Genetska analiza pri planiranju trudnoće

Genetska analiza nije potrebna pri planiranju trudnoće. Međutim, neki parovi žele podvrgnuti potpunom ispitivanju kako bi utvrdili da nema odstupanja, kao i da saznaju hoće li budućno dijete imati predispoziciju za nasljedne bolesti. Osim toga, postoje situacije kada analiza genetike pokazuje liječnik. Razmislite o slučajevima u kojima je anketa neophodna i koji se rezultati mogu dobiti.

Koje su genetske studije: pro i kontra

Genetska analiza uključuje istraživanja koja nam omogućuju proučavanje svojstava ljudskih gena i određivanje nasljednih osobina. Pri planiranju trudnoće, postupak ima nekoliko prednosti:

• omogućuje vam prepoznavanje predispozicije za genetske bolesti;
• ukazati na prisutnost ili odsutnost rizika prirođenih abnormalnosti;
• u nekim slučajevima sprječava pobačaj fetusa;
• pri visokom riziku od djeteta s patologijom, prevencija bolesti je moguća i prije začeća, na primjer, poboljšanjem staništa.

Glavni nedostatak genetskog istraživanja je njegova visoka cijena. Također je važno napomenuti složenost analize: danas, svi geni nisu poznati čovječanstvu, a nemoguće je saznati sa 100% sigurnost koje će roditelji roditi za bebu, međutim, analiza će vas obavijestiti o rizicima bolesti koje su naslijeđene.

Koje su faze genetske analize?

Genetičke studije sastoje se od nekoliko faza:

1. Povijest - prikupljanje informacija o pacijentu: prisutnost bolesti, lijekova, infekcija i još mnogo toga.
2. Biokemijska analiza krvi i savjetovanje specijalista: terapeut, endokrinolog, neuropatolog.
3. Analiza kromosoma. Drugi naziv za postupak je karyotipizacija, tijekom kojeg se uzima krv za izoliranje limfocita. Zatim se smještaju u posebne uvjete koji omogućuju bliži pogled na ljudske kromosome, a rezultat toga će se dobiti informacije o količini, ali io kvaliteti kromosomskog skupa. Takva studija omogućuje nam unaprijed isključivanje vjerojatnosti prisutnosti Downovog sindroma, Edwardsa, Pataua i drugih u budućem djetetu.

Prema svjedočenju genetike, neki parovi moraju biti podvrgnuti dodatnim ispitima:

1. Analiza genetske nespojivosti omogućuje nam da proučavamo ljudski leukocitni antigen ili HLA kratko. Odmah treba napomenuti da je genetska nespojivost vrlo rijetka u parovima. U prisutnosti takvog problema, žensko tijelo percipira fetus kao strano tijelo i odbija ga. Analiza je od posebne važnosti u neuspješnim pokušajima da se pojede beba ili u slučajevima običnog pobačaja.
2. DNA dijagnostika specifičnih bolesti je indicirana ako su djeca s patologijom ranije rođena muškarcu ili ženi: hemofilija A, fenilketonurija, Duchenneovu mišićnu distrofiju i druge.

Indikacije za genetsku analizu

Genetika preporučuje analizu svih onih koji ulaze u skupinu s većom rizikom:

1. Buduća majka ima preko 35 godina, a očevi imaju preko 40 godina, ako postoje naznake.
2. Barem jedan od budućih roditelja ima ozbiljnu nasljednu bolest.
3. Par je krvotok. Prema genetičarima, opasnost je bliska veza, druga rođakinja, i dalje nije bitna.
4. Slučajevi u prošlom pobačaju ili rađanju djeteta s malformacijama.
5. Supružnik ili supružnik bio je ili bio izložen kemikalijama i zračenju u prošlosti.
6. Vrijeme koncepcije podudara se s donošenjem lijekova koji mogu utjecati na formiranje djeteta.
7. Trudna djevojka pretrpjela je akutnu zaraznu bolest.

Koje rezultate mogu dobiti?

Rezultati genetske analize omogućuju otkrivanje je li jedan od budućih roditelja nositelj mutantnih gena koji kasnije mogu utjecati na nošenje bebe ili razvoj nedostataka u fetusu.

U fazi planiranja, ne možete dobiti 100% rezultat, možete saznati samo o djetetovu osjetljivosti na bolest.

Ako je trudnoća prisutna, rezultat će biti točniji, no važno je zapamtiti da genetska studija trudnice koja koristi invazivne metode može imati negativne posljedice za fetus, pa se postupak provodi samo strogo propisanim od strane liječnika i pri visokom riziku od dojenja s abnormalnostima, na primjer zbog opasnih infekcija,

Obično genetičar mjeri stupanj rizika u postocima:

• manje od 10% - mali rizik;
• 10-20% - prosječni rizik;
• više od 20% - visoki rizik.

Ako je na zaključku liječnika, rizik manji od 10 posto, to je najpoželjniji pokazatelj, što ukazuje na nedostatak problema s genetikom i veliku vjerojatnost da se rodi apsolutno zdravo dijete.

S rezultatom, koji varira između 10 i 20 posto, liječnici savjetuju pažljivo pratiti trudnoću i redovito podvrgavati svim potrebnim pregledima koje je propisao ginekolog. Kod visokog rizika, iznad 20%, liječnici često preporučuju uporabu stanica zametaka donora i koriste IVF postupak.

Negativni rezultat - je li to rečenica?

Nakon što je dobio negativan rezultat genetske analize, što ukazuje na visok postotak rađanja djeteta s patologijama, ne biste smjeli smatrati mu rečenicom. Čak i najkvalificiranija genetičar ne može točno predvidjeti, bez obzira da li je pozitivan ili negativan. Postoji ogroman broj bolesti koje su naslijeđene i nove se stalno uspostavljaju. Nemoguće je znati od 100% točno onoga što će biti dano djetetu i hoće li se uopće dati.

Tijekom razdoblja planiranja trudnoće, genetska analiza može ukazati samo na prisutnost rizika od djeteta s različitim odstupanjima i koliki postotak. Test je vjerojatan, pa čak i najgori rezultati i prisutnost mutantnih gena u roditeljima ne isključuju rođenje apsolutno zdrave bebe. Na webu možete naći mnogo tjeskobnih trudnica i trudnih majki u fazi planiranja, koji su kao rezultat istraživanja dobili rezultat "visokog rizika", ali kasnije imali su zdravu djecu.

Kompletno genetsko ispitivanje roditelja pri planiranju trudnoće omogućuje unaprijed utvrđivanje predispozicije budućeg djeteta na genetske bolesti.

Analiza nije obvezna, a ne svaki par ga provodi prije začeća, ali u nekim slučajevima, liječnici i dalje preporučuju da prođu studiju. Postupak se provodi u nekoliko glavnih faza, a prema indikaciji genetike može se propisati dodatna ispitivanja.

Kao rezultat analize, otkriva se stupanj rizika od poroda bebe s različitim anomalijama, obično je označen kao postotak: do 10, od 10 do 20 i iznad 20. Važno je zapamtiti da negativni rezultat nije rečenica.

Genetičar ne može, sa 100% povjerenja, tvrditi da li se apsolutno zdravo dijete rodi s patologijom. Čak i pri najvećem riziku, mnoge žene rađaju potpuno zdrave bebe.

Jeste li napravili genetsku analizu u fazi planiranja trudnoće?

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

Danas većina obitelji vrlo ozbiljno pristupa planiranju rađanja djeteta. Takav je pristup vrlo relevantan jer priprema za najvažniji i najodgovorniji status u životu svake osobe, statusa roditelja, zahtijeva najbližu pozornost. Iscrpno medicinsko ispitivanje budućih roditelja, što uključuje genetske testove (genetske testove), pomoći će temeljito razumjeti ovo teško pitanje. A ako su prije nekih 10-15 godina bili obvezni preuzeti tzv. "Starenje", onda danas genetski stručnjaci razumno vjeruju da čak i vrlo mlade žene trebaju napraviti ovu dijagnozu.

Koji su genetski testovi?

Rezultati genetskog istraživanja pomoći će saznati:

• Stupanj prijetnje pobačaja u ranoj fazi;
• Vjerojatnost komplikacija tijekom trudnoće;
• Stupanj rizika razvoja raznih patologija u fetusu;
• Vjerojatnost novorođenčeta u različitim nasljednim i genetskim bolestima.

U suvremenom svijetu, pitanje: "Koliko će biti budućno dijete?" Zabrinut je ne samo majci koja ga nosi 9 mjeseci. Genetski znanstvenici također su pobijedili alarm. Nažalost, posljednjih godina, zbog degradacije okoliša, svako 20. dijete rođeno je s patologijama i nasljednim bolestima.

Tko bi trebao posjetiti genetiku?

Za neke kategorije budućih roditelja, konzultacija genetičara i isporuka genetske analize u planiranju začeća trebala bi biti obavezna.

Čimbenici koji mogu nepovoljno utjecati na buduću trudnoću i genetiku koji zahtijevaju konzultacije:

• Genetske bolesti zabilježene su u bilo kojem od roditelja;
• Supružnici su rođaci jedni od drugih, na primjer, rođaci;
• Žena je imala jedan ili više pobačaja, propušteni pobačaj, mrtva djeca;
• Obitelj već ima djecu s cerebralnom paralizom i drugim ozbiljnim razvojnim poteškoćama;
• Dob žene je mlađa od 16 godina ili starija od 35 godina;
• Dob muškarca je više od 40 godina;
• Barem jedan od roditelja radio je dugo u opasnoj proizvodnji, imao je kontakt s zračenjem ili otrovnim kemikalijama;
• Jedan od roditelja uzima lijekove koji nisu u skladu s trudnoćom;
• Neplodnost (par ne može zatrudnjeti više od godinu dana).

Također je važno znati da je glavni uzrok pobačaja i ponovljenih pobačaja činjenica genetske nespojivosti supružnika. To se događa kada su ljudski leukocitni antigeni (HLA) muškaraca i žena vrlo slični. Kao rezultat toga, žensko tijelo odbija embrij, uzimajući ga za strano tijelo. Zato je možda glavna zadaća genetskog istraživanja otkrivanje nedosljednosti u kromosomima budućih roditelja, a što više njih, to su veće šanse za njih da rađaju zdravo dijete.

Kako je konzultacija genetike i genetske analize u planiranju začeća?

Na recepciji genetičar treba pažljivo razgovarati s parom o načinu života, lošim navikama, kroničnim i prošlim bolestima, kao io zdravlju bliskih i udaljenih srodnika obaju supružnika. Na temelju dobivenih podataka genetičar određuje redoslijed ispitivanja budućih roditelja. Prema rezultatima analize genetičar određuje individualni rizik od razvoja nasljednih bolesti i genetsku prognozu za razvoj djeteta.

Ako bračni par pripada jednoj od gore navedenih skupina rizika, genetičar propisuje citološki pregled, spermogram (za čovjeka koji isključuje ili identificira abnormalnosti sperme) i HLA tipizaciju. Prema rezultatima istraživanja utvrđene su tri razine rizika:

• Do 10% (nisko) - zdravo dijete će se roditi;
• Od 10 do 20% (prosjek) - postoji mogućnost nekih patologija u razvoju fetusa. Tijekom trudnoće žena mora biti pod stalnim promatranjem;
• Više od 20% (visoka) - vjerojatnost nastanka patologija u fetusu prilično je visoka. U tom slučaju liječnik može preporučiti da se suzdrže od trudnoće i koristiti metodu IVF-a.

Metode genetičkog pregleda podijeljene su u dvije skupine: neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne dijagnostičke metode

Ultrazvuk (ultrazvučna dijagnoza)

Prvo ispitivanje provodi se u 12-14 tjedana trudnoće. Tijekom tog razdoblja, sasvim je realno identificirati neke malformacije fetusa. Dakle, abnormalno zadebljanje u području vrata fetusa vjerojatno je znak Downovog sindroma. Žena s sličnim ultrazvukom bit će poslana za dodatna istraživanja - uzorak placentnih stanica radi pouzdanijih određivanja skupa fetalnih kromosoma.

Drugi ultrazvuk se izvodi u razdoblju od 21 do 24 tjedna. U ovom trenutku već je moguće otkriti odstupanja u anatomskom razvoju fetusa (lice, ruke, noge, unutarnji organi).

Ultrazvuk u razdoblju od 32 do 34 tjedna procjenjuje stanje fetalnog cirkulacijskog sustava i također određuje odgodu razvoja.

Biokemijski pregled (specijalni test krvi)

Ova analiza određuje promjene koncentracije određenih bjelančevina koje luči embrij u krv majke: PAPP, hCG, AFP, što omogućuje određivanje prisutnosti fetalnih abnormalnosti.

Invazivne dijagnostičke metode

Invazivne studije provode se isključivo iz medicinskih razloga, jer su oni rizik za zdravlje žene i fetusa. Invazivna dijagnostika je prikupljanje testnog materijala iz maternice (krvi pupkovine, amnionske tekućine, stanice placente). Te studije provode se samo u bolnici i pod nadzorom ultrazvuka. Nakon ispitivanja žene najmanje 3 sata treba biti pod nadzorom stručnjaka.

Invazivne metode uključuju:

Korionska biopsija - zbirka placentnih stanica. Studija se provodi u razdoblju od 9-12 tjedana. Rezultati će biti spremni za 3 dana. Ovisno o mogućnostima određenog laboratorija.

Amniocenteza - unos amnionske tekućine. Drže se u razdoblju od 16-24 tjedna. Rezultat će biti spreman za 4-6 tjedana. Term - ovisno o sposobnostima određenog laboratorija. Ovo je najsigurnija metoda, jer je rizik od pobačaja nakon njegove uporabe samo 1%.

Cordocenteza - analiza krvi pupkovine. Održava se u trajanju od 22-25 tjedana, rezultat je spreman za 5 dana. Ova metoda je najsigurnija.

Placentocenteza - skupljanje stanica iz posteljice. Održava se u razdoblju od 12 do 22 tjedna. Rizik od komplikacija nakon što je prilično visok: 3-4%.

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

Planiranje budućeg djeteta ključna je faza u životu svake obitelji. Danas sve više i više parova radije pristupaju ovom pitanju vrlo ozbiljno, proći kroz sveobuhvatni pregled procjene sposobnosti reprodukcije.

Nažalost, danas, daleko od svih zna o širokom rasponu mogućnosti medicinske genetike, ali ne bi bilo pametno zanemariti analizu kako bi se identificirali negativni čimbenici i vjerojatnost slabijeg razvoja fetusa.

Što je genetska analiza?

Genetska analiza je kompleks podataka dobivenih u procesu promatranja, računanja i laboratorijskih analiza radi određivanja nasljednih osobina i proučavanja svojstava ljudskih gena.

Moderna medicina preporučuje da se ona provede već u fazi planiranja obitelji. Ovom analizom moguće je utvrditi vjerojatnosti predispozicije nerođenog djeteta na očitovanje njegovih genetskih i drugih bolesti.

Materijali za analizu su i vanjski čimbenici (prehrana, ekologija, itd.), Kao i prenatalni razvoj fetusa i genetski, tj. skup gena dostupnih ljudima. Daleko od svih desetaka tisuća postojećih gena poznato je znanosti, međutim, utvrđeno je da se nasljedna obilježja prenose skupom od 46 kromosoma.

Postoje također i geni koji vode do mutacija. Dijete prima kromosome u jednakom omjeru od oba roditelja. Oštećenja barem jedna od njih utječe na zdravlje budućeg djeteta.

Žalba na genetiku već u fazi planiranja trudnoće omogućit će molekularno genetsko istraživanje kako bi se utvrdilo pojedinačni skup kromosoma koji se mogu prenijeti na nerođeno dijete.

Što je to pri planiranju trudnoće?

Provođenje genetske analize u razdoblju planiranja trudnoće naziva se periconceptualna profilaksa. Njeno ponašanje je neophodno kako bi se značajno smanjilo vjerojatnost djeteta s postojećim nedostatkom poroda. Konkretno, omogućuje otkrivanje brojnih čimbenika koji se mogu ispraviti i ne, među kojima:

• infekcije, kronične bolesti, hormonske poremećaje, uklj. poremećaj endokrinog sustava, od kojih se mnogi mogu unaprijed tretirati ili ispraviti njihov učinak na tijelo budućeg fetusa;
• nedostatak vitamina i elemenata u tragovima koji su potrebni za pravilno stvaranje organa i sustava nerođenog djeteta;
• prisutnost genetičkih patologija.

U kojim slučajevima je to potrebno

Postoje brojni uvjeti pod kojima genetsko savjetovanje postaje neophodno, a to su:

• starost partnera kada je žena mlađa od 18 godina i više od 40 godina. Čovjek je preko 40 godina. Upravo izvan tih dobnih granica rizik mutacije gena i razvoj patologija značajno se povećava;
• nasljednih bolesti, što se očituje kroničnim patologijama bliskih srodnika, rođenjem prethodnog djeteta s kongenitalnim malformacijama, pobačajima ili mrtvorođenoj djeci;
• virusne infekcije koje žena prenosi tijekom začeća ili tijekom trudnoće;
• sućudnost supružnika;
• male fizičke razvojne abnormalnosti jednog ili oba supružnika ili djelovanje bilo kojeg od njih povezano je s povećanom razinom štetnih stanja.

Gdje i tko može podvrći genetskoj analizi

Da bismo proučili analizu nasljednih čimbenika budućih roditelja, potrebno je konzultirati genetičara. Par, koji navodno ne bi trebao imati patologije, može se povezati samo s razgovorom, tijekom kojeg će stručnjak prikupljati podatke o rodovnici koristeći kliničku genealošku metodu i pokušati saznati postoje li uvjeti koji ukazuju na nasljedne sindrome.

Podaci o abortusima, pobačajima, braku bez djece također su uključeni u opis rodoslovlja. Kao rezultat toga, stručnjak stvara grafičku sliku koja zatim provodi analizu.

Složenost ove analize je zbog nedostatka informacija među najsuvremenijim ljudima o vlastitim rođacima nakon 2-3 generacije. Također, uzroci smrti udaljenog rođaka ili novorođenog djeteta nisu uvijek poznati.

Najcjelovitija slika omogućuje nam da dajemo klinički pregled. Mora se propisati prisutnošću najmanje sumnje na patologiju. U ovom slučaju, liječnik će tražiti od supruga da prođu citogenetske i molekularne biološke analize. Istraživanje kromosoma provodi se korištenjem kariotipiziranja, a za genetsku nespojivost - HLA tipizaciju.

Prema rezultatima pregleda, liječnik donosi pismeni zaključak o mogućnosti postojanja rizika od trudnoće pod uvjetima koje proučava kroz teorijske izračune i kliničke analize te daje preporuke za planiranje koncepta.

Koliko treba vjerovati rezultatima ankete

Nakon potpunog ispitivanja genetičkih čimbenika, moguće je dobiti prilično cjelovitu prognozu mogućnosti odstupanja u nerođenog djeteta zbog strukture kromosoma. Analize također otkrivaju među supružnicima prijenosnika gena sposobnih za mutaciju, što može dovesti do rađanja bolesnog djeteta.

Mjerenja koja provode stručnjaci omogućuju vam da dobijete rezultat, mjeren u postocima. Moguće je zaključiti o visokoj vjerojatnosti manifestacije genetskih poremećaja na temelju indikatora koji prelazi 20%.

Indikator manji od 10% je najpovoljniji, ukazujući da nema problema s genetikom. Srednji rizik nastaje pri stopi od 10 do 20%. Unatoč svim dobivenim rezultatima, ne mogu se smatrati konačnom presudom.

Apsolutno u svim slučajevima postoji mogućnost razvoja fetusa prema nepredviđenoj genetskoj shemi predviđanja. Pouzdanost rezultata ovog istraživanja leži samo u mogućnosti identificiranja rizika kao čimbenika u vjerojatnosti povoljnog ili nepovoljnog tijeka buduće trudnoće i, ako je moguće, smanjenja njihove negativne uloge.

video

Video ispod pokazuje relevantnost genetske analize tijekom razdoblja planiranja trudnoće u ovom trenutku. Često se djeca rađaju u obiteljima, nasljeđuju i nekoliko manje ozbiljnih patologija.

Sprječavanje rizika od mnogih od njih će pomoći u vremenu genetske analize, kao i konzultacije o genetskoj liječnici. Odgovori na najčešće postavljana pitanja o tome je li moguće spriječiti manifestaciju djeteta opasnih patologija?

A koje bi se testove trebalo provesti prije i tijekom trudnoće, s prilikom utvrđivanja povoljnih uvjeta za rođenje djeteta, dobit će zamjenik ravnatelja Medicinskog genetičkog centra Ruske akademije medicinskih znanosti VL Med. Iževsk.

Ja bih otišao u genetici - dobro planiranje trudnoće

Kako se pripremiti za trudnoću? Analiza, istraživanja i prevencija prirođenih malformacija

Koji od budućih roditelja ne sanja da dijete nasljeđuje od njih sve najbolje. Na primjer, sposobnost točenja znanosti i glazbenog uha. Prijelaz na dijete nasljednih bolesti, naprotiv, nitko ne želi. Kako osigurati protiv nje? Preusmjeravajući se na savjet genetike.

Prvi koraci

Spolovi koji planiraju imati bebu trebali bi znati da u Rusiji postoji besplatno medicinsko genetsko savjetovanje koje kontrolira Ministarstvo zdravstva. Oni su u svakom regionalnom gradu, osobito u glavnom gradu. Upućivanje na prijem u genetiku buduće majke dat će se u Županijskoj klinici županije. Sada se mnoge ne-državne klinike nude za genetsko savjetovanje i prolaze preporučene pretrage - bez ikakvog smjera, ali za novac. Dakle, svaka se obitelj priprema za izgled nasljednika, može odabrati odgovarajuću opciju.

Prije nego što je posjet genetičar trebao pitati roditelje, bake i djedove i druge rođake slučajeva njima poznatim sve vrste bolesti svojih predaka, uključujući dijabetes bake drugi rođak ili ujak sloma. Potrebno je zapamtiti ili pitati da li imate obiteljsku povijest neplodnosti, dječje invalidnosti, više pobačaja u žena, mentalnih poremećaja i kongenitalne anomalije, incestuoznih brakova.

Nakon savjetovanja, bolje je uzeti s vama medicinsku dokumentaciju na rukama - kartu iz klinike i rezultate ispitivanja. Možete fotografirati obitelj samo u slučaju.

Na recepciji će genetika morati odgovoriti na brojna pitanja koja počinju riječima "Jeste li ikada klan?". Prvi posjet uvijek prati rodovnik. Da biste to učinili, svi će članovi obitelji biti označeni posebnim ikonama, nabrojani: generacije - u rimskim brojevima, članovima generacija - arapskom. Grafička slika bit će nadopunjena kratkom bilješkom o svakom od vaših rođaka - "legendi". Dobit ćete detaljno "genetsko stablo", jasno prikazujući sliku obiteljskog zdravlja.

"Striped" kromosomi

U fazi planiranja trudnoće u slučaju višestrukih pobačaja ili neplodnosti supružnici se obično preporučuju za proučavanje kariotipa - kompletnog skupa kromosoma. Ako obitelj već ima dijete s teškoćama u razvoju, taj je postupak jednostavno potreban. Ali stručnjaci vjeruju da takva studija ne ometa svaki par koji planira imati dijete. Ova metoda je univerzalna, ne zahtijeva velike izdatke i napore, a što je najvažnije - omogućuje vam da odredite većinu najčešćih kromosomskih bolesti.

Za analizu su potrebne stanice s visokom učestalošću podjele - u ovom slučaju, leukociti. Da bi ih dobili, budući roditelji uzimaju krv iz vena. Dva tjedna, stanice "rastu" u laboratoriju; na određenom stupnju podjele - metafazu - oni se "usporavaju" dodavanjem posebnog otrova. Boje se ubrizgavaju u stanice, a kromosomi postaju poprečno obojani. Stručnjaci uspoređuju izmjenu bendova sa standardnim - fotografijama kromosoma apsolutno zdrave osobe. Oštećenje se određuje promjenom uzorka kromosoma.

Tako da se nevolja više ne događa

Koje su testove propisane ako obitelj već ima dijete s posebnim potrebama? U svakom slučaju - na različite načine. Na primjer, dijete ima Downov sindrom. Može li par imati drugo dijete s istom patologijom? Odgovor je dvosmislen: sve ovisi o obliku bolesti u starijoj dobi. Postoji zajednički oblik sindroma, čiji je uzrok prisutnost još dvadeset i prvog kromosoma. Ovo je trisomija 21, koja se javlja u 95% slučajeva. Ako se dijagnosticira, rizik od drugog djeteta s Downovim sindromom nije veći od bilo kojeg drugog bračnog para. No, postoji forma transloccije bolesti uzrokovana lokacijom jednog kromosoma s druge strane. Dvadeset prva je postavljena na dvadeset drugo ili dvadeset prvo - s druge strane dvadeset prve. Najčešći uzrok takvih promjena je nasljedna šteta pa je potrebno proučiti kromosomsku aparaturu majke, a ponekad i oca.

Još jedna situacija. U djeteta, fenilketonurija je bolest povezana s nekim aminokiselinskim metaboličkim poremećajem koji dovodi do neuroloških poremećaja i mentalne retardacije. Dakle, i mama i tata su nositelji patološkog gena. Pri planiranju druge trudnoće morate provesti molekularno genetsko istraživanje.

Postoje dvije varijante mutacije gena. Ako dijete naslijedi dva gena s istom mutacijom, imat će dijagnozu fenilketonurije. Ali ponekad se pojavljuju dvije različite mutacije u istom genu: jedan od majke, drugi od oca. Dijete će također imati fenilketonuriju, ali u blažem obliku nego u prvom slučaju. Za dijagnozu, oni uzimaju krv iz majke i oca i identificiraju koje mutacije nosi i koje one nosi. Ovisno o tome možete predvidjeti vjerojatnost ponovnog rođenja bolesnog djeteta.

Ako roditelji imaju bolesti koje nisu povezane s klasom nasljednih, istraživanje će otkriti nestabilnost, nestabilnost kromosomske aparature. U takvoj situaciji, majka tijekom trudnoće treba biti vrlo pažljiva kako bi se izbjegla svaka izloženost zračenju, kao što su rendgenske zrake ili mikrovalna zračenja.

Pravilno planiranje trudnoće

Čak i savršeno zdravi roditelji s besprijekornom rodinom nisu imuni od djeteta s patologijama. Svaki deseti stanovnik planeta je nosilac nekog "lošeg" gena. Ali u većini slučajeva ne dolazi do odstupanja, budući da je ljudsko tijelo prilično pouzdano zaštićeno. Geni se nalaze u stanicama u parovima, svaka stanica nosi dvostruki skup kromosoma. Polovica djeteta nasljeđuje majku, a drugu - od oca. A ako jedan od roditelja prenese "pogrešan" gen u bebu, a drugi - "točan", neće se pojaviti nasljedna bolest. Zdravi gen će suzbiti patološki.

Ali ponekad se dva meteora spadaju u jedan lijevak: kad oba roditelja "nose" patološki gen, vjerojatnost da je bolesno dijete visoka. To je u ovom slučaju naslijedili Fenilketonurija i cistične fibroze - Poraz egzokrine žlijezde, što dovodi do teških povreda dišnih i probavnog trakta.

Zato genetičari posvećuju veliku pažnju na srodne brakove: vjerojatnost da će se dva identična "pogrešna" gena susretati dramatično se povećava. Nitko ne zna da ima patološki gen. Ne zna dok ne prođe ispit.

Sprječavanje kongenitalnih malformacija

Budući roditelji mogu i trebaju provoditi prevenciju kongenitalnih malformacija djeteta. U inozemstvu sigurnosne se mjere poduzimaju bez iznimke. Žena koja planira trudnoću, dva mjeseca prije navodnog začeća počinje uzimati lijekove koji sadrže folnu kiselinu.

Promatranje od strane opstetričara i ginekologa poželjno je i prije početka trudnoće. Očekujući bebu, morate tri puta podvrgnuti ultrazvuku. Liječnici provesti genetiku i biljezi (s fra marquer -, žig) fetalnog patologija - specifični proteini koji se proizvode u fetalnom tkivu kao što su alfa-fetoprotein, humani korionski gonadotropin, inhibin. Povećanje njihove razine u krvi trudnice ne govori o razvoju određene bolesti u djeteta, već signalima: postoji patologija, potrebno je detaljnije ispitivanje. Na primjer, test krvi fetusa.

Može biti potrebno izvršiti biopsiju ili amniocentezu - proučavanja amnionske tekućine koja se uzima pieriranjem peritoneuma majke. To su invazivne metode istraživanja. Dugo se vjerovalo da su nesigurni i vrlo traumatični za ženu. No, čak i ranije, rizik od komplikacija kao što je prerani prestanak trudnoće nije bio veći od jedan posto. I sada je lijek napravio veliki napredak: koriste se najnoviji ultrazvučni uređaji koji omogućuju istraživanje amnionske tekućine.

Za sigurnosnu mrežu

U našoj zemlji, svaka trudnica je prikazana krvni test za određivanje Downovog sindroma u fetusu tijekom razdoblja od 12 tjedana trudnoće. Da biste identificirali rizik od razvoja ove bolesti, kao i mnogi drugi, možete koristiti ultrazvuk.

Za genetiku - nužno, ako.

• . Par je u krvnom srodstvu: kada se muž i žena, na primjer, rođaci ili drugi rođaci, vjerojatnost rođenja djeteta s nasljednih i prirođenih anomalija se povećava;
• . barem jedan supružnik bavi štetnom proizvodnjom: zračenje, toksični kemijski spojevi, svaki rad s tvarima koje mogu imati štetan učinak na fetus;
• . jedan od supružnika ili oboje pati od kroničnih bolesti (osobito nasljednih);
• . u obitelji muž i / ili žena imali su slučajeve bolesti živčanog sustava, malformacije;
• . trudna majka, koja još nije bila svjesna trudnoće, uzela je lijekove s teratogenim (sposobnim uzrokovati mutacije u genima);
• . trudna žena preko 35 godina;
• . povijest višestrukih pobačaja ili ponovno rođenje mrtvog djeteta;
• . obitelj već ima dijete s teškoćama u razvoju;
• . promatra se neplodnost, uzrok koji nije jasan.

Peter Novikov,
Voditelj kliničke genetike
Moskovski institut za pedijatriju i pedijatrijsku kirurgiju,
Glavni medicinski genetik, Ministarstvo zdravstva
i društvenog razvoja Ruske federacije, profesora, liječnika medicinskih znanosti

Koji genetski testovi za planiranje trudnoće trebaju proći i gdje se to može učiniti?

Prema statistikama, oko 5% novorođenčadi rođeno je patologijom nasljedne prirode. U razvijenim zemljama, medicinska genetika je dostigla razinu koja, ako nije u potpunosti uklonjena, tada uvelike sprječava takve situacije.

Za to se provode razni testovi. U članku ćemo razmotriti kakve testove trebate proći prije planiranja djeteta.

Tko bi trebao biti testiran za genetiku?

Jasno je da pri planiranju buduće trudnoće treba ispitati i buduće roditelje. Razlog za to je jednostavan - genetički doprinos svakog roditelja na djetetov genom gotovo je upravo 50%.

Neki višak ženskog doprinosa je zbog fizioloških svojstava njezine gametogeneze. Stanica jaja sadrži mitohondrije - organele koje imaju vlastiti nasljedni aparat, koji, kao i svaka DNA, podliježe mutacijskom procesu. Iz tog razloga, određene bolesti, nazvane mitohondrije, prenose se isključivo ženskom linijom.

U pravilu se genetska istraživanja provode jednom. Možete ih izvoditi u bilo kojoj dobi. Genetska konstitucija neke osobe, poput otisaka prstiju, ne mijenja se tijekom cijelog života. Ponovljeni testovi imenuju se samo kada postoje sumnje u točnost rezultata prethodnih studija.

Genetsko ispitivanje parova započinje posjetom kliničarskog genetičara. Prikuplja anamnezu. Svrha takvog intervjua je saznati je li obitelj u skupini genetskog rizika i propisati, ako je potrebno, laboratorijski pregled.

Čimbenici rizika mogu biti povezanost supružnika (čak i udaljeni), problemi s rodbinom (rađanje bolesnog djeteta ili pobačaja), rad vezan uz zračenje, kemijsku proizvodnju ili druge štetne čimbenike. Obvezno istraživanje provedeno u ovoj fazi je, naprotiv, kliničko-klinička priroda. To je

• rutinski puni krvni broj;
• biokemija;
• ginekološki test;
• HIV testovi;
• RW.

Rutinska je praksa postala ispitivanje infekcija TORCH grupe (toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus, herpes, urogenitalne infekcije - ureaplasmoza, klamidija, mikoplazmoza itd.). Najtočnija metoda za to je PCR metoda. Umjesto toga uvjetno, genetski testovi uključuju određivanje krvne grupe i Rh faktor roditelja, što je neophodno da se isključi moguće Rh-konflikt tijekom trudnoće.

Kakve vrste ispita trebate učiniti prije nego što zapazete dijete?

Ti se testovi provode za određene indikacije, ali sasvim ih je moguće provesti na zahtjev parova. Možete ih podijeliti u dvije skupine.

karyotyping

Ovo je citogenetska studija kromosomskog skupa supružnika. Indikacije za njega:

1. neplodnost nepoznatog podrijetla ili uobičajeni pobačaj;
2. rođenje prethodnog djeteta s kromosomskom abnormalnosti;
3. abnormalnosti seksualnog razvoja;
4. prijevoza karyotipnih abnormalnosti (kromosomski skup), prethodno dijagnosticiran u rođacima.

Kromosomske abnormalnosti uključuju inverzije i translokacije - promjene u strukturi kromosoma jednog od supružnika. Iako su takve redovne anomalije prisutne u svakoj ćeliji tijela, ova se situacija ne očituje.

Klinički, osoba može biti zdrava. Ali tijekom gametogeneze, takav "nosač" proizvodi jaja ili spermatozoida koji nose višak ili manjak kromosomskog materijala. Tijekom gnojidbe nastaje zigos, koji nosi početni neuravnoteženi skup kromosoma. Posljedice su tužne - pobačaj ili rođenje djeteta s teškom patologijom.

Doista, za žene nakon 30-35 godina i za muškarce nakon 40 godina, rizik od djeteta s trisomijom (dodatni kromosom) povećava se eksponencijalno. No, razlog za to je nepostojanje kromosoma izravno u nastajanju spolnih stanica.

Istodobno, proučavanje kariotipa, tj. Somatskih stanica periferne krvi, potpuno nije informativno. No, u ovom je slučaju iznimno važno provesti prenatalnu dijagnozu - proučavanje kromosomske skupine fetusa u razvoju.

Općenito, citogenetska analiza je pouzdana i dokazana metoda, ali njegova rezolucija je još uvijek ograničena.

Molekularni citogenetički

Ovaj test kombinira standardni postupak za dobivanje kromosomskih pripravaka i suvremenih molekularnih metoda za rad s DNA.

Metoda je u stanju točno odrediti prirodu kromosomske preraspodjele i dijagnosticirati anomalije koje nisu dostupne klasičnoj citogeneti. Potreba za takvom preciznom analizom određena je specifičnom situacijom.

DNA dijagnostika

Ovo je grupa metoda koje koriste PCR (princip polimeraze). Koriste se za identifikaciju nositelja obiju monogenih bolesti (Huntingtonova koreja, achondroplasia) i multifaktorskih (nasljednih bolesti) - dijabetesa, reumatoidnog artritisa itd.

Metoda sekvencioniranja DNA

Ova je metoda došla u praksu u posljednjem desetljeću. Ona izravno određuje nukleotidni slijed DNA. Također identificira mutacije na razini jedne bazne parne točke mutacije unutar jednog gena. Točnost ove metode je jednaka teoretskom mogućem ograničenju. Takav test može otkriti prijevoz monogenih bolesti naslijeđenih u skladu s Mendelovim zakonima. Ne tako davno nije bilo pouzdanih metoda laboratorijske dijagnostike za to.

Specifične metode

Inače se ove metode spominju kao HLA tipizacijske metode. Omogućuju vam da odredite kako su supružnici prikladni (ili ne) jedan za drugog imunološki. Pokazatelji ovdje su, u pravilu, obiteljska neplodnost nejasne geneze ili slučajeve pobačaja koji su već bili prisutni u povijesti žene, koji nisu povezani s kromosomskim abnormalnostima ili ginekološkim uzrocima.

Sličnim HLA-fenotipovima supružnika, žensko tijelo uzima razvoj fetusa ne kao normalni embrij zaštićen placentarnom barijerom, već kao vlastito tkivo u kojem su se pojavile neželjene promjene i pokušava ga odbiti.

Test genetske kompatibilnosti osmišljen je za predviđanje razvoja takve situacije i poduzimanje potrebnih mjera na vrijeme. Nažalost, nedostaci ove metode su njegova visoka cijena i nedostatak informacija.

Priprema za

Nije potrebna posebna obuka za supružnike. Izvana, postupak prikupljanja materijala izgleda kao obična uzimanje krvi iz vena.

Prije toga, poželjno je da se zadnji obrok dogodio najkasnije 12 sati prije posjeta laboratoriju. Ako ignorirate ovu jednostavnu preporuku, krv može biti "chyle", tj. Zasićena masnoćom. Ovo nije od velike važnosti za kromosomsku analizu, gdje nije sama ispitivana krv, već kultura stanica dobivena iz njega, ali može ometati dijagnostiku DNA ili biokemijske studije.

Kako interpretirati rezultate?

Dogodilo se da supružnici odbijaju provoditi genetske studije, bojeći se, često bez dobrog razloga, strašnu dijagnozu. No, zadaća genetičara nije da dijagnosticiraju sami kao kraj. Nakon otkrivanja genetskog ustava supružnika, medicina 21. stoljeća već je sposobna poduzeti mnoge potrebne mjere.

Usput, zastrašujući pojam "nasljedna bolest" sada je zastario. Uobičajeno je govoriti ne o "nasljednom", već o genetski određenim bolestima, koje su sasvim realne za sprječavanje ili liječenje. Tumačenje rezultata je u nadležnosti genetičara i kliničara. Usporedit će primljene informacije i dati sve potrebne preporuke.

Gdje se poduzeti?

Specifičnost genetske patologije je da su mnoge od njegovih manifestacija vezane uz siroče, tj. Rijetko nastale bolesti. Stoga se njihova dijagnoza provodi u specijaliziranim centrima u nekoliko velikih gradova.

No, bračni parovi mogu se obratiti gradskom ili regionalnom medicinskom genetskom savjetovanju, centru za planiranje obitelji ili uslugu braka i obitelji. Tu supružnici mogu proći ankete koje su dostupne u njihovoj regiji ili dobiti upute za profil centar.

Ovaj kratki pregled ne iscrtava sve mogućnosti moderne medicinske genetike. Supružnici koji unaprijed misle o zdravlju i dobrobiti djece, obavijestit ću vas u povjerenju - budućnost je već došla.

Genetski testovi kao procjena rizika za planiranje trudnoće

Par koji planira zatrudnjeti dijete može značajno smanjiti rizik da dijete ima patologije. Da biste to učinili, prije trudnoće morate prethodno podvrgnuti cjelovitom liječničkom pregledu kako biste utvrdili zdravstvene probleme svakog od roditelja. Ponekad ne košta isporuka testova i posjete stručnjacima s popisa standarda. Genetska analiza rijetko je propisana za planiranje trudnoće, ali ako ginekolog misli da je potreban, neophodno je da ga prođete!

Pročitajte u ovom članku.

Tko je u opasnosti

Dijete s genetskom abnormalnosti može se čak pojaviti u savršeno zdravih roditelja. Međutim, ako majka ili tata imaju predispoziciju za takvo dijete, gotovo se može identificirati s apsolutnom vjerojatnosti uz pomoć genetske studije.

Popis znakova na temelju kojih su budući roditelji izloženi riziku:

• mama, tata ili bilo koji od njihovih bliskih srodnika već je dijagnosticirana genetska oboljenja, kao što su shizofrenija, Alzheimerova bolest, Downov sindrom i drugi;
• djeca ranije rođene (nisu nužno zajedničke) identificirane su genetske abnormalnosti;
• pokušaji parova da začele dijete više od godinu dana i dalje su neuspješni;
• u povijesti majke, već postoje slučajevi propuštenog pobačaja, pobačaja ili rođenja mrtve bebe;
• doba buduće majke je manja od 18 ili više od 35 godina, a očevi imaju više od 40 godina;
• supružnici su međusobno povezani srodnicima krvi;
• rad jednog ili oba supružnika uključuje kontakt s štetnim tvarima koje mogu utjecati na genetske osobine neke osobe;
• žena mora uzimati lijekove koji mogu oštetiti fetus ili značajno utjecati na njegov razvoj.

Ako postoji sumnja da je jedan od tih prijetećih čimbenika prisutan u životu parova koji planiraju zamisliti, potrebno je proći testove za genetiku.

Kako se provode genetske studije

Da bi se procijenilo vjerojatnost da dijete dobije genetske abnormalnosti za par, stručnjak će morati provesti niz aktivnosti.

Povijest

Na recepciji genetičar će prvo postaviti budućim roditeljima nekoliko pitanja, a odgovori na njih će mu pomoći da dobiju ideju o uvjetima svog života i rada. On će saznati koje lijekove moraju poduzeti, koje su bolesti pretrpjele tijekom života. Posebna se pozornost posvećuje rodovnici supružnika, jer su genetski poremećaji često nasljedni.

Nadalje, žena može biti dodijeljena za savjet s drugim stručnjacima: terapeut, endokrinolog, neuropatolog. Često je potrebno ponovno donirati krv za biokemiju.

Analiza kromosoma

Na drugi način, ovo istraživanje se zove kariotipizacija. Oba supružnika će morati donirati krv iz koje će limfociti biti kasnije izolirani. U određenim uvjetima, limfociti omogućuju detaljno ispitivanje ljudskih kromosoma.

Pažljivo proučavajući skup kromosoma svakog roditelja, moguće je zaključiti ne samo o njihovoj količini, već io kvaliteti. Na primjer, testovi za kromosome pri planiranju trudnoće omogućuju unaprijed procjenu vjerojatnosti budućeg djeteta koja ima sindicirane mačke krikove, Patau, Edwards, Down i druge.

Analiza genetske nespojivosti

Posebno je važno proći ovu genetsku studiju onim parovima koji dugo pokušavaju djetetu začeti, kao i ženama s razočaravajućom dijagnozom neplodnosti.

Ova analiza uključuje istraživanje HLA (humanog leukocitnog antigena) svakog supružnika. Činjenica je da je njihova snažna sličnost, trudnoća postaje jednostavno nemoguće. Žensko tijelo jednostavno ne proizvodi posebna protutijela, koja su dizajnirana za zaštitu placente i fetusa, koji se u ovom slučaju percipiraju kao nečega izvanzemaljac i odbacuju.

Za studiranje supružnika također će se uzeti krv iz vena, ali stupanj sličnosti njihovih kromosoma već se proučava. Što se više razlikuju, to je vjerojatnije da će žena moći shvatiti i provesti zdravo dijete. Ukupna genetska nespojivost se rijetko dijagnosticira. Rezultat će biti dostupan za nekoliko tjedana.

DNK dijagnosticiranje prisutnosti određenih bolesti

U žena ili muškaraca, djeca s takvim bolestima kao fenilketonurija ili cistična fibroza mogu se roditi ranije. U ovom slučaju, popis genetičkih analiza u planiranju trudnoće uključuje i DNK studije koje otkrivaju rizik od takvih poremećaja u sljedećem djetetu.

Tumačenje rezultata

S punim istraživanjem o genetici, moguće je unaprijed predvidjeti da buduće dijete ima više od 60 vrsta monogenskih genetskih abnormalnosti, kao i 4 multifaktorske patologije. Analize nam omogućuju da saznamo je li bilo koji od supružnika nositelj mutantnih gena, koji često postaju uzrok rađanja bolesnog djeteta.

Liječnik mjeri stupanj rizika u postocima. O visokoj vjerojatnosti da dijete s genetskim poremećajima kaže da je indikator viši od 20%. Ako je manje od 10%, tada će najvjerojatnije biti problema s genetikom. Prosječni rizik je između 10 i 20%. Ako se rizici procjenjuju kao vrlo visoki, stručnjak može savjetovati supružnike da se suzdrže od zanemarivanja djeteta ili preporučuje jedan od IVF donorskih programa. Uz prosječnu vjerojatnost, žena će morati proći ponovljene testove tijekom trudnoće.

Bez obzira na rezultate genetskog pregleda, oni nisu konačna presuda. Međutim, pravovremena analiza često pomaže ne samo da se upoznaju s rizicima od bolesnog djeteta, već i da čine sve kako bi ih se smanjilo.