Konzultacijska genetika tijekom trudnoće

Genetika je znanost koja se temelji na proučavanju genetičkih mehanizama nasljednih bolesti. Uzima u obzir ulogu genetskog čimbenika u bilo kojoj vrsti patologije, razvija metode za dijagnozu i prevenciju nasljednih bolesti.

U maternici se mogu pojaviti kongenitalne malformacije - to nije nužno nasljedna bolest. Vrlo često, fetalne mutacije se pojavljuju prvi put. Elektromagnetsko zračenje, kemikalije (herbicidi, arsen, benzen), lijekovi i virusne bolesti (rubeola, influenca) mogu utjecati na to.

U pravilu se šalju na konzultacije s genetikom u takvim slučajevima:

1. Par ide na genetiku vlastitog dogovora u fazi planiranja zamišljanja djeteta. Genetičar može predvidjeti zdravlje nerođenog djeteta s obzirom na vjerojatnost nasljedne ili ne-nasljedne bolesti. Liječnik će napraviti rodovnicu, odrediti skupinu rizika za nasljedne bolesti, savjetovati koje bi testove i studije trebalo provesti kako bi se izbjegla genetska patologija. Ako postoje rodbina s genetskim bolestima u obitelji budućih roditelja ili par ne nosi, trebali bi se čak okrenuti genetici. On će vam reći jesu li problemi povezani s koncepcijom, pobačajima i gestacijom s genetikom. U pravilu, 5 parova od 100 ne mogu bez medicinskih savjeta i pomoć od genetičara.
2. Ako je trudnica ili obitelj bila bolesna ili ima nasljedne bolesti.
3. Ako je prethodno dijete rođeno s malformacijama ili kromosomskom patologijom do 9 mjeseci.
4. Kada žena ulazi u dobnu skupinu rizika: rođenje djeteta nakon 35 godina.
5. Trudna primjena lijekova, alkohola ili lijekova prije 3. mjeseca trudnoće.
6. Temelj za posjećivanje genetike mogu biti rezultati ultrazvuka i biokemijskih studija. Na primjer, ako su tijekom ultrazvuka otkrivene očite tjelesne abnormalnosti, a u biokemijskoj razini razina proteina, alphafetoproteina i korionskog gonadotropina je izvan norme.
7. Kada žena ima endokrini poremećaji ili tijekom trudnoće ona je pretrpjela virusne infekcije koje mogu dovesti do pobačaja ili fetalne malformacije. Jedna od najopasnijih je rubeola, herpes, citomegalovirus, toksoplazmoza.

Nije loše kada planirate trudnoću, ako budućni otac djeteta prođe savjetovanje. Andrologist pregledava spermogram. Ako su otkrivene kršenja spermatogeneze, propisana je citogenetska studija, tijekom kojih se pregledava skup kromosoma.

Genetske studije prije začeća

Genetički savjetnik će prikupiti podatke o zdravstvenom stanju supružnika, provesti njihovu inspekciju. Također će pažljivo proučavati rodovnicu, obiteljsko stablo s opisom srodstva, zdravlju rodbine. Na taj će način pitati o njihovoj dobi i bolesti, uzrocima smrti i dobi smrti. Geneticist će anketirati, ankete. Obično počinje s djedom majke. Specijalist će uzeti u obzir sve neuspješne brakove, pobačaja, pobačaje.

Kako je konzultacija s genetikom tijekom trudnoće

Nasljedstvo igra važnu ulogu u životu svake osobe. Zahvaljujući njoj, od naših roditelja uzimamo značajke izgleda, karaktera, talenata i sklonosti. Ali uz pozitivne kvalitete, nasljedne bolesti i anomalije prenose se budućem djetetu.

Prema genetskoj analizi, liječnik određuje postoji li rizik razvoja patoloških procesa u tijelu djeteta i otkriva postoje li genetske bolesti u rodnoj i muškoj liniji roditelja.

A bračni par koji planira ili već nosi bebu svakako se treba prijaviti za genetsku provjeru. To je najbolje učiniti čak i kada planirate trudnoću, ali ako se ispostavilo da se već dogodilo, posjet liječniku i dalje ne boli. To će uvjeriti roditelje da će se dijete roditi zdravo.

U ovom članku ćemo detaljno analizirati zašto je potrebno savjetovanje s genetičarom, kako prolazi i tko se preporučuje posjetiti liječnika.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja tijekom trudnoće?

Po mišljenju genetičara, posjet konzultacijama je vrlo važan i neophodan za roditelje koji rade na trudnoći. Prije zaraze i rađanja djeteta, oba partnera moraju proći liječnički pregled, piti vitamine i izliječiti od identificiranih bolesti (ako ih ima).

Pored toga, par bi trebao dobiti savjet genetike. On će govoriti o prisutnosti nasljednih bolesti u roditeljima i otkriti postoji li rizik od razvoja devijacija u budućem djetetu.

U ranoj fazi trudnoće liječnik razmatra kakva je vjerojatnost razvoja patologija u fetusu. Ako postoje rizici, šalju se za test krvi i dodatne pretrage radi razjašnjavanja rezultata.

Doći do sastanka s genetičarom je potrebno za par, u kojem je žena iznad 30 godina i muškarac stariji od 35 godina.

Osim toga, ako je prethodna trudnoća imala pobačaj ili je djevojčica vidjela nedopuštene lijekove, onda je potrebno i savjetovanje.

Tko je u skupini genetskih rizika?

Grupa genetičkih rizika - ova kategorija ljudi koji imaju veću vjerojatnost da će se njihovo nerođeno dijete roditi s nasljednim patologijama.

Ova grupa obuhvaća sljedeću kategoriju ljudi:

1. Parovi koji imaju ovu vrstu bolesti.
2. Brakovi i seksualna aktivnost s bliskim i krvnim srodnicima.
3. Djevojke s lošom poviješću (pobačaj ili pobačaj, otkrivanje neplodnosti, rođenje mrtvog djeteta).
4. Muž / supruga koji rade u poduzeću gdje postoji stalan kontakt sa štetnim kemikalijama (zračenje, boja, toksini, otrovni kemikalije).
5. Kategorija djevojčica mlađih od 18 godina i preko 30 godina, te muškaraca stariji od 35 godina.

Prema riječima opstetričara i ginekologa, tijekom prelaska prvog pregleda, smjer genetike ne može se zanemariti. Mora se posjetiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća, kako bi se smanjili rizici anomalija u nerođenog djeteta.

Obično svi parovi koji su u opasnosti dobivaju dodatne krvne pretrage i dijagnostičke mjere za utvrđivanje uzroka odstupanja. Svi ostali parovi mogu se zabilježiti liječniku po volji.

Koje su genetske studije

Danas postoje dvije glavne vrste genetskog istraživanja.

Razmotrite ih detaljno.

Prije začeća

Kada planirate, ginekolozi preporučuju budućim roditeljima da posjete ured genetike. Na recepciji liječnik će provesti anketu i prikupiti sve potrebne podatke kako bi sastavio genealoško stablo.

Specijalist će proučiti zdravstveno stanje rodbine i supružnika, dob, broj djece, navesti uzroke smrti (ako je netko od rođaka umro). Ako nema genetskih abnormalnosti u ženskim i muškim redovima, a svaka je generacija rodila zdravu djecu, tada se ništa ne treba bojati.

U slučaju da bilo kakvih problema bilo koje linije ili baka / djeda bili ozbiljno bolesni, skup kromosoma je dodijeljen bračnom paru. Dok prolazi kroz postupak, budući otac i majka će uzeti uzorak krvi za dijagnozu.

Iz biološkog materijala laboratorijski tehničar će izolirati limfocite i in vitro provesti umjetnu stimulaciju. Kromosomi su jasno vidljivi tijekom tog razdoblja. Prema broju, stručnjak identificira postoje li promjene u skupu kromosoma.

Tijekom trudnoće

U razdoblju nošenja djeteta, glavne dijagnostičke metode za abnormalnosti u razvoju djeteta su ultrazvučna ili biokemijska istraživanja.

Ultrazvučni pregled skenira abdomen s posebnim senzorom. Ovo je najsigurniji i najbrži način za istraživanje. U biokemijskoj analizi uzima se krvni test od trudnice. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivnim.

Kod provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda dolazi do medicinske invazije na uterus. Dakle, stručnjak prima biološki materijal za dijagnozu kariotipa fetusa.

Ova skupina dijagnostičkih metoda uključuje:

• amniocenteza;
• korionska biopsija;
• platsentotsentez;
• cordocentesis.

Biološki materijal se uzima iz krvne plazme posteljice, amnionske tekućine i pupčane vrpce. Takve dijagnostičke mjere smatraju se opasnima i provode se samo po receptima liječnika.

Na primjer, ako se genom hemofilije detektira u majci, a kasno trudnoće, ultrazvučno skeniranje pokazalo je da je spol djeteta muškarac, a zatim se invazivne dijagnostičke metode izvode u bolnici. Nakon svih postupaka, djevojka bi trebala ostati na dnevnom odjelu nekoliko sati pod nadzorom ginekologa.

Korionska biopsija se izvodi od 8 do 13 tjedana nošenja bebe. Liječnik probuši prednji dio trbuha. Cijeli postupak traje 5-7 minuta, rezultati ispitivanja mogu se pronaći već nakon 2-3 dana. Takve metode ispitivanja pomažu u identificiranju abnormalnosti u razvoju fetusa u ranoj trudnoći.

Amniocenteza (uzimanje amnionske tekućine) obavlja se u 18-25 tjedana. Smatra se najsigurnijom invazivnom metodom istraživanja. Rezultati testa mogu se pronaći nakon nekoliko tjedana, ovisno o tome koliko brzo stanice počinju podijeliti.

Cordocenteza (fetalna punkcija) obavlja se u kasnom razdoblju trudnoće (23-26 tjedana). To je najtočnija metoda dijagnoze, rezultati testa mogu se pronaći nakon 6 dana.

Probijanje pupčane pupke fetusa, uzorkovanje krvi iz pupkovine - cordocentesis - provedeno u kasnim razdobljima: 22-25 tjedana. Vrlo točna metoda istraživanja koja pomaže identificirati genetske abnormalnosti u fetusu, razdoblje rezultata analize - do 5 dana.

Noninvazivne dijagnostičke metode dodjeljuju se svim ženama na poziciji koje su invazivne samo ako postoje povremene abnormalnosti.

Kako je savjetovanje

Tijekom konzultacija liječnik obavlja sljedeće:

1. Provodi istraživanja - partneri trebaju pričati priču o bolesti njihove obitelji.
2. Proučava povijest slučaja budućih roditelja.
3. Ako postoje bilo kakve kronične bolesti, onda propisati krvni test, ultrazvuk i amniocentezu.
4. Sastavlja obiteljsko stablo s detaljnim opisom svakog člana obitelji.
5. Obavi dekodiranje prenatalnog probira.

Na recepciji, budući roditelji mogu postaviti pitanja liječniku i pojasniti informacije od interesa za njih.

Dekodiranje rezultata i njihova procjena najčešće provodi genetičar zajedno s ginekologom i bračnim parom. Ako postoje podaci o odstupanjima, liječnik daje partneru informacije o tome kako izbjeći moguće komplikacije i pomaže odlučiti hoće li nastaviti trudnoću.

Prevencija bolesti gena

Kako bi izbjegli patologije gena, potencijalnim roditeljima savjetuje se da poduzmu preventivne mjere. Takve aktivnosti treba provesti prije nego što dijete dobije dijete. Preporuča se da piju vodu vitamina, da se odreknu junk hrane i navika (pušenje, alkohol).

Osim toga, oba partnera trebaju se ograditi od kontakta s kemijskim i toksičnim tvarima. Ako postoje nasljedne patologije duž linije oca ili majke, tada će biti potrebna DNA test.

Vitamin kompleks koji je propisao ginekolog kod planiranja trebao bi sadržavati folne i askorbinske kiseline, tokoferol i vitamine skupine B. U izborniku uključite svježe povrće i voće, meso, mliječne proizvode. To će pomoći u jačanju tijela i pripremiti ga za razvoj novog života.

Nemojte zaboraviti slijediti sve preporuke liječnika i prisustvovati svim planiranim pregledima. Pravilna priprema za začeće pomoći će izbjeći probleme tijekom trudnoće i roditi zdravu i jaku bebu.

Genetski liječnik će reći o značajkama genetičkih pregleda.

zaključak

Trudnoća je divno razdoblje u životu djevojke.

Za to vrijeme postoje kardinalne promjene u tijelu. Da bi se dijete rodilo zdravo, par se mora pažljivo pripremiti za taj događaj. Putovanje u genetiku omogućit će budućim roditeljima da budu sigurni da će trudnoća biti normalna i saznati postoji li rizik od razvoja nedostataka ili genetskih bolesti.

Konzultacijska genetika u planiranju i tijekom trudnoće

Genetika je znanost koja proučava nasljedstvo i promjene koje se javljaju u genima.

Uz pomoć ove znanosti može se naučiti mnogo novih i zanimljivih stvari o njegovoj nasljednosti, o tome kakva se djeca mogu roditi kada se pridruže određeni geni, objašnjava prirodu mnogih postojećih bolesti i upozorava na buduće.

Ali ako smo cjeloživotno i ne razmišljamo o našim genima, bolesti, nasljednosti, tijekom trudnoće ili planiranju začeća, svaka majka počinje razmišljati o zdravlju budućeg djeteta.

Koji roditelj bi želio da mu dijete bude bolesno, a još više - nosi nasljednu bolest?

Takvi se roditelji boje da će njihova djeca biti izložena istim strašnim bolestima. Niti svaka obitelj, koja ima preopterećenu nasljednost, odlučit će imati dijete.

Ali što učiniti ako je žena već trudna? To je genetika koja odgovara na mnoga pitanja koja se tiču ​​svih osoba koje žele imati zdravu i punopravnu djecu.

Podrobnije ćemo razumjeti kakva je genetska konzultacija pri planiranju trudnoće, što ona može dati i koje probleme treba riješiti prije začeća.

Pri planiranju trudnoće

Prema svjedočenju

Postoje takvi parovi za koje je genetsko savjetovanje potrebno jer su u opasnosti.

indikacije:

• bračni parovi koji imaju obiteljske nasljedne bolesti;
  
• srodstvo braka;
  
• žene s poviješću štetnih događaja (nekoliko pobačaja, bilo je mrtvorođenog djeteta, neplodnost, za koje nisu identificirani medicinski razlozi);
  
• ako je najmanje jedan od roditelja bio izložen nepovoljnim čimbenicima (zračenje, kontakt sa štetnim kemikalijama, rad s otrovnim tvarima);
  
• žene mlađe od 18 godina ili više od 35 godina također su u ovoj skupini rizika, budući da starost ima veliki utjecaj na rizik od mutacija u genima.

Na vlastiti zahtjev

Mnogi mladi parovi imaju svoje vlastite probleme ili samo sumnje. Čak i prije začeća, u fazi planiranja trudnoće, možete konzultirati genetičara po vlastitoj volji.

Da biste to učinili, morate se obratiti recepciji i obavijestiti liječnika o svojim sumnjama i sumnjama, navesti razlog traženja savjeta.

Kad su rezultati spremni, genetičar će moći detaljnije otkriti moguće rizike i probleme budućeg djeteta. Vjerojatno se neće bojati, a sve vaše sumnje će biti uzaludno.

I ovaj članak govori o trudnoći nakon uklanjanja polipa.

Kakva je genetska konzultacija i kako to ide?

U fazi planiranja trudnoće

Na recepciji genetičar izrađuje i proučava obiteljsko stablo paru i sve uvjete koji mogu nepovoljno utjecati na zdravlje nerođenog djeteta (bolest supružnika, od djetinjstva, životni uvjeti, zanimanje i mjesto rada, ekologija, lijekovi, koje su nedavno poduzeli supružnici).

Na temelju prikupljenih podataka genetičar propisuje potrebni pregled.

Za jedan par bit će dovoljno proći opsežan biokemijski test krvi i konzultirati potrebne liječnike (npr. Liječnika opće prakse, endokrinologa, neuropatologa), za druge parove s nepovoljnim poviješću propisuju se posebni pregledi - studije kariotipa (kvaliteta i broj kromosoma).

Kod nasljednih brakova, neplodnosti i pobačaja u prošlim trudnoćama propisana je HLA tipizacija.

Ukupno ima 3 stupnja rizika:

• niska - manje od 10%, znači da će se zdravo dijete roditi;
  
• Srednje - 10-20%, znači da je moguće imati i zdravo i bolesno dijete. U takvim slučajevima potrebna je posebna dijagnoza tijekom trudnoće;
  
• visok - u ovom slučaju, par ima priliku napustiti planiranje trudnoće ili koristiti IVF.

Potrebno je uzeti u obzir svejedno da je čak i pri visokom riziku rođenje zdravog djeteta sasvim moguće.

Tijekom trudnoće

Ovdje dolazi dugo očekivana trudnoća, sada morate razmišljati o zdravlju već osmišljenog djeteta.

U prvim mjesecima trudnoće formira se fetus, a mogući su različiti nepovoljni uvjeti.

Postoji određena skupina rizika koju genetičar mora jednostavno konzultirati kako bi isključio patološki razvoj fetusa.

Rizična skupina uključuje žene:

• ispod 18 godina ili više od 35 godina;
  
• povijest nasljednih patoloških bolesti;
  
• prethodno rođena djeca s teškoćama;
  
• pušenje, uzimanje alkohola, lijekovi;
  
• oporavljeni od rubeole, vagine, herpesa na samom početku trudnoće, kao i zbog bolesti kao što su HIV infekcija, hepatitis, itd.;
  
• uzimanje lijekova koji imaju kontraindikacije tijekom trudnoće;
  
• podvrgnuti fluorografiji ili rendgenskim snimkama u ranoj trudnoći;
  
• uključeni u opasne sportove: ronjenje, planinarenje, kao i sunčanje, piercing itd.

Budući da žena ne može uvijek naučiti o trudnoći u ranoj fazi, svatko može biti u opasnosti.

Na našim stranicama http://puziko.online/ još puno zanimljivih i korisnih informacija.

Neinvazivne dijagnostičke metode

SAD. Prije toga, bio je propisan samo za trudnice u opasnosti, ali sada je propisana svima, jer je postotak poroda djece s patologijom povećan.

Prvi ultrazvuk se izvodi na 11-12 tjedana trudnoće, drugi na 20-22 tjedana, a treći na 30-32 tjedana. Metoda omogućuje identificiranje ozbiljnih patoloških promjena u 85% slučajeva.

Biokemijski pregled (biokemijski krvni test).

Matični serum sadrži biokemijske markere (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), koji moraju zadovoljavati standarde u određenom razdoblju trudnoće. Za ove pokazatelje možete identificirati promjene u najranijim uvjetima.

Prvi biokemijski test krvi propisan je za razdoblje od 8 do 12-13 tjedana, drugi - 16-20 tjedana trudnoće.

Invazivne dijagnostičke metode

Imenovana samo na vrlo strogim pokazateljima liječnika, jer mogu naštetiti majci i djetetu i uzrokovati komplikacije.

Te metode uključuju:

• biopsija koriona - ogradni dio ćelije stanica jajne stanice. Ova metoda se koristi za razdoblje od 11-12 tjedana. Pucanj se provodi kroz prednji trbušni zid i stanice se uzimaju iz buduće placente (korion);
  
• Placentocenteza - placentalne čestice se uzimaju za ispitivanje. Održava se u razdoblju od 12 do 22 tjedna trudnoće. Također je potrebno probijanje kroz prednji trbušni zid ili kroz vaginu pod kontrolom ultrazvučnih senzora. Rizik od komplikacija 3-4%;
  
• amniocenteza - amnionska tekućina se uzima za ispitivanje probijanjem kroz prednji trbušni zid. Održana u 15-16 tjedana trudnoće. Rizik od komplikacija nije veći od 1%;
  
• Cordocentesis - za istraživanje, krv se uzima iz pupčane vrpce fetusa. To se provodi nakon 20. tjedna trudnoće. Rizik od komplikacija je vrlo visok.

Ne zaboravite svejedno da čak i uz dostupnost dokaza patologije, uvijek postoji vjerojatnost njihove netočnosti i mogućnosti da imaju zdravu bebu.

Stoga ne biste trebali prekinuti postojeću trudnoću bez vrlo važnog razloga. Posebno, ako je buduće dijete draga i dugo čekala.

Zašto i kome Vilprafen Solutub propisuje tijekom trudnoće? Pitajte liječnika!

Ovaj članak će vam reći o antibioticima dozvoljenima tijekom trudnoće.

Genetika tijekom trudnoće

Mnoge bolesti s nasljednim predispozicijama uzrokovane su kombinacijom genetskih i nepovoljnih čimbenika okoline. Ukratko, ako su prisutni, prate i izazivaju bolest, nerođeno dijete će se roditi nezdravom.

Genetika kao medicinska znanost nedavno je proučavana - doslovno 25-30 godina. I toliko godina, uspjela sam naučiti puno o njoj. Znanstvenici su zainteresirani za genetiku u sovjetskim vremenima, ali nisu imali priliku detaljno proučiti. Zašto nije platila potrebnu pozornost? Jer svi novi ljudi strašila. Ali vremena se mijenjaju, a sada svatko može iskoristiti usluge koje pruža genetski liječnik u trudnoći.

Koji je genetski kod?

Genetski kod je sustav slova u DNK sastava proteina. Identificirano je vrlo dugo. Za razliku od ljudskog genoma i genetske putovnice, genetski kod proučavan je dugi niz godina.

Svaka osoba ima vjeverice s vlastitom strukturom, položenom od mame i tate. Određuje boju:

Kada stanice nastave proizvoditi te proteine, osoba se određuje visinom, težinom i drugim pokazateljima.

Genom je drugačiji. To je struktura svih molekula DNA sadržanih u ljudskoj stanici. Znanstvenici su nakon brojnih studija utvrdili da se genom sastoji od 20.000-25.000 parova gena. Također su naučili o slijedu u kojem se geni nalaze u DNA. Do sada se ne može reći da je genom potpuno proučavan. Znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju istraživanje kako bi saznali kako se interakcija svih tih gena provodi jedni s drugima.

Zašto trebate genetsko savjetovanje tijekom trudnoće? Trebam li poduzeti potrebne testove od ovog stručnjaka? Zapravo, neophodno je da prođete test za genetiku tijekom trudnoće ako želite imati zdravu bebu. Mnogi shvaćaju ovo pitanje ozbiljno. Nažalost, većina parova u planiranju trudnoće nije u žurbi da poduzme potrebne testove i uzalud. Uglavnom, budući roditelji se obraćaju genetici samo kada se u fetusu otkrije neka razvojna anomalija.

Razlozi zašto žena mora proći studiju

Genetika tijekom trudnoće potrebna je iz određenih razloga:

1. Neuspješni pokušaji zamišljanja djeteta.
2. Nemoguće je podnijeti dijete zbog stalnih pobačaja itd. To je često uzrokovano genetskom neravnotežom embrija. Konzultacijska genetika pri planiranju trudnoće i donošenje potrebnih testova kako bi se riješio taj problem. Da bi to učinili, krv se uzima od muškarca i žene koja sanja o tome da postanu roditelji, čiji se kromosomi skupovi pažljivo ispituju.
3. Starije buduće roditelje, to manje imaju priliku roditi zdravog djeteta. Žene iznad 35 godina često rađaju djecu s genetskim patologijama. A statistika je doista nevjerojatna: od 900 žena koje su rodile u dobi od 25 godina, ima dijete s Downovim sindromom. U budućnosti majke od 35 godina, rizik da dijete s ovom ili bilo kojom drugom patologijom raste za čak tri puta! A ako trudnice imaju više od 45, svako dijete rođeno s 15 ima genetsku abnormalnost. Želite li nezdravu bebu? Tada proći analizu genetike pri planiranju trudnoće.
4. U takvim slučajevima treba darovati krv za genetiku tijekom trudnoće: nasljedna bolest u jednom od roditelja i / ili njihovih rođaka; uzimajući u prva tri mjeseca nositi dijete moćne droge, alkohol, dodatke prehrani; dobi trudnice je preko 35 godina; prethodno dijete ima kromosomsku patologiju ili malformacije.
5. Obično je drugi ultrazvuk učinjen najkasnije 14 tjedana trudnoće. Dakle, specijalist dijagnosticira malformacije, otkriva promjene koje upućuju na veliku vjerojatnost abnormalnog razvoja. Nakon ultrazvučnog pregleda buduće majke, bolje je dodati genetski test krvi tijekom trudnoće. Moderna medicina dosegla je ogromne visine, a postoji mogućnost liječenja djeteta u maternici (ali samo od određenih bolesti).
6. Možda će biti potrebno test krvi za genetiku tijekom trudnoće ako liječnik ne bi svirao rezultate biokemijskih testova.
7. Ako trudna majka ima intrauterinalnu infekciju u akutnom obliku, trebala bi se obratiti genetici.

Opcije genetskog pregleda

Čim stanica jajne stanice oplodi sperma, embrij prima određeni skup gena: pola od oca, a drugi od majke. Slijedom toga, tako reći, slomljeni geni u djetetu mogu se pojaviti iz bilo kojeg roditelja. No, proces mutacije može se pojaviti spontano u fetusu. Stoga je potrebna genetska krv tijekom trudnoće u trudnici i novorođenčadi. Tako možete dobiti točne podatke.

Kada je potrebna medicinska genetska konzultacija?

Kada trebate napraviti genetsku analizu fetalnih tkiva?

Genetska analiza u planiranju trudnoće, čija se cijena razlikuje po dostupnosti svima, dodjeljuje se i mladim parovima. Zašto? To se događa u nekim slučajevima.

Genetski testovi tijekom trudnoće također su potrebni ako trudnica ima nuspojave opioida.

Genetski testovi za planiranje trudnoće omogućuju utvrđivanje da li će nerođeno dijete biti zdrav ili ne. Specijalist će predvidjeti rizik od određene bolesti i dati će vam savjete i preporuke za uspješnije planiranje.

• Starost buduće majke - od 35 godina.
• Već postoje u obiteljskom djetetu s teškoćama u razvoju.
• Blisko povezani brak.
• Bolesti oba roditelja naslijeđena su.
• Rođenje mrtve djece, pobačaja.

• Ako su tijekom gnojidbe ili tijekom trudnoće žene pogođene mutagenim čimbenicima: rendgenskim zrakama, zračenjem, kemikalijama.
• Rođenje mrtve djece, trajno pobačaja u povijesti.
• Infekcija virusnom infekcijom: toksoplazmoza, rubeola, ARD, ARVI, influenca.
• Ako je trudnica izložena riziku pojave genetskih patologija (dob i drugi čimbenici).

• Imajući nasljedne bolesti u budućim roditeljima.
• Pobačaji u žena, smrt fetusa, rođenje mrtve djece ili dijete s malformacijama.
• Neplodnost.
• U slučajevima kada muž i žena imaju krvni odnos.
• Ako je majka majka manja od 18 godina ili više od 35 godina; otac - više od 40 godina.
• Ako je trudna majka bila u kontaktu s kemikalijama ili je bila izložena zračenju.
• Koristite tijekom trudnoće lijekova koji se ne mogu uzimati tijekom nošenja djeteta.

Pacijenti koji uzimaju opioide imaju poteškoće s disanjem, oni su stalno mučnini. I takvi nuspojavi imaju negativan učinak na fetus. Dakle, znanstvenici i Sveučilište Stanford istražili su učinak opioidnih lijekova, koristeći dvostruku metodu. 121 parova pojedinačnih i blizanaca blizanaca randomizirano je u dvostruko slijepo, placebo kontrolirano ispitivanje. Polovica polaznika uzela je Alfentanil, a druga polovica uzela placebo. Pored kratkog daha i mučnine, nedostatak želje za lijekom bio je također u korelaciji s genetskom povezanošću.

Trakcija prema lijeku nakon uporabe - osnova pojavljivanja ovisnosti koja je karakteristična za ovu klasu lijekova. To se mora uzeti u obzir prilikom planiranja procesa obrade. Istraživači vjeruju da ako shvatite molekularnu genetsku osnovu za pojavu nuspojava tijekom opioidne terapije, možete personalizirati liječenje: liječnik će moći odlučiti kako pacijent može koristiti lijekove, bez obzira na to jesu li prikladni i da li se mogu dugo konzumirati.

Test za genetiku tijekom trudnoće pružit će informacije u postotku:

• Do 10% vjerojatno će roditi zdravu bebu.
• 10-20% - rizik genetske abnormalnosti je visok. S tim rezultatom, trudnica tijekom cijelog razdoblja nošenja djeteta mora se stalno ispitivati: ultrazvuk i moguću korionsku biopsiju.
• Više od 20% - rizik razvoja patologije je vrlo visok. U tom slučaju, pri planiranju trudnoće, genetičar ne savjetuje da uopće ima dijete ili preporučuje korištenje suvremenih metoda, uključujući IVF (umjetno osjemenjivanje), koristeći donorsko jaje ili spermu.

Imajte na umu da postoje genetske bolesti koje se prenose samo dječacima ili djevojčicama. U tom se slučaju savjetuje genetika pri planiranju trudnoće metodom laboratorijskog odabira djeteta. Stručnjaci odvajaju spermu s ženskim ili muškim skupom kromosoma, koji će se zatim uvesti u šupljinu maternice. Do sada je genetska analiza u planiranju trudnoće unaprijed prepoznala određene rizike od pojave bolesnog djeteta u Svjetlu.

Postoji nekoliko mogućnosti ankete. Svaki od njih je dizajniran za provedbu određenih ciljeva.

1. Genetički testovi se uzimaju od roditelja koji žele zatrudnjeti dijete, ali su izloženi riziku od djece s kromosomskim abnormalnostima. Što genetičar radi u ovom slučaju tijekom trudnoće? Proučava genealogiju muškarca i žene, daje joj procjenu, a provodi i razne dodatne studije, nakon čega predviđa dijete koje će se roditi: bolesna ili zdrava.
2. Neinvazivne tehnike. U ranoj fazi trudnoće, ultrazvuk može otkriti vjerojatnost rizika da dijete ima kromosomske abnormalnosti. Što liječnici obraćaju pažnju na to? Na povećanu debljinu ovratnika. Normalna veličina je 2,5-3 milimetara. Ako postoje odstupanja od ovog pokazatelja, to znači da postoji visok rizik da fetus ima kongenitalnu patologiju. Sami se malformacije nalaze na 20-24 tjednu trudnoće uz pomoć ultrazvuka. Osim ultrazvuka, potrebna je krvna ispitivanja za hCG i alphafetoprotein, koji se moraju uzimati u roku od 16 do 19 tjedana djetetova rođenja. Jesu li neinvazivni testovi ukazivali na abnormalnost? Zatim, genetičar tijekom trudnoće i drugi stručnjaci će invazivnim metodama pružiti ženi zahvaljujući kojoj će dijagnoza biti potvrđena ili odbijena.
3. Korionska biopsija. U analizi genetike tijekom trudnoće, to se može proći. Tako se uzima komad korionskog villusa - tkivo iz kojega je postala placenta. Genetički skup stanica iz koriona jednak je skupu u stanicama embrija. Ispada da ako se promatraju mutacijski procesi u stanicama koriona, to znači da će buduće dijete imati iste probleme.
4. Amniocenteza. Sastoji se od prikupljanja amnionske tekućine. Proces se kontrolira ultrazvukom. U amnionskoj tekućini postoje čestice desquamated epithelium fetusa. Ako postoje pogreške u genima koji su izolirani iz tih mjerila, onda je skup gena u samom fetusu neispravan.
5. Cordocentesis - krvni test koji se uzima u maternici iz pupkovine. Ova metoda odnosi se na invazivnu, što omogućuje uzimanje uzorka krvi djeteta na pregled.

Ako se identificiraju kromosomske mutacije i / ili poremećaji, genetičar tijekom trudnoće govori supružnicima o mogućoj bolesti i prognozi za život djeteta. Roditelji odlučuju o očuvanju ili produljenju trudnoće.

U zaključku

Kao što vidite, konzultacije o genetici tijekom trudnoće, čije recenzije su samo dobre, potrebne su ako želite roditi zdravu bebu. Samo stručnjak može napraviti gotovo 100% predviđanja. Svaki par bi se trebao obratiti genetici tijekom trudnoće. Samo vi ste odgovorni za zdravlje nerođenog djeteta. Genetika tijekom trudnoće nije pomogla ni jednom paru koji je želio imati dijete. Ali važno je da se zaista obratite profesionalcu. Samo iskusni genetika tijekom trudnoće može napraviti korektne i točne zaključke na temelju analiza iu kratkom vremenu.

Genetska dijagnoza mogućih malformacija fetusa

Nisu svi ljudi znaju da su bolesni i da prenose svoje bolesti porodom. Genetika tijekom trudnoće igra gotovo najvažniju ulogu u razvoju fetusa. Iz tog razloga, žena bi se trebala pobrinuti unaprijed za kvalitetno medicinsko genetsko ispitivanje - prije nego što se pojavi beba i prije rođenja.

Genetika: što je to?

Prije svega, vrijedno je napomenuti da je genetika cijela zasebna znanost o nasljeđivanju. U vlastitom je povijesnom razvoju trebalo prilično tešku putanju, no medicinski znanstvenici u prošlom stoljeću i dalje su napravili proboj - stvorili su genetske testove koji omogućuju prepoznavanje gena koji su uzroci mnogih nasljednih kongenitalnih bolesti. To je omogućilo liječnicima priliku da kompetentno dijagnosticiraju mnoge opasne nasljedne bolesti prije nego što se pojavi beba. I nastavite pregledati fetus (napraviti screening) nakon početka trudnoće, počevši od prvog tromjesečja.

Svaka obitelj koja planira trudnoću svjesno brine, prije svega, pitanje zdravlja njihovog budućeg djeteta. Zbog toga budući roditelji sve više traže savjet stručnjaka o mogućim genetskim bolestima.

Tko je u opasnosti?

Postoji koncept genetskog rizika i odnosi se na kategoriju ljudi koji imaju visok udio vjerojatnosti da dijete ima bilo kakve nasljedne bolesti.

Rizična skupina uključuje:

• bračni parovi koji imaju određene obiteljske nasljedne bolesti;
• sve vrste bračnih veza;
• one djevojke / žene koje imaju nepovoljnu povijest (ako su ponovile pobačaja, rodile su mrtvo dijete, ako pate od neplodnosti, a medicinski razlozi nisu utvrđeni;
• žene izložene nepovoljnim čimbenicima: dugotrajni kontakt s različitim kemijskim štetnim tvarima, zračenje, uporabu lijekova tijekom perioda koncepcije u kojem mogu izazvati nedostatke u fetusu;
• osoba mlađoj od 18 i starijih od 35 godina, kao i muškaraca čija starost prelazi četrdeset godina, jer je u to doba rizik od mutacija gena nešto porastao.

Stručnjaci napominju da ni preliminarni pregled prije koncepcije djeteta, ni pregled prvog tromjesečja u svakom slučaju ne može biti bez pažnje, kako žena tako i liječnika.

U pravilu, budući roditelji koji su u opasnosti, liječnici propisuju dodatna ispitivanja kako bi izbjegli prijenos bilo koje bolesti. Ostatak se može podvrgnuti genetskom testu, po želji.

Konzultacije s genetikom u ranoj trudnoći

1 trudnoće trudnoće smatra se najvažnijim i ranjivijim razdobljem formiranja fetusa. Različite nepovoljne situacije mogu potencijalno narušiti normalan razvoj dječjih organa. Zbog toga je prije svega potrebno savjetovanje s genetikom za one djevojke koje su u prvom tromjesečju trudnoće:

• je imao SARS, gripe, vodene kozice, gripe, hepatitis, herpes ili su bili zaraženi HIV-om;
• liječeni su lijekovima, u bilješkama koje su naznačene da su "kontraindicirane tijekom trudnoće";
• X-zraka je gotova;
• alkoholna pića koja su pušila, uzimala droge;
• liječeni zubi s rendgenskim pregledom;
• sunčanje, piercing, planinarenje, jahanje, ronjenje, bojanje kose.

Kako konzultacije obično idu?

Da biste primali genetsko savjetovanje, liječnik mora pružiti informacije o obje obitelji budućih roditelja. Specijalisti ne samo proučavaju rezultate koje je screening pokazao tijekom prvog tromjesečja, već i uvjete / čimbenike koji bi mogli biti opasni za vaše nerođeno dijete: bolesti obaju roditelja, lijekove koje koriste, životni stil, okolišni čimbenici i zanimanja.

Naravno, pacijenti će se morati pripremiti unaprijed za posjet liječniku:

• Neophodno je točno zapamtiti koje su bolesti prethodno pretrpjele rodbine, bilo da je došlo do slučajeva višestrukih pobačaja, neplodnosti, rođenja mrtvih beba ili djece u obitelji s razvojnim nedostatkom. Nadalje, važno je znati da li su među vašim rođacima i rođacima vašeg supruga bili srodni brakovi ili duševna bolest.
• Na recepciji liječniku morate uzeti medicinsku dokumentaciju i sve rezultate testova koji su ikada prošli.

Genetičar će ispitati sve informacije koje pruža pacijent i po potrebi će poslati dodatne testove. Takva se ispitivanja provode tijekom prvog tromjesečja, a to uključuje:

• test krvi (biokemijski);
• zaključci endokrinologa, terapeuta i neuropatologa;
• (određena količinom i kvalitetom kromosoma oba budućih roditelja).

Dijagnoza mogućih malformacija fetusa

Posljednjih godina, liječnici su koristili takvu metodu istraživanja kao screeninga. Istraživanje bi trebalo provoditi apsolutno sve trudnice, kako bi se identificirale grupe rizika. Liječnici šalju žene na pregled već trideset trudnoće trudnoće.

Metode probira uključuju:

1. Ultrazvuk fetusa.
2. Točno određivanje svih biokemijskih markera (u daljnjem tekstu: BM) u krvnom serumu majke.

u prvom tromjesečju postoji takva BM proteinska plazma A (PAPP-A) koja je izravno povezana s trudnoćom i humanim gonadotropinom (humani korion, u daljnjem tekstu hCG). Nakon prvog tromjesečja, u trudnica, takav BM već ima alfa-fetoprotein (u daljnjem tekstu AFP), estriol i hCG.

U prvom tromjesečju u klinici, BM istraživanje provodi se od 8. do 12. ili čak 13. tjedna trudnoće (to je prenatalni rani screening), au drugom tromjesečju - od 16. do 20. tjedna trudnoće (to je prenatalno trostruko testiranje ili, kao što mnogi liječnici nazivaju, kasni screening).

Perinatalna dijagnoza: značajka takvih postupaka

To je perinatalna dijagnoza (rano i kasno screening) intrauterini pregled budućeg djeteta - cilj je otkriti razvojne nedostatke i nasljedne bolesti u fetusu. Stručnjaci prepoznaju dvije vrste takve dijagnostike:

1. Invazivne metode. Te metode uključuju:

• korionska biopsija (specijalist dobiva stanice iz posteljice probijanjem kroz abdominalni prednji zid);

• placentocenteza (žena uzima uzorke stanica za ispitivanje posteljice);

• amniocenteza (specijalisti uzimaju amnionsku tekućinu);

• Cordocentesis (proboj pupkovine samog fetusa i uzimanje male količine krvi iz pupkovine).

2. Neinvazivne metode.

Takve tehnike upućuju na određenu "upad" izravno u šupljinu maternice da se uzme materijal za istraživanje. Važno je napomenuti da takav probir s velikom točnošću omogućava stručnjacima da odrede kariotip razvoja fetusa - isključujući Downov sindrom, Edwards i druge jednako ozbiljne genetske bolesti.

Svi ti postupci povezani su s određenim stupnjem opasnosti od komplikacija, i zbog toga liječnici vrše najstrože upute.

Svaka trudnica treba shvatiti da se svi ovi ispiti trebaju provoditi u vrijeme koje je odredio liječnik, a neprihvatljivo je ignorirati upute liječnika. Svaka trudnica je odgovorna za zdravlje njezinog budućeg djeteta.

Trudnoća nakon 35 godina. Konzultacijska genetika, što je sljedeće?

Kako provesti anketu o genetskim abnormalnostima i malformacijama: ultrazvukom, amniocentezom i drugima

Sve se više djece rodi ne baš mlade majke - bliže 40 godina. Posljednjih godina liječnici su naučili kako provoditi takve trudnoće i riješiti mnoge zdravstvene probleme, ali nasljedne bolesti i razvojni nedostaci još nisu podložni liječenju. U kojim slučajevima i zašto je trudnica poslana genetici? Koje ispite može propisati i kako se provode?

Genetičko savjetovanje je skup metoda koje vam omogućuju prepoznavanje prisutnosti vaše hipotetske osjetljivosti potomaka na određene bolesti (ako planirate trudnoću) i sredstva koja otkrivaju bolest u postojećem embriju / fetusu. Medicinsko genetsko savjetovanje uključuje nekoliko koraka.

Prva faza: detaljna zbirka anamneze, prije svega obitelj. Generirajte i analizirajte rodovnicu. Pažljivo pregledajte bolesnog člana obitelji i propisite potrebne dijagnostičke studije zdrave. Na temelju dobivenih podataka napravljena je dijagnoza. Upućivanje točne dijagnoze izuzetno je važno za izbor taktike za kasniju trudnoću.

Druga faza genetičkog savjetovanja: izbor metode ispitivanja. Prije nego što dodijelite neko istraživanje, dobar liječnik je dužan vam (idealno, par) objasniti detaljno svrhu i sadržaj (postupak mehanike) predložene metode. Za one koji imaju rizik od genetskih poremećaja, takav obrazovni razgovor vrlo je važan. I ne smije se držati ni na koji način imperativ! Prije dobivanja vašeg pristanka za studiju, liječnik vam pruža potpune informacije o prognozi za trudnoću (a invazivne metode se koriste u ovoj fazi) i koji su aspekti dijagnoze sumnjivih stanja.

Treća faza: sama anketa. Što je ovo?

Ultrazvučno skeniranje

Najčešći dijagnostički test koji je trenutno dostupan. Pokazuje na zaslonu sadržaj maternice - embrij, fetus. Ultrazvučno skeniranje može otkriti neke abnormalnosti. fetalni razvoj, kao što je spina bifida (nepotpuno zatvaranje spinalnog kanala, što često dovodi do paralize), anencefalija (nerazvijena lubanja i mozga) i nekih drugih.

Ultrazvučno skeniranje pojavilo se u kasnim šezdesetim godinama dvadesetog stoljeća - tada je po prvi put dobivena neodređena slika "udova" osobe na ekranu. Od tada je ta echogena ("mapirana") slika uvelike poboljšana.

Skeniranje je vrlo pogodno za njegovu neinvazivnost i daje odgovore na mnoga važna pitanja: "dob" embrija / fetusa; Je li njegov razvoj i rast normalno? stupanj zrelosti posteljice i svojstva njegovog funkcioniranja; prikaz fetusa i posteljice; i tako dalje

Ali morate se sjetiti: na zaslonu, čovječe! Obična osoba, isto kao i vi. I ultrazvuk - točnije, njegovo tumačenje je samo muškarac, pa čak i liječnik - ne dogma. Čak i ultrazvučni stroj najnovije generacije s izvrsnom rezolucijom, koji daje trodimenzionalnu sliku i odmah vam ispisuje sliku vašeg embrija / fetusa, samo je high-tech neživotni okvir.

I to ovisi o vrlo živoj osobi. Kut nagiba senzora ruka žive osobe, o tumačenju (opet!), Neka živa osoba već nije tako nejasna kao u kasnim šezdesetim godinama dvadesetog, ali još uvijek samo slike iz života (a ne život!). Odraz od nečega što dešifriraju treće strane nije istina. Sjeti se toga, prije nego što padneš u euforiju sreće ili u ponor očaja.

Odabir profesionalne ultrazvučne dijagnostike, ne ustručavajte se biti zainteresirani za njegovo iskustvo (i, poželjno je da je to iskustvo bilo kliničkom, sada jako „ultrazvuk liječnici‘ rastavljen od kliničkoj praksi,’gleda„sve u redu). Savjetujem da budem siguran, pronalaženje vježbanja ginekologa koji posjeduje tehniku ​​ultrazvučnog skeniranja.

Test za alfa-fetoprotein (AFP)

Ako postoji spina bifida, ako postoji Downov sindrom - AFP cirkulira u krvi majke. Takozvani "trostruki test" također je raširen: provodi se u 16. tjednu trudnoće i pored utvrđivanja razine AFP, mjeri razine korionskog gonadotropina i estrogena. Temeljem tumačenja rezultata tih testova u odnosu na starost fetusa / embrija, mogu se napraviti vrlo pouzdani zaključci.

amniocenteza

To je mnogo ozbiljnije od ultrazvuka i testova. Ova studija je mnogo invazivna (invazija) nego igla u venu. No, gotovo trideset godina, amniocenteza je korištena u obdukcijskoj praksi, uključujući i za prenatalnu (prenatalnu) dijagnozu nasljednih bolesti i kongenitalnih patologija i bolesti. Stoga je učinkovitost i relativna sigurnost amniocenteze već potvrđena brojnim prospektivnim studijama. Vožnja automobilom mnogo je opasnija.

Optimalno razdoblje za amniocentezu je 15-20. Tjedan trudnoće. Amniocentezu se obično provodi na izvanbolničkoj osnovi (ako vas stavljaju na krevet - to je zato što su reosiguravatelji liječnici, to nije uvijek loše, vjerujte mi!). Prije amniocenteze će se obaviti ultrazvuk. Oni će pojasniti mjesto placente, volumen amnionske tekućine, potvrditi održivost fetusa / voća. Oni će ispitati vaše appendages i uterusa, razjasniti mjesto mjehura, petlje vašeg crijeva i pupčanu pupku od fetusa. Ovo je važno. Čovjek je topografija, a ne ravna crtež.

Sam amniocenteza će također biti pod stalnim kontrolom ultrazvuka (ako nije - onda skočiti gore i trčanje, ne dajući se uvelo da se ovdje duge, tanke igle vas podsjećati na želucu, bolje je onda reći da - ludo, ali bez praćenja ultrazvukom - nema amniocenteza!). Za uzorkovanje amnionske tekućine odaberite područje udaljeno od posteljice. Time se minimizira postotak post-cententnih pobačaja, što je oko 0,5.

Koža trbuha tretira se antiseptijom, a sigurno će se izvesti lokalna anestezija. Uvesti dugu, tanku iglu (to ne boli ako ne trzaju, čupati i ne može biti, jer naglo, ti si „kreteni” i voćni) i „oduzeti” 20-30 mililitara plodne vode (ovo je samo 5-8% od njihovog ukupnog volumen, a ne "suša" za fetus će se dogoditi, ne brinite).

Ako je težnja amnionske tekućine teško - pod kontrolom ultrazvuka bit će neznatno promijenjena pozicija igle. Nema apsolutno ništa zastrašujuće! I općenito, bolje je pogledati strop, što predstavlja zalazak sunca na Tihom oceanu. Ili zore na Atlantski ocean.

Prvo, odvojite štrcaljku od igle. Zatim uklonite iglu (polako i pažljivo, kao i injektirano). Prvih nekoliko mililitara ulijeva se (mogu ući u stanice majke). Pregledajte sve iste ultrazvučne stanja stroja u fetusu, posteljici i pupčanu vrpcu, pažljivo procjenjujući otkucaje srca i uklanjanje krvarenja.

Sve. Ležete dva sata i onda idete kući. Za dvadeset i četiri ili četrdeset i osam sati, ne operite podove, nemojte kuhati džem, nemojte raditi nikakve radne zadatke. Sjednite na kauč i gledajte TV emisije. Stanice i supernatant dobiveni iz amniocenteze koriste se za biokemijske, citogenetske i molekularne genetske studije. Sam postupak je gotovo bezbolan i traje nekoliko minuta. Rezultati će morati pričekati malo duže. Ovo je najuzbudljiviji postupak u postupku amniocenteze. Ništa osim "razmišljanje o dobru" ne može vam ponuditi.

Rana amniocenteza

Amniocenteza u gestacijskoj dobi manja od 15 tjedana. Ova je studija omogućena poboljšanjem ultrazvučnih strojeva. Rana amniocenteza se koristi kada je trudnica došla do njezinih osjetila, a razdoblje trostrukih testova i uzimanje villous choriona (ispod će biti) već je prošlo.

Tehnika rane amniocenteze jednaka je običnoj amniocentezi, ali količina prikupljene vode za istraživanje je manja. Na temelju iskustva koje su stekli specijalizirani liječnici, moguće je proglasiti s povjerenjem: rana amniocenteza je jednako sigurna kao i obična amniocenteza. Ali za buduće studije materijala nije dovoljno. Rizici rane amniocenteze su oko jedan posto.

Biopsija korionske villus

Omogućuje dijagnosticiranje patologije fetusa u prvom tromjesečju trudnoće u razdoblju od 8-11 tjedana. Materijal za istraživanje je preuzet iz korionskog villusa (koji kasnije postaje placenta, točnije, uključen je u placentu). Stanice korionskih vilusa u tim razdobljima vrlo su intenzivno podijeljene i izvrsno vizualizirane ultrazvučnim skeniranjem.

Ovisno o lokaciji "projekta posteljice", koristi se abdominalna ("kroz trbuh") ili vaginalni pristup. Lokalna anestezija, kratki postupak. Materijal (oko 50 mg - pola grama) šalje se za citogenetske, molekularne genetske, biokemijske studije. Chorionic biopsija - postupak je tanak, liječnik mora biti iskusan.

cordocentesis

Probijanje pupčane vrpce. Pod ultrazvukom - ništa drugo. Metoda se ne koristi samo za prenatalnu dijagnostiku različitih fetalnih abnormalnosti, ali i za rano otkrivanje intrauterine infekcije, intrauterine transfuzije i isoimmunization procjene rizika krvnih grupa, Rh faktor. Tehnika je očigledno ista kao s amniocentezom i biopsijom korionske vilusa, ali liječnik i dalje mora "dobiti" iglu u pupčanu vrpcu.

U teškoj niskoj vodi rizik od cordocenteze povećava se.

Metode u razvoju

Da bi se pomoglo prenatalnoj dijagnozi nasljednih bolesti i patologija, stanice fetusa se iz krvi majke izlučuju pomoću protofluorimetrije. Dobivene stanice - poput onih dobivenih amniocentezom, ranom amniocentezom, biopsijom korionske vilus i cordocentesis - podvrgavaju se citogenetskim i molekularnim genetskim istraživanjima. No, nije jasno koje su stanice bolje prikladne: stanice trofoblasta ili, na primjer, leukociti. Teškoće ove znanstveno intenzivne, ali vrlo obećavajuće metode još uvijek se odnose na činjenicu da stanice embrija i fetusa iz ranijih trudnoća mogu godinama ostati u krvi majke.

Kao što možete vidjeti, arsenal metoda za dobivanje materijala za proučavanje nasljednih bolesti i patologija embrija / fetusa je još uvijek prilično širok. Ali za one koji se "slučajno nisu dogodili", preporučujem da ne zanemarimo planiranje trudnoće. Ne samo u smislu održavanja tjelesnog zdravlja. Ali i u smislu medicinskog i genetskog savjetovanja.