Konzultacijska genetika tijekom trudnoće

Liječenje

Genetika je znanost koja se temelji na proučavanju genetičkih mehanizama nasljednih bolesti. Uzima u obzir ulogu genetskog čimbenika u bilo kojoj vrsti patologije, razvija metode za dijagnozu i prevenciju nasljednih bolesti.

U maternici se mogu pojaviti kongenitalne malformacije - to nije nužno nasljedna bolest. Vrlo često, fetalne mutacije se pojavljuju prvi put. Elektromagnetsko zračenje, kemikalije (herbicidi, arsen, benzen), lijekovi i virusne bolesti (rubeola, influenca) mogu utjecati na to.

U pravilu se šalju na konzultacije s genetikom u takvim slučajevima:

  1. Par ide na genetiku vlastitog dogovora u fazi planiranja zamišljanja djeteta. Genetičar može predvidjeti zdravlje nerođenog djeteta s obzirom na vjerojatnost nasljedne ili ne-nasljedne bolesti. Liječnik će napraviti rodovnicu, odrediti skupinu rizika za nasljedne bolesti, savjetovati koje bi testove i studije trebalo provesti kako bi se izbjegla genetska patologija. Ako postoje rodbina s genetskim bolestima u obitelji budućih roditelja ili par ne nosi, trebali bi se čak okrenuti genetici. On će vam reći jesu li problemi povezani s koncepcijom, pobačajima i gestacijom s genetikom. U pravilu, 5 parova od 100 ne mogu bez medicinskih savjeta i pomoć od genetičara.
  2. Ako je trudnica ili obitelj bila bolesna ili ima nasljedne bolesti.
  3. Ako je prethodno dijete rođeno s malformacijama ili kromosomskom patologijom do 9 mjeseci.
  4. Kada žena ulazi u dobnu skupinu rizika: rođenje djeteta nakon 35 godina.
  5. Trudna primjena lijekova, alkohola ili lijekova prije 3. mjeseca trudnoće.
  6. Temelj za posjećivanje genetike mogu biti rezultati ultrazvuka i biokemijskih studija. Na primjer, ako su tijekom ultrazvuka otkrivene očite tjelesne abnormalnosti, a u biokemijskoj razini razina proteina, alphafetoproteina i korionskog gonadotropina je izvan norme.
  7. Kada žena ima endokrini poremećaji ili tijekom trudnoće ona je pretrpjela virusne infekcije koje mogu dovesti do pobačaja ili fetalne malformacije. Jedna od najopasnijih je rubeola, herpes, citomegalovirus, toksoplazmoza.

Nije loše kada planirate trudnoću, ako budućni otac djeteta prođe savjetovanje. Andrologist pregledava spermogram. Ako su otkrivene kršenja spermatogeneze, propisana je citogenetska studija, tijekom kojih se pregledava skup kromosoma.

Genetske studije prije začeća

Genetički savjetnik će prikupiti podatke o zdravstvenom stanju supružnika, provesti njihovu inspekciju. Također će pažljivo proučavati rodovnicu, obiteljsko stablo s opisom srodstva, zdravlju rodbine. Na taj će način pitati o njihovoj dobi i bolesti, uzrocima smrti i dobi smrti. Geneticist će anketirati, ankete. Obično počinje s djedom majke. Specijalist će uzeti u obzir sve neuspješne brakove, pobačaja, pobačaje.

Konzultacijska genetika u planiranju i tijekom trudnoće

Genetika je znanost koja proučava nasljedstvo i promjene koje se javljaju u genima.

Uz pomoć ove znanosti može se naučiti mnogo novih i zanimljivih stvari o njegovoj nasljednosti, o tome kakva se djeca mogu roditi kada se pridruže određeni geni, objašnjava prirodu mnogih postojećih bolesti i upozorava na buduće.

Ali ako smo cjeloživotno i ne razmišljamo o našim genima, bolesti, nasljednosti, tijekom trudnoće ili planiranju začeća, svaka majka počinje razmišljati o zdravlju budućeg djeteta.

Koji roditelj bi želio da mu dijete bude bolesno, a još više - nosi nasljednu bolest?

Takvi se roditelji boje da će njihova djeca biti izložena istim strašnim bolestima. Niti svaka obitelj, koja ima preopterećenu nasljednost, odlučit će imati dijete.

Ali što učiniti ako je žena već trudna? To je genetika koja odgovara na mnoga pitanja koja se tiču ​​svih osoba koje žele imati zdravu i punopravnu djecu.

Podrobnije ćemo razumjeti kakva je genetska konzultacija pri planiranju trudnoće, što ona može dati i koje probleme treba riješiti prije začeća.

Pri planiranju trudnoće

Prema svjedočenju

Postoje takvi parovi za koje je genetsko savjetovanje potrebno jer su u opasnosti.

indikacije:

  • bračni parovi koji imaju obiteljske nasljedne bolesti;
  • srodstvo braka;
  • žene s poviješću štetnih događaja (nekoliko pobačaja, bilo je mrtvorođenog djeteta, neplodnost, za koje nisu identificirani medicinski razlozi);
  • ako je najmanje jedan od roditelja bio izložen nepovoljnim čimbenicima (zračenje, kontakt sa štetnim kemikalijama, rad s otrovnim tvarima);
  • žene mlađe od 18 godina ili više od 35 godina također su u ovoj skupini rizika, budući da starost ima veliki utjecaj na rizik od mutacija u genima.

Na vlastiti zahtjev

Mnogi mladi parovi imaju svoje vlastite probleme ili samo sumnje. Čak i prije začeća, u fazi planiranja trudnoće, možete konzultirati genetičara po vlastitoj volji.

Da biste to učinili, morate se obratiti recepciji i obavijestiti liječnika o svojim sumnjama i sumnjama, navesti razlog traženja savjeta.

Kad su rezultati spremni, genetičar će moći detaljnije otkriti moguće rizike i probleme budućeg djeteta. Vjerojatno se neće bojati, a sve vaše sumnje će biti uzaludno.

I ovaj članak govori o trudnoći nakon uklanjanja polipa.

Kakva je genetska konzultacija i kako to ide?

U fazi planiranja trudnoće

Na recepciji genetičar izrađuje i proučava obiteljsko stablo paru i sve uvjete koji mogu nepovoljno utjecati na zdravlje nerođenog djeteta (bolest supružnika, od djetinjstva, životni uvjeti, zanimanje i mjesto rada, ekologija, lijekovi, koje su nedavno poduzeli supružnici).

Na temelju prikupljenih podataka genetičar propisuje potrebni pregled.

Za jedan par bit će dovoljno proći opsežan biokemijski test krvi i konzultirati potrebne liječnike (npr. Liječnika opće prakse, endokrinologa, neuropatologa), za druge parove s nepovoljnim poviješću propisuju se posebni pregledi - studije kariotipa (kvaliteta i broj kromosoma).

Kod nasljednih brakova, neplodnosti i pobačaja u prošlim trudnoćama propisana je HLA tipizacija.

Ukupno ima 3 stupnja rizika:

  • niska - manje od 10%, znači da će se zdravo dijete roditi;
  • Srednje - 10-20%, znači da je moguće imati i zdravo i bolesno dijete. U takvim slučajevima potrebna je posebna dijagnoza tijekom trudnoće;
  • visok - u ovom slučaju, par ima priliku napustiti planiranje trudnoće ili koristiti IVF.

Potrebno je uzeti u obzir svejedno da je čak i pri visokom riziku rođenje zdravog djeteta sasvim moguće.

Tijekom trudnoće

Ovdje dolazi dugo očekivana trudnoća, sada morate razmišljati o zdravlju već osmišljenog djeteta.

U prvim mjesecima trudnoće formira se fetus, a mogući su različiti nepovoljni uvjeti.

Postoji određena skupina rizika koju genetičar mora jednostavno konzultirati kako bi isključio patološki razvoj fetusa.

Rizična skupina uključuje žene:

  • ispod 18 godina ili više od 35 godina;
  • povijest nasljednih patoloških bolesti;
  • prethodno rođena djeca s teškoćama;
  • pušenje, uzimanje alkohola, lijekovi;
  • oporavljeni od rubeole, vagine, herpesa na samom početku trudnoće, kao i zbog bolesti kao što su HIV infekcija, hepatitis, itd.;
  • uzimanje lijekova koji imaju kontraindikacije tijekom trudnoće;
  • podvrgnuti fluorografiji ili rendgenskim snimkama u ranoj trudnoći;
  • uključeni u opasne sportove: ronjenje, planinarenje, kao i sunčanje, piercing itd.

Budući da žena ne može uvijek naučiti o trudnoći u ranoj fazi, svatko može biti u opasnosti.

Na našim stranicama http://puziko.online/ još puno zanimljivih i korisnih informacija.

Neinvazivne dijagnostičke metode

SAD. Prije toga, bio je propisan samo za trudnice u opasnosti, ali sada je propisana svima, jer je postotak poroda djece s patologijom povećan.

Prvi ultrazvuk se izvodi na 11-12 tjedana trudnoće, drugi na 20-22 tjedana, a treći na 30-32 tjedana. Metoda omogućuje identificiranje ozbiljnih patoloških promjena u 85% slučajeva.

Biokemijski pregled (biokemijski krvni test).

Matični serum sadrži biokemijske markere (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), koji moraju zadovoljavati standarde u određenom razdoblju trudnoće. Za ove pokazatelje možete identificirati promjene u najranijim uvjetima.

Prvi biokemijski test krvi propisan je za razdoblje od 8 do 12-13 tjedana, drugi - 16-20 tjedana trudnoće.

Invazivne dijagnostičke metode

Imenovana samo na vrlo strogim pokazateljima liječnika, jer mogu naštetiti majci i djetetu i uzrokovati komplikacije.

Te metode uključuju:

  • biopsija koriona - ogradni dio ćelije stanica jajne stanice. Ova metoda se koristi za razdoblje od 11-12 tjedana. Pucanj se provodi kroz prednji trbušni zid i stanice se uzimaju iz buduće placente (korion);
  • Placentocenteza - placentalne čestice se uzimaju za ispitivanje. Održava se u razdoblju od 12 do 22 tjedna trudnoće. Također je potrebno probijanje kroz prednji trbušni zid ili kroz vaginu pod kontrolom ultrazvučnih senzora. Rizik od komplikacija 3-4%;
  • amniocenteza - amnionska tekućina se uzima za ispitivanje probijanjem kroz prednji trbušni zid. Održana u 15-16 tjedana trudnoće. Rizik od komplikacija nije veći od 1%;
  • Cordocentesis - za istraživanje, krv se uzima iz pupčane vrpce fetusa. To se provodi nakon 20. tjedna trudnoće. Rizik od komplikacija je vrlo visok.

Ne zaboravite svejedno da čak i uz dostupnost dokaza patologije, uvijek postoji vjerojatnost njihove netočnosti i mogućnosti da imaju zdravu bebu.

Stoga ne biste trebali prekinuti postojeću trudnoću bez vrlo važnog razloga. Posebno, ako je buduće dijete draga i dugo čekala.

Zašto i kome Vilprafen Solutub propisuje tijekom trudnoće? Pitajte liječnika!

Ovaj članak će vam reći o antibioticima dozvoljenima tijekom trudnoće.

genetičar

Genetika je znanost koja proučava obrasce ljudske nasljednosti i varijabilnosti, iako postoji genetika životinja, mikroorganizama, biljaka i drugih. Genetičar je stručnjak koji istražuje mehanizme prijenosa različitih bolesti od jedne generacije do druge. Činjenica je da svaka patologija ima svoje zakone pa nije obvezno da će nositelji defektivnog gena prenijeti na svoje potomke. Osim toga, čak i prijevoz određenog gena ne znači uvijek bolest tijela.

Takva posebnost kao genetičar je vrlo popularna, jer u svijetu, prema statistikama, rođeno je 5% djece s različitim kongenitalnim bolestima.

Najčešći su:

Nasljedne i kongenitalne patologije značajno smanjuju kvalitetu ljudskog života, smanjuju njegovo trajanje, zahtijevaju pružanje nadležne medicinske skrbi. Problem bolesnog djeteta može biti dotaknut bilo kojim bračnim parom, budući da ljudi nose opterećenje mutacija gena iz prethodnih generacija, a ove se mutacije pojavljuju i kod zametnih stanica samih roditelja.

Kada bih se trebao obratiti genetici?

Potražite savjet stručnjaka u fazi planiranja trudnoće.

To se posebno odnosi na sljedeće parove:

Supružnici koji su suočeni s problemom neplodnosti.

Žene koje imaju drugu ne-razvojnu trudnoću.

Ponovljeni slučajevi spontanih pobačaja.

Identificirane nasljedne bolesti u obitelji.

Dob žene starije od 35 godina.

Fetalne malformacije koje su otkrivene tijekom rutinskog pregleda ultrazvuka.

Djetetu može zahtijevati savjetovanje o genetici. Dakle, u pedijatriji, znanost dopušta potvrdu ili osporavanje kromosomskih ili nasljednih bolesti kod djeteta. Neophodno je da dijete mora biti dovedeno u genetiku, ako ima CRA, tjelesne ili psihoterapijske razvojne poremećaje, kongenitalne ili autistične poremećaje.

Nemojte misliti da je konzultacija genetike neobična procedura. Spada u kategoriju specijaliziranih medicinskih usluga i ima za cilj pomoći pacijentu. Njegov cilj je identificirati i spriječiti nasljedne bolesti i malformacije.

Pomoć genetici vam omogućuje da započnete s prevencijom, uključujući i prenatalno, pravodobno, da provedete sveobuhvatnu prenatalnu dijagnozu fetusa ako postoji genetska opasnost od razvoja djeteta. Ako se potvrde kongenitalne anomalije, genetičar može dati preliminarnu prognozu razvoja i života djeteta. Možda će se promijeniti taktika upravljanja trudnicama, poduzeti mjere za obavljanje terapeutske ili kirurške korekcije otkrivenih kršenja.

Razlozi za okretanje genetici

Liječnik koji je najčešće poslao bračne parove za savjetovanje na genetiku, pedijatri i neonatolozi su stručnjaci koji preporučuju savjetovanje u genetici djeci i novorođenčadi.

Razlozi za upućivanje na genetiku mogu biti sljedeći:

Primarni pobačaj;

Mrtvo rođenje ili pobačaj;

Dostupne kongenitalne i nasljedne bolesti u obiteljskoj povijesti;

Brak između bliskih srodnika;

Postupci planiranja za IVF i ICSI;

Nepovoljni tijek trudnoće s rizikom od kromosomske patologije;

Vjerojatnost kongenitalnih malformacija (prema rezultatima ultrazvuka);

Preusmjerili ARVI, lijekove, profesionalne opasnosti, kao negativne čimbenike koji utječu na tijek trudnoće.

Kako je prijem genetike?

Pacijent koji je došao na konzultacije trebat će proći kroz nekoliko faza:

Preciziranje dijagnoze. Ako postoji sumnja na nasljednu patologiju, liječnik će koristiti različite metode istraživanja kako bi pobudio ili potvrdio tu sumnju: biokemijsku, imunološku, citogenetsku, genealošku, itd. Osim toga, morat će se proučavati obiteljska povijest, a otkrivaju se i podaci o patologijama bližnjih rođaka. Moguće je da se temeljitije ispitivanje bolesnih srodnika traži.

Prognoza. U ovoj fazi, liječnik će objasniti obitelji koja je podnijela zahtjev za pomoć prirodi identificirane bolesti. Prognoza se temelji na određenoj vrsti nasljeđivanja - monogenskih, kromosomskih, multifaktorskih.

Zaključak se daje pacijentima u pisanom obliku, što ukazuje na prognozu zdravlja za potomke određene obitelji. Liječnik procjenjuje rizike bolesnog djeteta i obavještava o supružnicima.

Preporuke genetike dolaze do činjenice da daje savjete o tome treba li obitelj planirati rođenje djeteta uzimajući u obzir ozbiljnost bolesti, očekivanu životnu dob i moguće rizike za zdravlje djeteta i zdravlje roditelja. Što se tiče odluke i hoće li imati bebu ili ne, supružnici će to sami preuzeti.

Dijagnostičke metode u genetici

Genetika u svom radu koristi različite složene metode dijagnosticiranja mogućih kršenja.

Genetska metoda, koja ima za cilj prikupiti podatke o bolestima rođaka u nekoliko generacija.

HLA testiranje ili ispitivanje genetske kompatibilnosti. Ova dijagnostička metoda preporuča se supružnicima tijekom planiranja buduće trudnoće. Osim toga, moguće je proučiti kariotipove muža i žene, analizu polimorfizama gena.

Predimplementalna studija o genetskim abnormalnostima u razvoju embrija, koja su dobivena tijekom IVF-a.

Neinvazivno kombinirano screening serumskih markera žene i fetusa. Ova metoda se provodi u fazi davanja djeteta i omogućuje vam da prepoznate postojeću kromosomsku patologiju.

Invazivne metode dijagnoze fetusa koriste se samo ako je apsolutno neophodno. Genetski fetalni materijal se dobiva korištenjem biopsije koriona, kordocenteze ili amniocenteze.

Ultrazvuk fetusa je također prilično informativna metoda i omogućuje vam da vidite grube greške i abnormalnosti razvoja fetusa. Obavljamo obavezno tri puta tijekom nošenja djeteta.

Biokemijski pregled je obvezan postupak za sve žene, bez iznimke, koji nose dijete. Ova metoda vam omogućuje da isključite mnoge kromosomske abnormalnosti, kao što su: Patauov sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.

Novorođenče se provodi za identifikaciju cistične fibroze, galaktosemije, fenilketonurije, kongenitalnog hipotireoza, androgenitalnog sindroma. Ako se otkriju biljezi ovih bolesti, dijete se šalje genetici i ponavlja postupak ispitivanja. Kada je dijagnoza potvrđena, odgovarajuće liječenje propisuje liječnik.

Osim gore navedenih metoda, genetičar može utvrditi očinstvo i majčinstvo, kao i biološku afinitet.

Sprječavanje nasljednih bolesti

Za preventivne svrhe genetike postoje tri područja:

Primarna prevencija. Dolazi do planiranja za porođaj, odbacujući ga u prisutnosti visokih rizika razvoja patologije, kao i poboljšanja ljudskog okruženja.

Sekundarna profilaksa se svodi na odabir embrija s nedostatkom u fazi predimplantacije. Osim toga, to uključuje i ukidanje trudnoće, ako postoji jasna patologija.

Tercijarna prevencija ima za cilj ispraviti one manifestacije koje daju oštećene genotipove.

Kada se dijete rodi s već postojećim nedostacima, tada najčešće zahtijeva operaciju (za kongenitalne malformacije). Socijalna podrška i prikladna terapija, kao i cjeloživotno promatranje u genetici nužni su za genske i kromosomske abnormalnosti.

Kako razmatra konzultacije s genetičarima, koji su bili genetičari?

Prvenstveno me zanima savjetovanje prije trudnoće / planiranje nove trudnoće nakon neuspjeha /. Što pita, itd.

I još uvijek genetičar pregledava ili ne?

Pitaju nas o nasljednim bolestima, o tome jesu li u rođacima padovi i ljudi s drugim genetskim bolestima. Ako ste imali neuspješnu trudnoću, pitat će vas koliko dugo je trudnoća završila, pa, i kako je sve riješeno, postavit će se standardna pitanja o tome što bi moglo prouzročiti takav ishod (jesu li imali gripu ili rubelu tijekom trudnoće, koje su droge pili ili su bili izloženi zračenju? prije začeća, ako su patili od rubeole, oni ne pregledavaju ništa, šalju se na testove, pa je bolje da idete s novcem odmah, ionako će biti oko 10000r, jer možete poslati suprug i suprug za analizu kariotipa, ali nije manji od jednog 3000r vrijedi

Božja slava, ja osobno nisam dirnuo ovaj problem. Ali blizak prijatelj bio je genetika, pa čak i više puta, samo o trudnoći. Razgovarali smo toliko o tome, i općenito o njezinoj budućoj trudnoći. Sve je to učinila! Ispalo je dobro! A djevojka je rođena zdrava, a sada uči glazbu i voli sport. Glavna stvar je izračunati koncepciju - a onda, ako je dijete već rođeno u normi (iako se to uočava već u ranim godinama), i - to je ono što možete zaboraviti na svoje sumnje i brige. Nekako nismo rekli da li smo ga pregledali ginekološki ili nešto drugo. Također - o svom suprugu, s tim u vezi, također ne mogu ništa posebno reći. Nisu o tome razgovarali, jer su već prošli toliko različitih pregleda, a liječnici su imali različite specijalitete, da su to manje učinili inspekcijom, više nije bilo važno. Također je imala neuspješnu trudnoću, i - nažalost, ne jedan. Vjerojatno, bez obzira da li se ispituju ili ne, to ovisi o prirodi zašto to traži, u kojem periodu, također, o mogućoj nasljednoj bolesti u rodu jednog od supružnika. Ali znam da su ona i njezin suprug prošli sve vrste testova, pa čak i više od mjesec dana. Sve je to potrebno kako bi se točno izračunalo vrijeme za začeće, tako da je nova trudnoća uspješna, au slučaju s naslijeđenjem dijete ne dobiva loše gene. Prije nego što odete na genetiku, potrebno je prikupiti što više informacija o rođacima od muža i od žene. Čak i ako netko u obitelji nije imao loše nasljedstvo. Također o sebi: što su bili bolesni u djetinjstvu, kakva su cjepiva učinila u djetinjstvu, a onda i kada, za putovanje u južnu zemlju, pa čak i za gripu, dobro je ponekad dokumentirati i kakvu vrstu cjepiva? Što sami ili sumnjate na kronične bolesti? Osim toga, ako je nekako povezano s nasljeđivanjem, ove informacije bi trebale biti takve da dublje i šire, to bolje. Nacrtajte se obiteljsko stablo i prvo saznajte sve što možete o svojim ženama na crti Majke, s druge strane - Ocu. Tada također - muž. Ako nešto znate čak i za tvoju veliku-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-super-velika-super-velika-velika- Također, do rođaka rođaka i još daleko. Osim toga, mora se uzeti u obzir da bi djeca mogla biti rođena nekome, a ne iz braka. A prije toga, posebno, pažljivo skrivena. I stariji ljudi i sada ću se sakriti. I trebali biste pronaći sve najstarije u svom radu, i - otići na razgovor. Također - za razgovor. Skleroza se često događa na ono što je jučer. Ali to je bilo prije 70 godina češće se može reći u detalje. Važno je i dalje razgovarati o tim rođacima kako ne bi sakrili ništa. Objasnite koliko vam je važno - posebno za medicinske svrhe - za rođenje zdravog djeteta. Otišao sam u rođake prijatelja, kao podršku tim, jer znam sve. Osim toga, potrebno je saznati informacije o svim rođacima koji su umrli u djetinjstvu, pa čak i bez rođenja. Potrebno je da se vaša obitelj prisjeća svih. Pitajte više od jednom, jer nešto se može i zaboraviti. Osim toga, nemojte zaboraviti da prije nego što je lijek mogao biti pogrešan s dijagnozom, pa napiši kako netko ima bolest, koje simptome. A neki od njih nisu išli liječniku. Pa ipak - bio je Veliki Domovinski rat i Građanski rat, kada nije bilo prije., Vjerojatno sam te uplašio. Ali prvo, saznajte o bliskim rodbini i dobiti malo informacija o genetici. Možda ne trebate - u vašem slučaju - prikupiti toliko informacija. Geneticist će vam sve objasniti, to je neophodno. Nemojte zaboraviti uzeti bilježnicu i olovku - ako je potrebno, zapišite sve. Osim toga, možda i to, općenito, nije povezano s genetikom! Dakle - uobičajeni savjeti za isključivanje ove genetike. Jednostavno - umorna ili tvoje tijelo ili vaš muž. Moja baka nije mogla dugo ostati trudna prije rata, ili - nije podnijela, ili - umrla u djetinjstvu, iako je jedno dijete već bilo. No, prije nego što je njegov djed otišao naprijed (i oni su živjeli u Staljingradu, djed je bio racionalizator, dobar čovjek postava i zadržao je rezervaciju - kao nužan radnik - do posljednjeg. U gradu su se pojavili Nijemci, a tvornica je proizvodila tenkove i prednji dio biljke - upravo u boju! Prednja linija na postrojenju već je prošla) djed, skriva se od fašista, s ostalim tvorničkim radnicima, zaobilazi, stiže u kuću pet minuta: da kažu da su živi, ​​da idu naprijed da bi saznali je li obitelj živ, - Staljingrad je uopće bio bombardiran. I onda - i dogodilo se da je moja baka zatrudnjela. Oteli je s kćerkom prvog razreda u okupaciji regije Rostov. Sadržano u ljetnim stajama. Kako je izvukla dijete ?! Noge su oduzete, susjedi na pokrivaču pomogli su joj da povuče svoju kćer. Zima, glad. Ali - rodila! Nismo se predali Staljingradu! Nekako natrag, ali kod kuće - više. Živio je u kauču, a istodobno je hranio 12 sati rada. Starija sestra bila je dadilja. Ali - spasio najmlađe! U početku je bila slaba, a nakon rata počela je rasti. Djed rasta zahvatio je i - široko ramen, poput djeda! I sada - otišao sam u mirovinu, i kao učitelj - i to radi. Evo nekoliko slučajeva! Možda sve ovisi o Bogu. Idite u crkvu. Pitajte baka onu ikonu koju stavljaju u takve slučajeve. Čekajte, čak i ako ne znate molitve, mentalno zatražite pomoć u svojim riječima. I nemojte se bojati poteškoća - ako je važno imati zdravu bebu! Sve pobijediti. Strpljenje je tvoje. Nadam se i vjera!

Uputstvo: tko treba savjetovanje genetičara i kako ga dobiti

Genetičar nije specijalist koji ljudi redovito dolaze kao liječnik opće prakse ili, na primjer, stomatolog. Neki od nas se ne moraju okrenuti genetici, a neki čak ni nisu čuli da postoje takvi liječnici. Međutim, u nekim slučajevima savjetovanje s liječnikom nije dovoljno. Objasnit ćemo u kojim slučajevima je potrebno pretvoriti se u genetiku i kako dobiti termin.

Zašto ići na genetiku

Postoji mnogo razloga zašto je nužno (iu nekim slučajevima samo nužno) konzultirati genetičara. Evo samo nekih od njih:

- kod rođenja djeteta s malformacijama (pogotovo ako su ti kongenitalni nedostaci višestruki);

- u obitelji ima najmanje dvije osobe koje pate od iste bolesti, a posebno kada liječnici dijagnosticiraju;

- u obitelji postoji osoba s teškom mentalnom retardacijom koja nije povezana s traumama kod poroda i nije posljedica ozbiljne bolesti;

- postoji obiteljski pacijent koji već ima dijagnozu nasljedne bolesti, ili postoji sumnja da pati od nje;

- vi ste stariji od 35 godina i trudni ste;

- ako ste imali infektivnu ili drugu bolest u prvom tromjesečju trudnoće, a također u slučaju da je u tom razdoblju žena uzimala droge, alkohol ili je prolazila kroz terapijsku terapiju;

- tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće otkrivene su abnormalnosti u razvoju fetusa, a pored toga, razina biljega u serumu krvi, čija je koncentracija određena u 1 i 2 trimestra trudnoće, premašuje normu;

- Trudnoća je nekoliko puta prekinuta spontanim pobačajem;

- odlučite se vjenčati sa svojim bliskim rođakom (rođak ili drugi rođak ili sestra, nećak ili nećakinja, ujak ili tetka);

- ako je obitelj prijavila dva ili više slučajeva raka dojke, jajnika ili drugih oblika raka.

U svim tim slučajevima postoji potreba za savjetom s genetičarom: liječnik će pomoći razumjeti uzroke spontanih pobačaja, pojavu kongenitalnih poremećaja, propisati testove potrebne za dijagnozu.

Što se događa tijekom recepcije?

Idete liječniku, trebate se pripremiti. Prije svega - prikupljanje medicinske dokumentacije, koja je dostupna: rezultati ispitivanja i testova, ekstrakti iz medicinske dokumentacije, stručno mišljenje.

Ne bi bilo suvišno pitati svoje bliske (a ne tako) rodbine o bolestima koje su pretrpjeli članovi obitelji. Genetika će biti zainteresirana za informacije o patologijama i anomalijama koje se susreću u obitelji, blisko srodnim brakovima, neuspješnim trudnoćama. Tijekom sastanka, liječnik će razgovarati s vama i voditi računa o izradi pedigre - detaljni pregled s objašnjenjima o svakom od rođaka.

Budite spremni za činjenicu da morate proći testove koje liječnik propisuje. Prilikom provođenja genetske studije pomoću različitih metoda - biokemijskih, molekularnih genetskih, citogenetičkih. Ne samo vi, već i neki drugi članovi obitelji morat ćete proći anketu.

Kako dobiti konzultacije s genetikom?

U našoj zemlji pacijenti mogu potražiti medicinsko genetsko savjetovanje u proračunskim i plaćenim organizacijama. Mediko-genetsko savjetovanje trenutačno se provodi u zemlji samo na regionalnoj (oblasti) razini - u svakoj je ruskoj regiji slična organizacija. Medicinski veliki genetički centri organizirani su u velikim gradovima, a osim toga savjetovanje se može provesti na temelju regionalne bolnice.

U slučaju da dijagnoza - kako bi se utvrdila i potvrdila - nije bila moguća na razini regionalne medicinske genetske konzultacije, pacijenti i rodbina mogu tražiti savjete od saveznih institucija.

U Rusiji su 2 federalna središta koja pružaju medicinsku i genetsku skrb pacijentima s sumnjom na nasljednu ili kongenitalnu bolest - to je FSBI Medicinski genetski istraživački centar (Moskva) i Institut za medicinsku genetiku FSBNU Tomsk National Research Medical Center.

Od siječnja 2017. godine Centar medicinskih genetičkih istraživanja pružio je primarnu zdravstvenu skrb (medicinsko genetsko savjetovanje i genetsku dijagnostiku) na proračun (bez naknade) bolesnicima s sumnjom na nasljednu ili kongenitalnu bolest.

Da biste besplatno primali takve usluge, morate se obratiti MSCC-u. Trebali biste imati povijest bolesti, kopiju povijesti bolesti ili detaljan izvadak iz povijesti bolesti, kao i druge medicinske dokumente o predloženoj dijagnozi. Ako odrasla osoba podnese zahtjev za savjetovanje, onda s njim treba imati putovnicu državljanina Ruske Federacije, ako treba konzultirati dijete, onda će biti potreban rodni list djeteta ili putovnica. Prema rezultatima konzultacija, liječnik genetičara može dati smjer za provođenje genetskog istraživanja, koji se također može provesti na proračunskoj osnovi.

TKO je bio na prijemu genetike.

Na recepciji genetike na tsprr, zabilježen je 23., prošao je bolnički kompleks + analiza za nasljednu trombofiliju + Immunoglobulins G na sve bolesti djetinjstva (rubeola, kozice, zaušnjaci, ospice)... do 23 sve će biti spremno.

  • Prvi put dolaze. Koje su informacije potrebne?
  • Što trebate znati o rođacima?
  • Kako se prijem ide? Kakva pitanja trebate pripremiti?

Razlog za posjećivanje: planiranje drugog djeteta + hipoksija u fetusu u 1 trudnoći + u bliskom rođaku oligophrenije + vjerojatnost rhesusa (I = 2, suprug = 2 +) + varikozne vene.

Mobilna aplikacija "Sretna mama" 4.7 Komunikacija u aplikaciji mnogo je praktičnija!

Pitali su se o svim bolestima svojih rođaka - sjetila se, rekla je.

24. tjedan, nakon drugog planiranog ultrazvuka.

Lena, vaša dob nije još kritična, upravo ste prešli prvu rizičnu skupinu rizika - u dobi od 30 godina - neka vam ne samo da vas uplašite, ali ne previše brinite! Druga osobina izračunava se prema statistikama - u dobi od 35 godina, a sljedeću - na 39. Ja sam sada 40,5, rodila sam se gotovo 39. Istina, imamo hipoksiju pri rođenju, ali dijagnoza je ozbiljnija, već sam vam napisao o tome i to nema nikakve veze s mojom dobi. Sve trudnice iznad 35 godina upućene su na genetiku. U početku sam bio prilično prestrašen na telefonu iz genetskog centra, obavještavajući me da analiza nije bila u skladu s ultrazvukom, problemom, itd., Da moram odmah vidjeti liječnika, probiti mjehur i mnogo više razgovarati na telefonu... ja, u to vrijeme trudna, ranjiva Također sam je zamolila da telefonom objasni barem u dvije riječi što je bilo, ali su grubo rekli da nemaju vremena, kad sam došao tjedan dana po imenovanju, tada bih sve znao! Izbacivala sam u suze poput abnormalnog, nervozna, a zatim još jedan genetičar, već u bolnici gdje su bili probijeni, snažno je preporučio da odustanem, s obzirom na ultrazvuk, gdje su 20 markera govorili o normalnom razvoju fetusa. Dakle, ako imate bilo kakvih "odstupanja" u krvi i ultrazvuku, nemojte trčati kroz pukotine! Ako markeri pokazuju da je sve normalno (ovisno o broju markera u normi, naravno), nemojte se zadržavati na testu krvi! Pucanj, s jedne strane, jamstvo je rezultata informacija o zdravlju fetusa prije rođenja djeteta, ali s druge strane, vrlo visok postotak, što dovodi do pobačaja.

To možete učiniti, sve će biti u redu! Glavni pozitivni stav u svom duhu i vjeri u najboljem.

Kako je konzultacija s genetikom tijekom trudnoće

Nasljedstvo igra važnu ulogu u životu svake osobe. Zahvaljujući njoj, od naših roditelja uzimamo značajke izgleda, karaktera, talenata i sklonosti. Ali uz pozitivne kvalitete, nasljedne bolesti i anomalije prenose se budućem djetetu.

Prema genetskoj analizi, liječnik određuje postoji li rizik razvoja patoloških procesa u tijelu djeteta i otkriva postoje li genetske bolesti u rodnoj i muškoj liniji roditelja.

A bračni par koji planira ili već nosi bebu svakako se treba prijaviti za genetsku provjeru. To je najbolje učiniti čak i kada planirate trudnoću, ali ako se ispostavilo da se već dogodilo, posjet liječniku i dalje ne boli. To će uvjeriti roditelje da će se dijete roditi zdravo.

U ovom članku ćemo detaljno analizirati zašto je potrebno savjetovanje s genetičarom, kako prolazi i tko se preporučuje posjetiti liječnika.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja tijekom trudnoće?

Po mišljenju genetičara, posjet konzultacijama je vrlo važan i neophodan za roditelje koji rade na trudnoći. Prije zaraze i rađanja djeteta, oba partnera moraju proći liječnički pregled, piti vitamine i izliječiti od identificiranih bolesti (ako ih ima).

Pored toga, par bi trebao dobiti savjet genetike. On će govoriti o prisutnosti nasljednih bolesti u roditeljima i otkriti postoji li rizik od razvoja devijacija u budućem djetetu.

U ranoj fazi trudnoće liječnik razmatra kakva je vjerojatnost razvoja patologija u fetusu. Ako postoje rizici, šalju se za test krvi i dodatne pretrage radi razjašnjavanja rezultata.

Doći do sastanka s genetičarom je potrebno za par, u kojem je žena iznad 30 godina i muškarac stariji od 35 godina.

Osim toga, ako je prethodna trudnoća imala pobačaj ili je djevojčica vidjela nedopuštene lijekove, onda je potrebno i savjetovanje.

Tko je u skupini genetskih rizika?

Grupa genetičkih rizika - ova kategorija ljudi koji imaju veću vjerojatnost da će se njihovo nerođeno dijete roditi s nasljednim patologijama.

Ova grupa obuhvaća sljedeću kategoriju ljudi:

  1. Parovi koji imaju ovu vrstu bolesti.
  2. Brakovi i seksualna aktivnost s bliskim i krvnim srodnicima.
  3. Djevojke s lošom poviješću (pobačaj ili pobačaj, otkrivanje neplodnosti, rođenje mrtvog djeteta).
  4. Muž / supruga koji rade u poduzeću gdje postoji stalan kontakt sa štetnim kemikalijama (zračenje, boja, toksini, otrovni kemikalije).
  5. Kategorija djevojčica mlađih od 18 godina i preko 30 godina, te muškaraca stariji od 35 godina.

Prema riječima opstetričara i ginekologa, tijekom prelaska prvog pregleda, smjer genetike ne može se zanemariti. Mora se posjetiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća, kako bi se smanjili rizici anomalija u nerođenog djeteta.

Obično svi parovi koji su u opasnosti dobivaju dodatne krvne pretrage i dijagnostičke mjere za utvrđivanje uzroka odstupanja. Svi ostali parovi mogu se zabilježiti liječniku po volji.

Koje su genetske studije

Danas postoje dvije glavne vrste genetskog istraživanja.

Razmotrite ih detaljno.

Prije začeća

Kada planirate, ginekolozi preporučuju budućim roditeljima da posjete ured genetike. Na recepciji liječnik će provesti anketu i prikupiti sve potrebne podatke kako bi sastavio genealoško stablo.

Specijalist će proučiti zdravstveno stanje rodbine i supružnika, dob, broj djece, navesti uzroke smrti (ako je netko od rođaka umro). Ako nema genetskih abnormalnosti u ženskim i muškim redovima, a svaka je generacija rodila zdravu djecu, tada se ništa ne treba bojati.

U slučaju da bilo kakvih problema bilo koje linije ili baka / djeda bili ozbiljno bolesni, skup kromosoma je dodijeljen bračnom paru. Dok prolazi kroz postupak, budući otac i majka će uzeti uzorak krvi za dijagnozu.

Iz biološkog materijala laboratorijski tehničar će izolirati limfocite i in vitro provesti umjetnu stimulaciju. Kromosomi su jasno vidljivi tijekom tog razdoblja. Prema broju, stručnjak identificira postoje li promjene u skupu kromosoma.

Tijekom trudnoće

U razdoblju nošenja djeteta, glavne dijagnostičke metode za abnormalnosti u razvoju djeteta su ultrazvučna ili biokemijska istraživanja.

Ultrazvučni pregled skenira abdomen s posebnim senzorom. Ovo je najsigurniji i najbrži način za istraživanje. U biokemijskoj analizi uzima se krvni test od trudnice. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivnim.

Kod provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda dolazi do medicinske invazije na uterus. Dakle, stručnjak prima biološki materijal za dijagnozu kariotipa fetusa.

Ova skupina dijagnostičkih metoda uključuje:

  • amniocenteza;
  • korionska biopsija;
  • platsentotsentez;
  • cordocentesis.

Biološki materijal se uzima iz krvne plazme posteljice, amnionske tekućine i pupčane vrpce. Takve dijagnostičke mjere smatraju se opasnima i provode se samo po receptima liječnika.

Na primjer, ako se genom hemofilije detektira u majci, a kasno trudnoće, ultrazvučno skeniranje pokazalo je da je spol djeteta muškarac, a zatim se invazivne dijagnostičke metode izvode u bolnici. Nakon svih postupaka, djevojka bi trebala ostati na dnevnom odjelu nekoliko sati pod nadzorom ginekologa.

Korionska biopsija se izvodi od 8 do 13 tjedana nošenja bebe. Liječnik probuši prednji dio trbuha. Cijeli postupak traje 5-7 minuta, rezultati ispitivanja mogu se pronaći već nakon 2-3 dana. Takve metode ispitivanja pomažu u identificiranju abnormalnosti u razvoju fetusa u ranoj trudnoći.

Amniocenteza (uzimanje amnionske tekućine) obavlja se u 18-25 tjedana. Smatra se najsigurnijom invazivnom metodom istraživanja. Rezultati testa mogu se pronaći nakon nekoliko tjedana, ovisno o tome koliko brzo stanice počinju podijeliti.

Cordocenteza (fetalna punkcija) obavlja se u kasnom razdoblju trudnoće (23-26 tjedana). To je najtočnija metoda dijagnoze, rezultati testa mogu se pronaći nakon 6 dana.

Probijanje pupčane pupke fetusa, uzorkovanje krvi iz pupkovine - cordocentesis - provedeno u kasnim razdobljima: 22-25 tjedana. Vrlo točna metoda istraživanja koja pomaže identificirati genetske abnormalnosti u fetusu, razdoblje rezultata analize - do 5 dana.

Noninvazivne dijagnostičke metode dodjeljuju se svim ženama na poziciji koje su invazivne samo ako postoje povremene abnormalnosti.

Kako je savjetovanje

Tijekom konzultacija liječnik obavlja sljedeće:

  1. Provodi istraživanja - partneri trebaju pričati priču o bolesti njihove obitelji.
  2. Proučava povijest slučaja budućih roditelja.
  3. Ako postoje bilo kakve kronične bolesti, onda propisati krvni test, ultrazvuk i amniocentezu.
  4. Sastavlja obiteljsko stablo s detaljnim opisom svakog člana obitelji.
  5. Obavi dekodiranje prenatalnog probira.

Na recepciji, budući roditelji mogu postaviti pitanja liječniku i pojasniti informacije od interesa za njih.

Dekodiranje rezultata i njihova procjena najčešće provodi genetičar zajedno s ginekologom i bračnim parom. Ako postoje podaci o odstupanjima, liječnik daje partneru informacije o tome kako izbjeći moguće komplikacije i pomaže odlučiti hoće li nastaviti trudnoću.

Prevencija bolesti gena

Kako bi izbjegli patologije gena, potencijalnim roditeljima savjetuje se da poduzmu preventivne mjere. Takve aktivnosti treba provesti prije nego što dijete dobije dijete. Preporuča se da piju vodu vitamina, da se odreknu junk hrane i navika (pušenje, alkohol).

Osim toga, oba partnera trebaju se ograditi od kontakta s kemijskim i toksičnim tvarima. Ako postoje nasljedne patologije duž linije oca ili majke, tada će biti potrebna DNA test.

Vitamin kompleks koji je propisao ginekolog kod planiranja trebao bi sadržavati folne i askorbinske kiseline, tokoferol i vitamine skupine B. U izborniku uključite svježe povrće i voće, meso, mliječne proizvode. To će pomoći u jačanju tijela i pripremiti ga za razvoj novog života.

Nemojte zaboraviti slijediti sve preporuke liječnika i prisustvovati svim planiranim pregledima. Pravilna priprema za začeće pomoći će izbjeći probleme tijekom trudnoće i roditi zdravu i jaku bebu.

Genetski liječnik će reći o značajkama genetičkih pregleda.

zaključak

Trudnoća je divno razdoblje u životu djevojke.

Za to vrijeme postoje kardinalne promjene u tijelu. Da bi se dijete rodilo zdravo, par se mora pažljivo pripremiti za taj događaj. Putovanje u genetiku omogućit će budućim roditeljima da budu sigurni da će trudnoća biti normalna i saznati postoji li rizik od razvoja nedostataka ili genetskih bolesti.

Konzultacije s genetikom tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće nema sitnica. Čak i manja nelagoda može imati neželjene posljedice. Dakle, žena čeka za nastanak novog života, tako da je važno da se eliminiraju negativne efekte koji bi mogli utjecati na razvoj nerođenog djeteta, kao i proći potrebna ispitivanja kako bi se isključila neugodnih iznenađenja nakon poroda.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja

Suvremena medicinska znanost omogućava identificiranje većine svih mogućih problema s zdravljem djeteta u razdoblju pre-natalnog razvoja. Prije svega govorimo o ultrazvučnom pregledu fetusa koji se u pravilu izvodi tri puta tijekom trudnoće: u prvom, drugom i trećem tromjesečju. Tijekom studija, stručnjak će procijeniti ne samo stanje fetusa i usklađenost svojih osnovnih parametara s postojećim standardima, već će također moći odrediti prisutnost genetičkih patologija. Štoviše, mnoga od tih odstupanja su nasljedni. Drugi mogu biti uzrokovani utjecajem zagađenog okoliša, bolesti ili netočnog ponašanja trudnice (uzimanje lijekova zabranjenih tijekom trudnoće, pušenje, alkohol). Kako bi se razjasnile moguće prijetnje i njihove implikacije za zdravlje malog muškarca, trudnice se često šalju posjetiti specijaliste. I zanima ih, zašto trebate konzultacije s genetičarom tijekom trudnoće i što rade tamo.

Ovaj specijalist proučava nasljedne bolesti, kao i ulogu genetike u razvoju raznih patologija. Idealno je posjetiti ovog liječnika u fazi planiranja trudnoće. Nakon pregleda budućih roditelja, proučavajući svoju "medicinsku" povijest, liječnik će moći predvidjeti kakve bolesti buduća beba može naslijediti od njih ili drugih rođaka. Takvo prethodno savjetovanje, kao i dodatna istraživanja pomoći će u sprječavanju mogućih patologija.

Posjet ovom stručnjaku potreban je za parove koji dugo vremena imaju probleme. Doista, jedan od razloga takve neplodnosti može biti genetski problem jednog ili oba roditelja.

Genetičar može pomoći u otkrivanju uzroka pobačaja, ponekad pobačaj može biti povezan s genetskim problemima.

Ako jedan od potencijalnih roditelja ili član njihove obitelji ima genetsku bolest ili bilo kakvu fizičku abnormalnost, onda morate također posjetiti genetiku u fazi planiranja trudnoće.

Također su u opasnosti i žene koje odluče imati dijete u zrelijoj dobi. Oni također ne ometaju posjet takvom stručnjaku. Prema statističkim podacima, u žena nakon 35 godina, rizik od djeteta s patologijom povećava se tri puta, u usporedbi s mlađim mama. Važno je i dob otaca: ako je stariji od 40 godina, vrijedno je posjetiti genetiku u fazi planiranja trudnoće ili nakon njene pojave.

Nije tajna da se u nedostatku vidljivih ozbiljnih problema većina očekivanih roditelja obraća liječnicima nakon začeća. Tko u ovoj situaciji nužno treba savjet i pregled od genetičara? Uglavnom, one majke koje su u prva tri mjeseca trudnoće preuzele moćne lijekove ili psihotropne supstance (ponekad se žena tretira bez poznavanja njezinog položaja). Također, žene koje odlučuju o rođenju nakon 35 godina. Majke koje već imaju djecu s bilo kojom patologijom. Žene koje u svakodnevnom životu imaju kontakt s opasnim kemikalijama ili koji žive u zaraženom području. Ako liječnik sumnja da trudnica ima bilo kakvu ozbiljnu infekciju (rubeola, toksoplazmoza) koja može utjecati na razvoj fetusa, tada će biti usmjerena na genetiku.

Posjet ovom stručnjaku je također neophodan ako su budući roditelji krvni rođaci.

Osim toga, sve trudnice nakon prvog ultrazvučnom pregledu (za period od 11-12 tjedana) preporuča se predati dodatni test krvi: biokemijski pokazatelji liječnik može napraviti zaključak o mogućim fetalnih abnormalnosti.

Kako je prijem genetike

Budući roditelji trebaju otići liječniku na dogovor s liječnikom, pripremajući unaprijed i uzimajući s njima medicinske podatke i podatke o ispitivanju. Uostalom, stručnjak, prije svega, morat će dobiti informacije o svim teškim i nasljednim bolestima u obitelji. Nakon toga, liječnik će propisati dodatne studije, na temelju njihovih rezultata, izvući zaključke i predviđanja.

Pitanja koja postavlja trudni genetičar?

Prije svega, liječnik će pitati postoje li fizičke abnormalnosti u budućim roditeljima i njihovim bliskim rodbinom. Kakve ozbiljne bolesti su imale, što je povrijedilo roditelje i djedove i bake. Ima li obitelj nasljedne bolesti ili genetske abnormalnosti? Možda je jedan od starijih roditelja već imao dijete s patologijama.

Ako se zbog okolnosti prenatalnog razdoblja dogodilo promjene u razvoju starijih djeteta (prošlost infekcije, ozljede itd.), Tada nova trudnoća može proći bez komplikacija i razvoja patologija.

Metode genetske studije trudnica

Glavni testovi kojega trudni genetičar propisuje su fetalni ultrazvuk i krvni test majke, koji će odrediti biokemijske markere koji signaliziraju mogućnost razvoja bilo koje patologije. To su takozvane neinvazivne metode, one su sigurne za žene i za buduće bebe.

Neki razvojni poremećaji mogu se dijagnosticirati ultrazvukom fetusa samo na kraju prvog - početkom drugog tromjesečja. Na primjer, oštećenja mozga, spinalna ili kranijalna hernija, policistična bolest bubrega. Stoga su sve trudnice propisane ultrazvučnim pregledom u svakom tromjesečju. Specijalist studira veličinu fetusa i njihovu usklađenost s postojećim standardima. Ako postoji sumnja na razvoj patologije, tada se takvo istraživanje može provesti svaka tri tjedna, dopunjavajući ga posebnim analizama.

U nekim slučajevima, kada postoji sumnja na razvoj opasnih patologija, mogu se preporučiti invazivne (kirurške) metode istraživanja. Pomoću posebnih manipulacija dobivene su fetalne stanice za daljnju analizu.

U prvom tromjesečju može se propisati korionska biopsija (embrij membrana, od koje se postupno postane placenta). Da biste to učinili, napravite malu probu prednjeg trbušnog zida i amnionskog mjehura i uklonite mali komad korionskog tkiva. Njegov genetički sastav je isti kao i fetus. Ako postoje mutacije u tkivima koriona, tada se sličan proces događa kod djeteta.

U drugom tromjesečju može se provesti amniocenteza (test amnionske tekućine) ili placentocenteza (analiza placentnog tkiva, slična korionskoj biopsiji). Nakon 17. tjedna mogu propisati kordocentezu (krvni test iz pluća pupkovine). Ova analiza omogućuje prepoznavanje krvnih bolesti, metaboličkih poremećaja, imunodeficijencije, a također određuje kariotip (skup kromosoma) fetusa.

Kirurške metode su opasne za fetus i mogu dovesti do pobačaja. Stoga se preporučuju samo u ekstremnim slučajevima, kada postoji sumnja na ozbiljne abnormalnosti u razvoju djeteta.

genetičar

Ne znate koji liječnik treba kontaktirati?

Odmah ćemo vam odabrati pravog stručnjaka i klinike!

Genetičar je liječnik koji proučava nasljedne bolesti. Ovaj stručnjak je savjetovan da posjeti sve parove koji planiraju imati djecu, kao i žene tijekom trudnoće, pogotovo kada postoji rizik da dijete s patologijom.

Neki se ljudi pitaju što čini genetiku tijekom trudnoće, naizgled glatko teče; zašto onda se posavjetujte s njim? Činjenica je da često djeca s genetskim abnormalnostima rađaju iz potpuno zdravih roditelja koji su samo nositelji oštećenih kromosoma ili mutacija. Možda nisu ni svjesni takvog problema. Kako bi izbjegli tako jadnu sudbinu, oni se okreću genetskim centrima.

U kojim situacijama idete na genetiku?

Posavjetujte se s ovim stručnjacima u sljedećim situacijama:

  • pregled prije vjenčanja za stvaranje zdravog potomstva;
  • planiranje trudnoće;
  • neplodnost ili pobačaja, mrtvorođenac;
  • prethodni put rođen je dijete s genetskim patologijama;
  • nasljedne bolesti su prisutne kod drugih članova obitelji;
  • tijekom trudnoće radi utvrđivanja rizika od preeklampsije, odgode razvoja, trombofilije; To je osobito istinito s promjenama na ultrazvuku;
  • netko u obitelji ima problema s tjelesnim ili duševnim razvojem (kratki stas, autistično ponašanje, skeletne deformacije);
  • onkologija s bliskim rodbinom;
  • utvrditi očinstvo (kada beba ne izgleda kao članovi obitelji);
  • slučajevi gdje su budući roditelji krvni srodnici;
  • trudna žena mlađa od 18 godina ili više od 35 godina;
  • tijekom poroda, žena je pretrpjela zaraznu bolest ili je imala kronično ponavljanje u kojem su uzimani lijekovi;
  • buduća majka uzima alkohol, lijekove, radi X-dijagnostiku, koja je u poziciji.

Genetske bolesti

Evo samo nekoliko bolesti koje se mogu dijagnosticirati nakon genetskog istraživanja:

  • cistična fibroza;
  • adrenogenitalni sindrom;
  • neurofibromatoza tip I;
  • Downov sindrom;
  • Marfanov sindrom;
  • patau sindrom;
  • mentalna retardacija s krhkim X kromosomom.

Što radi liječnik genetikom?

Detaljno se raspituje o nekoliko "obiteljskih" bolesti, odnosno dijabetesa, bolesti srca i slično, prisutne u rodnoj obitelji: roditelji, bake, djedovi, braća ili sestre. U takvim situacijama se smatraju tri generacije. Genetičar pregledava vašu karticu s poviješću bolesti. Na temelju prikupljenih podataka, liječnik može propisati neke testove kako bi utvrdio mogući rizik. Genetičar dešifrira rezultate probira u bilo kojoj fazi trudnoće.

Koja su ispitivanja i dijagnostičke metode?

Kada je na temelju prikupljenih podataka o rođacima muža i žene genetska opasnost bila do 5%, smatra se niska; od 6 do 20% - prosjek. Kada se preporuča par proći kroz jedan od metoda prenatalne dijagnoze. Ako je rizik veći od 20%, daljnji je pregled obavezan.

Prenatalna dijagnoza

Neinvazivne metode (bez kirurške intervencije). To uključuje:

  • SAD. Mnoge nedostatke mogu se identificirati na kraju I, na početku drugog tromjesečja trudnoće. Na primjer, takve: kile prednjeg trbušnog zida, cerebrospinalne i kranijalne kile, opsežne oštećenja mozga, policistična bubrežna bolest, neodvojeni plodovi. Zbog važnosti primljenih informacija, nemoguće je zanemariti ultrazvučni pregled i to treba obaviti u vrijeme koje je odredio liječnik. Obično se postupak provodi tri puta na 11-12, 20-22 i 30-32 tjedana. Ako postoje dokazi, ultrazvuk se obavlja u intervalima od 4 tjedna. Liječnici su dugo uspostavili određeni odnos između prirode defekta i vremena otkrivanja na ultrazvuku.
  • Dobivanje alfa proteina proizvedenog iz posteljice i drugih markera, čiji se fragmenti DNA nalaze u krvi žena. Određeni su u 16-20 tjednu. Ako sadržaj ove tvari odstupa od norme, vjerojatno se može govoriti o riziku razvoja defekta živčanog sustava u fetusu ili riziku od kromosomske patologije.

Invazivne metode (s kirurškom intervencijom). Pomoću njihove pomoći, stanice fetusa su izolirane za istraživanje. Takve metode daju prilično točne rezultate o stanju fetusa, ali postoji opasnost od pobačaja zahvaljujući kirurškoj intervenciji pa se pribjegavaju ekstremnim slučajevima kada je rizik od razvoja nedostataka visok. Invazivne metode uključuju:

  • Amniocenteza (uzorkovanje i analiza amnionske tekućine). Najčešća metoda istraživanja. Održava se u razdoblju od 17-20 tjedana. Zahvaljujući ovoj studiji određuje se kariotip fetusa, sadržaj određenih enzima i hormona, alfa protein; DNA se analizira za kromosomsku patologiju.
  • Cordocentesis. Ovo je sakupljanje krvi fetusa iz pluća pupkovine. Također se odvija samo od 17. tjedna trudnoće. Dakle, otkriju se krvne bolesti, nasljedne stanja imunodeficijencije, intrauterinska infekcija fetusa, metabolički poremećaji, detektira se kariotip.
  • Korionska biopsija. Unos se vrši probijanjem prednjeg trbušnog zida i fetalnog mjehura. Postupak se provodi tijekom razdoblja od 8 do 11 tjedana. Pokazuje se kada jedan od roditelja ima promijenjeni kariotip (skup kromosoma) ili obitelj već ima dijete s nasljednim patologijama.
  • Embryoscopy. Istraživanje provedeno u prvom tromjesečju. Posebna fleksibilna optika umetnuta je u cerviks za izravno promatranje i procjenu embrionalne cirkulacije iznutra. Embrioskopija se obavlja najranije 5 tjedana.
  • Fetalni biopsija kože. Provedeno za dijagnosticiranje određenih bolesti kože.

Što je kariotipska analiza?

Ovo je studija o broju dostupnih kromosoma, njihovom obliku i veličini. Oko 1-2 tjedna nakon isporuke analize rezultati će biti spremni. Ako je sve u redu, tada su 46 kromosoma grupirani i označeni 46XY za muškarce i 46XX za žene. U prisutnosti patoloških promjena, skup kromosoma može biti više ili manje od 46, spojeni spojevi mogu biti razbijeni ili pogrešno grupirani. Takve promjene nazivaju se aneuploidijom.

Naravno, ispitivanje genetike igra veliku ulogu: omogućuje vam da pogledate fetalni razvoj fetusa, da napravite određena predviđanja. Međutim, postoji moralni i etički aspekt takvih analiza: ako, primjerice, tijekom takvog istraživanja, budući roditelji kažu da dijete ima Downov sindrom, kako biti? Uostalom, genetičar ne liječi nasljedne bolesti, već ih samo otkriva.

Često, u takvim slučajevima majke predlažu ukidanje trudnoće, međutim, vjeruje se da se od trenutka začeća razvija unutar života život s pravom postojanja. Osim toga, postoje slučajevi kada se izračunava samo vjerojatnost rizika od razvoja bolesti. Ali to ne znači da će se nužno očitovati.