Konzultacijska genetika u planiranju i tijekom trudnoće

Hrana

Genetika je znanost koja proučava nasljedstvo i promjene koje se javljaju u genima.

Uz pomoć ove znanosti može se naučiti mnogo novih i zanimljivih stvari o njegovoj nasljednosti, o tome kakva se djeca mogu roditi kada se pridruže određeni geni, objašnjava prirodu mnogih postojećih bolesti i upozorava na buduće.

Ali ako smo cjeloživotno i ne razmišljamo o našim genima, bolesti, nasljednosti, tijekom trudnoće ili planiranju začeća, svaka majka počinje razmišljati o zdravlju budućeg djeteta.

Koji roditelj bi želio da mu dijete bude bolesno, a još više - nosi nasljednu bolest?

Takvi se roditelji boje da će njihova djeca biti izložena istim strašnim bolestima. Niti svaka obitelj, koja ima preopterećenu nasljednost, odlučit će imati dijete.

Ali što učiniti ako je žena već trudna? To je genetika koja odgovara na mnoga pitanja koja se tiču ​​svih osoba koje žele imati zdravu i punopravnu djecu.

Podrobnije ćemo razumjeti kakva je genetska konzultacija pri planiranju trudnoće, što ona može dati i koje probleme treba riješiti prije začeća.

Pri planiranju trudnoće

Prema svjedočenju

Postoje takvi parovi za koje je genetsko savjetovanje potrebno jer su u opasnosti.

indikacije:

  • bračni parovi koji imaju obiteljske nasljedne bolesti;
  • srodstvo braka;
  • žene s poviješću štetnih događaja (nekoliko pobačaja, bilo je mrtvorođenog djeteta, neplodnost, za koje nisu identificirani medicinski razlozi);
  • ako je najmanje jedan od roditelja bio izložen nepovoljnim čimbenicima (zračenje, kontakt sa štetnim kemikalijama, rad s otrovnim tvarima);
  • žene mlađe od 18 godina ili više od 35 godina također su u ovoj skupini rizika, budući da starost ima veliki utjecaj na rizik od mutacija u genima.

Na vlastiti zahtjev

Mnogi mladi parovi imaju svoje vlastite probleme ili samo sumnje. Čak i prije začeća, u fazi planiranja trudnoće, možete konzultirati genetičara po vlastitoj volji.

Da biste to učinili, morate se obratiti recepciji i obavijestiti liječnika o svojim sumnjama i sumnjama, navesti razlog traženja savjeta.

Kad su rezultati spremni, genetičar će moći detaljnije otkriti moguće rizike i probleme budućeg djeteta. Vjerojatno se neće bojati, a sve vaše sumnje će biti uzaludno.

I ovaj članak govori o trudnoći nakon uklanjanja polipa.

Kakva je genetska konzultacija i kako to ide?

U fazi planiranja trudnoće

Na recepciji genetičar izrađuje i proučava obiteljsko stablo paru i sve uvjete koji mogu nepovoljno utjecati na zdravlje nerođenog djeteta (bolest supružnika, od djetinjstva, životni uvjeti, zanimanje i mjesto rada, ekologija, lijekovi, koje su nedavno poduzeli supružnici).

Na temelju prikupljenih podataka genetičar propisuje potrebni pregled.

Za jedan par bit će dovoljno proći opsežan biokemijski test krvi i konzultirati potrebne liječnike (npr. Liječnika opće prakse, endokrinologa, neuropatologa), za druge parove s nepovoljnim poviješću propisuju se posebni pregledi - studije kariotipa (kvaliteta i broj kromosoma).

Kod nasljednih brakova, neplodnosti i pobačaja u prošlim trudnoćama propisana je HLA tipizacija.

Ukupno ima 3 stupnja rizika:

  • niska - manje od 10%, znači da će se zdravo dijete roditi;
  • Srednje - 10-20%, znači da je moguće imati i zdravo i bolesno dijete. U takvim slučajevima potrebna je posebna dijagnoza tijekom trudnoće;
  • visok - u ovom slučaju, par ima priliku napustiti planiranje trudnoće ili koristiti IVF.

Potrebno je uzeti u obzir svejedno da je čak i pri visokom riziku rođenje zdravog djeteta sasvim moguće.

Tijekom trudnoće

Ovdje dolazi dugo očekivana trudnoća, sada morate razmišljati o zdravlju već osmišljenog djeteta.

U prvim mjesecima trudnoće formira se fetus, a mogući su različiti nepovoljni uvjeti.

Postoji određena skupina rizika koju genetičar mora jednostavno konzultirati kako bi isključio patološki razvoj fetusa.

Rizična skupina uključuje žene:

  • ispod 18 godina ili više od 35 godina;
  • povijest nasljednih patoloških bolesti;
  • prethodno rođena djeca s teškoćama;
  • pušenje, uzimanje alkohola, lijekovi;
  • oporavljeni od rubeole, vagine, herpesa na samom početku trudnoće, kao i zbog bolesti kao što su HIV infekcija, hepatitis, itd.;
  • uzimanje lijekova koji imaju kontraindikacije tijekom trudnoće;
  • podvrgnuti fluorografiji ili rendgenskim snimkama u ranoj trudnoći;
  • uključeni u opasne sportove: ronjenje, planinarenje, kao i sunčanje, piercing itd.

Budući da žena ne može uvijek naučiti o trudnoći u ranoj fazi, svatko može biti u opasnosti.

Na našim stranicama http://puziko.online/ još puno zanimljivih i korisnih informacija.

Neinvazivne dijagnostičke metode

SAD. Prije toga, bio je propisan samo za trudnice u opasnosti, ali sada je propisana svima, jer je postotak poroda djece s patologijom povećan.

Prvi ultrazvuk se izvodi na 11-12 tjedana trudnoće, drugi na 20-22 tjedana, a treći na 30-32 tjedana. Metoda omogućuje identificiranje ozbiljnih patoloških promjena u 85% slučajeva.

Biokemijski pregled (biokemijski krvni test).

Matični serum sadrži biokemijske markere (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), koji moraju zadovoljavati standarde u određenom razdoblju trudnoće. Za ove pokazatelje možete identificirati promjene u najranijim uvjetima.

Prvi biokemijski test krvi propisan je za razdoblje od 8 do 12-13 tjedana, drugi - 16-20 tjedana trudnoće.

Invazivne dijagnostičke metode

Imenovana samo na vrlo strogim pokazateljima liječnika, jer mogu naštetiti majci i djetetu i uzrokovati komplikacije.

Te metode uključuju:

  • biopsija koriona - ogradni dio ćelije stanica jajne stanice. Ova metoda se koristi za razdoblje od 11-12 tjedana. Pucanj se provodi kroz prednji trbušni zid i stanice se uzimaju iz buduće placente (korion);
  • Placentocenteza - placentalne čestice se uzimaju za ispitivanje. Održava se u razdoblju od 12 do 22 tjedna trudnoće. Također je potrebno probijanje kroz prednji trbušni zid ili kroz vaginu pod kontrolom ultrazvučnih senzora. Rizik od komplikacija 3-4%;
  • amniocenteza - amnionska tekućina se uzima za ispitivanje probijanjem kroz prednji trbušni zid. Održana u 15-16 tjedana trudnoće. Rizik od komplikacija nije veći od 1%;
  • Cordocentesis - za istraživanje, krv se uzima iz pupčane vrpce fetusa. To se provodi nakon 20. tjedna trudnoće. Rizik od komplikacija je vrlo visok.

Ne zaboravite svejedno da čak i uz dostupnost dokaza patologije, uvijek postoji vjerojatnost njihove netočnosti i mogućnosti da imaju zdravu bebu.

Stoga ne biste trebali prekinuti postojeću trudnoću bez vrlo važnog razloga. Posebno, ako je buduće dijete draga i dugo čekala.

Zašto i kome Vilprafen Solutub propisuje tijekom trudnoće? Pitajte liječnika!

Ovaj članak će vam reći o antibioticima dozvoljenima tijekom trudnoće.

Kako je konzultacija s genetikom tijekom trudnoće

Nasljedstvo igra važnu ulogu u životu svake osobe. Zahvaljujući njoj, od naših roditelja uzimamo značajke izgleda, karaktera, talenata i sklonosti. Ali uz pozitivne kvalitete, nasljedne bolesti i anomalije prenose se budućem djetetu.

Prema genetskoj analizi, liječnik određuje postoji li rizik razvoja patoloških procesa u tijelu djeteta i otkriva postoje li genetske bolesti u rodnoj i muškoj liniji roditelja.

A bračni par koji planira ili već nosi bebu svakako se treba prijaviti za genetsku provjeru. To je najbolje učiniti čak i kada planirate trudnoću, ali ako se ispostavilo da se već dogodilo, posjet liječniku i dalje ne boli. To će uvjeriti roditelje da će se dijete roditi zdravo.

U ovom članku ćemo detaljno analizirati zašto je potrebno savjetovanje s genetičarom, kako prolazi i tko se preporučuje posjetiti liječnika.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja tijekom trudnoće?

Po mišljenju genetičara, posjet konzultacijama je vrlo važan i neophodan za roditelje koji rade na trudnoći. Prije zaraze i rađanja djeteta, oba partnera moraju proći liječnički pregled, piti vitamine i izliječiti od identificiranih bolesti (ako ih ima).

Pored toga, par bi trebao dobiti savjet genetike. On će govoriti o prisutnosti nasljednih bolesti u roditeljima i otkriti postoji li rizik od razvoja devijacija u budućem djetetu.

U ranoj fazi trudnoće liječnik razmatra kakva je vjerojatnost razvoja patologija u fetusu. Ako postoje rizici, šalju se za test krvi i dodatne pretrage radi razjašnjavanja rezultata.

Doći do sastanka s genetičarom je potrebno za par, u kojem je žena iznad 30 godina i muškarac stariji od 35 godina.

Osim toga, ako je prethodna trudnoća imala pobačaj ili je djevojčica vidjela nedopuštene lijekove, onda je potrebno i savjetovanje.

Tko je u skupini genetskih rizika?

Grupa genetičkih rizika - ova kategorija ljudi koji imaju veću vjerojatnost da će se njihovo nerođeno dijete roditi s nasljednim patologijama.

Ova grupa obuhvaća sljedeću kategoriju ljudi:

  1. Parovi koji imaju ovu vrstu bolesti.
  2. Brakovi i seksualna aktivnost s bliskim i krvnim srodnicima.
  3. Djevojke s lošom poviješću (pobačaj ili pobačaj, otkrivanje neplodnosti, rođenje mrtvog djeteta).
  4. Muž / supruga koji rade u poduzeću gdje postoji stalan kontakt sa štetnim kemikalijama (zračenje, boja, toksini, otrovni kemikalije).
  5. Kategorija djevojčica mlađih od 18 godina i preko 30 godina, te muškaraca stariji od 35 godina.

Prema riječima opstetričara i ginekologa, tijekom prelaska prvog pregleda, smjer genetike ne može se zanemariti. Mora se posjetiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća, kako bi se smanjili rizici anomalija u nerođenog djeteta.

Obično svi parovi koji su u opasnosti dobivaju dodatne krvne pretrage i dijagnostičke mjere za utvrđivanje uzroka odstupanja. Svi ostali parovi mogu se zabilježiti liječniku po volji.

Koje su genetske studije

Danas postoje dvije glavne vrste genetskog istraživanja.

Razmotrite ih detaljno.

Prije začeća

Kada planirate, ginekolozi preporučuju budućim roditeljima da posjete ured genetike. Na recepciji liječnik će provesti anketu i prikupiti sve potrebne podatke kako bi sastavio genealoško stablo.

Specijalist će proučiti zdravstveno stanje rodbine i supružnika, dob, broj djece, navesti uzroke smrti (ako je netko od rođaka umro). Ako nema genetskih abnormalnosti u ženskim i muškim redovima, a svaka je generacija rodila zdravu djecu, tada se ništa ne treba bojati.

U slučaju da bilo kakvih problema bilo koje linije ili baka / djeda bili ozbiljno bolesni, skup kromosoma je dodijeljen bračnom paru. Dok prolazi kroz postupak, budući otac i majka će uzeti uzorak krvi za dijagnozu.

Iz biološkog materijala laboratorijski tehničar će izolirati limfocite i in vitro provesti umjetnu stimulaciju. Kromosomi su jasno vidljivi tijekom tog razdoblja. Prema broju, stručnjak identificira postoje li promjene u skupu kromosoma.

Tijekom trudnoće

U razdoblju nošenja djeteta, glavne dijagnostičke metode za abnormalnosti u razvoju djeteta su ultrazvučna ili biokemijska istraživanja.

Ultrazvučni pregled skenira abdomen s posebnim senzorom. Ovo je najsigurniji i najbrži način za istraživanje. U biokemijskoj analizi uzima se krvni test od trudnice. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivnim.

Kod provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda dolazi do medicinske invazije na uterus. Dakle, stručnjak prima biološki materijal za dijagnozu kariotipa fetusa.

Ova skupina dijagnostičkih metoda uključuje:

  • amniocenteza;
  • korionska biopsija;
  • platsentotsentez;
  • cordocentesis.

Biološki materijal se uzima iz krvne plazme posteljice, amnionske tekućine i pupčane vrpce. Takve dijagnostičke mjere smatraju se opasnima i provode se samo po receptima liječnika.

Na primjer, ako se genom hemofilije detektira u majci, a kasno trudnoće, ultrazvučno skeniranje pokazalo je da je spol djeteta muškarac, a zatim se invazivne dijagnostičke metode izvode u bolnici. Nakon svih postupaka, djevojka bi trebala ostati na dnevnom odjelu nekoliko sati pod nadzorom ginekologa.

Korionska biopsija se izvodi od 8 do 13 tjedana nošenja bebe. Liječnik probuši prednji dio trbuha. Cijeli postupak traje 5-7 minuta, rezultati ispitivanja mogu se pronaći već nakon 2-3 dana. Takve metode ispitivanja pomažu u identificiranju abnormalnosti u razvoju fetusa u ranoj trudnoći.

Amniocenteza (uzimanje amnionske tekućine) obavlja se u 18-25 tjedana. Smatra se najsigurnijom invazivnom metodom istraživanja. Rezultati testa mogu se pronaći nakon nekoliko tjedana, ovisno o tome koliko brzo stanice počinju podijeliti.

Cordocenteza (fetalna punkcija) obavlja se u kasnom razdoblju trudnoće (23-26 tjedana). To je najtočnija metoda dijagnoze, rezultati testa mogu se pronaći nakon 6 dana.

Probijanje pupčane pupke fetusa, uzorkovanje krvi iz pupkovine - cordocentesis - provedeno u kasnim razdobljima: 22-25 tjedana. Vrlo točna metoda istraživanja koja pomaže identificirati genetske abnormalnosti u fetusu, razdoblje rezultata analize - do 5 dana.

Noninvazivne dijagnostičke metode dodjeljuju se svim ženama na poziciji koje su invazivne samo ako postoje povremene abnormalnosti.

Kako je savjetovanje

Tijekom konzultacija liječnik obavlja sljedeće:

  1. Provodi istraživanja - partneri trebaju pričati priču o bolesti njihove obitelji.
  2. Proučava povijest slučaja budućih roditelja.
  3. Ako postoje bilo kakve kronične bolesti, onda propisati krvni test, ultrazvuk i amniocentezu.
  4. Sastavlja obiteljsko stablo s detaljnim opisom svakog člana obitelji.
  5. Obavi dekodiranje prenatalnog probira.

Na recepciji, budući roditelji mogu postaviti pitanja liječniku i pojasniti informacije od interesa za njih.

Dekodiranje rezultata i njihova procjena najčešće provodi genetičar zajedno s ginekologom i bračnim parom. Ako postoje podaci o odstupanjima, liječnik daje partneru informacije o tome kako izbjeći moguće komplikacije i pomaže odlučiti hoće li nastaviti trudnoću.

Prevencija bolesti gena

Kako bi izbjegli patologije gena, potencijalnim roditeljima savjetuje se da poduzmu preventivne mjere. Takve aktivnosti treba provesti prije nego što dijete dobije dijete. Preporuča se da piju vodu vitamina, da se odreknu junk hrane i navika (pušenje, alkohol).

Osim toga, oba partnera trebaju se ograditi od kontakta s kemijskim i toksičnim tvarima. Ako postoje nasljedne patologije duž linije oca ili majke, tada će biti potrebna DNA test.

Vitamin kompleks koji je propisao ginekolog kod planiranja trebao bi sadržavati folne i askorbinske kiseline, tokoferol i vitamine skupine B. U izborniku uključite svježe povrće i voće, meso, mliječne proizvode. To će pomoći u jačanju tijela i pripremiti ga za razvoj novog života.

Nemojte zaboraviti slijediti sve preporuke liječnika i prisustvovati svim planiranim pregledima. Pravilna priprema za začeće pomoći će izbjeći probleme tijekom trudnoće i roditi zdravu i jaku bebu.

Genetski liječnik će reći o značajkama genetičkih pregleda.

zaključak

Trudnoća je divno razdoblje u životu djevojke.

Za to vrijeme postoje kardinalne promjene u tijelu. Da bi se dijete rodilo zdravo, par se mora pažljivo pripremiti za taj događaj. Putovanje u genetiku omogućit će budućim roditeljima da budu sigurni da će trudnoća biti normalna i saznati postoji li rizik od razvoja nedostataka ili genetskih bolesti.

genetičar

Pitanja odgovara genetičar, kandidat biološke znanosti Olga Glebovna Ploshchanskaya.

Možete besplatno dobiti konzultaciju DNK CLINIC-a bez napuštanja svog doma.

Ova je usluga savjetodavno, pa ako ste zainteresirani za opće informacije o bilo kojoj bolesti, nemojte biti lijeni da biste je pronašli u otvorenim izvorima. Liječnici konzultacija troše puno vremena na te odgovore na konkretne slučajeve, poštujte vrijeme naših stručnjaka.

Nemojte postavljati isto pitanje nekoliko puta. Sva su pitanja i odgovori spremljeni na web stranici, tako da se lako može pronaći odlaskom na drugu stranicu.

Genetske studije prije i tijekom trudnoće

Priprema za rođenje zdravog djeteta prije začeća.

Trudnica je posuda u kojoj se novi život razvija i razvija. I u većini slučajeva, trudnoća završava s rođenjem zdravih beba roza, a rjeđe - prerano dijete.

Međutim, pojavljuju se "probavne smetnje": tijekom planirane studije, nasljedne bolesti se otkrivaju u fetusu u uteri. Budući roditelji, šokirani, postavljaju se mnoga pitanja, odgovori na njih, nažalost, nisu ohrabrujući. Osim toga, često je potrebno napraviti bolan izbor: prekinuti ili produžiti trudnoću.

Je li moguće izbjeći takav razvoj događaja? Da, ali trebate početi pripreme za rođenje zdravog djeteta prije začeća.

Dar od predaka...

Svatko od nas primjećuje da je, primjerice, od tate dobio boju kose, a od mame - oblika usana. Međutim, zajedno s obiteljskim osobinama naših predaka možemo primiti kao "dar" bolest, informacije o kojima se nalaze u nasljednom aparatu - geni ili kromosomi. Znanost koja se bavi ovim složenim obrascima zove se genetika.

Nije lako pratiti gene i kromosome. Međutim, zahvaljujući modernim dostignućima medicinske genetike, većina nasljednih bolesti se otkriva s velikom točnošću. Razgovarat ćemo o dijagnostičkim metodama, ali prvo ćemo pogledati neku medicinsku terminologiju.

Geni i kromosomi - nositelji genetske informacije

Obično dobivamo 46 kromosoma od roditelja, od kojih svaki od njih ima svoju ulogu:

* Dva kromosoma spolnog stanja uvjetuju pod.
Četrdeset i četiri nositi sve ostale informacije koje definiraju naše značajke: vanjski znakovi, osobne karakteristike i tako dalje.

Sam kromosom sastoji se od dugog lanca DNA koja pohranjuje i prenosi podatke od predaka do budućih generacija. Na DNA, geni se nalaze u predviđenoj prirodi određene sekvence - najmanjih jedinica nasljedstva. Geni nose sve informacije o našem tijelu: zdravlje, izgled, utvrditi sposobnost učenja i tako dalje.

U nasljednim bolestima, postoje promjene (mutacije) u genima i / ili kromosomima.

Zašto postoje "kvarovi" u genetskom aparatu?

Čini se da je Majka priroda mudra, pa se informacije prenose od generacije u generaciju bez neuspjeha. Međutim, nažalost, defektni gen ili kromosom također se mogu prenijeti potomcima.

Pored toga, nasljedni aparat je krhki i podložan promjenama pod utjecajem štetnih čimbenika prije početka trudnoće:

* Okoliš, paraziti, hrana, boje za hranu i aditivi.
* Radijacija ili ionizirajuće zračenje.
* Lijekovi i mnogi drugi.

Slažem se da s našim godinama takva "prtljaga" postaje veća. Stoga, vjerojatnost "kvarova" u genima i kromosomima raste kako stariramo.

Savjet!

Nasljedne bolesti treba razlikovati od kongenitalnih razvojnih abnormalnosti koje se javljaju kao posljedica intrauterinog oštećenja fetusa različitim čimbenicima. Na primjer, infekcija (sifilis, toksoplazmoza, rubeola), lijekovi i drugi.

Koje su mutacije?

* U kromosomima - prijenos pojedinih sekcija na drugu stranu, promjene u strukturi i veličini.
* U genima - promjena broja, mjesta ili strukture.

S izraženim mutacijama, kada dijete očito nije izvedivo, u ranoj fazi trudnoće (do 7-8 tjedana) dolazi do spontanog pobačaja. Mudra Priroda slijedi svoj zakon: "Sve ili ništa".

Je li moguće kontrolirati gene i kromosome?

Jao, još nije moguće ukloniti "kvarove" koji su se već dogodili. Međutim, moguće je otkriti nedostatke pomoću suvremenih dijagnostičkih metoda u jednoj obitelji. Studije se provode i prije začeća i za vrijeme trudnoće.

Ispitivanje prije začeća: zašto je to potrebno?

Potrebni su uvjeti za postizanje dva cilja:

* Normalno sazrijevanje sperme i jaja.
* Pričvršćivanje jajnika na zidove maternice nakon oplodnje.

Postoji nekoliko faza ispred, uzastopni prijelaz na koji ovisi o prethodnim rezultatima istraživanja.

Razgovor s liječnikom - medicinsko genetičko savjetovanje

Liječnik otkriva slučajeve mrtvorođenih, prisutnost u obitelji oba supružnika bliskih srodnika s nasljednim bolestima, rađanje preranih beba i drugih trenutaka.

Otkrivanje mogućih "kvarova" u kromosomima - određuje se kariotip

Krvne stanice ili koštana srž obaju roditelja proučavaju se pod mikroskopom u određenoj fazi kromosomske podjele. Metoda omogućuje otkrivanje promjena u njihovoj strukturi ili količini u apsolutno zdravih ljudi.

Istraživanje se provodi osobama iz rizične skupine, što postaje jasno u razgovoru s liječnikom:

* Žene starijih od 35 godina. Jer, prema statistikama, vjerojatnije je da imaju djecu s nasljednim bolestima: za 30 rođenih, 1 novorođenče s genetskim abnormalnostima.
* Prisutnost jednog od roditelja bliskih srodnika s nasljednim bolestima.
* Produženo izlaganje nepovoljnom faktoru u jednom od roditelja - na primjer, magnetsko zračenje ili zračenje.
* Uobičajeni pobačaj - spontani prekid u nizu od tri ili više trudnoća do razdoblja do 22 tjedna.

Novo: mikrokromska kromosomska analiza

Visoka preciznost i osjetljiva tehnika koja omogućuje prepoznavanje više od 400 nasljednih bolesti kroz proučavanje svih gena pomoću posebne tehnologije. Za analizu se koristi krv ili slina obaju roditelja.

Nažalost, takva studija je skup "užitak", pa se provodi prema indikacijama:

* Prethodne trudnoće su zamrznute ili pobačaja.
* Par je već imao djecu s teškoćama u razvoju: nasljedne ili kongenitalne bolesti, autizam, mentalna ili tjelesna retardacija, česte konvulzije.

Savjet!

Čini se da ako osoba nema znakove bolesti, onda je zdrav. Međutim, ovo je daleko od slučaja. U našem tijelu uvijek postoje mutirani geni ili kromosomi (svaki ima oko 10), ali sami ne dovode uvijek do pojave bolesti. Budući da se nakon oplodnje s identičnim "slomovima" uzrokuju razvoj bolesti. Stoga se svaki bračni par koji planira imati zdravo dijete preporučuje odrediti kariotip ili provesti analizu kromosomske mikrometre.

Pronašli smo isti neispravni gen ili kromosom u oba supružnika: što da radimo?

U ovom slučaju, rizik od djeteta s nasljednim bolestima je visok. Stoga se preporuča in vitro oplodnja - "baby test tube". Ovom tehnikom provjeravaju se svi zametci, a samo zdravi zametak je zasađen.

Trudnoća: smanjivanje rizika

Dvije trake na testu pokazale su da je došla trudnoća. Ne oklijevajte s uspostavljanjem računa. Od sada, vi ste odgovorni za malo čudo koje će se roditi nakon roka. Morate proći kroz nekoliko faza studija screeninga u skladu s vremenom trudnoće identificirati ili isključiti moguće abnormalnosti u razvoju djeteta.

11-13 tjedana

U krvi određuje:

β-hCG. Odgovorni za proizvodnju progesterona - hormona trudnoće.
* PAPP-A je protein koji proizvodi vanjski sloj jajašca. Njegovo povećanje ukazuje na mogući poremećaj u razvoju embrija.

Prvi ultrazvuk

Možete prepoznati rascjepe na licu, a ne spajanje lukova kralježaka, djelomičnu ili potpunu odsutnost kostiju krova lubanje.

16-20 tjedana

U krvi određuje:

β-hCG.
* Besplatno estriol. Normalna razina prema razdoblju trudnoće ukazuje na dobar razvoj fetusa.
* ACE-protein je proizveden u fetalnoj jetri, s porastom njene razine, vjerojatno će poremetiti razvoj živčanog sustava bebe.

Drugi ultrazvuk - 20-21 tjedan

Identificirane su moguće nasljedne bolesti ili znakovi koji indirektno ukazuju na njihovu prisutnost - markeri. Izmjerena je debljina stražnje površine vrata fetusa, gdje se tekućina može akumulirati s genetskim abnormalnostima.

30-34 tjedna

Treće ultrazvučno skeniranje se provodi kako bi se utvrdilo moguće intrauterine kašnjenje djeteta ili kongenitalne malformacije.

Ovo je opći sažetak pregleda buduće majke. Međutim, pojedinačni plan može se razlikovati: ako je potrebno, dodatne studije provode se pod drugim uvjetima. Na primjer, slobodni estriol je utvrđen već u 12. tjednu trudnoće s produljenom neplodnosti, dijabetesom ili hipertenzijom u trudnici.

Abnormalni rezultati pregleda - rečenica?

Rezultati studije screeninga samo izračunavaju vjerojatan rizik da imaju dijete s nasljednim bolestima, ali nisu konačna dijagnoza.

Dodatne pretrage se provode: određuje se kariotip ili se koristi kromosomska mikrometarska analiza. Materijal za istraživanje prikupljen je ovisno o trajanju trudnoće: to može biti amnionska tekućina, placentni tkivo ili korionsko tkivo, krv pupkovine.

Rezultati dodatnih istraživanja razočaravajuće: što učiniti?

Izbor ostaje za buduće roditelje: davanje ili prekid trudnoće. Supružnici sami donose odluke nakon razgovora s genetičarom s objašnjenjem rizika povezanih s rađanjem i odgojem bolesnog djeteta.

Dijagnoza nasljednih bolesti: što je novo?

Počevši od petog tjedna trudnoće, DNA bebe prodire u majčinu krv (5-10%), što je detektirano pomoću posebne metode - fetalna DNA fetalna analiza.

Pri korištenju ove tehnologije otkrivaju se do 95% svih nasljednih bolesti (Down, Edwards i drugi), obično već od 7 tjedana i do kraja trudnoće. Dok provodi testiranje screeninga ima vremenski ograničenja.

Osim toga, metoda vam omogućuje daljnje određivanje Rh faktora i roda djeteta u ranim fazama.

Za studiju je prikupljena venska krv iz majke. U budućnosti će ova tehnika u potpunosti napustiti traumatske postupke dijagnoze: uzorkovanje amnionske tekućine, krvi pupkovine, placentnog tkiva ili koriona.

Nažalost, genetika ne oprašta pogreške pa će u sljedećem članku govoriti o mogućnosti sprječavanja nasljednih bolesti.

Pročitajte više o genetskom savjetovanju i testiranju tijekom trudnoće u našim materijalima:

Autor: Koretskaya Valentina Petrovna, pedijatar,

Konzultacije s genetikom tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće nema sitnica. Čak i manja nelagoda može imati neželjene posljedice. Dakle, žena čeka za nastanak novog života, tako da je važno da se eliminiraju negativne efekte koji bi mogli utjecati na razvoj nerođenog djeteta, kao i proći potrebna ispitivanja kako bi se isključila neugodnih iznenađenja nakon poroda.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja

Suvremena medicinska znanost omogućava identificiranje većine svih mogućih problema s zdravljem djeteta u razdoblju pre-natalnog razvoja. Prije svega govorimo o ultrazvučnom pregledu fetusa koji se u pravilu izvodi tri puta tijekom trudnoće: u prvom, drugom i trećem tromjesečju. Tijekom studija, stručnjak će procijeniti ne samo stanje fetusa i usklađenost svojih osnovnih parametara s postojećim standardima, već će također moći odrediti prisutnost genetičkih patologija. Štoviše, mnoga od tih odstupanja su nasljedni. Drugi mogu biti uzrokovani utjecajem zagađenog okoliša, bolesti ili netočnog ponašanja trudnice (uzimanje lijekova zabranjenih tijekom trudnoće, pušenje, alkohol). Kako bi se razjasnile moguće prijetnje i njihove implikacije za zdravlje malog muškarca, trudnice se često šalju posjetiti specijaliste. I zanima ih, zašto trebate konzultacije s genetičarom tijekom trudnoće i što rade tamo.

Ovaj specijalist proučava nasljedne bolesti, kao i ulogu genetike u razvoju raznih patologija. Idealno je posjetiti ovog liječnika u fazi planiranja trudnoće. Nakon pregleda budućih roditelja, proučavajući svoju "medicinsku" povijest, liječnik će moći predvidjeti kakve bolesti buduća beba može naslijediti od njih ili drugih rođaka. Takvo prethodno savjetovanje, kao i dodatna istraživanja pomoći će u sprječavanju mogućih patologija.

Posjet ovom stručnjaku potreban je za parove koji dugo vremena imaju probleme. Doista, jedan od razloga takve neplodnosti može biti genetski problem jednog ili oba roditelja.

Genetičar može pomoći u otkrivanju uzroka pobačaja, ponekad pobačaj može biti povezan s genetskim problemima.

Ako jedan od potencijalnih roditelja ili član njihove obitelji ima genetsku bolest ili bilo kakvu fizičku abnormalnost, onda morate također posjetiti genetiku u fazi planiranja trudnoće.

Također su u opasnosti i žene koje odluče imati dijete u zrelijoj dobi. Oni također ne ometaju posjet takvom stručnjaku. Prema statističkim podacima, u žena nakon 35 godina, rizik od djeteta s patologijom povećava se tri puta, u usporedbi s mlađim mama. Važno je i dob otaca: ako je stariji od 40 godina, vrijedno je posjetiti genetiku u fazi planiranja trudnoće ili nakon njene pojave.

Nije tajna da se u nedostatku vidljivih ozbiljnih problema većina očekivanih roditelja obraća liječnicima nakon začeća. Tko u ovoj situaciji nužno treba savjet i pregled od genetičara? Uglavnom, one majke koje su u prva tri mjeseca trudnoće preuzele moćne lijekove ili psihotropne supstance (ponekad se žena tretira bez poznavanja njezinog položaja). Također, žene koje odlučuju o rođenju nakon 35 godina. Majke koje već imaju djecu s bilo kojom patologijom. Žene koje u svakodnevnom životu imaju kontakt s opasnim kemikalijama ili koji žive u zaraženom području. Ako liječnik sumnja da trudnica ima bilo kakvu ozbiljnu infekciju (rubeola, toksoplazmoza) koja može utjecati na razvoj fetusa, tada će biti usmjerena na genetiku.

Posjet ovom stručnjaku je također neophodan ako su budući roditelji krvni rođaci.

Osim toga, sve trudnice nakon prvog ultrazvučnom pregledu (za period od 11-12 tjedana) preporuča se predati dodatni test krvi: biokemijski pokazatelji liječnik može napraviti zaključak o mogućim fetalnih abnormalnosti.

Kako je prijem genetike

Budući roditelji trebaju otići liječniku na dogovor s liječnikom, pripremajući unaprijed i uzimajući s njima medicinske podatke i podatke o ispitivanju. Uostalom, stručnjak, prije svega, morat će dobiti informacije o svim teškim i nasljednim bolestima u obitelji. Nakon toga, liječnik će propisati dodatne studije, na temelju njihovih rezultata, izvući zaključke i predviđanja.

Pitanja koja postavlja trudni genetičar?

Prije svega, liječnik će pitati postoje li fizičke abnormalnosti u budućim roditeljima i njihovim bliskim rodbinom. Kakve ozbiljne bolesti su imale, što je povrijedilo roditelje i djedove i bake. Ima li obitelj nasljedne bolesti ili genetske abnormalnosti? Možda je jedan od starijih roditelja već imao dijete s patologijama.

Ako se zbog okolnosti prenatalnog razdoblja dogodilo promjene u razvoju starijih djeteta (prošlost infekcije, ozljede itd.), Tada nova trudnoća može proći bez komplikacija i razvoja patologija.

Metode genetske studije trudnica

Glavni testovi kojega trudni genetičar propisuje su fetalni ultrazvuk i krvni test majke, koji će odrediti biokemijske markere koji signaliziraju mogućnost razvoja bilo koje patologije. To su takozvane neinvazivne metode, one su sigurne za žene i za buduće bebe.

Neki razvojni poremećaji mogu se dijagnosticirati ultrazvukom fetusa samo na kraju prvog - početkom drugog tromjesečja. Na primjer, oštećenja mozga, spinalna ili kranijalna hernija, policistična bolest bubrega. Stoga su sve trudnice propisane ultrazvučnim pregledom u svakom tromjesečju. Specijalist studira veličinu fetusa i njihovu usklađenost s postojećim standardima. Ako postoji sumnja na razvoj patologije, tada se takvo istraživanje može provesti svaka tri tjedna, dopunjavajući ga posebnim analizama.

U nekim slučajevima, kada postoji sumnja na razvoj opasnih patologija, mogu se preporučiti invazivne (kirurške) metode istraživanja. Pomoću posebnih manipulacija dobivene su fetalne stanice za daljnju analizu.

U prvom tromjesečju može se propisati korionska biopsija (embrij membrana, od koje se postupno postane placenta). Da biste to učinili, napravite malu probu prednjeg trbušnog zida i amnionskog mjehura i uklonite mali komad korionskog tkiva. Njegov genetički sastav je isti kao i fetus. Ako postoje mutacije u tkivima koriona, tada se sličan proces događa kod djeteta.

U drugom tromjesečju može se provesti amniocenteza (test amnionske tekućine) ili placentocenteza (analiza placentnog tkiva, slična korionskoj biopsiji). Nakon 17. tjedna mogu propisati kordocentezu (krvni test iz pluća pupkovine). Ova analiza omogućuje prepoznavanje krvnih bolesti, metaboličkih poremećaja, imunodeficijencije, a također određuje kariotip (skup kromosoma) fetusa.

Kirurške metode su opasne za fetus i mogu dovesti do pobačaja. Stoga se preporučuju samo u ekstremnim slučajevima, kada postoji sumnja na ozbiljne abnormalnosti u razvoju djeteta.

Posjetite liječničku genetiku tijekom trudnoće

Genetičar je medicinski stručnjak koji proučava nasljedne bolesti. Liječnik - genetika mora biti posjećena prije planiranja trudnoće. Ako par nije prethodno posjetio liječnika, tada bi očekivani roditelji nužno trebali otići na recepciju, osobito u slučaju mogućeg rizika od djeteta s nasljednim bolestima.

Slučajevi kada se traži savjetovanje o genetskoj liječnici

Navedimo nekoliko razloga zbog kojih genetski liječnik opstetričar-ginekolog propisuje trudnicu da ga pregleda:

1. Ako je prethodno dijete rođeno s nasljednim bolestima ili malformacijama.

2. Ako jedan od supružnika ima nasljednu bolest ili malformaciju.

3. Ako je starost oca preko 40 ili više od 35 godina s majkom.

4. U nasljednim brakovima.

5. Negativan utjecaj okoline u ranu trudnoću.

6. Prijem u ranim fazama trudnoće lijekova.

7. s prijetnjom pobačaja u ranim fazama i prestankom trudnoće.

8. U slučaju mrtvorođenih spontanih pobačaja.

Nakon što je dobila rezultate provedenih testova, a nakon intervjuiranja mladog para genetičar određuje stupanj genetskog rizika specifično za svakog para. Genetički rizik je vjerojatnost određenih nasljednih bolesti u paru ili genetskim abnormalnostima u fetusu. Na temelju tih analiza izračunava se mogućnost rizika i na temelju analize genetičkih obrazaca. Sposobnost precizno određivanja prisutnosti genetskog rizika ovisi o potpunosti i točnosti genealoških podataka (podaci o supružnicima i njihovim rodbini) io točnosti dijagnoze. Zbog toga se bračni par koji je poslan genetičaru mora pažljivo pripremiti za konzultacije, svakako zapamtite kakve nasljedne bolesti patili od rodbine supruge i muža.

Niski genetski rizik smatra se do 5%. Rizik od 6 do 20% je prosjek, a par se preporučuje podvrgnuti metodi "prenatalne dijagnoze". U slučajevima visokog rizika, više od 20%, obavezno je prosljeđivanje metode "prenatalne dijagnoze" budućim roditeljima.

Metode istraživanja za trudnu genetiku

Kad se savjetuje s genetičarom, koriste se razne metode ispitivanja trudnice i rodbine, koje ovise o njihovim nasljednim bolestima. Najvažnije su klinička i genealoška, ​​citogenetska, biokemijska, molekularna genetika (DNA analiza), imunološka istraživanja i metode prenatalne dijagnoze.

Klinička i genealoška metoda - metoda prikupljanja i analize rodoslovlja, koja vam omogućuje pronalaženje informacija potrebnih za utvrđivanje uzroka bolesti i dijagnoze.

Citogenetska metoda koristi se u istraživanju ljudskog kromosomskog skupa (kariotip). kariotip Istraživanje je provedeno na ženama koje pate od nedostatka menstruacije (primarna amenoreja) u žena s pobačaj, nakon što je ranije mrtvorođenče ili umrla zbog nepoznatih razloga, djeca u ranoj dobi, roditelji koji već imaju djecu s mentalnom retardacijom ili poteškoćama u razvoju.

Metode prenatalne dijagnostike pridonose formuliranju nedvosmislenog predviđanja genetske patologije fetusa i povećavaju učinkovitost genetskog savjetovanja. Od metoda prenatalne dijagnoze koriste se dvije skupine: neinvazivne i invazivne.

• Ne kirurške metode prenatalne dijagnoze (neinvazivne) mogu se koristiti za ispitivanje svih trudnica. Oni uključuju ultrazvuk u I i II tromjesečja trudnoće, određivanje humanog korionskog gonadotropina, alfa-fetoprotein i nekonyugirovannogoestriola u matični serum u tromjesečja II trudnoće, intrauterine definicija infekcije.

- Važno mjesto u neinvazivnoj dijagnozi daje ultrazvuk (SAD). Postoji izravan odnos između vrste defekta i razdoblja njegove detekcije metodom ultrazvuka. Neke malformacije mogu se dijagnosticirati samo na kraju I - početka II. Trudnoće trudnoće.. Na primjer, mozak malformacije, nepodijeljenu voće, policistične bolesti bubrega, kile trbušne stijenke, kralježnice ili kranijalni kila itd za pravovremeno i kvalitativnom dijagnozu genetskih abnormalnosti fetusa ultrazvučnih pregleda sve sustave i fetalnih organa mora se održati: za sve trudnice najmanje 3 puta tijekom cijele trudnoće (10-12, 20-22 i 30-32 tjedna) i, ako je potrebno, na primjer, ako se sumnja na malformaciju, svaka 3-4 tjedna. Točnost dijagnoze malformacija do kraja drugog tromjesečja trudnoće približava se 100%. Točnost dijagnoze u skupini visokorizičnih je 90%, kongenitalne malformacije fetusa - 87%.

- Neinvazivna dijagnostika uključuje metode za određivanje biološki aktivnih tvari koje proizvodi posteljica u serumu (na primjer, alfa-fetoprotein). Provesti takve testove na 16-20. Tjednu trudnoće. U slučaju promjena u sadržaju alfa-fetoprotein u serumu, govorimo o mogućeg rizika od kromosomskih patologije, malformacije fetusa živčanog sustava (leđne bifida ili anencefalije - nepostojanje mozga). Bilo koja od ovih dijagnoza nužno je određena ultrazvukom.

• Za kirurške (invazivne) metode, nekoliko se fetalnih stanica uzima za analizu.

- U ranoj fazi trudnoće koristi se korionska biopsija, od koje se naknadno formira posteljica. U tu svrhu izrađuju bušenje prednjeg trbušnog zida fetalnog mjehura i izvadi mali dio korijena. Analizirati optimalno razdoblje od 8-11 tjedana trudnoće.

Analiza korijenskog tkiva izvodi se u sljedećim slučajevima:

1. Promjene u skupu kromosoma (kariotip) u jednom od roditelja,

2. Prisutnost u obitelji djeteta s kromosomskom patologijom, metaboličkim poremećajima, spolno povezanim bolestima (na primjer, hemofilijom), hemoglobinopatijama.

3. U dobi majke starijih od 35 godina.

- U nekim slučajevima (na primjer, u drugom tromjesečju trudnoće), placentalno tkivo se uzima za dijagnozu metodom placentocenteze (analiza slična korionskoj biopsiji). Pokazatelji za metode placentocenteze su isti kao i za korionsku biopsiju.

- Uzorak i analiza amnionske tekućine (amniocenteza) u drugom tromjesečju trudnoće, kao metoda prenatalne dijagnoze, najpoželjnija je. Željeno vrijeme za to je 17-20 tjedana trudnoće. Istraživanjem amnionske tekućine, možete odrediti razinu različitih hormona i enzima, alfa-fetoproteina, fetalnog kariotipa. Nakon provedene DNA analize, moguće je dijagnosticirati neke nasljedne, spolno povezane i autosomalne recesivne bolesti, kromosomsku patologiju fetusa i mnoge malformacije središnjeg živčanog sustava.

- Istraživanje fetalne krvi iz pupkovine (cordocentesis) uspostavlja nasljedne bolesti krvi, stanja imunodeficijencije, metaboličkih poremećaja, intrauterine infekcije fetusa, određivanje kariotipa (kromosomskog skupa) fetusa. Analiza se provodi od 17. tjedna trudnoće.

- U drugom tromjesečju trudnoće moguće je i biopsija kože fetusa, kako bi se dijagnosticirale moguće kožne bolesti.

- Međutim, čak iu prvom tromjesečju trudnoće, ali ne prije pet tjedana nakon začeća, moguće je napraviti embrioskopiju (od grčke embrion - embrij, skopeo - vidim). Da biste to učinili, upotrijebite poseban svjetlovodni endoskop (fleksibilna optička vlakna), koja se umetne u cerviks. Ovom metodom procjenjuje se fetalna cirkulacija krvi, a stanje embrija izravno se prati kako bi se dijagnosticiralo moguće oštećenje njegovog razvoja.

Kao nedostatak invazivnih dijagnostičkih metoda može se primijetiti moguća pojava različitih komplikacija, uključujući pobačaj. U tom pogledu genetičar ih preporučuje samo u slučajevima visokog rizika od genetske patologije fetusa.

Genetika tijekom trudnoće

Mnoge bolesti s nasljednim predispozicijama uzrokovane su kombinacijom genetskih i nepovoljnih čimbenika okoline. Ukratko, ako su prisutni, prate i izazivaju bolest, nerođeno dijete će se roditi nezdravom.

Genetika kao medicinska znanost nedavno je proučavana - doslovno 25-30 godina. I toliko godina, uspjela sam naučiti puno o njoj. Znanstvenici su zainteresirani za genetiku u sovjetskim vremenima, ali nisu imali priliku detaljno proučiti. Zašto nije platila potrebnu pozornost? Jer svi novi ljudi strašila. Ali vremena se mijenjaju, a sada svatko može iskoristiti usluge koje pruža genetski liječnik u trudnoći.

Koji je genetski kod?

Genetski kod je sustav slova u DNK sastava proteina. Identificirano je vrlo dugo. Za razliku od ljudskog genoma i genetske putovnice, genetski kod proučavan je dugi niz godina.

Svaka osoba ima vjeverice s vlastitom strukturom, položenom od mame i tate. Određuje boju:

Kada stanice nastave proizvoditi te proteine, osoba se određuje visinom, težinom i drugim pokazateljima.

Genom je drugačiji. To je struktura svih molekula DNA sadržanih u ljudskoj stanici. Znanstvenici su nakon brojnih studija utvrdili da se genom sastoji od 20.000-25.000 parova gena. Također su naučili o slijedu u kojem se geni nalaze u DNA. Do sada se ne može reći da je genom potpuno proučavan. Znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju istraživanje kako bi saznali kako se interakcija svih tih gena provodi jedni s drugima.

Zašto trebate genetsko savjetovanje tijekom trudnoće? Trebam li poduzeti potrebne testove od ovog stručnjaka? Zapravo, neophodno je da prođete test za genetiku tijekom trudnoće ako želite imati zdravu bebu. Mnogi shvaćaju ovo pitanje ozbiljno. Nažalost, većina parova u planiranju trudnoće nije u žurbi da poduzme potrebne testove i uzalud. Uglavnom, budući roditelji se obraćaju genetici samo kada se u fetusu otkrije neka razvojna anomalija.

Razlozi zašto žena mora proći studiju

Genetika tijekom trudnoće potrebna je iz određenih razloga:

  1. Neuspješni pokušaji zamišljanja djeteta.
  2. Nemoguće je podnijeti dijete zbog stalnih pobačaja itd. To je često uzrokovano genetskom neravnotežom embrija. Konzultacijska genetika pri planiranju trudnoće i donošenje potrebnih testova kako bi se riješio taj problem. Da bi to učinili, krv se uzima od muškarca i žene koja sanja o tome da postanu roditelji, čiji se kromosomi skupovi pažljivo ispituju.
  3. Starije buduće roditelje, to manje imaju priliku roditi zdravog djeteta. Žene iznad 35 godina često rađaju djecu s genetskim patologijama. A statistika je doista nevjerojatna: od 900 žena koje su rodile u dobi od 25 godina, ima dijete s Downovim sindromom. U budućnosti majke od 35 godina, rizik da dijete s ovom ili bilo kojom drugom patologijom raste za čak tri puta! A ako trudnice imaju više od 45, svako dijete rođeno s 15 ima genetsku abnormalnost. Želite li nezdravu bebu? Tada proći analizu genetike pri planiranju trudnoće.
  4. U takvim slučajevima treba darovati krv za genetiku tijekom trudnoće: nasljedna bolest u jednom od roditelja i / ili njihovih rođaka; uzimajući u prva tri mjeseca nositi dijete moćne droge, alkohol, dodatke prehrani; dobi trudnice je preko 35 godina; prethodno dijete ima kromosomsku patologiju ili malformacije.
  5. Obično je drugi ultrazvuk učinjen najkasnije 14 tjedana trudnoće. Dakle, specijalist dijagnosticira malformacije, otkriva promjene koje upućuju na veliku vjerojatnost abnormalnog razvoja. Nakon ultrazvučnog pregleda buduće majke, bolje je dodati genetski test krvi tijekom trudnoće. Moderna medicina dosegla je ogromne visine, a postoji mogućnost liječenja djeteta u maternici (ali samo od određenih bolesti).
  6. Možda će biti potrebno test krvi za genetiku tijekom trudnoće ako liječnik ne bi svirao rezultate biokemijskih testova.
  7. Ako trudna majka ima intrauterinalnu infekciju u akutnom obliku, trebala bi se obratiti genetici.

Opcije genetskog pregleda

Čim stanica jajne stanice oplodi sperma, embrij prima određeni skup gena: pola od oca, a drugi od majke. Slijedom toga, tako reći, slomljeni geni u djetetu mogu se pojaviti iz bilo kojeg roditelja. No, proces mutacije može se pojaviti spontano u fetusu. Stoga je potrebna genetska krv tijekom trudnoće u trudnici i novorođenčadi. Tako možete dobiti točne podatke.

Kada je potrebna medicinska genetska konzultacija?

Kada trebate napraviti genetsku analizu fetalnih tkiva?

Genetska analiza u planiranju trudnoće, čija se cijena razlikuje po dostupnosti svima, dodjeljuje se i mladim parovima. Zašto? To se događa u nekim slučajevima.

Genetski testovi tijekom trudnoće također su potrebni ako trudnica ima nuspojave opioida.

Genetski testovi za planiranje trudnoće omogućuju utvrđivanje da li će nerođeno dijete biti zdrav ili ne. Specijalist će predvidjeti rizik od određene bolesti i dati će vam savjete i preporuke za uspješnije planiranje.

  • Starost buduće majke - od 35 godina.
  • Već postoje u obiteljskom djetetu s teškoćama u razvoju.
  • Blisko povezani brak.
  • Bolesti oba roditelja naslijeđena su.
  • Rođenje mrtve djece, pobačaja.
  • Ako su tijekom gnojidbe ili tijekom trudnoće žene pogođene mutagenim čimbenicima: rendgenskim zrakama, zračenjem, kemikalijama.
  • Rođenje mrtve djece, trajno pobačaja u povijesti.
  • Infekcija virusnom infekcijom: toksoplazmoza, rubeola, ARD, ARVI, influenca.
  • Ako je trudnica izložena riziku pojave genetskih patologija (dob i drugi čimbenici).
  • Imajući nasljedne bolesti u budućim roditeljima.
  • Pobačaji u žena, smrt fetusa, rođenje mrtve djece ili dijete s malformacijama.
  • Neplodnost.
  • U slučajevima kada muž i žena imaju krvni odnos.
  • Ako je majka majka manja od 18 godina ili više od 35 godina; otac - više od 40 godina.
  • Ako je trudna majka bila u kontaktu s kemikalijama ili je bila izložena zračenju.
  • Koristite tijekom trudnoće lijekova koji se ne mogu uzimati tijekom nošenja djeteta.

Pacijenti koji uzimaju opioide imaju poteškoće s disanjem, oni su stalno mučnini. I takvi nuspojavi imaju negativan učinak na fetus. Dakle, znanstvenici i Sveučilište Stanford istražili su učinak opioidnih lijekova, koristeći dvostruku metodu. 121 parova pojedinačnih i blizanaca blizanaca randomizirano je u dvostruko slijepo, placebo kontrolirano ispitivanje. Polovica polaznika uzela je Alfentanil, a druga polovica uzela placebo. Pored kratkog daha i mučnine, nedostatak želje za lijekom bio je također u korelaciji s genetskom povezanošću.

Trakcija prema lijeku nakon uporabe - osnova pojavljivanja ovisnosti koja je karakteristična za ovu klasu lijekova. To se mora uzeti u obzir prilikom planiranja procesa obrade. Istraživači vjeruju da ako shvatite molekularnu genetsku osnovu za pojavu nuspojava tijekom opioidne terapije, možete personalizirati liječenje: liječnik će moći odlučiti kako pacijent može koristiti lijekove, bez obzira na to jesu li prikladni i da li se mogu dugo konzumirati.

Test za genetiku tijekom trudnoće pružit će informacije u postotku:

  • Do 10% vjerojatno će roditi zdravu bebu.
  • 10-20% - rizik genetske abnormalnosti je visok. S tim rezultatom, trudnica tijekom cijelog razdoblja nošenja djeteta mora se stalno ispitivati: ultrazvuk i moguću korionsku biopsiju.
  • Više od 20% - rizik razvoja patologije je vrlo visok. U tom slučaju, pri planiranju trudnoće, genetičar ne savjetuje da uopće ima dijete ili preporučuje korištenje suvremenih metoda, uključujući IVF (umjetno osjemenjivanje), koristeći donorsko jaje ili spermu.

Imajte na umu da postoje genetske bolesti koje se prenose samo dječacima ili djevojčicama. U tom se slučaju savjetuje genetika pri planiranju trudnoće metodom laboratorijskog odabira djeteta. Stručnjaci odvajaju spermu s ženskim ili muškim skupom kromosoma, koji će se zatim uvesti u šupljinu maternice. Do sada je genetska analiza u planiranju trudnoće unaprijed prepoznala određene rizike od pojave bolesnog djeteta u Svjetlu.

Postoji nekoliko mogućnosti ankete. Svaki od njih je dizajniran za provedbu određenih ciljeva.

  1. Genetički testovi se uzimaju od roditelja koji žele zatrudnjeti dijete, ali su izloženi riziku od djece s kromosomskim abnormalnostima. Što genetičar radi u ovom slučaju tijekom trudnoće? Proučava genealogiju muškarca i žene, daje joj procjenu, a provodi i razne dodatne studije, nakon čega predviđa dijete koje će se roditi: bolesna ili zdrava.
  2. Neinvazivne tehnike. U ranoj fazi trudnoće, ultrazvuk može otkriti vjerojatnost rizika da dijete ima kromosomske abnormalnosti. Što liječnici obraćaju pažnju na to? Na povećanu debljinu ovratnika. Normalna veličina je 2,5-3 milimetara. Ako postoje odstupanja od ovog pokazatelja, to znači da postoji visok rizik da fetus ima kongenitalnu patologiju. Sami se malformacije nalaze na 20-24 tjednu trudnoće uz pomoć ultrazvuka. Osim ultrazvuka, potrebna je krvna ispitivanja za hCG i alphafetoprotein, koji se moraju uzimati u roku od 16 do 19 tjedana djetetova rođenja. Jesu li neinvazivni testovi ukazivali na abnormalnost? Zatim, genetičar tijekom trudnoće i drugi stručnjaci će invazivnim metodama pružiti ženi zahvaljujući kojoj će dijagnoza biti potvrđena ili odbijena.
  3. Korionska biopsija. U analizi genetike tijekom trudnoće, to se može proći. Tako se uzima komad korionskog villusa - tkivo iz kojega je postala placenta. Genetički skup stanica iz koriona jednak je skupu u stanicama embrija. Ispada da ako se promatraju mutacijski procesi u stanicama koriona, to znači da će buduće dijete imati iste probleme.
  4. Amniocenteza. Sastoji se od prikupljanja amnionske tekućine. Proces se kontrolira ultrazvukom. U amnionskoj tekućini postoje čestice desquamated epithelium fetusa. Ako postoje pogreške u genima koji su izolirani iz tih mjerila, onda je skup gena u samom fetusu neispravan.
  5. Cordocentesis - krvni test koji se uzima u maternici iz pupkovine. Ova metoda odnosi se na invazivnu, što omogućuje uzimanje uzorka krvi djeteta na pregled.

Ako se identificiraju kromosomske mutacije i / ili poremećaji, genetičar tijekom trudnoće govori supružnicima o mogućoj bolesti i prognozi za život djeteta. Roditelji odlučuju o očuvanju ili produljenju trudnoće.

U zaključku

Kao što vidite, konzultacije o genetici tijekom trudnoće, čije recenzije su samo dobre, potrebne su ako želite roditi zdravu bebu. Samo stručnjak može napraviti gotovo 100% predviđanja. Svaki par bi se trebao obratiti genetici tijekom trudnoće. Samo vi ste odgovorni za zdravlje nerođenog djeteta. Genetika tijekom trudnoće nije pomogla ni jednom paru koji je želio imati dijete. Ali važno je da se zaista obratite profesionalcu. Samo iskusni genetika tijekom trudnoće može napraviti korektne i točne zaključke na temelju analiza iu kratkom vremenu.