Preuranjeno prekid trudnoće: zašto su rođena prerana beba?

Zdravlje

Novorođenče se klasificira kao prerano ako je rođeno između 22 i 37 tjedana trudnoće. Istodobno se bilježi mala težina - ne više od 2,5 kg, a povećanje do 45 cm. Takva djeca zahtijevaju posebnu brigu i pružanje određenih uvjeta u prvim danima života od strane medicinskog osoblja. Ovaj članak detaljno opisuje što je prijevremeno prekid trudnoće, koje su njegove posljedice. Razmotrite zašto se rađaju preuranjene bebe.

Vrste prijevremenosti

Stupanj preraspodjele djeteta određuje se ovisno o broju punih tjedana trudnoće u vrijeme rođenja i njegovoj težini.

  • 1 stupanj. Rođenje računa za 34-36 tjedana trudnoće. Težina - od 2001 do 2500 g. Takvo dijete je prilično održivo, jer je dosta zrelo. Njegova njega ne zahtijeva stvaranje specifičnih uvjeta, osim prisutnosti ozljeda tijekom porođaja ili produljene žutice.
  • 2 stupnja. U vrijeme porođaja, 31-33 punih tjedana. Težina - od 1501. do 2000. Brza prilagodba djeteta na život bilježi se u slučaju pravovremene medicinske skrbi i osiguravanja potrebnih uvjeta za njegu i hranjenje.
  • 3 stupnja. Rana isporuka na 28-30 tjedana. Težina djeteta iznosi od 1001 g do 1500 g. Većina tih djece preživljavaju, no dugo ih poslije promatraju stručnjaci iz različitih područja. Zabilježena je identifikacija kongenitalnih malformacija, genetske abnormalnosti i raznih bolesti.
  • 4 stupnja. U vrijeme isporuke bebe manje od 28 tjedana. Težina je izuzetno mala - do 1000 g. U toj ranoj fazi svako peto dijete rođeno je živ, ali postotak preživljavanja među tim djetetom je vrlo nizak. Potrebna je dugotrajna skrb i liječenje djeteta, jer u većini slučajeva u tako ranom razdoblju djeca su rođena s brojnim bolestima i kongenitalnim defektima ili abnormalnostima.

Zašto je dijete rođeno prerano?

Postoji nekoliko razloga koji izazivaju prerano rođenje djeteta u svijet, podijelite ih u 4 skupine.

Socio-biološki uzroci

  • Previše staro (preko 40 godina) ili premlada (mlađa od 18 godina) starijoj majci.
  • Štetne navike trudnice - uporaba alkohola, pušenja duhanskih proizvoda (i prije pojave fetusa, te u procesu nošenja).
  • Loša hrana.
  • Nezadovoljavajući životni uvjeti.
  • Opasnost na radu ili teški fizički rad.
  • Nepovoljna i nestabilna psiho-emocionalna država.

Teška opstetrička i ginekološka povijest

  • Prisutnost pobačaja prije trenutačne trudnoće.
  • Gestoza je težak tijek za treći trimestar trudnoće, praćen dubokim poremećajima u funkcioniranju vitalnih organa i sustava.
  • Hemolitička bolest fetusa - imunološki sukob koji se javlja protiv nespojivosti krvi majke i djeteta.
  • Prerano odstranjivanje posteljice.
  • Interval između rođenja kraće od dvije godine.
  • In vitro fertilizacija (IVF).
  • Ginekološke bolesti majke i malformacije genitalnih organa - endometritis, hipoplazije maternice, cervicitis, dvolomačan uterus u sedlu, oophoritis, endometrioza, fibrom.

Bolesti buduće majke

  • Reumatizam.
  • Šećerna bolest.
  • Pijelonefritis.
  • Hipertenzivna bolest srca.
  • Viralne bolesti koje se prenose u trećem tromjesečju trudnoće.
  • Bolesti srca.

Abnormalni razvoj i patologija fetusa

  • Genetske i / ili kromosomske bolesti.
  • Intrauterne infekcije.
  • Razvoj teških poroka.

Čak i ako postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati prijevremeno rođenje, možete ih spriječiti stalnim praćenjem medicinskih stručnjaka. Pravovremena pomoć trudnoj majci omogućit će da se fetus prenese do 37-40 tjedana.

Čimbenici koji dovode do problema

Od majke su identificirani sljedeći čimbenici:

  1. Brojne spontane pobačaja i pobačaji prije trenutačne trudnoće.
  2. Prerano rođenje prethodnih trudnoća.
  3. Menstruacijska disfunkcija i ciklus.
  4. Bolesti unutarnjih organa reprodukcije.
  5. Povišenje temperature tijekom trudnoće u pozadini virusnih bolesti.
  6. Ozbiljna dugotrajna toksikoza.
  7. Brojna naprezanja.

S djetetove strane:

  1. Više plodnosti. Uterus svake žene ima svoje "granice" rastezljivosti. Čim se zidovi maternice protežu na kritičnu točku, započinju spontane kontrakcije, što dovodi do početka rada.
  2. Mnogo vode.
  3. Placenta previa - nalazi se tako da je put iz uterusa zatvoren.
  4. Pelvicni prikaz fetusa.
  5. Infekcija djeteta u uteri.

Rizična skupina

Kada žena otkrije da je u poziciji, trebate biti vrlo pažljivi prema pitanju prijevremenog rada i saznati je li ona u opasnosti. Žene u ovoj skupini najviše su osjetljive na prijevremenu isporuku. Među takvim trudnim majkama posebno mjesto zauzimaju žene koje koriste IVF postupak ili imaju nekoliko beba.

Primijetio je da su dječaci mnogo veća vjerojatnost da će se roditi prerano. Objašnjenja za ovaj fenomen još nisu pronađena, ali se očekivana majka treba sjetiti ovoga.

prevencija

Svaka majka želi roditi jaku i zdravo dijete. Kako bi zaštitili sebe i nerođeno dijete od preranog rođenja, trebali biste se pridržavati nekih jednostavnih pravila tijekom trudnoće i ograničiti se na određene točke.

  • Ne brinite se i ne budite nervozni - stres negativno utječe ne samo na emocionalno stanje majke, već i na dijete.
  • Ne pijete alkohol, nemojte pušiti (nemojte ni biti blizu pušača).
  • Nemojte previše raditi.
  • Ni u kom slučaju ne smije zanemariti medicinsku njegu i sustavne preglede.

Prerano rođenje je stresna situacija za majku, a za dijete to je ozbiljna komplikacija. Vrlo je važno da je žena u procesu nošenja fetusa žena pozorno slušala njezino stanje i senzacije. Ako osjetite bol u donjem dijelu trbuha, povlačenjem stanja i pritiska, odmah se posavjetujte s liječnikom, au slučaju hospitalizacije - ni u kom slučaju ne odbijte.

Postoje li razni razlozi za bebu? Razlozi da se dijete uče ljudi različitih dobi i spola

U vezi s novim zakonima o regulaciji porođaja, demografska situacija u našoj zemlji počela se postepeno poboljšavati. Zašto želi da ljudi donose djecu? U različitim dobnim razdobljima, motivi koji tjeraju ljude na ovo pitanje mogu biti vrlo različiti.

Razmotrimo glavne razloge za djecu u dobi od dvadeset, trideset i četrdeset godina. Razmotriti i razlike u motivima rođenja djece u ljudi različitih spolova.

Razlozi da imaju dijete kod osoba mlađih od 25 godina

U ovom razdoblju, većina modernih mladih ljudi ne misli mnogo o motivima koji su ih potaknuli da započnu obitelj i imaju dijete.

1. Najčešće se dijete pojavljuje spontano. Unatoč prisutnosti različitih metoda zaštite, mlade djevojke jednostavno postaju trudne. Bebe se čuvaju iz straha od operacije, ili jednostavno vrijeme postaje predugo za medicinsku intervenciju. Oni se navikavaju na trudnoću, a nakon poroda, većina mladih majki već nema duše u svojim bebama.

2. Neki od mladih roditelja svjesno traže da imaju bebe u ovoj dobi, kako bi odgojili djecu u dječji vrtić, a zatim ne smetaju graditi karijeru.

3. Mali dio mladih roditelja smatra da djeci treba roditi, dok je organizam roditelja mlad i zdrav. Nije čudo što kažu da s godinama postoje i dodatni rizici za patologiju fetusa.

4. U mladim obiteljima s niskim prihodima ljudi obraćaju pažnju na razne državne beneficije, materijalnu pomoć, različite subvencije i programe kroz koje država potiče porod. Neki imaju drugo dijete kako bi proširili svoj životni prostor i živjeli u prihvatljivijim uvjetima.

Razlozi djeteta u ljudi od 25 do 35 godina

Ovo doba prevladava među mladima koji su odlučili imati dijete. Koji motivi voze te ljude?

1. U toj dobi osoba se osjeća punom snage i energije kako bi zatrudnjela, nosila, rodila i odgojila djecu. Roditelji su svjesni da se ne biste trebali odvojiti od koncepcije djeteta.

2. Odnosi s partnerom su već stalni. Ljudi su se vjenčali već nekoliko godina. Oni se međusobno vjeruju i osjećaju se dovoljno samouvjereno da odlučuju o rođenju djece.

3. Budući roditelji pojavljuju se financijska stabilnost. Oni ljudi koji nastoje osigurati bolju budućnost za svoju djecu, samo u ovom dobu počinju razmišljati o vlastitom djetetu.

Razlozi djeteta u ljudi od 35 godina

Najčešće ovo razdoblje karakterizira rođenje druge i kasnije djece. Međutim, postoje slučajevi kada žena u ovoj dobi prvi put rodi djetetu.

1. Oni roditelji koji su ušli u kasne brakove i još nisu imali djecu, nastoje doći na posljednji vlak kako ne bi ostali sami u svojoj starosti.

2. Ponekad, uzrok kasne pojave djece su duboki zdravstveni problemi. Na primjer, kada je žena desetljeća pokušala zatrudnjeti dijete, a ona nije uspjela. Na kraju, odlučuje o IVF-u, a sreća se osmjehne na nju.

3. Neki od roditelja, čija su starija djeca odavno odrasli, sanjaju se da će osjetiti radost ponovne bebe. Odlučuju o drugom djetetu kako bi ponovno iskusili svoje prethodne osjećaje s položaja zrelijih ljudi koji inače percipiraju roditeljstvo.

Uzroci rađanja djece kod muškaraca

1. Najčešće, čovjek želi rađati dijete od ljubljene žene. Želi ju okružiti pozornošću i brigom, stvoriti za nju punopravnu obitelj. Stoga donosi djecu zbog svoje žene.

2. Muškarci uglavnom imaju mali utjecaj na odluku žene da rodio dijete od njega. Ako mladić nije pažljivo zaštićen, prije ili kasnije, može se suočiti s takvim problemom kao neželjena trudnoća. U ovom slučaju, odluka o tome treba li napustiti dijete ili imati abortus, uvijek završava sa ženom. Ako odluči napustiti dijete, čovjek na ovaj ili onaj način postaje biološki otac. Iako uvijek ima priliku da ne prizna svoje očinstvo.

3. Muškarci sudjeluju u rođenju djece kako bi nastavili svoju rasu, ostavili iza sebe ostavštinu. Za njih je rođenje djece jednako doprinosu vlastitoj besmrtnosti.

4. Kroz rođenje i odgoj djece, čovjek ostvaruje svoje ambicije. Čovjek želi biti prepoznat kao uspješan i uspješan čovjek koji je uspio u svim sferama svog života.

Razlozi za rođenje djece u žena

1. Žena najčešće želi rođenje djece zbog realizacije njezinog majčinog instinktiva. Prije ili kasnije, većina žena shvaća da je za njih važna poslati nježnost, brigu, ljubav nekome. Naravno, uvijek postoje chayldfri koji se ne žele suočiti s problemima povezanim s rađanjem i odgojem djece. Ali čak i oni roditi mali psi ili druge kućne ljubimce ispuniti ovu potrebu za brigu za nekoga više bespomoćan.

2. Za neke žene, razlog da se beba postane želja da zadržite voljenu osobu s vama. Možda se netko pokušava oženiti mladićem. Drugi vjeruju da će rođenje novog djeteta nestati sukobi u obitelji, a muž prestaje promatrati druge žene. Jedan ili drugi način, najčešće takvi motivi dovode samo do kolapsa odnosa i patnje djece.

3. Mnoge žene rađaju djecu zbog razloga što svatko radi. Društvo stavlja veliki pritisak na djevojke, govoreći im o potrebi da postanu majka, sve dok reproduktivno doba ne prođe. Stoga i odsutnost stalnog partnera ne zaustavlja buduće majke u njihovoj odluci. O takvim ženama kažu da rađaju djecu "za sebe".

Motivi kojima ljudi rađaju djecu vrlo su različiti. Ali kad se dijete rodi, roditelji se mijenjaju na mnogo načina i najčešće zaboravljaju o svim razlozima koji su ih potaknuli da imaju dijete. Uostalom, brigu o bespomoćnom djetetu postaje glavni prioritet u životu.

Uzroci rađanja djece s patologijama

  • vrsta
  • razlozi
  • Dijagnostika i vrijeme
  • Rizične skupine
  • prognoze

Trudnoća je radosna i istodobno uznemirena očekivanja otajstva prirode koja će se dogoditi. Sve do prenatalnog razvoja djeteta, majka sluša ljude na svaki njegov pokret, čekajući sa strahom rezultate svih testova i rezultate svake završene studije. Svatko želi čuti od liječnika istu rečenicu: "Vaše dijete je zdravo." Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne patologije fetusa, koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i tjeraju roditelje da donose ozbiljnu odluku o tome je li dijete rođeno ili ne. Bolna odstupanja od normalnog procesa razvoja mogu biti prirođena i stečena.

vrsta

Budući da uzroci patologija u fetus mogu biti posljedica genetike ili vanjskih čimbenika, kongenitalne i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od trenutka začeća i najčešće se dijagnosticiraju u ranom razdoblju, dok se drugi mogu pojaviti u djetetu i biti otkriveni od strane liječnika u bilo kojoj fazi trudnoće.

urođen

Kongenitalna genetska patologija fetusa u medicini naziva se trisomija. To je odstupanje od norme kromosoma djeteta, koje se pojavljuje u najranijim fazama prenatalne formacije.

Patologije zbog abnormalnog broja kromosoma:

  • Downov sindrom - problemi s kromosomom 21 znakovi - demencija, specifični izgled, usporavanje rasta;
  • Patauov sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, više oči, problemi s genitalijama, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do jedne godine;
  • Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - manja donja čeljust i usta, uske i kratke palpebralne pukotine, deformirane čaše; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo je 10% manje od jedne godine.

Bolesti diktirane pogrešnim brojem spolnih kromosoma:

  • Sindrom Shereshevsky-Turner - nedostatak djevojčice X kromosoma; znakovi - kratki stas, neplodnost, seksualno infantilizam, somatski poremećaji;
  • X-kromosomska polisomija očituje blagi pad inteligencije, psihoze i shizofrenije;
  • polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
  • Klinefelterov sindrom utječe na dječake, znakove slabog rast kose, neplodnost, seksualni infantilizam na tijelu; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije koje su uzrokovane poliploidijom (isti broj kromosoma u jezgri):

  • triploidije;
  • tetraploidy;
  • uzrok je mutacija gena fetusa;
  • su smrtonosni prije rođenja.

Ako su uzroci patologije fetusa tijekom trudnoće genetske prirode, one se više ne mogu ispraviti, takve bolesti su neizlječive. Dijete će morati živjeti s njima cijeli svoj život, a roditelji će morati žrtvovati dosta da ga rastu. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i nadareni ljudi koji su postali poznati diljem svijeta, ali morate shvatiti da su to jedinice, sretni izuzeci od pravila.

stečena

Također se događa da zametak može biti potpuno zdrava genetski, ali dobiva abnormalnosti u procesu razvoja maternice pod utjecajem najrazličitijih nepovoljnih čimbenika. To bi mogle biti majčinske bolesti koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loše uvjete u okolišu, loš životni stil itd.

Dobivena fetalna patologija tijekom trudnoće može utjecati na različite organe i sustave. Najčešći su sljedeći:

  • deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnjih organa (najčešće trpi mozak) ili dijelove tijela (udovi, na primjer);
  • anatomske nedostatke kostura lica;
  • srčane mane;
  • nefuzioni spinalnog kanala;
  • cerebralna hipo-ekscitacija (perinatalna) manifestira se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti da sisanje prsa, bez plače, no ova patologija je moguće liječiti;
  • Također se uspješno liječi i cerebralna hipereksibilnost (perinatalna bolest), simptomi - teška napetost, tremor treptaja, dugi krik, plač;
  • hipertenzivno-hidrocefalni sindrom obilježen je povećanim volumenom glave, ispupčenjem proljeća, nerazmjerima između lica i moždanog režnja lubanje, razvojnim kašnjenjima.

Odstupanja od normalnog razvoja fetusa također se mogu identificirati kao posebna skupina, zbog kojih je vrlo teško odrediti razloge. Tako je priroda naručila i ništa se ne može učiniti. To uključuje:

Svaka od tih abnormalnosti zahtijeva da liječnici i roditelji imaju poseban odnos prema djetetu koje se rodi, najveću pažnju i što je najvažnije - održavanje mirnoće. Da ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu liječnika, morate pokušati isključiti iz svog života sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene abnormalnosti fetusa. Ovo je u moći svake žene koja očekuje dijete.

Zvijezde s dolje sindromom. Osobe s Downovim sindromom mogu biti nadarene. Poznate osobe s takvom urođenom patologijom su umjetnica Raymond Hu, prvak u kupnji Maria Langovaya, odvjetnica Paula Sage, glumci Pascal Dukenn i Max Lewis, glazbenik i skladatelj Ronald Jenkins.

razlozi

Sprečavanje patoloških fetusa podrazumijeva isključivanje iz života mladih majki onih čimbenika koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovih bolesti uključuju sljedeće.

nasljedstvo

Ako znate o prisutnosti genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije nego što zamislite potrebno je proći kroz niz ispita i analiza.

Nepovoljni uvjeti okoline

Mama rad u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s otrovnim tvarima, koja živi u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjske malformacije novorođenčadi često su uzrokovane pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedostatkom ili slabom prehranom majke tijekom trudnoće.

bolest

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za bebu:

  • gripa prije 12 tjedana završava ili pobačajem ili će beba biti potpuno zdrava;
  • gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i patologije posteljice;
  • rubeola je ispunjena gluhom, sljepoćom, glaukomom i oštećenjem koštanog sustava fetusa;
  • Toksoplazmoza, koju se prenose mačkama, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
  • hepatitis B: opasna intrauterinska infekcija fetusa s ovim virusom, kao rezultat, 40% djece može se izliječiti, ali 40% umire prije dobi od 2 godine;
  • Cytomegaly se može prenijeti bebi u maternicu i riskira da se rodi slijep, gluh, s cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega i encefalopatijom.

Veneralne bolesti nisu manje opasne za razvoj fetusa:

  • herpes se može prenijeti djetetu i uzrokovati takve patologije kao mikrocefalija, neishranjenost, sljepilo;
  • fetus zaražen sifilisom ima specifičan osip, oštećenje kostura, jetra, bubrega, središnji živčani sustav;
  • gonoreja uzrokuje očne bolesti, konjunktivitis, generaliziranu infekciju (sepsu), amnionitis ili koloamnionitis.

Kako bi izbjegli takve opasne posljedice za život i zdravlje nerođenog djeteta, roditelji bi trebali učiniti sve kako bi uklonili gore navedene razloge. Odmaknite se od štetnog posla, odmaknite se od industrijske zone, prestanite pušiti i piti, jesti punu, izbjegavati bolesti i liječiti ih na prvim simptomima. Možete saznati više o patologiji fetusa već u roku od 12 tjedana, kada se provodi prvo ispitivanje njegove prisutnosti.

Višejezične statistike. Alkoholizam majka trovanje otkrivena u 26%, intrauterini smrt djeteta - 12% pobačaja - 22%, teške knjige rođenih - 10%, nedonoščad - 34%, ozljeda zadobivenih pri porođaju - 8%, asfiksije - 12% oslabljena novorođenčad - 19%.

Dijagnostika i vrijeme

Prenatalna dijagnoza abnormalnosti u razvoju fetusa kompleksan je i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je pregled patoloških fetusa, što je kompleks pregleda propisanih za trudnice u 12, 20 i 30 tjedana. U pravilu, to je krvni test za prisutnost biokemijskih serumskih markera kromosomskih abnormalnosti. Tipično, screening fetalnih patologija uključuje sljedeće mjere.

Krvni testovi

I trimestra (dvostruki test):

  • slobodna β-podjedinica (njegova koncentracija) hCG;
  • PAPP-A: plazma proteina A.

II tromjesečje (trostruki test za fetalnu patologiju):

  • ili je otkriven ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG;
  • α-fetoprotein (AFP protein);
  • slobodni estriol (nekonjugiran).

Obavezan dodatak krvnim testovima je ultrazvuk. Procjena rezultata je uvijek složena. Međutim, test krvi za fetalnu patologiju, zajedno s čak i ultrazvučnim pregledom, ne može dati 100% jamstvo, stoga, ako sumnjate na bilo kakve abnormalnosti, obavljaju se invazivne dijagnostičke metode: korionska biopsija i cordocenteza.

Horionbiopsiya

Ovo je primitak korionskog tkiva za otkrivanje i sprječavanje kromosomskih bolesti, prijevoza kromosomskih anomalija i monogenih bolesti. Proizvodi se u obliku probijanja maternice, koja se može izvesti kroz trbušnu stijenku, vaginu ili cerviks s posebnim pincetom ili kateterom za usisavanje.

Oni roditelji koji žele znati odrediti patologiju fetusa u ranoj fazi, mogu iskoristiti ovu analizu, jer je njegova glavna prednost obaviti dijagnostiku već 9-12 tjedana, kao i brzo dobivanje rezultata (2-3 dana). Indikacije za:

  • stariji od 35 godina;
  • prisutnost djeteta s CDF (kongenitalna malformacija), monogena, kromosomska bolest;
  • nasljeđivanje kromosomske abnormalnosti, mutacije gena;
  • kod 10-14 tjedana trudnoće, prema ekografiji, debljina ovratnika iznosi više od 3 mm.

Ova analiza patologije fetusa je prilično bolna i može uzrokovati krvarenje, ali sa iskusnim medicinskim osobljem sve ide bez komplikacija.

cordocentesis

Ovo je metoda za dobivanje krvi pupkovine djeteta za istraživanje. Obično se izvodi usporedno s amniocentezom (analiza amnionske tekućine). Moguće ne prije 18 tjedana.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probija kroz trbušni prednji zid i potrebna količina krvi izlazi iz pluća pupkovine. Takvo ispitivanje fetusa na patologiji može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, rhesus konflikt, hemolitičku bolest.

Ovdje pročitajte više o metodi.

Jedna od najpouzdanijih i pouzdanih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi su roditelji zabrinuti zbog kojih se patologije fetusa mogu otkriti tijekom trudnoće na ultrazvučnom pregledu, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk 12. tjedna otkriva:

  • Nedostatci CNS-a (anencefalija);
  • nedostatak peritonealnog prednjeg zida (gastroschisis);
  • patologija kralježnice u fetusu;
  • umbilikalna kila (omphalocele);
  • nedostatak udova;
  • Down sindrom

U 20. tjednu može se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To se objašnjava činjenicom da je većina unutarnjih organa i sustava bebe već dobro oblikovana.

U 30. tjednu ultrazvučni pregled može potvrditi ili odbiti podatke dobivene drugim metodama (pomoću krvnih testova, kordocenteze, korionske bolesti).

Sada - o kojim patologijama fetusa ne otkriva ultrazvuk:

  • sljepila;
  • mentalna retardacija;
  • gluhoća;
  • manji nedostaci organa fetusa - opstrukcija jetrenih kanala, oštećenja zidova srca;
  • genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
  • fetalne kromosomske abnormalnosti - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Međutim, zadnja skupina tih abnormalnosti ne izbjegava liječnike, jer im je pomoglo identificirati krvni test trudne žene za patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Mlađa majka sama ne može osjetiti nikakve simptome činjenice da nešto nije u redu s njezinom bebom. Samo skup dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti abnormalnosti. Dakle, znakovi rane patologije fetusa otkrivenih ultrazvukom trebaju biti vizualno vidljivi. To su vanjska odstupanja u njegovu razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, karakteristike nabora kože itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu prepoznate prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i nedostatka stručnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvarova ili propadanja ultrazvučne opreme.

Činjenice. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% kongenitalnih abnormalnosti u fetusu otkrivene su u vremenu, 40% ih prekinuto trudnoće zbog teških, invalidskih ili životnih nedostataka.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koje dolaze pod najvažniju pozornost genetičara, jer je rizik razvoja odstupanja vrlo visok. Oni su dužni uzeti krv na patologiju fetusa, a preostale dijagnostičke mjere provode se u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

  • stariji od 35 godina;
  • ako obitelj već ima dijete s patologijom;
  • prethodni pobačaj, mrtvorođenče, smrznute trudnoće;
  • nasljeđivanje (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
  • dugotrajno korištenje jakih lijekova tijekom trudnoće;
  • izloženost zračenju na majčinom tijelu.

Ako je žena u opasnosti, dobiva se detaljna konzultacija o tome kako saznati postoji li patologija u fetusu, a za to su potrebne sve potrebne mjere. Glavna svrha takvih projekcija jest saznati je li moguće pomoći djetetu i hoće li napustiti takvu trudnoću do isporuke.

Pažnja: zračenje! Ako je mlađa majka bila ozračena zračenjem, svakako to mora prijaviti liječniku, jer je zbog toga najčešće rođene bebe s nepovratnim i nepovratnim vanjskim deformacijama.

prognoze

Daljnje kretanje u velikoj mjeri ovisi o razdoblju u kojem se pojavljuju fetalne abnormalnosti (što prije, bolje) i kakvu je abnormalnost dijagnosticirana. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija snažna i podrazumijeva neizbježnu smrt djeteta (intrauterini ili u prvoj godini života), predlaže se pobačaj. Ako su male vanjske deformacije malo, moderna plastična kirurgija radi čuda, a dijete može izgledati kao druga djeca u budućnosti. Svaki je slučaj previše individualan i jedinstven, pa stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su identificirane patologije razvoja fetusa, roditelji bi trebali prije svega slušati mišljenja liječnika. Ako su odstupanja previše ozbiljna i da život bebe bude nepodnošljiv u budućnosti, a istodobno mladi par ima sve šanse da sljedeći put zače zdravo dijete, doktori predlažu abortus. Svaki je slučaj jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Ispravna odluka može se izvršiti vaganjem svih pro i kontra. Ne možete paničariti ili očajavati: samo će pogoršati situaciju. Suvremena medicina radi čuda i trebate se u ovom slučaju potpuno osloniti na profesionalno mišljenje iskusnog, poznatog liječnika.

Mi smo u društvenim mrežama

Statistika je nemilosna: svake godine raste samo broj djece rođenih s patologijama najrazličitijih razmjera. Istodobno, smrtnost dojenčadi smanjuje se. Takav trend ne može uvelike ugoditi, jer je bolesno dijete ogromno opterećenje roditeljima i državi. Investira veliku količinu snage, rada i financijskih sredstava. A ako je bolest ozbiljna, tada, unatoč svim nastojanjima, nikad ne može postati punopravni član društva. Sociolozi, liječnici i svi brižni ljudi zainteresirani su za pitanje: zašto je dijete rođeno bolesno, pogotovo ako za to nema preduvjeta? Pokušajmo riješiti ovaj problem s vama.

Mišljenje dječjih liječnika

Oh, netko tko bi trebao biti svjestan najnovijih događaja. Dječji kirurzi sami se žale da se bebe danas rađaju s patologijama koje nisu vidjele. Više crijevnih i plućnih malformacija, srca i želuca, jednjaka i središnjeg živčanog sustava, nerazvijenih unutarnjih organa... Upravljani su njima, ali ne jamči se daljnji razvoj normalno. Zašto je dijete rođeno bolesno? Liječnici su sigurni da je najmanje važno u njihovim roditeljima. Sada rodi generaciju koja je rasla 90-ih godina. Nedostatak svega što je potrebno utječe na formiranje njihovog tijela. I danas, umjesto ozbiljne pripreme za trudnoću, preglede i liječenje, mnogi radije pohađaju klubove. Rezultat kojeg vidimo svaki dan.

Loša nasljednost

Dugo se može govoriti o krizi moderne generacije, ali ne biste trebali kriviti sve o neozbiljnosti mladih ljudi. U doba naših baka nalazila se zdrava prehrana, dovoljna količina tjelesnog napora, normalna ekološka situacija, ali djeca često i često umiru. Razlozi su bili drugi: dječje bolesti, loši sanitarni i higijenski uvjeti, nedostatak preventivnih cijepljenja. Ali ostaje činjenica: ljudi nisu znali zašto je dijete rođeno bolesno, ali ako se to dogodilo, onda su mirnije opazili činjenicu njegove smrti. Neće se trpjeti i neće davati potomstvo, čak i slabije. To se zove prirodna selekcija. Nije bilo nimalo da obitelji često imaju desetero djece, a samo tri ili četiri su preživjele.

Suvremena dostignuća medicine

A kako su danas stvari? Pitanje zašto je dijete rođeno bolesno je vrlo raznovrsno. Postoji mnogo različitih čimbenika, povezanih pitanja i nekoliko odgovora. Studiraju ih genetika, fiziologi, liječnici, ali ne mogu jednoznačno odgovoriti. Danas je lijek ozbiljno koraknuo naprijed. Liječnici pomažu da ostanu trudni za one parove koji nikad ne bi mogli imati potomke. Oni rođeni u najranijim uvjetima spašeni su i "završeni" u posebnim inkubatorima. Sve je u redu, ali što je s posljedicama? Je li to zato što ti muškarci i žene nisu imali djecu, da se njihovi geni ne bi trebali prenijeti na sljedeću generaciju? Je li priroda pogrešno pokušala zaustaviti razvoj djeteta koje su spašavali liječnici? Definitivno odgovorite na ova pitanja teško.

Teške posljedice

Govoreći o tome zašto se bolesna djeca rađaju, često razmišljaju o štetnosti alkoholizma i pušenja. Nije tajna da se danas mlade djevojke i dječaci često uključe u takve stvari češće nego u sportu. Činilo se da je hodao u svojoj mladosti, a onda je odrastao, smjestio se i zaboravio kao loš san... I sve bi bilo u redu, ali ne samo štetne tvari, koje se izravno uzimaju tijekom trudnoće, utječu na razvoj djeteta. Djevojčice stanice jaja formiraju jednom i za cijeli život, postepeno zrenje zauzvrat. Stoga bi buduća majka trebala biti svjesna svoje uloge unaprijed.

Muškarci su malo lakši. Spermi se u potpunosti obnavljaju iz vremena u vrijeme, pa ako namjeravate postati otac, dovoljno je jesti za posljednji mjesec ili dva, odreći alkohol i pušiti. To ne jamči da ćete imati zdravu bebu, ali smanjuje šanse da dijete ima patologije.

Ovdje bih htio reći o modernoj ekologiji. Pitate zašto nepušači rađaju bolesnu djecu. A tko je otkazao pasivno udisanje dim cigarete na autobusnim stajalištima i na javnim mjestima? Ali ne samo pušači stvaraju probleme. Automobili, tvornice - emisije otrovnih tvari u zraku toliko da je iznenađujuće kako se rađaju zdrava djeca. A što je žena izlaz? Češće da bude u prirodi, provesti vrijeme u parkovima.

Pravilna prehrana

Nastavljajući uzeti u obzir zašto su bolesna djeca rođena iz zdravih roditelja, želio bih napomenuti da prehrana budućih roditelja igra važnu ulogu. Sada ne mislimo na vrijeme trudnoće, kada majka jede izravno utjecaj na bebu.

Što volite djecu i tinejdžere? Čips i krekeri, kola i hamburgeri. I kaša i kefir - za njih odvratno. Ako mladi tijelo redovito prima manje od potrebnih tvari i istodobno je zasićeno transgeničnim mastima, neće donijeti ništa dobro u budućnosti. Rastući se, mogu početi s velikim razumijevanjem njihovog zdravlja i promisliti o svojim prehrambenim navikama. Ali u ovom trenutku razvoj organizma je potpuno dovršen i nije moguće ispraviti pogreške. Oni možda nisu kritični, ali se zbrajanjem među sobom u sljedećoj generaciji dovode do ozbiljnijih odstupanja. Dakle, s vremena na vrijeme dobivamo sve manje ostvarivu generaciju.

Genetske bolesti

Sve gore navedeno čini se logičnim, ali ne odgovara na pitanje zašto su bolesna djeca rođena od zdravih roditelja. Čak i ako pretpostavimo da su majka i otac odrasli u idealnim uvjetima, pažljivo planirali buduću trudnoću i slijedili sve preporuke liječnika, nije moguće isključiti mogućnost prisustva patologija u fetusu.

Uzrok nasljednih bolesti su mutacije. Danas genetika već zaključuje da je svaka osoba nositelj 2-4 recesivnih mutacija koje su odgovorne za teške nasljedne bolesti. Njihova raznolikost je vrlo velika. Zamislite kaleidoskop, gdje je veliki broj čestica koje ne dodaju sveukupnu sliku. To su ljudi koji su nositelji različitih gena. Ali ako supružnici imaju kršenja jednog gena, onda se vjerojatnost razvoja fetalnih nedostataka kod djeteta značajno povećava. Zbog toga su zabranjeni bračni odnosi zabranjeni, jer uvelike povećavaju šanse da beba ima patologije.

Genetski modificirani proizvodi

Ovo je još jedna velika tema oko koje se kontroverza ne zaustavlja. Neki će ljudi odgovoriti na pitanje zašto se mnoga bolesna djeca rađaju: da li ćete se sjećati koliko se GMO proizvoda danas prodaje u trgovinama? Štoviše, čak i među znanstvenicima, ne prestaju sporovi o tome može li genetski modificirano povrće utjecati na genski bazen čovječanstva. Pokušali smo pratiti razvoj nekoliko generacija miševa koji su hranjeni genetski modificiranim zrnom, no rezultati su svaki put različiti. Da, i organizmi, vrlo smo različiti.

Danas se mogu naći dva mišljenja koja su temeljno različita među sobom. Prvo: GMO hrana je zla, koja će u nekoliko generacija dovesti do potpunog izumiranja čovječanstva. Drugo: u njima ne postoji ništa opasno, oni su obični prehrambeni proizvodi. Zapravo, druga izjava ima više potvrda od prve. Genetika kaže da svaki dan veliki broj biljnih i životinjskih gena ulazi u naše tijelo, jer svaka stanica nosi DNA. Ali bez obzira koliko jedete gene, naša DNA se ne mijenja. Tijelo ne koristi nukleotid (DNA vezu) koji je dobio od hrane u izravnom obliku. Umjesto toga, on ga uzima kao materijal, na temelju kojeg već sintetizira svoje nukleotide. Naravno, postoje tvari koje nazivamo mutagenim. Oni se razlikuju po tome što mogu oštetiti DNA. Ali proizvodi GMO-a ne pripadaju takvima.

Genetski pregledi

Postoji još jedno pitanje koje uzrokuje neku neugodnost. Jasno je, teško je odgovoriti zašto se bolesne majke rađaju s bolesnom djecom. Njima pridružuje veliki broj čimbenika koji mogu utjecati na formiranje sićušnog organizma. Ali zašto liječnici ne mogu unaprijed reći da će beba biti inferiorna? Čini se da sada postoje sve mogućnosti za to. Žena redovito podvrgava ultrazvučnom pregledu, donosi krv za hormone i genetske testove, a konzultira ga desetak stručnjaka.

U stvari, nijedna moderna metoda za dijagnosticiranje intrauterinog razvoja ne daje 100% jamstvo da će zaključak biti istinit. I pogreške se događaju kako u jednom, tako iu drugoj stranci. Primjer bi bio analiza vjerojatnosti da dijete padne. Neke majke odlučuju, suprotno predviđanjima, da napuste bebu, imaju visoki rizik od bolesnog djeteta i rađaju zdravu bebu, dok ostale - naprotiv. Naravno, rano otkrivanje razvojne patologije moglo bi ozbiljno ublažiti zadatak liječnika i sudbinu majki, ali do sada liječnici mogu otkriti samo neke od vjerojatnih bolesti i malformacija.

IVF je rješenje za sve probleme?

Ako se normalni tijek trudnoće ne može dijagnosticirati na tako dubljoj razini, možda je IVF najbolja alternativa. Platitali su za njega, podvrgnuti genetskom pregledu, liječnici su oplodili jajašku stanicu, stavili je u maternicu i uzeli uzorak amnionske tekućine za analizu. Kao rezultat toga, već znate u prvim danima trudnoće hoćete li imati dječaka ili djevojčicu i imaju li ikakvih genetskih abnormalnosti. S jedne strane, ovo je izlaz. Ali opet smo suočeni s činjenicom da suvremena oprema ne dopušta utvrđivanje svih mogućih patologija sa 100% sigurnom. Opet, prije 9 mjeseci trudnoće, tijekom kojeg razvoj fetusa može promijeniti svoj vektor pod utjecajem različitih vanjskih čimbenika. Nismo mogli naći nedvosmislen odgovor o tome zašto se mnoga bolesna djeca sada rađaju, ali ima previše varijabli u ovom zadatku koji mogu biti odgovori u dvije riječi.

Umjesto zaključka

Naravno, sve o čemu smo govorili danas može igrati ulogu u razvoju djeteta. To je zdravlje roditelja, prisutnost ili odsutnost loših navika, kroničnih bolesti i neovremenih infekcija u vremenu. Ali to nije sve. Svi ti čimbenici daju mogućnost da se embrij rodi bez patologija. Ali još treba rasti. I zbog toga, trudnica treba pravilno jesti, u skladu s režimom rada i odmora, ne prekomjerno raditi fizički i psihički, uzeti potrebne vitamine i minerale i brinuti se za sebe.

Zašto su djeca rođena s Downovim sindromom: uzroci, rizici

Može li se dijete s Downovim sindromom roditi za relativno zdrave roditelje koji su, prema pravilima, unaprijed planirali trudnoću? Liječnici tvrde da je riječ o čisto genetskoj podudarnosti. Razlozi za rođenje djece s Downovim sindromom pronađeni su samo iz statistike takvih slučajeva u medicinskoj praksi, teorijskom analizom genetskih znanstvenika i povijesti genetičkih pregleda "sunčanih" beba. Zašto su rođena djeca s Downovim sindromom? Kada se može otkriti anomalija? Postoje li načine za sprečavanje sindroma?

Zašto su rođena djeca s Downovim sindromom?

S gledišta fiziologije, patologija se javlja tijekom diobe stanica nakon začeća. Rak jajeta počinje aktivno podijeliti, a još se ne kreće kroz jajovodne cijevi. U vrijeme vezanja na maternicu (tzv. Implantacija) već postaje embrij. Ako dijete ima Downov sindrom, to će biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali je još uvijek nemoguće dijagnosticirati genetsku patologiju tako rano.

"Sunčano" bebe pojavljuju se jer se u genetskom materijalu majke ili oca pojavljuje dodatni kromosom. U većini slučajeva (90%), klica dobiva 24. kromosom od majke, ali se događa (10%) kao što je to učinio od oca. U nekim slučajevima (gotovo 6%) patologija je povezana s prisutnošću ne cijeli dodatni kromosom, već samo s njegovim fragmentima.

Ovako liječnici odgovaraju na pitanje zašto se rađaju djeca s Downovim sindromom. Uzroci i čimbenici koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a gore opisani postupak je samo s fiziološkog stajališta.

Što bi moglo biti "solarna" bolest?

Postoji nekoliko oblika Downovog sindroma. Trisomija je najčešća pojava. Trisomija je patologija u kojoj jedna od roditelja zametnih stanica sadrži dodatnih 24 kromosoma (normalno, dijete dobiva 23 kromosoma od oca i isto toliko od majke). Spajanje u drugu ćeliju, jaje ili sperma tvore gamete zajedno s 47 kromosoma.

Postoji takozvani "obiteljski" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta je posljedica činjenice da kariotip jednog od roditelja ima tzv. Robertsonovu translokaciju. Zato liječnici nazivaju dušu ruku kromosoma 21, koja u procesu kombiniranja i dijeljenja stanica uzrokuje trisomiju.

Najlakši oblik "solarne" bolesti je mozaik. Genetska patologija razvija se u embrionalnom razdoblju zbog neusklađenosti kromosoma tijekom diobe stanica. U tom slučaju, kršenje se događa samo u pojedinim organima ili tkivima, s trisomijom, sve stanice tijela malog čovjeka nose anomaliju.

Kako doba majke utječe na rizik od bebe s Downovim sindromom?

Zašto su rođena djeca s Downovim sindromom? Liječnici imaju nekoliko mišljenja o ovom pitanju. Najčešći uzrok je doba buduće majke. Što je starija majka, to je veći rizik da dijete ima bilo kakve abnormalnosti. U dobi od dvadeset i pet godina, vjerojatnost začeća inferiornog djeteta je manja od jedne desetine posto, a dobi od 40 godina doseže pet posto. Prema medicinskoj statistici, 49-godišnja mama rađa jedno dijete s Downovim sindromom za dvanaest slučajeva.

Zapravo, većina (gotovo 80%) "sunčanih" beba rođena je mladim majkama mlađim od 30 godina. To je zbog činjenice da su žene u starijoj dobi obično manje vjerojatno da će roditi. Dakle, uzroci pojave djece s Downovim sindromom u tim su slučajevima različiti.

I u dobi oca?

Za muškarce, rizik od zanemarivanja određenog djeteta raste tek nakon 42-45 godina. U pravilu, to je zbog starenja povezanih s padom kvalitete sperme. Čak je i vjerojatnost da se dijete "sunce" osjeća pod utjecajem genetskih abnormalnosti u stanicama i oca i majke. Neki od njih nisu kongenitalni fenomen, već promjene u dobi. Ponekad postoje slučajevi kad u stanicama supružnika ima četrdeset i pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.

Koji su genetički uzroci čimbenika rizika?

Rizik od djeteta s Downovim sindromom je veći ako roditeljske stanice sadrže slične genetske informacije. Često se "sunčana" djeca rađaju s blisko srodnim odnosima, ali ponekad se događa da se sličan materijal nalazi u stanicama roditelja koji ni na koji način nisu povezani krvlju.

Rođenje djeteta s Downovim sindromom također je vjerojatno u prisutnosti genetskih bolesti u rodovnici, nepovoljnoj nasljednosti i predispoziciji. Postoji rizik ako majka ima dijabetes, epilepsiju ili ima nepovoljan povijest: pobačaja u prethodnim trudnoćama, mrtvorođenju ili smrću djeteta u ranom djetinjstvu.

Utječe li na životni stil rizik da ima dijete "sunca"?

Zašto se beba može roditi s Downovim sindromom? Liječnici kažu da način života budućih roditelja ne utječe ni na koji način. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg stava prema trudnici na prvom zaslonu bit će činjenica dugoročnog rada u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće saznati što je uzrokovalo pojam "sunca" bebe pa statistika ovdje neće funkcionirati.

Osim toga, u nekim slučajevima rađaju se djeca s Downovim sindromom (proučavamo uzroke patologije u cijelom članku) zbog abnormalnosti u razvoju trudnoće. Istina, vjerojatnije je da se pripisuju genetskim uzrocima.

Što je kršenje folatnog ciklusa?

Najvjerojatnije je kršenje ciklusa folata koji uzrokuje rođenje djece s Downovim sindromom kod mladih i relativno zdravih mama. Što se podrazumijeva ovim izrazom, zašto su rođena djeca s Downovim sindromom? Razlozi mogu biti kršenja apsorpcije folne kiseline (također je vitamin B9).

Liječnici moraju propisati folnu kiselinu i one koji su već u poziciji, a oni koji samo planiraju trudnoću. B9 je napisan iz dobrog razloga - nedostatak nekog elementa može uzrokovati ne samo Downov sindrom u kojem se kromosomi ne razlikuju nego i druge patologije embrionalnog razvoja.

Zašto ne apsorbiraju vitamin B9? Za to su odgovorni tri gena, koji su također nazvani geni za folatski ciklus. Ponekad "ne rade u punom kapacitetu", a umjesto 100% tijelo apsorbira u najboljem slučaju 30% folne kiseline. Žene koje ne u potpunosti apsorbiraju vitamin trebaju uzeti folnu kiselinu u povećanom doziranju i češće koristiti hranu obogaćenu B9. Možete saznati postoje li kršenja folatičkog ciklusa genetskim testom.

Nedostatak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju korisnih tvari.

Nije bilo više istraživanja?

Gore su razlozi zbog kojih se rađaju djeca s Downovim sindromom. Ali lijekovi ne stoje mirno. Nedavne studije omogućuju nam prepoznavanje još dva čimbenika koji mogu teoretski utjecati na vjerojatnost rođenja "sunčane" djece.

Indijski znanstvenici otkrili su da faktor rizika ne može biti samo majčina majke, već i starost majke bake. Što je baka bila kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Downovom bolešću. Rizik se povećava za 30% svake "izgubljene" bake nakon 30-35 godina.

Još jedan prijedlog znanstvenika nakon nedavnog istraživanja ovog problema sugerira da povećana solarna aktivnost može utjecati na početak patologije. Dakle, prema opažanjima medicinskih znanstvenika i genetičara, često je koncepcija takve djece došla nakon napetosti sunčeve aktivnosti.

Što psiholozi i ezoterici kažu o uzrocima rođenja "sunčanih" djece?

Zašto su rođena djeca s Downovim sindromom? Parapsiholozi odgovore na ovo pitanje, pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da se u svakoj obitelji treba pojaviti osoba koja je namijenjena. A ako su roditelji čekali dječaka i pojavila se djevojka, vrlo je vjerojatno da će kasnije imati dijete s Downovim sindromom. Ako se, kao odrasla osoba, žena odluči pobačati, kad se ispostavi da postoji genetska abnormalnost, tada će nezdravu karmu prijeći na drugu djecu koja će se roditi u ovoj obitelji.

Usput, prema drevnoj legendi, koju potvrđuje suvremena ezoterija, "sunčana" djeca su ponovno rođene duše mudraca i iscjelitelja, koji su u svom prošlom životu bili odlikovan ponosom. Zbog toga su bili smješteni u ljusku koja uzrokuje druge da budu oprezni, ali umjesto toga dobili su duboko razumijevanje svijeta.

Kako se dijagnosticira genetska bolest?

Danas je dostupna rana dijagnoza patologije. U ranoj fazi trudnoće koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biokemijskog pretraživanja. Materijal za ispitivanje je ljuska embrija ili amnionske tekućine. Potonji postupak je prilično rizičan, postoji vjerojatnost oštećenja placente (sa svim negativnim posljedicama) ili spontanog pobačaja. Zato se analiza amnionske tekućine i biopsije izvodi samo prema indikacijama.

Nakon rođenja lako je dijagnosticirati patologiju. Kako su djeca rođena s sindromom dolje? Takve bebe teže manje nego obično, njihove su oči Mongoloid, most nosa je previše ravna, a usta gotovo uvijek otvorena. Često, "sunčana" djeca imaju niz komorbiditeta, ali to nije uvijek mentalni poremećaj.

Što roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?

Downov sindrom može se dijagnosticirati u ranoj trudnoći kada je moguće prekidanje uz malo ili nimalo štete zdravlju budućih majki. To je ono što žene najčešće rade u Rusiji. Ipak, podizanje "sunčanog" djeteta zahtijeva puno energije, emocionalne ravnoteže, vremena i novca. Tako bebe trebaju puno više roditeljske pažnje i brige, pa je nemoguće osuditi žene s dijagnozom fetalne genomske anomalije.

Više od 90% žena završilo je trudnoću kada se ispostavilo da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi s takvom genetskom bolešću ostaje u rodilištima, odbivši ih. U većini slučajeva medicinsko osoblje samo to podržava.

A što je s drugim zemljama?

Europske majke imale su abortus u 93% slučajeva, ako su liječnici dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002.). Većina obitelji (85%) u kojima se pojavi "sunčano" dijete, napuštaju dijete. Ono što je značajno, u skandinavskim zemljama ne postoji niti jedan slučaj napuštanja takve djece, au Sjedinjenim Državama više od dvjesto pedeset bračnih parova stoje u redu za njihovo usvajanje.

Tko napušta posebno dijete?

Naravno, neke obitelji napuštaju dijete. Poznata djeca slavnih osoba s Downovim sindromom. Posebno dijete donosi Evelina Bledans, trener španjolske nogometne momčadi Vicente del Bosque, Lolita Milavskaja (liječnici su najprije dijagnosticirali Downov sindrom, ali su promijenili dijagnozu autizma), kći prvog ruskog predsjednika Tatjana Yumasheva.

"Sunčeva" djeca razvijati sporije od svojih vršnjaka. Oni su kraći, zaostaju u tjelesnom razvoju, često se razlikuju zbog lošeg vid i sluha, su prekomjerna tjelesna težina i često kongenitalni defekti srca. Vjeruje se da djeca s patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije. Ako redovito sudjelujete s takvim dječakom i obratite pozornost na njega, moći će se brinuti o sebi, pa čak i obavljati složenije postupke.

Kako se djeca s sindromom tretiraju i prilagođavaju društvu?

Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku anomaliju, ali redovita medicinska promatranja i sustavni posebni programi pomažu bebi "suncu" da steknu osnovne vještine u samoobrani, pa čak i kasnije stječu struku, a potom stvaraju svoju obitelj.

Škole s djecom mogu se održati kod kuće iu posebnim rehabilitacijskim centrima, u vrtićima i školama. Potrebno je usaditi u samostalne vještine djeteta, podučavati pisanje, brojanje, razvijanje pamćenja i percepcije, društveno prilagođavati. Logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe za razvoj motora, razvoj igara, fizioterapija i životinjska terapija korisni su za "sunčanu" djecu. Također je potrebno provesti liječenje povezanih patologija.

Postoje li metode za sprečavanje Down sindroma?

Kako bi se spriječio rizik od razvoja Downove bolesti, medicinski stručnjaci moraju pregledati i tijekom planiranja trudnoće. Preporučljivo je napraviti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo postoji li kršenje apsorpcije folne kiseline, posjetiti gastroenterologa ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i hranjivih tvari.

Unaprijed, trebali biste početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice. Poželjno je diversificirati vašu prehranu, zasićući ga svim potrebnim hranjivim tvarima. U kasnoj trudnoći morate redovno pregledati medicinski pregled i biti pažljiviji prema novom stanju.