanje, skeletne deformacije);
  • onkologija s bliskim rodbinom;
  • utvrditi očinstvo (kada beba ne izgleda kao članovi obitelji);
  • slučajevi gdje su budući roditelji krvni srodnici;
  • trudna žena mlađa od 18 godina ili više od 35 godina;
  • tijekom poroda, žena je pretrpjela zaraznu bolest ili je imala kronično ponavljanje u kojem su uzimani lijekovi;
  • buduća majka uzima alkohol, lijekove, radi X-dijagnostiku, koja je u poziciji.

Genetske bolesti

Evo samo nekoliko bolesti koje se mogu dijagnosticirati nakon genetskog istraživanja:

  • cistična fibroza;
  • adrenogenitalni sindrom;
  • neurofibromatoza tip I;
  • Downov sindrom;
  • Marfanov sindrom;
  • patau sindrom;
  • mentalna retardacija s krhkim X kromosomom.

Što radi liječnik genetikom?

Detaljno se raspituje o nekoliko "obiteljskih" bolesti, odnosno dijabetesa, bolesti srca i slično, prisutne u rodnoj obitelji: roditelji, bake, djedovi, braća ili sestre. U takvim situacijama se smatraju tri generacije. Genetičar pregledava vašu karticu s poviješću bolesti. Na temelju prikupljenih podataka, liječnik može propisati neke testove kako bi utvrdio mogući rizik. Genetičar dešifrira rezultate probira u bilo kojoj fazi trudnoće.

Koja su ispitivanja i dijagnostičke metode?

Kada je na temelju prikupljenih podataka o rođacima muža i žene genetska opasnost bila do 5%, smatra se niska; od 6 do 20% - prosjek. Kada se preporuča par proći kroz jedan od metoda prenatalne dijagnoze. Ako je rizik veći od 20%, daljnji je pregled obavezan.

Prenatalna dijagnoza

Neinvazivne metode (bez kirurške intervencije). To uključuje:

  • SAD. Mnoge nedostatke mogu se identificirati na kraju I, na početku drugog tromjesečja trudnoće. Na primjer, takve: kile prednjeg trbušnog zida, cerebrospinalne i kranijalne kile, opsežne oštećenja mozga, policistična bubrežna bolest, neodvojeni plodovi. Zbog važnosti primljenih informacija, nemoguće je zanemariti ultrazvučni pregled i to treba obaviti u vrijeme koje je odredio liječnik. Obično se postupak provodi tri puta na 11-12, 20-22 i 30-32 tjedana. Ako postoje dokazi, ultrazvuk se obavlja u intervalima od 4 tjedna. Liječnici su dugo uspostavili određeni odnos između prirode defekta i vremena otkrivanja na ultrazvuku.
  • Dobivanje alfa proteina proizvedenog iz posteljice i drugih markera, čiji se fragmenti DNA nalaze u krvi žena. Određeni su u 16-20 tjednu. Ako sadržaj ove tvari odstupa od norme, vjerojatno se može govoriti o riziku razvoja defekta živčanog sustava u fetusu ili riziku od kromosomske patologije.

Invazivne metode (s kirurškom intervencijom). Pomoću njihove pomoći, stanice fetusa su izolirane za istraživanje. Takve metode daju prilično točne rezultate o stanju fetusa, ali postoji opasnost od pobačaja zahvaljujući kirurškoj intervenciji pa se pribjegavaju ekstremnim slučajevima kada je rizik od razvoja nedostataka visok. Invazivne metode uključuju:

  • Amniocenteza (uzorkovanje i analiza amnionske tekućine). Najčešća metoda istraživanja. Održava se u razdoblju od 17-20 tjedana. Zahvaljujući ovoj studiji određuje se kariotip fetusa, sadržaj određenih enzima i hormona, alfa protein; DNA se analizira za kromosomsku patologiju.
  • Cordocentesis. Ovo je sakupljanje krvi fetusa iz pluća pupkovine. Također se odvija samo od 17. tjedna trudnoće. Dakle, otkriju se krvne bolesti, nasljedne stanja imunodeficijencije, intrauterinska infekcija fetusa, metabolički poremećaji, detektira se kariotip.
  • Korionska biopsija. Unos se vrši probijanjem prednjeg trbušnog zida i fetalnog mjehura. Postupak se provodi tijekom razdoblja od 8 do 11 tjedana. Pokazuje se kada jedan od roditelja ima promijenjeni kariotip (skup kromosoma) ili obitelj već ima dijete s nasljednim patologijama.
  • Embryoscopy. Istraživanje provedeno u prvom tromjesečju. Posebna fleksibilna optika umetnuta je u cerviks za izravno promatranje i procjenu embrionalne cirkulacije iznutra. Embrioskopija se obavlja najranije 5 tjedana.
  • Fetalni biopsija kože. Provedeno za dijagnosticiranje određenih bolesti kože.

Što je kariotipska analiza?

Ovo je studija o broju dostupnih kromosoma, njihovom obliku i veličini. Oko 1-2 tjedna nakon isporuke analize rezultati će biti spremni. Ako je sve u redu, tada su 46 kromosoma grupirani i označeni 46XY za muškarce i 46XX za žene. U prisutnosti patoloških promjena, skup kromosoma može biti više ili manje od 46, spojeni spojevi mogu biti razbijeni ili pogrešno grupirani. Takve promjene nazivaju se aneuploidijom.

Naravno, ispitivanje genetike igra veliku ulogu: omogućuje vam da pogledate fetalni razvoj fetusa, da napravite određena predviđanja. Međutim, postoji moralni i etički aspekt takvih analiza: ako, primjerice, tijekom takvog istraživanja, budući roditelji kažu da dijete ima Downov sindrom, kako biti? Uostalom, genetičar ne liječi nasljedne bolesti, već ih samo otkriva.

Često, u takvim slučajevima majke predlažu ukidanje trudnoće, međutim, vjeruje se da se od trenutka začeća razvija unutar života život s pravom postojanja. Osim toga, postoje slučajevi kada se izračunava samo vjerojatnost rizika od razvoja bolesti. Ali to ne znači da će se nužno očitovati.

Liječnik genetičar za ono što je 14-godišnje dijete. Što genetist radi i kada će ga kontaktirati

Genetika je znanost koja proučava obrasce ljudske nasljednosti i varijabilnosti, iako postoji genetika životinja, mikroorganizama, biljaka i drugih. Genetičar je stručnjak koji istražuje mehanizme prijenosa različitih bolesti od jedne generacije do druge. Činjenica je da svaka patologija ima svoje zakone pa nije obvezno da će nositelji defektivnog gena prenijeti na svoje potomke. Osim toga, čak i prijevoz određenog gena ne znači uvijek bolest tijela.

Takva posebnost kao genetičar je vrlo popularna, jer u svijetu, prema statistikama, rođeno je 5% djece s različitim kongenitalnim bolestima.

Najčešći su:

Nasljedne i kongenitalne patologije značajno smanjuju kvalitetu ljudskog života, smanjuju njegovo trajanje, zahtijevaju pružanje nadležne medicinske skrbi. Problem bolesnog djeteta može biti dotaknut bilo kojim bračnim parom, budući da ljudi nose opterećenje mutacija gena iz prethodnih generacija, a ove se mutacije pojavljuju i kod zametnih stanica samih roditelja.

Kada bih se trebao obratiti genetici?

Potražite savjet stručnjaka u fazi planiranja trudnoće.

To se posebno odnosi na sljedeće parove:

Supružnici koji su suočeni s problemom neplodnosti.

Žene koje imaju drugu ne-razvojnu trudnoću.

Ponovljeni slučajevi spontanih pobačaja.

Identificirane nasljedne bolesti u obitelji.

Dob žene starije od 35 godina.

Fetalne malformacije koje su otkrivene tijekom rutinskog pregleda ultrazvuka.

Djetetu može zahtijevati savjetovanje o genetici. Dakle, u pedijatriji, znanost dopušta potvrdu ili osporavanje kromosomskih ili nasljednih bolesti kod djeteta. Neophodno je da dijete mora biti dovedeno u genetiku, ako ima CRA, tjelesne ili psihoterapijske razvojne poremećaje, kongenitalne ili autistične poremećaje.

Nemojte misliti da je konzultacija genetike neobična procedura. Spada u kategoriju specijaliziranih medicinskih usluga i ima za cilj pomoći pacijentu. Njegov cilj je identificirati i spriječiti nasljedne bolesti i malformacije.

Pomoć genetici vam omogućuje da započnete s prevencijom, uključujući i prenatalno, pravodobno, da provedete sveobuhvatnu prenatalnu dijagnozu fetusa ako postoji genetska opasnost od razvoja djeteta. Ako se potvrde kongenitalne anomalije, genetičar može dati preliminarnu prognozu razvoja i života djeteta. Možda će se promijeniti taktika upravljanja trudnicama, poduzeti mjere za obavljanje terapeutske ili kirurške korekcije otkrivenih kršenja.


Pronašli ste pogrešku u tekstu? Odaberite ga i još nekoliko riječi, pritisnite Ctrl + Enter

Liječnik koji je najčešće poslao bračne parove za savjetovanje na genetiku, pedijatri i neonatolozi su stručnjaci koji preporučuju savjetovanje u genetici djeci i novorođenčadi.

Razlozi za upućivanje na genetiku mogu biti sljedeći:

Primarni pobačaj;

Mrtvo rođenje ili pobačaj;

Dostupne kongenitalne i nasljedne bolesti u obiteljskoj povijesti;

Brak između bliskih srodnika;

Postupci planiranja za IVF i ICSI;

Nepovoljni tijek trudnoće s rizikom od kromosomske patologije;

Vjerojatnost kongenitalnih malformacija (prema rezultatima ultrazvuka);

Preusmjerili ARVI, lijekove, profesionalne opasnosti, kao negativne čimbenike koji utječu na tijek trudnoće.

Kako je prijem genetike?

Pacijent koji je došao na konzultacije trebat će proći kroz nekoliko faza:

Preciziranje dijagnoze. Ako postoji sumnja na nasljednu patologiju, liječnik će koristiti različite metode istraživanja kako bi pobudio ili potvrdio tu sumnju: biokemijsku, imunološku, citogenetsku, genealošku, itd. Osim toga, morat će se proučavati obiteljska povijest, a otkrivaju se i podaci o patologijama bližnjih rođaka. Moguće je da se temeljitije ispitivanje bolesnih srodnika traži.

Prognoza. U ovoj fazi, liječnik će objasniti obitelji koja je podnijela zahtjev za pomoć prirodi identificirane bolesti. Prognoza se temelji na određenoj vrsti nasljeđivanja - monogenskih, kromosomskih, multifaktorskih.

Zaključak se daje pacijentima u pisanom obliku, što ukazuje na prognozu zdravlja za potomke određene obitelji. Liječnik procjenjuje rizike bolesnog djeteta i obavještava o supružnicima.

Preporuke genetike dolaze do činjenice da daje savjete o tome treba li obitelj planirati rođenje djeteta uzimajući u obzir ozbiljnost bolesti, očekivanu životnu dob i moguće rizike za zdravlje djeteta i zdravlje roditelja. Što se tiče odluke i hoće li imati bebu ili ne, supružnici će to sami preuzeti.

Genetika u svom radu koristi različite složene metode dijagnosticiranja mogućih kršenja.

Genetska metoda, koja ima za cilj prikupiti podatke o bolestima rođaka u nekoliko generacija.

HLA testiranje ili ispitivanje genetske kompatibilnosti. Ova dijagnostička metoda preporuča se supružnicima tijekom planiranja buduće trudnoće. Osim toga, moguće je proučiti kariotipove muža i žene, analizu polimorfizama gena.

Predimplementalna studija o genetskim abnormalnostima u razvoju embrija, koja su dobivena tijekom IVF-a.

Neinvazivno kombinirano screening serumskih markera žene i fetusa. Ova metoda se provodi u fazi davanja djeteta i omogućuje vam da prepoznate postojeću kromosomsku patologiju.

Invazivne metode dijagnoze fetusa koriste se samo ako je apsolutno neophodno. Genetski fetalni materijal se dobiva korištenjem biopsije koriona, kordocenteze ili amniocenteze.

Ultrazvuk fetusa je također prilično informativna metoda i omogućuje vam da vidite grube greške i abnormalnosti razvoja fetusa. Obavljamo obavezno tri puta tijekom nošenja djeteta.

Biokemijski pregled je obvezan postupak za sve žene, bez iznimke, koji nose dijete. Ova metoda omogućuje izuzimanje mnogih kromosomskih abnormalnosti, kao što su: Patauov sindrom, Edwardsov sindrom itd.

Novorođenče se provodi za identifikaciju cistične fibroze, galaktosemije, fenilketonurije, kongenitalnog hipotireoza, androgenitalnog sindroma. Ako se otkriju biljezi ovih bolesti, dijete se šalje genetici i ponavlja postupak ispitivanja. Kada je dijagnoza potvrđena, odgovarajuće liječenje propisuje liječnik.

Osim gore navedenih metoda, genetičar može utvrditi očinstvo i majčinstvo, kao i biološku afinitet.

Sprječavanje nasljednih bolesti

Za preventivne svrhe genetike postoje tri područja:

Primarna prevencija. Dolazi do planiranja za porođaj, odbacujući ga u prisutnosti visokih rizika razvoja patologije, kao i poboljšanja ljudskog okruženja.

Sekundarna profilaksa se svodi na odabir embrija s nedostatkom u fazi predimplantacije. Osim toga, to uključuje i ukidanje trudnoće, ako postoji jasna patologija.

Tercijarna prevencija ima za cilj ispraviti one manifestacije koje daju oštećene genotipove.

Kada se dijete rodi s već postojećim nedostacima, tada najčešće zahtijeva operaciju (za kongenitalne malformacije). Socijalna podrška i prikladna terapija, kao i cjeloživotno promatranje u genetici nužni su za genske i kromosomske abnormalnosti.

Što je u nadležnosti liječnika genetike

Koje bolesti se genetičar bavi?

Koje organe liječnik genetski

Kada kontaktirati genetiku

Temeljna je važnost pitanje spol djeteta;

Već je rođen dijete s genetskim abnormalnostima;

U obitelji, jedan od supružnika imao je nasljedne bolesti ili malformacije;

Majke imaju preko 35 godina;

U prošlosti je bilo spontanih pobačaja, sterilnosti, mrtvorođenih;

U ranoj fazi trudnoće majka je uzimala lijekove, podvrgnula kemoterapiji ili bila izložena štetnim čimbenicima okoliša (zračenje, kemikalije).

Kada i kakvi testovi trebaju raditi

Koje su glavne vrste dijagnostike koje se obično provode genetičkim

Stvaranje karijere ne smijemo zaboraviti da je žena u najboljoj formi za rođenje zdrave djece od 18 do 35 godina.

Ako se trudnoća dogodila nakon 35 godina, morate proći genetsko ispitivanje.

Vrlo je važno sačuvati sve informacije o zdravstvenoj povijesti svake obitelji. Većina roditelja očekuje mali rizik od prenošenja bilo kakvih genetskih defekata i nikada ne koristi usluge genetičara. U mnogim slučajevima, opstetričar u razgovoru sa svakim od ovih parova uključuje glavne genetske probleme.

Najbolje razdoblje za susret s genetičarima je, naravno, vrijeme prije početka trudnoće ili, u slučaju bliskog srodstva, čak i prije braka. Ako je žena već trudna, genetičar će ponuditi provođenje odgovarajućih prenatalnih testova i pomoći će roditeljima odlučiti hoće li imati djecu ili ne. Savjeti za genetiku spremili su stotine tisuća parova s ​​visokim rizikom od djece koja su pogođena ozbiljnim razvojnim teškoćama.

Promocije i posebne ponude

Medicinske vijesti

Znanstvenici sa Sveučilišta Colorado u Sjedinjenim Državama prisilili su stanice raka da budu osjetljiviji na lijekove. Potrebne su zahvaćene stanice.

U St. Petersburgu održana je praktična vježba na fizioterapijskim vježbama za pacijente s Bechterew-ovom bolesti. Događaj je prisustvovao oko 25 pacijenata koji pate od ove ozbiljne reumatske bolesti.

Genetičar je liječnik koji proučava nasljedne bolesti. Ovaj stručnjak je savjetovan da posjeti sve parove koji planiraju imati djecu, kao i žene tijekom trudnoće, pogotovo kada postoji rizik da dijete s patologijom.

Neki se ljudi pitaju što čini genetiku tijekom trudnoće, naizgled glatko teče; zašto onda se posavjetujte s njim? Činjenica je da često djeca s genetskim abnormalnostima rađaju iz potpuno zdravih roditelja koji su samo nositelji oštećenih kromosoma ili mutacija. Možda nisu ni svjesni takvog problema. Kako bi izbjegli tako jadnu sudbinu, oni se okreću genetskim centrima.

U kojim situacijama idete na genetiku?

Posavjetujte se s ovim stručnjacima u sljedećim situacijama:

  • pregled prije vjenčanja za stvaranje zdravog potomstva;
  • planiranje trudnoće;
  • neplodnost ili pobačaja, mrtvorođenac;
  • prethodni put rođen je dijete s genetskim patologijama;
  • nasljedne bolesti su prisutne kod drugih članova obitelji;
  • tijekom trudnoće radi utvrđivanja rizika od preeklampsije, odgode razvoja, trombofilije; To se posebno odnosi na promjene;
  • netko u obitelji ima problema s tjelesnim ili duševnim razvojem (kratki stas, autistično ponašanje, skeletne deformacije);
  • onkologija s bliskim rodbinom;
  • utvrditi očinstvo (kada beba ne izgleda kao članovi obitelji);
  • slučajevi gdje su budući roditelji krvni srodnici;
  • trudna žena mlađa od 18 godina ili više od 35 godina;
  • tijekom poroda, žena je pretrpjela zaraznu bolest ili je imala kronično ponavljanje u kojem su uzimani lijekovi;
  • buduća majka uzima alkohol, lijekove, radi X-dijagnostiku, koja je u poziciji.

Genetske bolesti

Evo samo nekoliko bolesti koje se mogu dijagnosticirati nakon genetskog istraživanja:

  • cistična fibroza;
  • adrenogenitalni sindrom;
  • neurofibromatoza tip I;
  • Downov sindrom;
  • Marfanov sindrom;
  • patau sindrom;
  • mentalna retardacija s krhkim X kromosomom.

Što radi liječnik genetikom?

Detaljno se raspituje o nekoliko "obiteljskih" bolesti, odnosno dijabetesa, bolesti srca i slično, prisutne u rodnoj obitelji: roditelji, bake, djedovi, braća ili sestre. U takvim situacijama se smatraju tri generacije. Genetičar pregledava vašu karticu s poviješću bolesti. Na temelju prikupljenih podataka, liječnik može propisati neke testove kako bi utvrdio mogući rizik. Genetičar dešifrira rezultate probira u bilo kojoj fazi trudnoće.

Koja su ispitivanja i dijagnostičke metode?

Kada je na temelju prikupljenih podataka o rođacima muža i žene genetska opasnost bila do 5%, smatra se niska; od 6 do 20% - prosjek. Kada se preporuča par proći kroz jedan od metoda prenatalne dijagnoze. Ako je rizik veći od 20%, daljnji je pregled obavezan.

Prenatalna dijagnoza

Neinvazivne metode (bez kirurške intervencije). To uključuje:

  • . Mnoge nedostatke mogu se identificirati na kraju I, na početku drugog tromjesečja trudnoće. Na primjer, takve: kile prednjeg trbušnog zida, cerebrospinalne i kranijalne kile, opsežne oštećenja mozga, policistična bubrežna bolest, neodvojeni plodovi. Zbog važnosti primljenih informacija, nemoguće je zanemariti ultrazvučni pregled i to treba obaviti u vrijeme koje je odredio liječnik. Obično se postupak provodi tri puta na 11-12, 20-22 i 30-32 tjedana. Ako postoje dokazi, napravite interval od 4 tjedna. Liječnici su dugo uspostavili određeni odnos između prirode nedostatka i vremena na kojem je otkriveno.
  • Dobivanje alfa proteina proizvedenog iz posteljice i drugih markera, čiji se fragmenti DNA nalaze u krvi žena. Određeni su u 16-20 tjednu. Ako sadržaj ove tvari odstupa od norme, vjerojatno se može govoriti o riziku razvoja defekta živčanog sustava u fetusu ili riziku od kromosomske patologije.

Invazivne metode (s kirurškom intervencijom). Pomoću njihove pomoći, stanice fetusa su izolirane za istraživanje. Takve metode daju prilično točne rezultate o stanju fetusa, ali postoji opasnost od pobačaja zahvaljujući kirurškoj intervenciji pa se pribjegavaju ekstremnim slučajevima kada je rizik od razvoja nedostataka visok. Invazivne metode uključuju:

  • Amniocenteza (uzorkovanje i analiza amnionske tekućine). Najčešća metoda istraživanja. Održava se u razdoblju od 17-20 tjedana. Zahvaljujući ovoj studiji određuje se kariotip fetusa, sadržaj određenih enzima i hormona, alfa protein; DNA se analizira za kromosomsku patologiju.
  • Cordocentesis. Ovo je sakupljanje krvi fetusa iz pluća pupkovine. Također se odvija samo od 17. tjedna trudnoće. Dakle, otkriju se krvne bolesti, nasljedne stanja imunodeficijencije, intrauterinska infekcija fetusa, metabolički poremećaji, detektira se kariotip.
  • Korionska biopsija. Unos se vrši probijanjem prednjeg trbušnog zida i fetalnog mjehura. Postupak se provodi tijekom razdoblja od 8 do 11 tjedana. Pokazuje se kada jedan od roditelja ima promijenjeni kariotip (skup kromosoma) ili obitelj već ima dijete s nasljednim patologijama.
  • Embryoscopy. Istraživanje provedeno u prvom tromjesečju. Posebna fleksibilna optika umetnuta je u cerviks za izravno promatranje i procjenu embrionalne cirkulacije iznutra. Embrioskopija se obavlja najranije 5 tjedana.
  • Fetalni biopsija kože. Provedeno za dijagnosticiranje određenih bolesti kože.

Što je kariotipska analiza?

Ovo je studija o broju dostupnih kromosoma, njihovom obliku i veličini. Oko 1-2 tjedna nakon isporuke analize rezultati će biti spremni. Ako je sve u redu, tada su 46 kromosoma grupirani i označeni 46XY za muškarce i 46XX za žene. U prisutnosti patoloških promjena, skup kromosoma može biti više ili manje od 46, spojeni spojevi mogu biti razbijeni ili pogrešno grupirani. Takve promjene nazivaju se aneuploidijom.

Naravno, ispitivanje genetike igra veliku ulogu: omogućuje vam da pogledate fetalni razvoj fetusa, da napravite određena predviđanja. Međutim, postoji moralni i etički aspekt takvih analiza: ako, primjerice, tijekom takvog istraživanja, budući roditelji kažu da dijete ima Downov sindrom, kako biti? Uostalom, genetičar ne liječi nasljedne bolesti, već ih samo otkriva.

Često, u takvim slučajevima majke predlažu ukidanje trudnoće, međutim, vjeruje se da se od trenutka začeća razvija unutar života život s pravom postojanja. Osim toga, postoje slučajevi kada se izračunava samo vjerojatnost rizika od razvoja bolesti. Ali to ne znači da će se nužno očitovati.

Genetičar je liječnik čiji je glavni zadatak identificirati i liječiti bolesti koje se razvijaju kao posljedica raznih genetskih poremećaja. Trebali biste otići na sastanak s tim specijalistom ako je jedan od članova obitelji već točno utemeljen ili se sumnja na razvoj nasljedne patologije. Genetika bi se trebala uputiti roditeljima koji imaju dijete s tjelesnim ili mentalnim oštećenjem, kao i parove tijekom razdoblja planiranja trudnoće kako bi se spriječili eventualni problemi.

Koje su dužnosti liječničke genetike

Genetičar mora najprije napraviti dijagnozu. Tada bi trebao identificirati vrstu nasljeđivanja u svakom slučaju. Njegove odgovornosti uključuju izračunavanje vjerojatnosti rizika od ponovnog pojavljivanja bolesti. To je stručnjak koji može odrediti sto posto, bez obzira na to može li preventivne mjere pomoći spriječiti razvoj nasljedne bolesti. Treba također jasno objasniti sve svoje misli pacijentu, kao i članovima njegove obitelji, ako ih ima, na recepciji. Pa, i, naravno, to je ovaj stručnjak koji bi trebao, ako je potrebno, provesti sve potrebne ispite.

U kojim slučajevima je potrebno vidjeti liječnika genetike?

Ako je spol djeteta posebno važan za parove, onda bi trebali posjetiti genetiku. Isto bi trebalo biti učinjeno i za sve one obitelji koje su naslijedile bolesti ili deformacije u obitelji. Imate dijete s genetskim poremećajem u obitelji još je jedan razlog da se dogovorite s tim liječnikom. Bez pomoći ovog stručnjaka ne može učiniti u slučaju bračnih veza, kao i ako žena trudna u dobi od trideset i pet godina.

Kada kontaktirati genetiku

Obratite se genetici ako:

  • pitanje spolnog odnosa djeteta je od temeljne važnosti;
  • već rođeno dijete s genetskim abnormalnostima;
  • u obitelji, jedan od supružnika imao je nasljedne bolesti ili malformacije;
  • krvni brak;
  • majke imaju preko 35 godina;
  • u prošlosti bilo je spontanih pobačaja, sterilnosti, mrtvorođenih;
  • u ranoj fazi trudnoće majka je uzimala lijekove, podvrgnuta kemoterapiji ili bila izložena štetnim čimbenicima okoliša (zračenje, kemikalije).

Popis standardnih pregleda bolesnika s hematološkim bolestima.

Kako je konzultacija s genetikom tijekom trudnoće

Nasljedstvo igra važnu ulogu u životu svake osobe. Zahvaljujući njoj, od naših roditelja uzimamo značajke izgleda, karaktera, talenata i sklonosti. Ali uz pozitivne kvalitete, nasljedne bolesti i anomalije prenose se budućem djetetu.

Prema genetskoj analizi, liječnik određuje postoji li rizik razvoja patoloških procesa u tijelu djeteta i otkriva postoje li genetske bolesti u rodnoj i muškoj liniji roditelja.

A bračni par koji planira ili već nosi bebu svakako se treba prijaviti za genetsku provjeru. To je najbolje učiniti čak i kada planirate trudnoću, ali ako se ispostavilo da se već dogodilo, posjet liječniku i dalje ne boli. To će uvjeriti roditelje da će se dijete roditi zdravo.

U ovom članku ćemo detaljno analizirati zašto je potrebno savjetovanje s genetičarom, kako prolazi i tko se preporučuje posjetiti liječnika.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja tijekom trudnoće?

Po mišljenju genetičara, posjet konzultacijama je vrlo važan i neophodan za roditelje koji rade na trudnoći. Prije zaraze i rađanja djeteta, oba partnera moraju proći liječnički pregled, piti vitamine i izliječiti od identificiranih bolesti (ako ih ima).

Pored toga, par bi trebao dobiti savjet genetike. On će govoriti o prisutnosti nasljednih bolesti u roditeljima i otkriti postoji li rizik od razvoja devijacija u budućem djetetu.

U ranoj fazi trudnoće liječnik razmatra kakva je vjerojatnost razvoja patologija u fetusu. Ako postoje rizici, šalju se za test krvi i dodatne pretrage radi razjašnjavanja rezultata.

Doći do sastanka s genetičarom je potrebno za par, u kojem je žena iznad 30 godina i muškarac stariji od 35 godina.

Osim toga, ako je prethodna trudnoća imala pobačaj ili je djevojčica vidjela nedopuštene lijekove, onda je potrebno i savjetovanje.

Tko je u skupini genetskih rizika?

Grupa genetičkih rizika - ova kategorija ljudi koji imaju veću vjerojatnost da će se njihovo nerođeno dijete roditi s nasljednim patologijama.

Ova grupa obuhvaća sljedeću kategoriju ljudi:

  1. Parovi koji imaju ovu vrstu bolesti.
  2. Brakovi i seksualna aktivnost s bliskim i krvnim srodnicima.
  3. Djevojke s lošom poviješću (pobačaj ili pobačaj, otkrivanje neplodnosti, rođenje mrtvog djeteta).
  4. Muž / supruga koji rade u poduzeću gdje postoji stalan kontakt sa štetnim kemikalijama (zračenje, boja, toksini, otrovni kemikalije).
  5. Kategorija djevojčica mlađih od 18 godina i preko 30 godina, te muškaraca stariji od 35 godina.

Prema riječima opstetričara i ginekologa, tijekom prelaska prvog pregleda, smjer genetike ne može se zanemariti. Mora se posjetiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća, kako bi se smanjili rizici anomalija u nerođenog djeteta.

Obično svi parovi koji su u opasnosti dobivaju dodatne krvne pretrage i dijagnostičke mjere za utvrđivanje uzroka odstupanja. Svi ostali parovi mogu se zabilježiti liječniku po volji.

Koje su genetske studije

Danas postoje dvije glavne vrste genetskog istraživanja.

Razmotrite ih detaljno.

Prije začeća

Kada planirate, ginekolozi preporučuju budućim roditeljima da posjete ured genetike. Na recepciji liječnik će provesti anketu i prikupiti sve potrebne podatke kako bi sastavio genealoško stablo.

Specijalist će proučiti zdravstveno stanje rodbine i supružnika, dob, broj djece, navesti uzroke smrti (ako je netko od rođaka umro). Ako nema genetskih abnormalnosti u ženskim i muškim redovima, a svaka je generacija rodila zdravu djecu, tada se ništa ne treba bojati.

U slučaju da bilo kakvih problema bilo koje linije ili baka / djeda bili ozbiljno bolesni, skup kromosoma je dodijeljen bračnom paru. Dok prolazi kroz postupak, budući otac i majka će uzeti uzorak krvi za dijagnozu.

Iz biološkog materijala laboratorijski tehničar će izolirati limfocite i in vitro provesti umjetnu stimulaciju. Kromosomi su jasno vidljivi tijekom tog razdoblja. Prema broju, stručnjak identificira postoje li promjene u skupu kromosoma.

Tijekom trudnoće

U razdoblju nošenja djeteta, glavne dijagnostičke metode za abnormalnosti u razvoju djeteta su ultrazvučna ili biokemijska istraživanja.

Ultrazvučni pregled skenira abdomen s posebnim senzorom. Ovo je najsigurniji i najbrži način za istraživanje. U biokemijskoj analizi uzima se krvni test od trudnice. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivnim.

Kod provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda dolazi do medicinske invazije na uterus. Dakle, stručnjak prima biološki materijal za dijagnozu kariotipa fetusa.

Ova skupina dijagnostičkih metoda uključuje:

  • amniocenteza;
  • korionska biopsija;
  • platsentotsentez;
  • cordocentesis.

Biološki materijal se uzima iz krvne plazme posteljice, amnionske tekućine i pupčane vrpce. Takve dijagnostičke mjere smatraju se opasnima i provode se samo po receptima liječnika.

Na primjer, ako se genom hemofilije detektira u majci, a kasno trudnoće, ultrazvučno skeniranje pokazalo je da je spol djeteta muškarac, a zatim se invazivne dijagnostičke metode izvode u bolnici. Nakon svih postupaka, djevojka bi trebala ostati na dnevnom odjelu nekoliko sati pod nadzorom ginekologa.

Korionska biopsija se izvodi od 8 do 13 tjedana nošenja bebe. Liječnik probuši prednji dio trbuha. Cijeli postupak traje 5-7 minuta, rezultati ispitivanja mogu se pronaći već nakon 2-3 dana. Takve metode ispitivanja pomažu u identificiranju abnormalnosti u razvoju fetusa u ranoj trudnoći.

Amniocenteza (uzimanje amnionske tekućine) obavlja se u 18-25 tjedana. Smatra se najsigurnijom invazivnom metodom istraživanja. Rezultati testa mogu se pronaći nakon nekoliko tjedana, ovisno o tome koliko brzo stanice počinju podijeliti.

Cordocenteza (fetalna punkcija) obavlja se u kasnom razdoblju trudnoće (23-26 tjedana). To je najtočnija metoda dijagnoze, rezultati testa mogu se pronaći nakon 6 dana.

Probijanje pupčane pupke fetusa, uzorkovanje krvi iz pupkovine - cordocentesis - provedeno u kasnim razdobljima: 22-25 tjedana. Vrlo točna metoda istraživanja koja pomaže identificirati genetske abnormalnosti u fetusu, razdoblje rezultata analize - do 5 dana.

Noninvazivne dijagnostičke metode dodjeljuju se svim ženama na poziciji koje su invazivne samo ako postoje povremene abnormalnosti.

Kako je savjetovanje

Tijekom konzultacija liječnik obavlja sljedeće:

  1. Provodi istraživanja - partneri trebaju pričati priču o bolesti njihove obitelji.
  2. Proučava povijest slučaja budućih roditelja.
  3. Ako postoje bilo kakve kronične bolesti, onda propisati krvni test, ultrazvuk i amniocentezu.
  4. Sastavlja obiteljsko stablo s detaljnim opisom svakog člana obitelji.
  5. Obavi dekodiranje prenatalnog probira.

Na recepciji, budući roditelji mogu postaviti pitanja liječniku i pojasniti informacije od interesa za njih.

Dekodiranje rezultata i njihova procjena najčešće provodi genetičar zajedno s ginekologom i bračnim parom. Ako postoje podaci o odstupanjima, liječnik daje partneru informacije o tome kako izbjeći moguće komplikacije i pomaže odlučiti hoće li nastaviti trudnoću.

Prevencija bolesti gena

Kako bi izbjegli patologije gena, potencijalnim roditeljima savjetuje se da poduzmu preventivne mjere. Takve aktivnosti treba provesti prije nego što dijete dobije dijete. Preporuča se da piju vodu vitamina, da se odreknu junk hrane i navika (pušenje, alkohol).

Osim toga, oba partnera trebaju se ograditi od kontakta s kemijskim i toksičnim tvarima. Ako postoje nasljedne patologije duž linije oca ili majke, tada će biti potrebna DNA test.

Vitamin kompleks koji je propisao ginekolog kod planiranja trebao bi sadržavati folne i askorbinske kiseline, tokoferol i vitamine skupine B. U izborniku uključite svježe povrće i voće, meso, mliječne proizvode. To će pomoći u jačanju tijela i pripremiti ga za razvoj novog života.

Nemojte zaboraviti slijediti sve preporuke liječnika i prisustvovati svim planiranim pregledima. Pravilna priprema za začeće pomoći će izbjeći probleme tijekom trudnoće i roditi zdravu i jaku bebu.

Genetski liječnik će reći o značajkama genetičkih pregleda.

zaključak

Trudnoća je divno razdoblje u životu djevojke.

Za to vrijeme postoje kardinalne promjene u tijelu. Da bi se dijete rodilo zdravo, par se mora pažljivo pripremiti za taj događaj. Putovanje u genetiku omogućit će budućim roditeljima da budu sigurni da će trudnoća biti normalna i saznati postoji li rizik od razvoja nedostataka ili genetskih bolesti.

Genetski liječnik: specijalnosti

Tko je genetski liječnik

Znanost o genetici je grana medicine koja proučava zakone nasljeđa i ljudske promjene. Genetičar je liječnik koji istražuje mehanizme prijenosa različitih bolesti od generacije do generacije. Patologija ima pravilnosti, na primjer, nosači određenog gena ne znače uvijek da imaju bolest. Poželjno je obratiti genetici u slučaju planiranja trudnoće kako bi se utvrdile moguće nasljedne bolesti kromosomskih preraspodjele kod roditelja. Također biste trebali stupiti u vezu s uspostavom trudnoće, identificirati brojne patologije, čija rana dijagnoza može dovesti do prekida zbog medicinskih razloga. Genetičar je potražnja u cijelom svijetu, jer se 5% djece pojavljuje s kongenitalnim bolestima, uključujući Downov sindrom, hemofiliju, sljepoću boje, dislokaciju kuka, leđa bifida i drugih.

Kompetentnost genetičara

  • Određivanje vrste nasljeđivanja određene obitelji (tri generacije).
  • Ako je moguće, uspostavite točnu dijagnozu.
  • Istraživanje rizika ponavljanja bolesti.
  • Definicija učinkovite metode prevencije.
  • Detaljno i dostupno objašnjenje članovima obitelji koji su zatražili pomoć.

U kojim situacijama trebate konzultirati genetičara?

U planiranju trudnoće potrebno je konzultirati liječnika ove specijalnosti. To se posebno odnosi na takve parove:

  • Supružnici koji imaju neplodnost.
  • Žene koje su imale dvije nerazvijene trudnoće.
  • Kada postoje slučajevi spontanih pobačaja.
  • Ako se u obitelju identificiraju nasljedne bolesti.
  • Kad je godina žena prošla 35 godina.
  • Ako su tijekom trudnoće planirane ultrazvučne pretrage, otkrivene nepravilnosti fetusa.

Genetika može biti nužna za dijete da odredi kromosomsku ili nasljednu bolest. Posjetite liječnika, ako dijete ima kršenje psihoterapije ili fizičkog razvoja, postoje CRA, kongenitalne malformacije ili autistični poremećaji. Svrha konzultacijske genetike je identificirati malformacije i bolesti, kao i sprečavanje nasljednih bolesti.

Razlozi za rješavanje genetike su:

  • Primarna i primarna neplodnost ne nosi trudnoću.
  • Pobačaj ili rođenje mrtvog fetusa.
  • Ako je obiteljska povijest nasljedna ili promijenjena kongenitalna bolest.
  • Pri ulasku u brak između bliskih srodnika.
  • Postupci planiranja za ICSI i IVF.
  • Tijek trudnoće s rizikom od kromosomske patologije.
  • Na temelju rezultata ultrazvuka, vjerojatnost kongenitalnih malformacija.
  • Ako su tijekom trudnoće bili pogođeni negativni čimbenici, lijekovi, akutne respiratorne virusne infekcije i profesionalne opasnosti.

Koji su organi u nadležnosti liječnik-genetike

Genetičar ne liječi pojedinačne organe, već određuje prirodu bolesti genetske vrste.

Koje bolesti istražuje genetičar

Genetičar bavi takvim bolestima:

  • Adrenogenitalni sindrom, aksiomi medicinske genetike.
  • Bolesti s autosomnim dominantnim i autosomnim recesivnim vrstama nasljeđivanja.
  • Bolesti s dominantnom nasljednošću vezanom uz X.
  • Ljudska genetika, klinička i medicinska.
  • Genetska klasifikacija nasljednih bolesti.
  • Genomika patogenih bakterija i virusa, kao i eugenika.
  • Vrijednost genetike za medicinu, klinička dijagnoza nasljednih bolesti.
  • Mikrotogenetski sindrom.
  • Dyushenn-Beckerova mišićna distrofija.
  • Myotonična distrofija (miotonija distrofija, Steinerova bolest).
  • Mitohondrijska nasljednost, cistična fibroza, mutacije.
  • Nasljedna sklonost alkoholizmu.
  • Nasljednost, neurofibromatoza tipa 1.
  • Značajke klinike nasljedne patologije, obiteljske hiperkolesterolemije.
  • Wolff-Hirschhornov sindrom, Down (trisomija 21), disomija Y-kromosoma.
  • Klinefelterov sindrom, žalac mačke, Marfan, Patau (trisomija 13).
  • Triplo-X sindrom (47, XXX).
  • Sindrom mentalne retardacije s krhkim X kromosomom.
  • Djelomični sindrom trisomije na kratkom kraku kromosoma 9.
  • Sindrom Sheresevski-Turner, Edwards (trisomija 18), Ehlers-Danlos.
  • Izrada rodoslovlja, trisomija 8.
  • Čimbenici povećanog rizika od djece s kromosomskim bolestima.
  • Farmakogenetika, fenilketonurija.

Laboratorijske pretrage i dijagnostika koju genetičar može propisati

Genetika u studiji koristi složene metode dijagnoze, uključujući:

  • Genetska metoda usmjerena je na prikupljanje informacija o bolestima rođaka najmanje 3 generacije.
  • HLA-testiranje ili istraživanje genetske kompatibilnosti. Metoda se preporučuje za supružnike koji planiraju trudnoću.
  • Predimplementalna studija o genetskim abnormalnostima embrija dobivenih u IVF.
  • Kombinirani neinvazivni screening serumskih markera fetusa i žena. Metoda omogućuje identifikaciju kromosomske patologije u stupnju nošenja djeteta.
  • Kada je hitno potrebna, koriste se invazivne metode dijagnoze fetusa. Genitalni fetalni materijal dobiven je pomoću korionske biopsije, amniocenteze ili cordocenteza.
  • Ultrazvučni pregled omogućuje vam da vidite nedostatke i abnormalnosti fetusa. Kod nošenja djeteta provodi se tri puta.
  • Za sve trudnice provodi se biokemijski pregled. Metoda omogućuje izuzimanje kromosomskih abnormalnosti (Patau, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.).
  • Novorođenče se provodi za otkrivanje galaktozemije, cistične fibroze, fenilketonurije, hipotiroidizma kongenitalnog i androgenitalnog sindroma. Ako se pronađe bolest, ponovite postupak za potvrdu i propisujte odgovarajući tretman.

Genetičar također može utvrditi majčinstvo i očinstvo, kao i biološku srodnost.

Što se događa na recepciji genetike

Konzultativna genetika sastoji se od nekoliko faza:

  • Dijagnoza je razjašnjena. Nasljedna patologija zahtijeva različite metode istraživanja kako bi potvrdila ili uskratila bolest (imunološki, biokemijski, genealoški, citogenetski, itd.). Ponekad detaljnije proučavanje rodbine pacijenta.
  • Genetska objašnjava prirodu bolesti. Prognoza se temelji na određivanju vrste nasljedstva (kromosomski, monogeni, multifikatori).
  • U pisanom obliku, zaključak se daje bolesnicima s naznakom prognoze zdravlja za potomstvo u svakom pojedinom slučaju. Liječnik obavještava roditelje o pojavi bolesnog djeteta.
  • Odlučivanje o rođenju djeteta poduzimaju supružnici, ali genetičar ih upozorava na pojavu djeteta, uzimajući u obzir ozbiljnost bolesti i trajanje života, kao i rizike za bebu i roditelje.

Korisni savjet genetičara

Povoljno vrijeme za koncipiranje potomstva je kraj ljeta i početka jeseni. Trebao bi hodati više, jesti hranu obogaćenu vitaminima, makro-mikronutrijentima, izbjegavati virusne infekcije.

Za rođenje zdravog potomstva potrebno je uzeti u obzir da je najpovoljnija dob od 18 do 35 godina. Ako žena rodi nakon 35. godine života, preporučuje se proučavanje genetičara prije zamišljanja.

Genetika ne preporučuje brakove između bliskih srodnika da bi se zaštitili od djeteta od rizika.

Razdoblje za sastanak i savjetovanje s genetičarima je vrijeme prije planiranja trudnoće i braka u slučaju parova s ​​bliskim rođacima. Ako je žena već trudna, genetičar će ponuditi prenatalne testove i pomoći će vam da odlučite hoćete li imati djecu pojedinačno ili ne.

Vijeća genetičara spasili su tisuće parova koji su pod visokim rizikom od djece koja su pogođena malformacijama različitih oblika bolesti.

Kada trudnoća uzme genetičara - ono što on radi

Liječnik može pregledati liječnik genetike u javnoj i privatnoj bolnici.

Kao što je poznato, genetika je znanost koja istražuje genetske mehanizme nasljednih bolesti. Liječnik ne samo da uzima u obzir genetske čimbenike u formiranju nekih patologija, već razvija i metode za dijagnosticiranje i sprečavanje nasljednih bolesti.

Koje su specifičnosti djela: genetičar, što čini

Znanost o genetici je opsežna, ima mnogo pododjeljaka. Medicinska genetika bavi se identificiranjem bolesti roditelja, koje se teoretski mogu prenijeti na sljedeće generacije. Na recepciji genetike idi ili u smjeru ginekologa koji promatra ženu ili vlastitu volju.

Genetski pregled i konzultacije su neophodni ako:

  • U obiteljima parova postoje ljudi koji pate od nasljednih bolesti;
  • Sam par je krvav;
  • Žena je već propala trudnoća, uzrok patologija nije mogao biti određen;
  • Postoji i slučaj izlaganja zračenju, utjecaju kemikalija, čak i ako je to jedini roditelj;
  • Starost majke je mlađa od 18 godina i starija od 35 godina (to su potencijalne skupine rizika).

Geneticistički liječnik istražuje gene

U takvim slučajevima, gotovo uvijek šalju na genetiku. No, svaki par može posjetiti genetiku po volji (iako je moguće da se u takvoj situaciji samo na plaćeni osnovi). Istraživanje će biti zakazano, omogućit će vam da odredite što uzrokuje reproduktivne probleme ili bolesti u djece.

Genetska analiza s genetičarom tijekom trudnoće

Prvo, stručnjak ispituje parove podrijetla, i one bolesti koje su mama i tata bili bolesni. Uzima se u obzir utjecaj na zdravlje profesionalne aktivnosti roditelja, uvjete u kojima par živi i lijekovi koje su partneri poduzeli. Samo na temelju tih informacija može se dodijeliti onim testovima koji će se prenijeti na buduće roditelje.

Također genetičar:

  • Može propisati biokemijsko probira;
  • Pošaljite za konzultacije drugim specijalističkim liječnicima;
  • Dodijeli test kariotipa - ovaj test preporučuje se ženama s nepovoljnom analizom;
  • U slučajevima pobačaja trudnoće ili krvnog odnosa parova, možete dodijeliti HLA tipkanje.

Sve to će pomoći liječniku predvidjeti vjerojatnost razvoja bolesti, uključujući i nasljedne, u potencijalnim potomstvom. Liječnik će formirati genetsku prognozu za par, a na temelju njega će se dati preporuke paru. To jest, par nije uzaludno za toliko istraživanja - jasno će shvatiti što su šanse, kakvi rizici, što učiniti.

Što je konzultacija genetičara tijekom trudnoće?

Nećete postavljati samo pitanje, liječnik će prikupiti informacije na temelju kojih se izrađuju prognoze i preporuke. Na recepciji je važno reći sve što vas smeta, pripremiti potrebne reference itd. Nemojte se bojati tih studija da ćete biti dodijeljeni.

Odvojene u širokom rasponu alata genetike su invazivne metode. Mogu ih propisati samo liječnik, prema strogim pokazateljima, jer su povezani s rizikom za zdravlje majke i djeteta. Nitko ne želi komplikacije zbog trudnoće, jer roditelj ima pravo procijeniti situaciju i odbiti istraživanje.

Invazivne metode su:

  • Korionska biopsija - probijanje ulomka maternice se provodi kroz prednji trbušni zid, analiza se odvija 11-12 tjedana;
  • Placentocenteza - placentne stanice se uzimaju za analizu, studija je zakazana za 12-22 tjedana trudnoće;
  • Amniocenteza - provodi se probu amnionske tekućine (test amnionske tekućine), izvodi se u 15-16 tjedana;
  • Cordocenteza je naziv za analizu krvi pupkovine, koja se uzima u 20. tjednu trudnoće.

Prije planiranja trudnoće, muškarac i žena trebaju biti pregledani genetikom

Svi gore navedeni postupci se izvode anestezijom. Istodobno se obavlja ultrazvučna kontrola. Takve složene studije omogućuju vam da vidite odstupanja fetusa na samom početku trudnoće. Ali treba shvatiti da čak i ako ostane najmanje, ali ipak vjerojatnost pogreške.

Priprema: genetičar u planiranju trudnoće

Nije neuobičajeno da par odlučuje imati bebu, a majka je već 35 godina ili stariji. Razumni pristup bi planirao trudnoću pod kontrolom genetike. Nažalost, starije koje su rodile, to je manja vjerojatnost da postoji zdrava i sigurna trudnoća.

Uzmite istu patologiju - Downov sindrom (kada dijete ima 47 kromosoma zajedno s 46 kromosoma), prema statistikama za žene koje su roditelji do 25 godina, od 900 samo će imati takvo dijete. U majkama iznad 35 godina rizik se utrostručio, u trudnica iznad 45 godina genetska anomalija već je u omjeru 1:15.

Liječnik može propisati neinvazivne tehnike:

  • ultrazvuk;
  • Krvni test za hCG;
  • Krvni test za alphafetoprotein.

Ako su neinvazivne tehnike svjedočile nekoj vrsti anomalije, roditeljima će se ponuditi da prolaze opasnije, invazivne studije. Mnoge ih žene odbijaju jer se bore zbog gubitka bebe. Drugi se dragovoljno slažu, jer s nepovoljnom prognozom imaju priliku prekinuti trudnoću - naposljetku, svi roditelji nisu spremni podići nezdravu bebu.

Tijekom trudnoće liječnik je genetičar: što čini (video)

U svakom slučaju, genetičar je svakako koristan za roditelje s nekim patologijama na području nasljeđa, iskustvu neuspješnih trudnoća itd. Ovo nije samo reosiguranje, već razumni način planiranja, predviđanja rođenja djeteta, svjesno se odnosi na rođenje djeteta.