Kako se provodi genetsko testiranje pri planiranju trudnoće?

Rođenja

Genetski pregled pri planiranju trudnoće igra vrlo važnu ulogu, jer omogućuje smanjenje vjerojatnosti da dijete ima bilo kakve patologije. Nažalost, većina zametaka umire u ranim fazama upravo zbog raznih anomalija i genetskih neuspjeha. Što je ovo istraživanje, saznajte u nastavku.

Tko treba posjetiti genetiku?

Za neke parove savjetovanje o genetici u razdoblju pripreme za začeće je obavezno:

  • ako bilo koji od roditelja u obitelji ima genetske bolesti,
  • muž i žena su međusobno povezani
  • prethodne trudnoće završile su mrtvorođenjem, pobačaj, zamrznuta trudnoća,
  • par ima djecu s teškoćama u razvoju,
  • dob: žene mlađe od 16 ili više od 35 godina, muškarci stariji od 40 godina,
  • barem jedan od roditelja bio je u kontaktu sa zračenjem, kemikalije koje mogu nepovoljno utjecati na koncepciju i razvoj bebe,
  • netko od supružnika uzima droge koje su nespojive s trudnoćom,
  • par ne može zamisliti bebu 12 mjeseci ili više.

Važno: jedan od glavnih uzroka pobačaja jest genetska nespojivost muža i žene. To se događa ako je HLA (to je ljudski leukocitni antigen) čovjeka u velikoj mjeri podudara s ženama. Kao rezultat ove kombinacije, žensko tijelo percipira embrij kao strano tijelo, odbacujući ga.

Glavni zadatak genetskog istraživanja u planiranju trudnoće za kompatibilnost supružnika je identificirati nedosljednosti u kromosomima budućih roditelja. Što više nedosljednosti, to je veća šansa da izdrže i rađaju zdravo dijete.

Što je savjetovanje pri planiranju trudnoće?

Na recepciji genetičar će provesti temeljit pregled parova o bolestima koje su pretrpjeli, načinu života, kroničnim bolestima, kao i zdravlju rodbine muža i žene. Sve ove informacije potrebne su stručnjaku kako bi se anketirali roditeljima koji očekuju trud. Kao rezultat analize, genetičar pojedinačno genetsku prognozu za razvoj djeteta, a također određuje rizik od razvoja bolesti i daje preporuke za planiranje trudnoće.

Ako je par u opasnosti, potrebno je da prođe citologiju (kako bi se utvrdila količina i kvaliteta kromosoma), čovjek mora proći analiza sjemena (kako bi se isključila moguća patologija u spermi), također je potrebno proći HLA - tipkati (za određivanje kompatibilnosti supružnika).

Postoje 3 stupnja rizika, koji se određuju rezultatima genetske studije:

  • niska (do 10%) - par će roditi zdravo dijete,
  • medij (10-20%) - mogućnost nekih patologija razvoja fetusa nije isključena. Stoga će žena morati biti promatrana tijekom trudnoće,
  • visok - u ovom slučaju, bolje je suzdržati se od trudnoće, jer postoji velika vjerojatnost da beba ima ozbiljne patologije (ali možete koristiti IVF metodu).

Koja je bit citogenetske analize?

Citogenetska analiza je test krvi supružnika koji omogućuje:

  • Analizirajte skup kromosoma muškaraca i žena.

Čak i potpuno zdrava osoba može biti nosilac nekih kromosomskih preuređivanja i ne biti svjesna toga. Neće na bilo koji način utjecati na njegovo zdravlje, ali se razvoj djeteta možda neće odraziti na najbolji način.

  • Procijenite stupanj rizika za sljedeće trudnoće uzimajući u obzir prošle komplikacije (pobačaj, propuštene trudnoće, rađanje djece s razvojnim abnormalnostima).
  • Dodijelite i objasnite potrebu za prenatalnom dijagnozom tijekom sljedećih trudnoća.

Ova vrsta dijagnoze uključuje testiranje u procesu nošenja djeteta. Omogućuje vam određivanje stanja fetusa, kao i određivanje njenog kromosomskog skupa.

Zanimljivo je da se kromosomi mogu vidjeti pod mikroskopom samo u određenim fazama diobe stanica. Stoga, kako bi se istražili kromosomski skup budućih roditelja, od njih se uzima krv iz kojeg su izolirani limfociti. Slijedeće, stanice se stimuliraju tako da počinju razdijeliti i na određenoj fazi se tretiraju s posebnim rješenjem koje zaustavlja podjelu na pozornici kada su kromosomi vidljivi.

Zatim se koristi posebna boja zahvaljujući kojoj svaki pojedini kromosom stječe specifičan oblik. Genetičar proučava 11-13 kromosoma kako bi identificirao promjene u kariotipu (skup kromosoma).

Genetske metode probira

Nakon što je registrirano žena, ginekolog provodi temeljitu anketu i proučava ambulantni bolesnik kartice biti svjesni mogućih rizika za fetus u razvoju.

Ponekad već u takvim ranijim fazama, trudnica je poslana na konzultacije genetici. Razdoblje u kojem trudnica treba izgledati genetikom ovisi o dokazima:

Sve metode genetičkog pregleda podijeljene su u dvije skupine: invazivne i neinvazivne.

Neinvazivne metode

Prvi ultrazvučni pregled provodi se u razdoblju od 11-12 tjedana. U tom razdoblju već je moguće identificirati neke malformacije fetusa. To može ukazivati ​​na zadebljanje grla vrata fetusa (često je to znak Downovog sindroma).

Žene s sličnim rezultatima ultrazvuka šalju se za dodatne studije koje omogućuju dobivanje uzorka stanica iz posteljice kako bi pouzdano odredili skup kromosoma fetusa.

Drugi ultrazvučni pregled provodi se u trajanju od 20 do 22 tjedna. Tijekom tog razdoblja možete odrediti abnormalnosti u razvoju lica, ruku i nogu, kao i unutarnjih sustava i organa fetusa.

Ultrazvučni pregled za razdoblje od 30-32 tjedana omogućuje procjenu stanja cirkulacijskog sustava, kao i određivanje razvojnog kašnjenja fetusa.

Tako je i amniocenteza.

  1. Biokemijski test krvi (screening)

Fetalni fetalni tkiva proizvode specifične proteine: protein (PAPP), humani korionski gonadotropin (hCG), alfaetoprotein (AFP). Promjenom koncentracije ovih supstanci u krvi trudnice mogu se odrediti razne patologije razvoja fetusa.

Takve studije provode se u određenim razdobljima. Razina PAPP i hCG određuje se tijekom razdoblja od 10 do 13 tjedana. Razina AFP - za razdoblje od 16-20 tjedana. Ako su rezultati istraživanja izvan normalnog raspona, žena se upućuje na genetiku.

Invazivne dijagnostičke metode

Ove studije provode se isključivo iz valjanih medicinskih razloga, jer mogu biti štetni za zdravlje žene i djeteta. Invazivne Dijagnoza uključuje ograde materijal (kabel krvi, placente stanice, amnionske tekućine) iz maternice kako bi se utvrdilo fetusa kariotip isključila ili potvrdila dijagnoza s zaostalosti u razvoju.

Te se studije provode u bolnici pod ultrazvučnim smjernicama. Nakon testiranja, žena je pod nadzorom stručnjaka još 3 sata. Ponekad, za prevenciju komplikacija trudnice, neki lijekovi su propisani. Razvijene su dijagnostičke metode koje omogućuju identificiranje 300 od 5.000 postojećih nasljednih bolesti.

Invazivne studije uključuju:

  1. Korionska biopsija

Ovo je zbirka stanica iz posteljice. Održava se u razdoblju od 9-12 tjedana. Materijal je preuzet kroz trbušni zid žene. Rezultati se dobivaju 3-4 dana nakon studije. Rizik od pobačaja nakon biopsije koriona iznosi oko 2%. Ova metoda ima prednosti: rani datum, brz rezultat koji vam omogućuje prepoznavanje ozbiljnih patologija razvoja fetusa i ukidanje trudnoće u ranoj fazi.

Ovo je uzimanje amnionske tekućine u razdoblju od 16-24 tjedna. Ova invazivna metoda je najsigurnija jer je rizik od pobačaja nakon amniocenteze samo 1%. No postoje neke nedostatke: stanice dobivene nakon prikupljanja nisu dovoljne za analizu. Mora se umnožiti, a za to trebate provesti dosta vremena - oko 2-6 tjedana.

Krvni test krvi je vrlo informativna metoda koja traje oko 5 dana kako bi dobili rezultate. Drže se u razdoblju od 22-25 tjedana.

  1. Platsentotsentez

Ova analiza uključuje prikupljanje placentnih stanica za istraživanje. Drže se u razdoblju od 12-22 tjedana. Rizik od komplikacija nakon analize je 3-4%.

Sve gore navedene metode ispitivanja provode se anestezijom i pod strogom kontrolom ultrazvuka.

Genotip mame i tata pri planiranju trudnoće

U genetici postoje dva osnovna pojma: fenotip i genotip. Genotip je zbirka gena. Fenotip - vanjske manifestacije određene osobine, koja ovisi o genotipu i vanjskim čimbenicima.

Ultrazvuk na 9-11 tjedana omogućuje prepoznavanje abnormalnosti u razvoju fetusa

Osoba ima oko 35 tisuća gena koji su jednaki kao i otisci prstiju. Proučavanje genotipa omogućuje otkrivanje genetske osobine neke osobe, njegovu nasljednost, kompatibilnost s drugom osobom, predispoziciju za mnoge bolesti.

Ljudi s istom vrstom krvi mogu imati potpuno drugačiji skup gena.

Zanimljivo je da postoji nekoliko iznenađujućih obrazaca:

  • ako mama i tata imaju prvu vrstu krvi, beba će imati samo prvu skupinu,
  • ako je mama ili tata prva skupina, dijete ne može imati četvrtu krvnu skupinu,
  • ako barem jedan od roditelja ima četvrtu grupu krvi, dijete ne može imati drugu.

Sprječavanje genetskih abnormalnosti fetusa

U posljednjih nekoliko godina, planirate trudnoću naširoko prakticira prevenciju perikontseptsionnaya, što ga čini moguće značajno smanjiti vjerojatnost rođenja djeteta s bilo kongenitalnih abnormalnosti. Peritonealna profilaksa uključuje:

    1. Ispitivanje budućih roditelja prije začeća, što omogućuje prepoznavanje i liječenje različitih bolesti. Infekcije, poremećaji hormona, poremećaji u endokrinom sustavu mogu nepovoljno utjecati na koncepciju i formiranje organa i sustava fetusa.
    2. Prijem multivitaminskog kompleksa 2-3 mjeseca prije navodnog začeća. Pripravci moraju sadržavati: vitamin B skupine, folnu kiselinu, askorbinsku kiselinu, vitamin A
    3. Genetski pregled pri planiranju trudnoće omogućuje prepoznavanje različitih patologija razvoja fetusa u ranoj fazi.

4. Blisko srodni brakovi su iznimno nepoželjni: što je bliži odnos između muža i žene, to je veći rizik od djeteta s ozbiljnim razvojnim anomalijama.

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

Danas većina obitelji vrlo ozbiljno pristupa planiranju rađanja djeteta. Takav je pristup vrlo relevantan jer priprema za najvažniji i najodgovorniji status u životu svake osobe, statusa roditelja, zahtijeva najbližu pozornost. Iscrpno medicinsko ispitivanje budućih roditelja, što uključuje genetske testove (genetske testove), pomoći će temeljito razumjeti ovo teško pitanje. A ako su prije nekih 10-15 godina bili obvezni preuzeti tzv. "Starenje", onda danas genetski stručnjaci razumno vjeruju da čak i vrlo mlade žene trebaju napraviti ovu dijagnozu.

Koji su genetski testovi?

Rezultati genetskog istraživanja pomoći će saznati:

  • Stupanj prijetnje pobačaja u ranoj fazi;
  • Vjerojatnost komplikacija tijekom trudnoće;
  • Stupanj rizika razvoja raznih patologija u fetusu;
  • Vjerojatnost novorođenčeta u različitim nasljednim i genetskim bolestima.


U suvremenom svijetu, pitanje: "Koliko će biti budućno dijete?" Zabrinut je ne samo majci koja ga nosi 9 mjeseci. Genetski znanstvenici također su pobijedili alarm. Nažalost, posljednjih godina, zbog degradacije okoliša, svako 20. dijete rođeno je s patologijama i nasljednim bolestima.

Tko bi trebao posjetiti genetiku?

Za neke kategorije budućih roditelja, konzultacija genetičara i isporuka genetske analize u planiranju začeća trebala bi biti obavezna.

Čimbenici koji mogu nepovoljno utjecati na buduću trudnoću i genetiku koji zahtijevaju konzultacije:

  • Genetske bolesti zabilježene su u bilo kojem od roditelja;
  • Supružnici su rođaci jedni od drugih, na primjer, rođaci;
  • Žena je imala jedan ili više pobačaja, propušteni pobačaj, mrtva djeca;
  • Obitelj već ima djecu s cerebralnom paralizom i drugim ozbiljnim razvojnim poteškoćama;
  • Dob žene je mlađa od 16 godina ili starija od 35 godina;
  • Dob muškarca je više od 40 godina;
  • Barem jedan od roditelja radio je dugo u opasnoj proizvodnji, imao je kontakt s zračenjem ili otrovnim kemikalijama;
  • Jedan od roditelja uzima lijekove koji nisu u skladu s trudnoćom;
  • Neplodnost (par ne može zatrudnjeti više od godinu dana).

Također je važno znati da je glavni uzrok pobačaja i ponovljenih pobačaja činjenica genetske nespojivosti supružnika. To se događa kada su ljudski leukocitni antigeni (HLA) muškaraca i žena vrlo slični. Kao rezultat toga, žensko tijelo odbija embrij, uzimajući ga za strano tijelo. Zato je možda glavna zadaća genetskog istraživanja otkrivanje nedosljednosti u kromosomima budućih roditelja, a što više njih, to su veće šanse za njih da rađaju zdravo dijete.

Kako je konzultacija genetike i genetske analize u planiranju začeća?

Na recepciji genetičar treba pažljivo razgovarati s parom o načinu života, lošim navikama, kroničnim i prošlim bolestima, kao io zdravlju bliskih i udaljenih srodnika obaju supružnika. Na temelju dobivenih podataka genetičar određuje redoslijed ispitivanja budućih roditelja. Prema rezultatima analize genetičar određuje individualni rizik od razvoja nasljednih bolesti i genetsku prognozu za razvoj djeteta.

Ako bračni par pripada jednoj od gore navedenih skupina rizika, genetičar propisuje citološki pregled, spermogram (za čovjeka koji isključuje ili identificira abnormalnosti sperme) i HLA tipizaciju. Prema rezultatima istraživanja utvrđene su tri razine rizika:

  • Do 10% (nisko) - zdravo dijete će se roditi;
  • Od 10 do 20% (prosjek) - postoji mogućnost nekih patologija u razvoju fetusa. Tijekom trudnoće žena mora biti pod stalnim promatranjem;
  • Više od 20% (visoka) - vjerojatnost nastanka patologija u fetusu prilično je visoka. U tom slučaju liječnik može preporučiti da se suzdrže od trudnoće i koristiti metodu IVF-a.

Metode genetičkog pregleda podijeljene su u dvije skupine: neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne dijagnostičke metode

Ultrazvuk (ultrazvučna dijagnoza)

Prvo ispitivanje provodi se u 12-14 tjedana trudnoće. Tijekom tog razdoblja, sasvim je realno identificirati neke malformacije fetusa. Dakle, abnormalno zadebljanje u području vrata fetusa vjerojatno je znak Downovog sindroma. Žena s sličnim ultrazvukom bit će poslana za dodatna istraživanja - uzorak placentnih stanica radi pouzdanijih određivanja skupa fetalnih kromosoma.

Drugi ultrazvuk se izvodi u razdoblju od 21 do 24 tjedna. U ovom trenutku već je moguće otkriti odstupanja u anatomskom razvoju fetusa (lice, ruke, noge, unutarnji organi).

Ultrazvuk u razdoblju od 32 do 34 tjedna procjenjuje stanje fetalnog cirkulacijskog sustava i također određuje odgodu razvoja.

Biokemijski pregled (specijalni test krvi)

Ova analiza određuje promjene koncentracije određenih bjelančevina koje luči embrij u krv majke: PAPP, hCG, AFP, što omogućuje određivanje prisutnosti fetalnih abnormalnosti.

Invazivne dijagnostičke metode

Invazivne studije provode se isključivo iz medicinskih razloga, jer su oni rizik za zdravlje žene i fetusa. Invazivna dijagnostika je prikupljanje testnog materijala iz maternice (krvi pupkovine, amnionske tekućine, stanice placente). Te studije provode se samo u bolnici i pod nadzorom ultrazvuka. Nakon ispitivanja žene najmanje 3 sata treba biti pod nadzorom stručnjaka.

Invazivne metode uključuju:

Korionska biopsija - zbirka placentnih stanica. Studija se provodi u razdoblju od 9-12 tjedana. Rezultati će biti spremni za 3 dana. Ovisno o mogućnostima određenog laboratorija.

Amniocenteza - unos amnionske tekućine. Drže se u razdoblju od 16-24 tjedna. Rezultat će biti spreman za 4-6 tjedana. Term - ovisno o sposobnostima određenog laboratorija. Ovo je najsigurnija metoda, jer je rizik od pobačaja nakon njegove uporabe samo 1%.

Cordocenteza - analiza krvi pupkovine. Održava se u trajanju od 22-25 tjedana, rezultat je spreman za 5 dana. Ova metoda je najsigurnija.

Placentocenteza - skupljanje stanica iz posteljice. Održava se u razdoblju od 12 do 22 tjedna. Rizik od komplikacija nakon što je prilično visok: 3-4%.

Genetski testovi kao procjena rizika za planiranje trudnoće

Par koji planira zatrudnjeti dijete može značajno smanjiti rizik da dijete ima patologije. Da biste to učinili, prije trudnoće morate prethodno podvrgnuti cjelovitom liječničkom pregledu kako biste utvrdili zdravstvene probleme svakog od roditelja. Ponekad ne košta isporuka testova i posjete stručnjacima s popisa standarda. Genetska analiza rijetko je propisana za planiranje trudnoće, ali ako ginekolog misli da je potreban, neophodno je da ga prođete!

Pročitajte u ovom članku.

Tko je u opasnosti

Dijete s genetskom abnormalnosti može se čak pojaviti u savršeno zdravih roditelja. Međutim, ako majka ili tata imaju predispoziciju za takvo dijete, gotovo se može identificirati s apsolutnom vjerojatnosti uz pomoć genetske studije.

Popis znakova na temelju kojih su budući roditelji izloženi riziku:

  • mama, tata ili bilo koji od njihovih bliskih srodnika već je dijagnosticirana genetska oboljenja, kao što su shizofrenija, Alzheimerova bolest, Downov sindrom i drugi;
  • djeca ranije rođene (nisu nužno zajedničke) identificirane su genetske abnormalnosti;
  • pokušaji parova da začele dijete više od godinu dana i dalje su neuspješni;
  • u povijesti majke, već postoje slučajevi propuštenog pobačaja, pobačaja ili rođenja mrtve bebe;
  • doba buduće majke je manja od 18 ili više od 35 godina, a očevi imaju više od 40 godina;
  • supružnici su međusobno povezani srodnicima krvi;
  • rad jednog ili oba supružnika uključuje kontakt s štetnim tvarima koje mogu utjecati na genetske osobine neke osobe;
  • žena mora uzimati lijekove koji mogu oštetiti fetus ili značajno utjecati na njegov razvoj.

Ako postoji sumnja da je jedan od tih prijetećih čimbenika prisutan u životu parova koji planiraju zamisliti, potrebno je proći testove za genetiku.

Kako se provode genetske studije

Da bi se procijenilo vjerojatnost da dijete dobije genetske abnormalnosti za par, stručnjak će morati provesti niz aktivnosti.

Povijest

Na recepciji genetičar će prvo postaviti budućim roditeljima nekoliko pitanja, a odgovori na njih će mu pomoći da dobiju ideju o uvjetima svog života i rada. On će saznati koje lijekove moraju poduzeti, koje su bolesti pretrpjele tijekom života. Posebna se pozornost posvećuje rodovnici supružnika, jer su genetski poremećaji često nasljedni.

Nadalje, žena može biti dodijeljena za savjet s drugim stručnjacima: terapeut, endokrinolog, neuropatolog. Često je potrebno ponovno donirati krv za biokemiju.

Analiza kromosoma

Na drugi način, ovo istraživanje se zove kariotipizacija. Oba supružnika će morati donirati krv iz koje će limfociti biti kasnije izolirani. U određenim uvjetima, limfociti omogućuju detaljno ispitivanje ljudskih kromosoma.

Pažljivo proučavajući skup kromosoma svakog roditelja, moguće je zaključiti ne samo o njihovoj količini, već io kvaliteti. Na primjer, testovi za kromosome pri planiranju trudnoće omogućuju unaprijed procjenu vjerojatnosti budućeg djeteta koja ima sindicirane mačke krikove, Patau, Edwards, Down i druge.

Analiza genetske nespojivosti

Posebno je važno proći ovu genetsku studiju onim parovima koji dugo pokušavaju djetetu začeti, kao i ženama s razočaravajućom dijagnozom neplodnosti.

Ova analiza uključuje istraživanje HLA (humanog leukocitnog antigena) svakog supružnika. Činjenica je da je njihova snažna sličnost, trudnoća postaje jednostavno nemoguće. Žensko tijelo jednostavno ne proizvodi posebna protutijela, koja su dizajnirana za zaštitu placente i fetusa, koji se u ovom slučaju percipiraju kao nečega izvanzemaljac i odbacuju.

Za studiranje supružnika također će se uzeti krv iz vena, ali stupanj sličnosti njihovih kromosoma već se proučava. Što se više razlikuju, to je vjerojatnije da će žena moći shvatiti i provesti zdravo dijete. Ukupna genetska nespojivost se rijetko dijagnosticira. Rezultat će biti dostupan za nekoliko tjedana.

DNK dijagnosticiranje prisutnosti određenih bolesti

U žena ili muškaraca, djeca s takvim bolestima kao fenilketonurija ili cistična fibroza mogu se roditi ranije. U ovom slučaju, popis genetičkih analiza u planiranju trudnoće uključuje i DNK studije koje otkrivaju rizik od takvih poremećaja u sljedećem djetetu.

Tumačenje rezultata

S punim istraživanjem o genetici, moguće je unaprijed predvidjeti da buduće dijete ima više od 60 vrsta monogenskih genetskih abnormalnosti, kao i 4 multifaktorske patologije. Analize nam omogućuju da saznamo je li bilo koji od supružnika nositelj mutantnih gena, koji često postaju uzrok rađanja bolesnog djeteta.

Liječnik mjeri stupanj rizika u postocima. O visokoj vjerojatnosti da dijete s genetskim poremećajima kaže da je indikator viši od 20%. Ako je manje od 10%, tada će najvjerojatnije biti problema s genetikom. Prosječni rizik je između 10 i 20%. Ako se rizici procjenjuju kao vrlo visoki, stručnjak može savjetovati supružnike da se suzdrže od zanemarivanja djeteta ili preporučuje jedan od IVF donorskih programa. Uz prosječnu vjerojatnost, žena će morati proći ponovljene testove tijekom trudnoće.

Bez obzira na rezultate genetskog pregleda, oni nisu konačna presuda. Međutim, pravovremena analiza često pomaže ne samo da se upoznaju s rizicima od bolesnog djeteta, već i da čine sve kako bi ih se smanjilo.

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

U sovjetskim vremenima, od 1930-ih do druge polovice šezdesetih godina, genetika je bila zabranjena kao znanost, a genetika se provodila. U socijalističkoj zemlji, tvrdilo se da njezini građani ne mogu imati nasljedne bolesti, a razgovori o ljudskim genima smatraju se temeljom rasizma i fašizma.

Više od pola stoljeća kasnije koncept genetike kao medicinske znanosti i njezina uloga u životu osobe promijenili su se značajno, no genetska analiza, kariotipizacija (otkrivanje kromosomskog skupa budućih roditelja), nasljedne i kromosomske bolesti i ostali pojmovi još uvijek su "tamna šuma" za običnog čovjeka. I takvi postupci poput planiranja trudnoće i savjetovanja s genetičarima su zastrašujući za mnoge bračne parove koji žele imati dijete ili su već u fazi trudnoće.

Zapravo, genetska analiza u planiranju trudnoće može pomoći u izbjegavanju mnogih problema povezanih s inferiornošću nerođenog djeteta.

Što je genetska analiza?

Genetska analiza je analiza koja vam omogućuje da vidite i razumijete kako je velika predispozicija nerođenog djeteta genetske i druge bolesti, kao i kako vanjski čimbenici (ekologija, prehrana itd.) Utječu na razvoj fetusa u maternici.

Osoba ima nekoliko desetaka tisuća gena, a svaka od njih ima važnu ulogu u svom životu. Danas nisu poznati svi geni znanosti. Čak je utvrđeno točno koji među njima dovodi do mutacija.

Svatko od nas nosilac je jedinstvenog skupa gena koji u budućnosti određuju naše osobine. Nasljedna obilježja čine skup od 46 kromosoma. Dijete dobiva polovicu kromosoma od majke, a pola od oca. Ako se bilo koji od njih ošteti, onda se onda prikazuje na općem stanju mrvica.

Da bi bilo smireno za normalni tijek trudnoće i razvoja fetusa, ima smisla kontaktirati stručnjake za proučavanje kromosomskog skupa, kako bi se napravila genetska analiza. Molekularna genetska istraživanja pomoći će odrediti pojedinačne genetske karakteristike fetusa. Pregledom individualnosti gena, možete utvrditi rizik nasljednih i drugih bolesti u vašem potomstvu.

Liječnici savjetuju provesti genetsku analizu tijekom planiranja trudnoće, jer tada su šanse za izbjegavanje problema mnogo veće. No, u pravilu, žena se pretvara u genetičare s zahtjevom za savjetovanje već tijekom trudnoće prema liječniku ili (rjeđe) po vlastitoj volji.

Kada je potrebna genetska analiza

Medicinsko genetsko savjetovanje je potrebno ako:

  • žene su starijih od 35 godina i muškarci starije od 40 godina (ovo je dob kada raste rizik razvoja mutacija i patologija);
  • postoje nasljedne bolesti u obitelji;
  • roditelji nerođenog djeteta su bliski srodnici;
  • prvo dijete rođeno je s kongenitalnim malformacijama;
  • prije nego što trudnica ima pobačaja, mrtvorođena djeca;
  • tijekom začeća ili tijekom trudnoće, fetus je bio pogođen štetnim čimbenicima;
  • tijekom trudnoće, žena je imala akutnu virusnu infekciju (ARVI, rubeola, gripa);

Genetika analiza u planiranju trudnoće

Mnogo nagađanja, strahova i pretjeranih očekivanja vrti se oko genetike, mlade i vrlo obećavajuće znanosti. Na mnoge načine, to je bio rezultat napora američke filmske industrije, popularne u svijetu, čije fantastične slike dugo su postale dio suvremene masovne kulture: ninja kornjače, spiderman, catwoman - sva su ta bića postigla superpowers genetskim eksperimentom ili uspješnim genetskim "kvarom". Tisuće mladih ljudi rave o fantazijama, gdje imaju moćnu moć izvedenu iz poremećaja gena. Obratna strana medija slike je slika monstruoznih čudovišta, žrtava neuspjelih genetičkih pokusa. Njihova sudbina - da nosi prijetnju svim živim bićima, da bude protivnik superheroja sljedećeg holivudskog blockbustera.

Zapravo, genetika uopće nije sveprisutna, još nije u stanju dati osobi o čemu sanja, ali sada može donijeti koristi.

Genetska analiza u planiranju trudnoće prilika je mladim parovima da malo gledaju u budućnost, predvidjeti fizički i mentalni razvoj djeteta.

O genetici

Pojam "genetika" potječe od grčke riječi "γενητως" - stvaranje, spuštanje od nekoga. " Genetika proučava zakone prijenosa bioloških podataka (nasljeđivanje) od generacije do generacije, kao i proces promjene tih informacija pod utjecajem određenog faktora.

Suvremena genetika je mogućnost izlječenja prethodno neizlječivih bolesti, poboljšanje sposobnosti živih organizama (eugenika), ovladavanje teritorijima nepodobnim za život, rješavanje problema smeća i okoliša općenito. Počeli su računati na genetiku kao sredstvo koje može unaprijediti interese čovječanstva u dalekoj budućnosti.

Osnovna terminologija genetike

Biološke informacije se prenose pomoću makromolekula DNA i RNA - kompleksnih organskih formacija koje se sastoje od blokova nukleotida. Dio DNA ili RNA koji je odgovoran za stvaranje specifične vrste proteina naziva se "genom". Geni su presavijeni u alele (oni određuju redoslijed i redoslijed stvaranja proteinskih formacija).

DNA i RNA molekule pohranjene su u kromosomima - posebne biološke strukture sadržane u eukariotskim stanicama. Unutarnji sadržaj kromosoma zove se kromatina.

Svaka vrsta ima ograničeni broj kromosoma. Kod ljudi, na primjer, 46 ih ima kod pasa - 68, u turskoj - 82 iu drosofilnim mušicama - 8. Kromosom svakog živog bića, čak i iste vrste, ima svoje jedinstvene osobine u obliku, obliku i veličini. Ove osobine su tako karakteristične da je od njih lako prepoznati specifični biološki uzorak, koji, usput, uspješno koriste forenzičari. Da bi se naznačio jedinstvenost kromosomskog skupa svakog pojedinca, sovjetski znanstvenik G.A. Levitsky je skovao pojam "kariotip". Kasnije, medicinska znanost naučila je utvrditi normu, anomalije i patologije gena postavljenog iz kariotipa. Vizualni prikaz kromosomskog skupa naziva se "karyogram". To je to što služi kao polazna točka za genetsku analizu osobe, uključujući planiranje trudnoće.

Genetske abnormalnosti u WHO podacima

Genetske abnormalnosti su morfološke i funkcionalne abnormalnosti u tijelu koje proizlaze iz gena i kromosomske mutacije.

Od iznimne su zabrinutosti WHO podaci o zdravlju generacije nula. Prema statistikama europskih medicinskih ustanova, samo 14% diplomanata srednjih škola može se smatrati zdravima.

Loša ekologija, različiti addictions, nerazumni stil života doveli su do značajnog porasta broja novorođenčadi s genetskim poremećajima. Broj takvih djece doseže 17%. U međuvremenu, studije koje su proveli stručnjaci Svjetske zdravstvene organizacije pokazuju da već od 10% počinje degeneracija ljudske vrste. To, bez sumnje, ne može izazvati zabrinutost u razumnom dijelu društva.

Dakle, kontrola genetskog zdravlja - put do poboljšanja društva u cjelini!

Prednosti kariotipova pri planiranju trudnoće

Žena mora proći niz testova pri planiranju trudnoće, od kojih su neke obvezne, a neke nisu. Kariotipizacija - tzv genetski testovi pri planiranju trudnoće - nije obvezatan postupak, ali može biti važan, ako ne i presudan.

Konzultacije s genetičarom

Konzultacije s genetičarom uključuju propitivanje parova. U upitniku moraju pružiti informacije o:

  • odgođene i kronične bolesti;
  • vaš životni stil;
  • životni stil sljedećeg roda;
  • njihovo zdravlje i zdravlje njihovih bliskih srodnika.

Ove informacije pomoći će stručnjaku da krene prilikom izrade prognoze o budućem razvoju djeteta. Ako liječnik odluči da postoji osnova za detaljniju analizu, predočit će se citološko ispitivanje (rezultati koji se koriste za pripremu kariograma budućih roditelja). Budući otac također će morati proći spermu za analizu kako bi proizveo spermu. Analiza će odrediti prisutnost mogućih genetskih patologija u sjemenu čovjeka. Preporuča se više supružnika da prođu test za imunsku kompatibilnost (HLA tipizacija). Ova vrsta analize omogućuje određivanje prisutnosti leukocitne kompatibilnosti para. To je, jednostavno rečeno, ako supružnici imaju bilo kakve alergije jedni drugima. Važna točka za mladu obitelj, inače im prijeti neplodnost i nemogućnost začeća.

Rizične skupine

Rizik genetske nespojivosti ima tri procjene:

  1. pozitivno - par će imati zdravo i snažno dijete;
  2. zadovoljavajuće - postoji mali rizik razvoja patologija u fetusu. Postoji opasnost da se dijete rodi nezdravim i da će imati fiziološke i mentalne abnormalnosti. Žene koje spadaju u ovu kategoriju rizika uvijek moraju biti pod nadzorom liječnika tijekom trudnoće;
  3. nezadovoljavajuće - ako je ova procjena postavljena, trebate napustiti planiranje trudnoće jer postoji velika vjerojatnost da dijete ima ozbiljne patologije. U tako tužnom slučaju, trudnoću može biti popraćeno vrlo jakim toksikozama, koje mogu ubiti ne samo fetus, već i ženu.

Postoji niz razloga koji su moćan argument za uzimanje krvnog testa za kariotipizaciju:

  • u je bliskih srodnika imao bolest, ima obiteljsko - shizofreniju, hemofilije, fenilketonuriju, sljepila, Tay-Sachs sindrom, Downov sindrom, sindrom Joubert, Turner sindrom, Prader-Willi sindroma, neurofibromatoze, cistične fibroze i drugih;
  • već rođena djeca imaju genetske abnormalnosti;
  • dugo mladog, zdravog para (1-2 godine) ne može zamisliti dijete;
  • slučajevi pobačaja, anemrije (oplođeno jaje bez embrija) ili rođenje mrtvog djeteta zabilježeni su u povijesti slučaja buduće majke;
  • starost roditelja budućnosti je manja od 18 godina ili više od 35 godina, muškarac je više od 40 godina;
  • supružnici su krvni rođaci;
  • rad jednog ili drugog budućeg roditelja odvija se u štetnim uvjetima, na primjer, u kontaktu sa štetnim tvarima, zračenjem koja može utjecati na genetske osobine neke osobe;
  • budući roditelj uzima lijekove koji mogu naštetiti fetusu ili promijeniti njezin razvoj.

Ja bih otišao u genetici - dobro planiranje trudnoće

Kako se pripremiti za trudnoću? Analiza, istraživanja i prevencija prirođenih malformacija

Koji od budućih roditelja ne sanja da dijete nasljeđuje od njih sve najbolje. Na primjer, sposobnost točenja znanosti i glazbenog uha. Prijelaz na dijete nasljednih bolesti, naprotiv, nitko ne želi. Kako osigurati protiv nje? Preusmjeravajući se na savjet genetike.

Prvi koraci

Spolovi koji planiraju imati bebu trebali bi znati da u Rusiji postoji besplatno medicinsko genetsko savjetovanje koje kontrolira Ministarstvo zdravstva. Oni su u svakom regionalnom gradu, osobito u glavnom gradu. Upućivanje na prijem u genetiku buduće majke dat će se u Županijskoj klinici županije. Sada se mnoge ne-državne klinike nude za genetsko savjetovanje i prolaze preporučene pretrage - bez ikakvog smjera, ali za novac. Dakle, svaka se obitelj priprema za izgled nasljednika, može odabrati odgovarajuću opciju.

Prije nego što je posjet genetičar trebao pitati roditelje, bake i djedove i druge rođake slučajeva njima poznatim sve vrste bolesti svojih predaka, uključujući dijabetes bake drugi rođak ili ujak sloma. Potrebno je zapamtiti ili pitati da li imate obiteljsku povijest neplodnosti, dječje invalidnosti, više pobačaja u žena, mentalnih poremećaja i kongenitalne anomalije, incestuoznih brakova.

Nakon savjetovanja, bolje je uzeti s vama medicinsku dokumentaciju na rukama - kartu iz klinike i rezultate ispitivanja. Možete fotografirati obitelj samo u slučaju.

Na recepciji će genetika morati odgovoriti na brojna pitanja koja počinju riječima "Jeste li ikada klan?". Prvi posjet uvijek prati rodovnik. Da biste to učinili, svi će članovi obitelji biti označeni posebnim ikonama, nabrojani: generacije - u rimskim brojevima, članovima generacija - arapskom. Grafička slika bit će nadopunjena kratkom bilješkom o svakom od vaših rođaka - "legendi". Dobit ćete detaljno "genetsko stablo", jasno prikazujući sliku obiteljskog zdravlja.

"Striped" kromosomi

U fazi planiranja trudnoće u slučaju višestrukih pobačaja ili neplodnosti supružnici se obično preporučuju za proučavanje kariotipa - kompletnog skupa kromosoma. Ako obitelj već ima dijete s teškoćama u razvoju, taj je postupak jednostavno potreban. Ali stručnjaci vjeruju da takva studija ne ometa svaki par koji planira imati dijete. Ova metoda je univerzalna, ne zahtijeva velike izdatke i napore, a što je najvažnije - omogućuje vam da odredite većinu najčešćih kromosomskih bolesti.

Za analizu su potrebne stanice s visokom učestalošću podjele - u ovom slučaju, leukociti. Da bi ih dobili, budući roditelji uzimaju krv iz vena. Dva tjedna, stanice "rastu" u laboratoriju; na određenom stupnju podjele - metafazu - oni se "usporavaju" dodavanjem posebnog otrova. Boje se ubrizgavaju u stanice, a kromosomi postaju poprečno obojani. Stručnjaci uspoređuju izmjenu bendova sa standardnim - fotografijama kromosoma apsolutno zdrave osobe. Oštećenje se određuje promjenom uzorka kromosoma.

Tako da se nevolja više ne događa

Koje su testove propisane ako obitelj već ima dijete s posebnim potrebama? U svakom slučaju - na različite načine. Na primjer, dijete ima Downov sindrom. Može li par imati drugo dijete s istom patologijom? Odgovor je dvosmislen: sve ovisi o obliku bolesti u starijoj dobi. Postoji zajednički oblik sindroma, čiji je uzrok prisutnost još dvadeset i prvog kromosoma. Ovo je trisomija 21, koja se javlja u 95% slučajeva. Ako se dijagnosticira, rizik od drugog djeteta s Downovim sindromom nije veći od bilo kojeg drugog bračnog para. No, postoji forma transloccije bolesti uzrokovana lokacijom jednog kromosoma s druge strane. Dvadeset prva je postavljena na dvadeset drugo ili dvadeset prvo - s druge strane dvadeset prve. Najčešći uzrok takvih promjena je nasljedna šteta pa je potrebno proučiti kromosomsku aparaturu majke, a ponekad i oca.

Još jedna situacija. U djeteta, fenilketonurija je bolest povezana s nekim aminokiselinskim metaboličkim poremećajem koji dovodi do neuroloških poremećaja i mentalne retardacije. Dakle, i mama i tata su nositelji patološkog gena. Pri planiranju druge trudnoće morate provesti molekularno genetsko istraživanje.

Postoje dvije varijante mutacije gena. Ako dijete naslijedi dva gena s istom mutacijom, imat će dijagnozu fenilketonurije. Ali ponekad se pojavljuju dvije različite mutacije u istom genu: jedan od majke, drugi od oca. Dijete će također imati fenilketonuriju, ali u blažem obliku nego u prvom slučaju. Za dijagnozu, oni uzimaju krv iz majke i oca i identificiraju koje mutacije nosi i koje one nosi. Ovisno o tome možete predvidjeti vjerojatnost ponovnog rođenja bolesnog djeteta.

Ako roditelji imaju bolesti koje nisu povezane s klasom nasljednih, istraživanje će otkriti nestabilnost, nestabilnost kromosomske aparature. U takvoj situaciji, majka tijekom trudnoće treba biti vrlo pažljiva kako bi se izbjegla svaka izloženost zračenju, kao što su rendgenske zrake ili mikrovalna zračenja.

Pravilno planiranje trudnoće

Čak i savršeno zdravi roditelji s besprijekornom rodinom nisu imuni od djeteta s patologijama. Svaki deseti stanovnik planeta je nosilac nekog "lošeg" gena. Ali u većini slučajeva ne dolazi do odstupanja, budući da je ljudsko tijelo prilično pouzdano zaštićeno. Geni se nalaze u stanicama u parovima, svaka stanica nosi dvostruki skup kromosoma. Polovica djeteta nasljeđuje majku, a drugu - od oca. A ako jedan od roditelja prenese "pogrešan" gen u bebu, a drugi - "točan", neće se pojaviti nasljedna bolest. Zdravi gen će suzbiti patološki.

Ali ponekad se dva meteora spadaju u jedan lijevak: kad oba roditelja "nose" patološki gen, vjerojatnost da je bolesno dijete visoka. To je u ovom slučaju naslijedili Fenilketonurija i cistične fibroze - Poraz egzokrine žlijezde, što dovodi do teških povreda dišnih i probavnog trakta.

Zato genetičari posvećuju veliku pažnju na srodne brakove: vjerojatnost da će se dva identična "pogrešna" gena susretati dramatično se povećava. Nitko ne zna da ima patološki gen. Ne zna dok ne prođe ispit.

Sprječavanje kongenitalnih malformacija

Budući roditelji mogu i trebaju provoditi prevenciju kongenitalnih malformacija djeteta. U inozemstvu sigurnosne se mjere poduzimaju bez iznimke. Žena koja planira trudnoću, dva mjeseca prije navodnog začeća počinje uzimati lijekove koji sadrže folnu kiselinu.

Promatranje od strane opstetričara i ginekologa poželjno je i prije početka trudnoće. Očekujući bebu, morate tri puta podvrgnuti ultrazvuku. Liječnici provesti genetiku i biljezi (s fra marquer -, žig) fetalnog patologija - specifični proteini koji se proizvode u fetalnom tkivu kao što su alfa-fetoprotein, humani korionski gonadotropin, inhibin. Povećanje njihove razine u krvi trudnice ne govori o razvoju određene bolesti u djeteta, već signalima: postoji patologija, potrebno je detaljnije ispitivanje. Na primjer, test krvi fetusa.

Može biti potrebno izvršiti biopsiju ili amniocentezu - proučavanja amnionske tekućine koja se uzima pieriranjem peritoneuma majke. To su invazivne metode istraživanja. Dugo se vjerovalo da su nesigurni i vrlo traumatični za ženu. No, čak i ranije, rizik od komplikacija kao što je prerani prestanak trudnoće nije bio veći od jedan posto. I sada je lijek napravio veliki napredak: koriste se najnoviji ultrazvučni uređaji koji omogućuju istraživanje amnionske tekućine.

Za sigurnosnu mrežu

U našoj zemlji, svaka trudnica je prikazana krvni test za određivanje Downovog sindroma u fetusu tijekom razdoblja od 12 tjedana trudnoće. Da biste identificirali rizik od razvoja ove bolesti, kao i mnogi drugi, možete koristiti ultrazvuk.

Za genetiku - nužno, ako.

  • . Par je u krvnom srodstvu: kada se muž i žena, na primjer, rođaci ili drugi rođaci, vjerojatnost rođenja djeteta s nasljednih i prirođenih anomalija se povećava;
  • . barem jedan supružnik bavi štetnom proizvodnjom: zračenje, toksični kemijski spojevi, svaki rad s tvarima koje mogu imati štetan učinak na fetus;
  • . jedan od supružnika ili oboje pati od kroničnih bolesti (osobito nasljednih);
  • . u obitelji muž i / ili žena imali su slučajeve bolesti živčanog sustava, malformacije;
  • . trudna majka, koja još nije bila svjesna trudnoće, uzela je lijekove s teratogenim (sposobnim uzrokovati mutacije u genima);
  • . trudna žena preko 35 godina;
  • . povijest višestrukih pobačaja ili ponovno rođenje mrtvog djeteta;
  • . obitelj već ima dijete s teškoćama u razvoju;
  • . promatra se neplodnost, uzrok koji nije jasan.

Peter Novikov,
Voditelj kliničke genetike
Moskovski institut za pedijatriju i pedijatrijsku kirurgiju,
Glavni medicinski genetik, Ministarstvo zdravstva
i društvenog razvoja Ruske federacije, profesora, liječnika medicinskih znanosti

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

Planiranje budućeg djeteta ključna je faza u životu svake obitelji. Danas sve više i više parova radije pristupaju ovom pitanju vrlo ozbiljno, proći kroz sveobuhvatni pregled procjene sposobnosti reprodukcije.

Nažalost, danas, daleko od svih zna o širokom rasponu mogućnosti medicinske genetike, ali ne bi bilo pametno zanemariti analizu kako bi se identificirali negativni čimbenici i vjerojatnost slabijeg razvoja fetusa.

Što je genetska analiza?

Genetska analiza je kompleks podataka dobivenih u procesu promatranja, računanja i laboratorijskih analiza radi određivanja nasljednih osobina i proučavanja svojstava ljudskih gena.

Moderna medicina preporučuje da se ona provede već u fazi planiranja obitelji. Ovom analizom moguće je utvrditi vjerojatnosti predispozicije nerođenog djeteta na očitovanje njegovih genetskih i drugih bolesti.

Materijali za analizu su i vanjski čimbenici (prehrana, ekologija, itd.), Kao i prenatalni razvoj fetusa i genetski, tj. skup gena dostupnih ljudima. Daleko od svih desetaka tisuća postojećih gena poznato je znanosti, međutim, utvrđeno je da se nasljedna obilježja prenose skupom od 46 kromosoma.

Postoje također i geni koji vode do mutacija. Dijete prima kromosome u jednakom omjeru od oba roditelja. Oštećenja barem jedna od njih utječe na zdravlje budućeg djeteta.

Žalba na genetiku već u fazi planiranja trudnoće omogućit će molekularno genetsko istraživanje kako bi se utvrdilo pojedinačni skup kromosoma koji se mogu prenijeti na nerođeno dijete.

Što je to pri planiranju trudnoće?

Provođenje genetske analize u razdoblju planiranja trudnoće naziva se periconceptualna profilaksa. Njeno ponašanje je neophodno kako bi se značajno smanjilo vjerojatnost djeteta s postojećim nedostatkom poroda. Konkretno, omogućuje otkrivanje brojnih čimbenika koji se mogu ispraviti i ne, među kojima:

  • infekcije, kronične bolesti, hormonske poremećaje, uklj. poremećaj endokrinog sustava, od kojih se mnogi mogu unaprijed tretirati ili ispraviti njihov učinak na tijelo budućeg fetusa;
  • nedostatak vitamina i elemenata u tragovima koji su potrebni za pravilno stvaranje organa i sustava nerođenog djeteta;
  • prisutnost genetičkih patologija.

U kojim slučajevima je to potrebno

Postoje brojni uvjeti pod kojima genetsko savjetovanje postaje neophodno, a to su:

  • starost partnera kada je žena mlađa od 18 godina i više od 40 godina. Čovjek je preko 40 godina. Upravo izvan tih dobnih granica rizik mutacije gena i razvoj patologija značajno se povećava;
  • nasljednih bolesti, što se očituje kroničnim patologijama bliskih srodnika, rođenjem prethodnog djeteta s kongenitalnim malformacijama, pobačajima ili mrtvorođenoj djeci;
  • virusne infekcije koje žena prenosi tijekom začeća ili tijekom trudnoće;
  • sućudnost supružnika;
  • male fizičke razvojne abnormalnosti jednog ili oba supružnika ili djelovanje bilo kojeg od njih povezano je s povećanom razinom štetnih stanja.

Gdje i tko može podvrći genetskoj analizi

Da bismo proučili analizu nasljednih čimbenika budućih roditelja, potrebno je konzultirati genetičara. Par, koji navodno ne bi trebao imati patologije, može se povezati samo s razgovorom, tijekom kojeg će stručnjak prikupljati podatke o rodovnici koristeći kliničku genealošku metodu i pokušati saznati postoje li uvjeti koji ukazuju na nasljedne sindrome.

Podaci o abortusima, pobačajima, braku bez djece također su uključeni u opis rodoslovlja. Kao rezultat toga, stručnjak stvara grafičku sliku koja zatim provodi analizu.

Složenost ove analize je zbog nedostatka informacija među najsuvremenijim ljudima o vlastitim rođacima nakon 2-3 generacije. Također, uzroci smrti udaljenog rođaka ili novorođenog djeteta nisu uvijek poznati.

Najcjelovitija slika omogućuje nam da dajemo klinički pregled. Mora se propisati prisutnošću najmanje sumnje na patologiju. U ovom slučaju, liječnik će tražiti od supruga da prođu citogenetske i molekularne biološke analize. Istraživanje kromosoma provodi se korištenjem kariotipiziranja, a za genetsku nespojivost - HLA tipizaciju.

Prema rezultatima pregleda, liječnik donosi pismeni zaključak o mogućnosti postojanja rizika od trudnoće pod uvjetima koje proučava kroz teorijske izračune i kliničke analize te daje preporuke za planiranje koncepta.

Koliko treba vjerovati rezultatima ankete

Nakon potpunog ispitivanja genetičkih čimbenika, moguće je dobiti prilično cjelovitu prognozu mogućnosti odstupanja u nerođenog djeteta zbog strukture kromosoma. Analize također otkrivaju među supružnicima prijenosnika gena sposobnih za mutaciju, što može dovesti do rađanja bolesnog djeteta.

Mjerenja koja provode stručnjaci omogućuju vam da dobijete rezultat, mjeren u postocima. Moguće je zaključiti o visokoj vjerojatnosti manifestacije genetskih poremećaja na temelju indikatora koji prelazi 20%.

Indikator manji od 10% je najpovoljniji, ukazujući da nema problema s genetikom. Srednji rizik nastaje pri stopi od 10 do 20%. Unatoč svim dobivenim rezultatima, ne mogu se smatrati konačnom presudom.

Apsolutno u svim slučajevima postoji mogućnost razvoja fetusa prema nepredviđenoj genetskoj shemi predviđanja. Pouzdanost rezultata ovog istraživanja leži samo u mogućnosti identificiranja rizika kao čimbenika u vjerojatnosti povoljnog ili nepovoljnog tijeka buduće trudnoće i, ako je moguće, smanjenja njihove negativne uloge.

video

Video ispod pokazuje relevantnost genetske analize tijekom razdoblja planiranja trudnoće u ovom trenutku. Često se djeca rađaju u obiteljima, nasljeđuju i nekoliko manje ozbiljnih patologija.

Sprječavanje rizika od mnogih od njih će pomoći u vremenu genetske analize, kao i konzultacije o genetskoj liječnici. Odgovori na najčešće postavljana pitanja o tome je li moguće spriječiti manifestaciju djeteta opasnih patologija?

A koje bi se testove trebalo provesti prije i tijekom trudnoće, s prilikom utvrđivanja povoljnih uvjeta za rođenje djeteta, dobit će zamjenik ravnatelja Medicinskog genetičkog centra Ruske akademije medicinskih znanosti VL Med. Iževsk.