Konzultacijska genetika tijekom trudnoće

Zdravlje

Genetika je znanost koja se temelji na proučavanju genetičkih mehanizama nasljednih bolesti. Uzima u obzir ulogu genetskog čimbenika u bilo kojoj vrsti patologije, razvija metode za dijagnozu i prevenciju nasljednih bolesti.

U maternici se mogu pojaviti kongenitalne malformacije - to nije nužno nasljedna bolest. Vrlo često, fetalne mutacije se pojavljuju prvi put. Elektromagnetsko zračenje, kemikalije (herbicidi, arsen, benzen), lijekovi i virusne bolesti (rubeola, influenca) mogu utjecati na to.

U pravilu se šalju na konzultacije s genetikom u takvim slučajevima:

  1. Par ide na genetiku vlastitog dogovora u fazi planiranja zamišljanja djeteta. Genetičar može predvidjeti zdravlje nerođenog djeteta s obzirom na vjerojatnost nasljedne ili ne-nasljedne bolesti. Liječnik će napraviti rodovnicu, odrediti skupinu rizika za nasljedne bolesti, savjetovati koje bi testove i studije trebalo provesti kako bi se izbjegla genetska patologija. Ako postoje rodbina s genetskim bolestima u obitelji budućih roditelja ili par ne nosi, trebali bi se čak okrenuti genetici. On će vam reći jesu li problemi povezani s koncepcijom, pobačajima i gestacijom s genetikom. U pravilu, 5 parova od 100 ne mogu bez medicinskih savjeta i pomoć od genetičara.
  2. Ako je trudnica ili obitelj bila bolesna ili ima nasljedne bolesti.
  3. Ako je prethodno dijete rođeno s malformacijama ili kromosomskom patologijom do 9 mjeseci.
  4. Kada žena ulazi u dobnu skupinu rizika: rođenje djeteta nakon 35 godina.
  5. Trudna primjena lijekova, alkohola ili lijekova prije 3. mjeseca trudnoće.
  6. Temelj za posjećivanje genetike mogu biti rezultati ultrazvuka i biokemijskih studija. Na primjer, ako su tijekom ultrazvuka otkrivene očite tjelesne abnormalnosti, a u biokemijskoj razini razina proteina, alphafetoproteina i korionskog gonadotropina je izvan norme.
  7. Kada žena ima endokrini poremećaji ili tijekom trudnoće ona je pretrpjela virusne infekcije koje mogu dovesti do pobačaja ili fetalne malformacije. Jedna od najopasnijih je rubeola, herpes, citomegalovirus, toksoplazmoza.

Nije loše kada planirate trudnoću, ako budućni otac djeteta prođe savjetovanje. Andrologist pregledava spermogram. Ako su otkrivene kršenja spermatogeneze, propisana je citogenetska studija, tijekom kojih se pregledava skup kromosoma.

Genetske studije prije začeća

Genetički savjetnik će prikupiti podatke o zdravstvenom stanju supružnika, provesti njihovu inspekciju. Također će pažljivo proučavati rodovnicu, obiteljsko stablo s opisom srodstva, zdravlju rodbine. Na taj će način pitati o njihovoj dobi i bolesti, uzrocima smrti i dobi smrti. Geneticist će anketirati, ankete. Obično počinje s djedom majke. Specijalist će uzeti u obzir sve neuspješne brakove, pobačaja, pobačaje.

Konzultacijska genetika u planiranju i tijekom trudnoće

Genetika je znanost koja proučava nasljedstvo i promjene koje se javljaju u genima.

Uz pomoć ove znanosti može se naučiti mnogo novih i zanimljivih stvari o njegovoj nasljednosti, o tome kakva se djeca mogu roditi kada se pridruže određeni geni, objašnjava prirodu mnogih postojećih bolesti i upozorava na buduće.

Ali ako smo cjeloživotno i ne razmišljamo o našim genima, bolesti, nasljednosti, tijekom trudnoće ili planiranju začeća, svaka majka počinje razmišljati o zdravlju budućeg djeteta.

Koji roditelj bi želio da mu dijete bude bolesno, a još više - nosi nasljednu bolest?

Takvi se roditelji boje da će njihova djeca biti izložena istim strašnim bolestima. Niti svaka obitelj, koja ima preopterećenu nasljednost, odlučit će imati dijete.

Ali što učiniti ako je žena već trudna? To je genetika koja odgovara na mnoga pitanja koja se tiču ​​svih osoba koje žele imati zdravu i punopravnu djecu.

Podrobnije ćemo razumjeti kakva je genetska konzultacija pri planiranju trudnoće, što ona može dati i koje probleme treba riješiti prije začeća.

Pri planiranju trudnoće

Prema svjedočenju

Postoje takvi parovi za koje je genetsko savjetovanje potrebno jer su u opasnosti.

indikacije:

  • bračni parovi koji imaju obiteljske nasljedne bolesti;
  • srodstvo braka;
  • žene s poviješću štetnih događaja (nekoliko pobačaja, bilo je mrtvorođenog djeteta, neplodnost, za koje nisu identificirani medicinski razlozi);
  • ako je najmanje jedan od roditelja bio izložen nepovoljnim čimbenicima (zračenje, kontakt sa štetnim kemikalijama, rad s otrovnim tvarima);
  • žene mlađe od 18 godina ili više od 35 godina također su u ovoj skupini rizika, budući da starost ima veliki utjecaj na rizik od mutacija u genima.

Na vlastiti zahtjev

Mnogi mladi parovi imaju svoje vlastite probleme ili samo sumnje. Čak i prije začeća, u fazi planiranja trudnoće, možete konzultirati genetičara po vlastitoj volji.

Da biste to učinili, morate se obratiti recepciji i obavijestiti liječnika o svojim sumnjama i sumnjama, navesti razlog traženja savjeta.

Kad su rezultati spremni, genetičar će moći detaljnije otkriti moguće rizike i probleme budućeg djeteta. Vjerojatno se neće bojati, a sve vaše sumnje će biti uzaludno.

I ovaj članak govori o trudnoći nakon uklanjanja polipa.

Kakva je genetska konzultacija i kako to ide?

U fazi planiranja trudnoće

Na recepciji genetičar izrađuje i proučava obiteljsko stablo paru i sve uvjete koji mogu nepovoljno utjecati na zdravlje nerođenog djeteta (bolest supružnika, od djetinjstva, životni uvjeti, zanimanje i mjesto rada, ekologija, lijekovi, koje su nedavno poduzeli supružnici).

Na temelju prikupljenih podataka genetičar propisuje potrebni pregled.

Za jedan par bit će dovoljno proći opsežan biokemijski test krvi i konzultirati potrebne liječnike (npr. Liječnika opće prakse, endokrinologa, neuropatologa), za druge parove s nepovoljnim poviješću propisuju se posebni pregledi - studije kariotipa (kvaliteta i broj kromosoma).

Kod nasljednih brakova, neplodnosti i pobačaja u prošlim trudnoćama propisana je HLA tipizacija.

Ukupno ima 3 stupnja rizika:

  • niska - manje od 10%, znači da će se zdravo dijete roditi;
  • Srednje - 10-20%, znači da je moguće imati i zdravo i bolesno dijete. U takvim slučajevima potrebna je posebna dijagnoza tijekom trudnoće;
  • visok - u ovom slučaju, par ima priliku napustiti planiranje trudnoće ili koristiti IVF.

Potrebno je uzeti u obzir svejedno da je čak i pri visokom riziku rođenje zdravog djeteta sasvim moguće.

Tijekom trudnoće

Ovdje dolazi dugo očekivana trudnoća, sada morate razmišljati o zdravlju već osmišljenog djeteta.

U prvim mjesecima trudnoće formira se fetus, a mogući su različiti nepovoljni uvjeti.

Postoji određena skupina rizika koju genetičar mora jednostavno konzultirati kako bi isključio patološki razvoj fetusa.

Rizična skupina uključuje žene:

  • ispod 18 godina ili više od 35 godina;
  • povijest nasljednih patoloških bolesti;
  • prethodno rođena djeca s teškoćama;
  • pušenje, uzimanje alkohola, lijekovi;
  • oporavljeni od rubeole, vagine, herpesa na samom početku trudnoće, kao i zbog bolesti kao što su HIV infekcija, hepatitis, itd.;
  • uzimanje lijekova koji imaju kontraindikacije tijekom trudnoće;
  • podvrgnuti fluorografiji ili rendgenskim snimkama u ranoj trudnoći;
  • uključeni u opasne sportove: ronjenje, planinarenje, kao i sunčanje, piercing itd.

Budući da žena ne može uvijek naučiti o trudnoći u ranoj fazi, svatko može biti u opasnosti.

Na našim stranicama http://puziko.online/ još puno zanimljivih i korisnih informacija.

Neinvazivne dijagnostičke metode

SAD. Prije toga, bio je propisan samo za trudnice u opasnosti, ali sada je propisana svima, jer je postotak poroda djece s patologijom povećan.

Prvi ultrazvuk se izvodi na 11-12 tjedana trudnoće, drugi na 20-22 tjedana, a treći na 30-32 tjedana. Metoda omogućuje identificiranje ozbiljnih patoloških promjena u 85% slučajeva.

Biokemijski pregled (biokemijski krvni test).

Matični serum sadrži biokemijske markere (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), koji moraju zadovoljavati standarde u određenom razdoblju trudnoće. Za ove pokazatelje možete identificirati promjene u najranijim uvjetima.

Prvi biokemijski test krvi propisan je za razdoblje od 8 do 12-13 tjedana, drugi - 16-20 tjedana trudnoće.

Invazivne dijagnostičke metode

Imenovana samo na vrlo strogim pokazateljima liječnika, jer mogu naštetiti majci i djetetu i uzrokovati komplikacije.

Te metode uključuju:

  • biopsija koriona - ogradni dio ćelije stanica jajne stanice. Ova metoda se koristi za razdoblje od 11-12 tjedana. Pucanj se provodi kroz prednji trbušni zid i stanice se uzimaju iz buduće placente (korion);
  • Placentocenteza - placentalne čestice se uzimaju za ispitivanje. Održava se u razdoblju od 12 do 22 tjedna trudnoće. Također je potrebno probijanje kroz prednji trbušni zid ili kroz vaginu pod kontrolom ultrazvučnih senzora. Rizik od komplikacija 3-4%;
  • amniocenteza - amnionska tekućina se uzima za ispitivanje probijanjem kroz prednji trbušni zid. Održana u 15-16 tjedana trudnoće. Rizik od komplikacija nije veći od 1%;
  • Cordocentesis - za istraživanje, krv se uzima iz pupčane vrpce fetusa. To se provodi nakon 20. tjedna trudnoće. Rizik od komplikacija je vrlo visok.

Ne zaboravite svejedno da čak i uz dostupnost dokaza patologije, uvijek postoji vjerojatnost njihove netočnosti i mogućnosti da imaju zdravu bebu.

Stoga ne biste trebali prekinuti postojeću trudnoću bez vrlo važnog razloga. Posebno, ako je buduće dijete draga i dugo čekala.

Zašto i kome Vilprafen Solutub propisuje tijekom trudnoće? Pitajte liječnika!

Ovaj članak će vam reći o antibioticima dozvoljenima tijekom trudnoće.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja

Genetika je opsežna znanost koja proučava zakone nasljednosti i varijabilnosti. Dio te znanosti, nazvan ljudska genetika, usredotočuje se na proučavanje aspekata nasljednosti i varijabilnosti kod ljudi.
Od posebne važnosti genetika stečena u planiranju obitelji. Ova relativno mlada znanost nedavno nije mnogo pažnje posvetila. Danas je svima nama dostupna genetska analiza koju genetičar može propisati pri planiranju porođaja iu razdoblju djeteta.

Tko je genetičar?

Genetičar je liječnik koji identificira nasljednu prirodu određene patologije. Stručnjak koji razumije genetske aspekte različitih ljudskih bolesti.
Tijekom trudnoće genetičar ne samo da može procijeniti genetske rizike razvoja nasljedne patologije u fetusu, nego također utvrditi čimbenike okoline koji utječu na zdravlje nerođenog djeteta i ishod trudnoće. U nekim je slučajevima potrebno dodatno genetsko probira fetusa, na primjer, genetičar propisuje stručni genetički ultrazvuk ili prenatalnu (prenatalnu) invazivnu i neinvazivnu genetsku dijagnostiku. Rezultati sličnog pregleda fetusa, kao i preliminarni genetički pregled supružnika pri planiranju njihovog porođaja, čine osnovu taktike trudnoće u određenom paru, koju je razvio genetički liječnik.

Zašto trebate savjetovanje genetičara?

Od svake 100 novorođenčadi rođeno je najmanje 5 osoba s razvojnim defektima i bolesti koje su naslijedili od roditelja. Nažalost, čak i zdrav par može imati bolesno dijete. Ali danas možemo saznati unaprijed i razviti akcijski plan koji će pomoći da rodite zdravu bebu. Kako? To će pomoći genetičaru, koji će tijekom medicinskog i genetskog recepta analizirati rodovnike podnositelja zahtjeva, provesti temeljit pregled procjene fenotipa, ispitati liječničke ekstrakte koji se odnose na zdravlje oba supružnika i prethodne trudnoće.

Preventivna genetska analiza - sposobnost ne samo uklanjanja rizika redovitog rađanja djece s kromosomskom patologijom, već i procjene vjerojatnosti polaganja embrija s jednom od najčešćih genskih bolesti. Sve ove studije propisuje genetičar tijekom medicinskog genetskog konzultacija, u kojem liječnik detaljno objašnjava ciljeve i mogućnosti genetskog pregleda, kao i naknadni akcijski plan, u slučaju skrivenog prijevoza supružnika mutacija u istim monogenim patoloških gena. Na temelju podataka takve dijagnoze liječnik genetičara izrađuje praktične preporuke za buduće roditelje i razvija taktiku upravljanja trudnoćom.

Tko treba genetsko savjetovanje?

Planiranje trudnoće treba započeti posjetom genetičara. Ako se trudnoća već dogodila, ovo je savjetovanje posebno potrebno za sve one koji imaju povećani rizik od djeteta s nasljednim / kongenitalnim abnormalnostima. Naime:
• u prisutnosti nasljednih ili kroničnih bolesti kod jednog od roditelja;
• otežavajući obiteljsku povijest rađanjem djeteta s genetskim abnormalnostima;
• ako imate povijest pobačaja ili pobačaja;
• u nasljednom braku;
• dobni partneri (žena iznad 35 godina, muškarac stariji od 42 godine);
• ako su otkrivene nepravilnosti u fetusu ili ako su dobivene negativne rezultate pretrage za trudnice;
• kada se uzimaju neposredno prije početka trudnoće ili na pozadini trudnoće određenih lijekova;
• izložen ili izložen otrovnim tvarima.
Također, u nekim slučajevima, konzultacija genetičara je neophodna za provođenje molekularnog genetskog pregleda radi uspostavljanja biološkog odnosa.

Koje genetske studije danas postoje?

Sve informacije o osobi - a osobito o njegovoj osjetljivosti na bolesti - šifrirane su u DNA molekuli. Identificirati moguće nasljedne bolesti u budućem trošenju djeteta:
• pregled genetskog testa - identificira patogene mutacije koje uzrokuju razvoj najčešćih genskih bolesti;
• neinvazivni prenatalni test Prenetix - dijagnoza fetalnih kromosomskih abnormalnosti na DNA fetusa u krvi trudnice;
• genetska dijagnoza prije implantacije - dijagnoza genetske bolesti u embriju prije početka trudnoće (u IVF / ICSI ciklusu);
• neonatalni screening - test za novorođenčad kako bi se identificirale najčešće monogene bolesti ili njihov prijevoz;
• DNK dijagnosticiranje neplodnosti kod žena - sveobuhvatni pregled za identificiranje mutacija koje uzrokuju neplodnost žena;
• proučavanje latentnog prijevoza spinalne mišićne atrofije - utvrđivanje mutacija u SMN1 i SMN2 genu smještenim u kromosomu 5 (učestalost prijevoza mutacija u općoj populaciji je oko 1:43);
• genetska dijagnoza cistične fibroze - studija najčešćih mutacija u CFTR genu (31 mutacije + IVS8-T polimorfizam), koji su uzrok ove teške sustavne nasljedne bolesti.

Trebate genetičara u Moskvi?

Prijem genetike u Moskvi dostupan je u GENETICO centru za genetiku i reproduktivnu medicinu. Možete dogovoriti sastanak s našim stručnjakom na telefon 8 800 250 90 75 u prikladno vrijeme za vas. Radimo od 10.00 do 18.00 dnevno, osim nedjelje (slobodno vrijeme).

Tijekom godina smo pomogli mnogim parovima - recenzije o radu naših stručnjaka govore za sebe! Naši pacijenti su sretni roditelji zdravih beba.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja pri planiranju trudnoće?

Planiranje trudnoće prolazi kroz nekoliko faza. Buduće majke i očevi trebaju pripremiti svoja tijela za koncepciju, proći pregled i testirati. Genetska konzultacija prije trudnoće neće biti suvišna.

Dijete dobiva 23 kromosoma od mame i tate. Da bi dijete imalo genetske abnormalnosti, dovoljno je imati jednu spolnu ćeliju s pogrešnim skupom kromosoma. Abnormalna struktura kromosoma u zametnim stanicama može se pojaviti ako su budući roditelji pili alkohol, pušili, uzimali lijekove tijekom sazrijevanja spermija i jaja. Kako bi to izbjegli, tri mjeseca prije koncepcije trebalo bi voditi zdrav stil života. Ali to nije jedini razlog razvojnih poteškoća. Samo liječnik može identificirati potencijalnu prijetnju. Stoga, budući roditelji trebaju genetsko savjetovanje pri planiranju trudnoće.

TKO POTREBU KONZULTACIJSKO GENETIKU

Muškarac i žena mogu doći do savjetovanja o genetskom savjetovanju bez ikakvog razloga, samo kako bi bili sigurni da je sve u redu. No, postoji niz slučajeva u kojima buduće mame i tate trebaju posjetiti genetiku pri planiranju trudnoće.

  • Žena je mlađa od 18 godina i starija od 35 godina, a muškarac stariji od 40 godina.
  • Buduće majke ili očevi imaju kronične bolesti, uključujući nasljedne.
  • U obitelji su bile bolesti središnjeg živčanog sustava, razvojnih poremećaja.
  • Žena i čovjek su krvni.
  • Korištenje droga, alkohola, droga, pušenja.
  • Rad budućih roditelja u opasnom radu.
  • Prije toga, žena je pobačaja, propušteno trudnoće, obitelj već ima dijete s invaliditetom.
  • Par ne može zamisliti dijete, ali uzroci neplodnosti nisu jasni.

KAKO SASTAVLJENJE KONZULTACIJA U GENETIKAMA

Da bi se utvrdilo moguće odstupanja djeteta u fazi planiranja trudnoće, liječnik treba poznavati povijest bolesti budućih roditelja. Geneticist će pitati o svim vrstama bolesti i odstupanjima od rođaka. Također, kako bi se sastavila cjelovita slika, trebat će vam informacije o lijekovima koje su uzeli muškarac ili žena, životni uvjeti, ekologija i značajke struke.

Liječnik može dati upute za testiranje. Genetska analiza u planiranju pomoći će preciznije odrediti pojavu abnormalnosti u fetusu. Obično takav pregled uključuje biokemijske krvne pretrage, konzultacije terapeuta, endokrinologa i neuropatologa. U nekim slučajevima budući roditelji trebaju proučavanje kromosoma (citogenetska analiza) i HLA-tipkanje (za parove koji imaju sumnju na genetsku nespojivost).

U nekim slučajevima (hematogeni brakovi, pobačaja, neplodnost) provode posebnu genetsku studiju nazvanu HLA-tipkanje.

Nakon konzultacija, genetičar daje potpunu sliku zdravlja i određuje postoji li rizik odstupanja za buduće bebe. Ako je rizik manji od 10% u zatvoru, to znači da će par roditi zdravu bebu. 10-20% - dijete može biti rođeno s prekršajima. U tom slučaju, žena tijekom trudnoće mora pažljivo pratiti razvoj fetusa - često vidjeti liječnika, napraviti ultrazvuk i tako dalje. U opasnosti od više od 20%, genetičar može savjetovati da odustanete od trudnoće. Visoki postotak rizika također je indikacija za umjetno osjemenjivanje pomoću genetskog materijala donora.

Zašto nam treba genetičar?

Danas svaki novi par koji planira postati obitelj treba posjetiti genetiku kako bi se pripremio za planiranje zdravog djeteta i zaštitili se od mogućih problema s genetskim abnormalnostima razvoja fetusa.


Genetičko savjetovanje parova mora proći kroz planiranje za začeće, tako da liječnici mogu odrediti rizik mogućih bolesti u budućnosti, kao i vašu nasljednost, kao što su dijabetes, ESR, astigmatizam oka i druge bolesti.

Često pobačaji u ranoj trudnoći (do 12 tjedana), preuranjeni mrtvorođenih beba opstetričari su povezani s abnormalnim razvojem fetusa, gdje postoji prirodna selekcija.

Za neke parove već postoje naznake posjeta genetičaru koji je već u opasnosti:

  • rođenje djeteta s genetskim abnormalnostima;
  • kada unaprijed želite znati spol djeteta;
  • genetske abnormalnosti u budućoj obitelji;
  • incest, brak između rođaka;
  • povijest pobačaja;
  • Lijekovi, zračenje, rad na kemiji, uporaba droga u ranim fazama trudnoće;
  • Žena ima preko 35 godina, a muškarac 45 godina;
  • u ranoj fazi trudnoće, majka je uzimala lijekove, podvrgnula kemoterapiji ili bila izložena štetnim čimbenicima okoliša;

Glavni razlozi za posjete genetskom liječniku:

Prije nego što je mladi par odlučio imati dijete, mora proći neke testove kako bi izbjegli mnoge probleme s koncipiranjem i nošenjem zdrave bebe. Planiranje mora započeti s posjetom genetike liječnika. Ovaj stručnjak treba sastaviti vaše obiteljsko stablo, odrediti grupu rizika za bolesti koje su prenesene prema spolu i dati sve preporuke za prevenciju.

Također parovi s višestrukim pobačajima i parovima koji se liječe od rodbine.

Prvi korak mame, putovanje do liječnika opstetričara i ginekologa i registracija trudnoće. Liječnik prikuplja povijest žene, počevši od ranijih trudnoća, prošlih bolesti, zdravstvenog stanja muža i završava s rodbinom, propisuje unos folne kiseline 400 mg.

U 11-13 tjedana žena bi trebala proći svoj prvi ultrazvučni pregled, tijekom ovog razdoblja trudnoće možemo vidjeti anomalije razvoja fetusa. Ovi pokazatelji su: debljina područja vrata, veličina nosne kosti i debljina bedara. Pomoću ovih pokazatelja možemo odrediti Downovu bolest i druge kromosomske malformacije fetusa.

Preciznija dijagnoza, kada se izvodi amniotomija, otvara se fetalni mjehur i voda se uzima, a tek tada možemo dati 95% jesti ili ne kromosomske abnormalnosti.

Čak i kada liječnik pronađe bilo kakve abnormalnosti u tom razdoblju, imamo vremena kako bismo mogli prekinuti trudnoću i ne nositi plodove pod srcem do rođenja, a ne mučiti se.

Sljedeći ultrazvuk planira se od 19 do 22 tjedna trudnoće. Tijekom tog razdoblja, razvojne abnormalnosti su već vidljive na licu, kao što je rascjep usne, možemo brojati prste i nožne prste, vidjeti sve unutarnje organe. Dugoročno, 30-34 tjedana, ultrazvuk se obavlja na zahtjev žene, jer u tom razdoblju možemo vidjeti sindrom usporenog razvoja fetusa, vidjeti protok krvi kroz pluća koja idu na fetus.

Biokemijski pregled provodi se paralelno s ultrazvukom, oni su također vezani za trajanje trudnoće, kako bi se utvrdio rizik od kromosomskih abnormalnosti, moramo navesti veličinu koja nam daje ultrazvuk, u obliku smjera za analizu. Screening uključuje tri hormonska pokazatelja: PAPP (glikoprotein povezan s trudnoćom), hCG (humani korionski gonadotropin), AFP (alphafetoprotein), za svaki izraz njihov će broj biti različit;

Takve infekcije uključuju: toksoplazmu, ruplu, herpes, citomegalovirus. O tim bolestima pišemo literaturu, samo trebamo znati da su ih provjerili prije planiranja trudnoće, kako bi se izbjegle pobačaja i abnormalnosti fetusa, posebno za trudnice da imaju rubelu tijekom prvog tromjesečja, jer to je izravna indikacija za pobačaj.
Dakle, prije nego što planirate bebu, morate proći kroz genetsku konzultaciju.

Zašto nam treba genetičar pri planiranju trudnoće

Konzultacijska genetika pri planiranju trudnoće danas je daleko od neuobičajenog. Popis indikacija je širok. Potrebno je za parove u obitelji koji imaju ozbiljne nasljedne bolesti. Također je potrebna pomoć genetičara u slučaju neuspjelih prethodnih trudnoća. Analiza nasljednog materijala par će odrediti vjerojatnost rađanja zdrave djece.

Pročitajte u ovom članku.

Je li genetska konzultacija potrebna prilikom planiranja?

Posjet liječniku ove specijalnosti poželjan je za sve ljude koji planiraju trudnoću. Konzultacijska genetika pomaže budućim roditeljima da se riješe mnogih briga i tjeskoba koje se odnose na zdravlje djeteta. Čak i praktički zdravi par, koji nema genetskih abnormalnosti u povijesti, uvijek postoji rizik od djeteta s patologijama, razlika je samo u udjelu vjerojatnosti.

Postoji nekoliko kategorija ljudi za koje je posebno važno podvrgnuti takvom pregledu. Popis je sljedeći:

  • Roditelji ili njihovi bliski srodnici imaju dijagnozu povezanu s genetskim abnormalnostima. To mogu biti bolesti kao što su shizofrenija ili druge mentalne patologije, Alzheimerova bolest, Downov sindrom i mnogi drugi. Obavezna indikacija za genetsku analizu je prisutnost djeteta kojega već rodi par ili jedan od supružnika s genetskom abnormalnosti.
  • Prilikom prikupljanja povijesti, ispada da žena i muškarac dugo vremena (više od 1 godine) neuspješno pokušavaju zatrudnjeti bebu, dok se ne otkriva patologija ginekologa i androloga.
  • Prethodni pokušaji rađanja djeteta završili su pobačaj u različitim razdobljima, ili je trudnoća izblijedjela ili je fetus rođen neviđen.
  • Faktor rizika je trudnoća koja se javlja kod žene mlađe od 18 godina, a također ako su oba ili jedan od roditelja prešli 40 godina.
  • Konzultacijska genetika je neophodna u slučaju da su supružnici u međusobnom odnosu srodnici.
  • Vrlo često, odstupanja mogu biti povezana s radnom aktivnošću jednog ili oba supružnika. Na primjer, ako priroda posla uključuje česte interakcije s štetnim ili otrovnim tvarima.
  • Genetske patologije mogu biti uzrokovane potrebom da jedan od supružnika uzme određene lijekove. To su obično moćni lijekovi, na primjer, kod bolesti živčanog sustava, mentalnih poremećaja, onkoloških bolesti.

Genetska analiza za kongenitalnu trombofiliju dodjeljuje se kada slijedeće indikacije:

  • moždani udar ili miokardijalni infarkt u dobi od 45 godina s rodbinom ili s poviješću žene;
  • varikozne vene donjih ekstremiteta;
  • problemi s trudnoćom ili razvojem fetusa;
  • placentalni upad u povijesti.

Potreba za određenim testovima određuje isključivo pojedinac i ovisi o kliničkoj slici.

I ovdje više o hormonima pri planiranju trudnoće.

Vrste ispitivanja genetske bolesti u paru

Patologije se mogu identificirati pomoću različitih dijagnostičkih metoda. Da bi se dobila pouzdana slika, kombinacija nekoliko vrsta analiza može biti potrebna.

Kariotipska analiza ili citogenetska studija

Kariotipizacija se provodi za određivanje genoma supružnika, tj. kvantitativni i kvalitativni sastav kromosoma. Tijekom života ljudskog kariotipa ne mijenja, dakle, ova analiza je učinjena samo jednom.

Odstupanje od broja kromosoma od norme u smjeru povećanja ili smanjenja može potvrditi, primjerice, Downov sindrom i druge nasljedne bolesti kod roditelja. Uključujući one koji nemaju simptome, na primjer, Klinefelterov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom.

Analiza kariotipa omogućuje ne samo određivanje kvantitativnog sastava kromosoma nego i identificiranje nedostataka u obliku i veličini, kao i dijagnosticiranje lomova i drugih anomalija. Slične patologije genoma čak i jednog supružnika dovode do nemogućnosti nošenja živog fetusa ili potpune sterilnosti. Osim toga, oštećeni geni su odgovorni za razvoj različitih teških bolesti u nerođenog djeteta.

Kariotipizacija je propisana u sljedećim slučajevima:

  • zaostajanje u seksualnom razvoju jednog od budućih roditelja;
  • amenoreja kod djevojčica starijih od 15 godina;
  • rana menopauza;
  • povijest spontanog pobačaja u ranoj fazi;
  • ponovio neuspjele pokušaja IVF-a;
  • oba supružnika su preko 35 godina;
  • krvni odnos između supružnika;
  • dijagnoza neplodnosti u jednoj od supružnika;
  • oligozoospermija ili azoospermija kod muškaraca.

Za provođenje kariotipa, krv se uzima iz vena, test se uzima na punom želucu.

Molekularna genetska dijagnoza

Ove analize otkrivaju širok raspon nasljednih bolesti. Tijekom molekularne genetske dijagnostike provodi se istraživanje značajki strukture DNA.

Ovo je opsežna i raznolika skupina metoda osmišljenih za identifikaciju patologija u strukturi zasebnog dijela nasljednog materijala kao slijed aminokiselina. Zahvaljujući takvim analizama, genetičar može dijagnosticirati takve opasne bolesti kao što su hemofilija, cistična fibroza, gubitak sluha i mnogi drugi.

Najpopularnija od svih molekularno-genetskih metoda je PCR dijagnoza (polidimenzionalna lančana reakcija). To je zbog visoke točnosti rezultata analize i kratkih vremenskih rokova. U procesu istraživanja odabran je određeni dio DNK koji se duplicira mnogo puta uz pomoć posebnih pripravaka.

Metoda se temelji na činjenici da se struktura DNK bilo koje osobe ne mijenja tijekom života, a svaka stanica u tijelu sadrži istu molekulu. To vam omogućuje da koristite za analizu stanica dobivenih iz bilo kojeg dijela tijela: za istraživanje možete uzeti krv, bukalni epitel, kosu, čestice epiderme itd.

Prednost analize DNA je da se defektni gen može otkriti prije pojave kliničkih simptoma bolesti, kao i kod zdravih ljudi koji nose mutaciju gena.

Nedostatak studije je relativno visoki trošak.

Pogledajte video o savjetovanju genetike prije planiranja trudnoće:

Citogenetska analiza

Ova vrsta istraživanja temelji se na analizi strukture kromosoma pomoću posebnih mikrorasura koje se primjenjuju na DNA čips limfocita izoliranih iz krvi. Citogenetska analiza rijetko se koristi jer traje dosta vremena - rezultat postaje poznat samo u roku od mjesec dana.

No, u slučaju ženske povijesti ponovljenih epizoda pobačaja ili dijagnoze neplodnosti, ova vrsta istraživanja je što je više informativna. Osim toga, pomaže razjasniti dijagnozu kod djece u slučaju sumnje na genetsku bolest.

Citogenetska istraživanja pomažu identificirati sljedeće bolesti:

  • Premještanje kromosoma, tj. promjene u njihovoj strukturi. Ponekad je to nasljedna patologija, ali se može dogoditi tijekom oplodnje ili tijekom sazrijevanja zametnih stanica u muškarcu i ženi.
  • Mosaicizam spolnih kromosoma, tj. patološka povezanost različitih genetičkih materijala. Ova anomalija je simptom Klinefelterovog sindroma, Turnera i drugih bolesti.

Metoda FISH (fluorescentna hibridizacija)

Ova metoda se rijetko koristi u ruskoj praksi, iako je vrlo osjetljiva i točna. Za analizu se koristi zaseban kromosom ili njegov segment, koji su obilježeni posebnim svjetlosnim markerima za prepoznavanje područja s neispravnim genima.

Sprječavanje genetskih abnormalnosti fetusa

Preporuča se da se genetički testovi prosljeđuju svim bračnim parovima koji planiraju imati dijete jer se mutacije gena mogu pojaviti čak iu praktično zdravih ljudi.

Vrlo često, osoba nema nikakvih znakova i simptoma genetske patologije, ali istovremeno može biti nositelj defektnog gena.

Ako postoje slučajevi nasljednih patologija u obitelji barem jednog od supružnika, obvezno je otići genetičaru i dovršiti sveobuhvatnu studiju. Ove patologije su prvenstveno:

  • troombofiliya;
  • cistična fibroza;
  • gubitak sluha;
  • hemofilija i mnogi drugi.

To su bolesti kao što su:

  • dijabetesa i drugih endokrinih poremećaja;
  • ateroskleroza cerebralnih žila;
  • bronhijalna astma;
  • onkološke bolesti;
  • osteoporoze i mnogih drugih.

Posebno je važno podvrgnuti genetskom ispitivanju parova koji odluče zatrudnjeti dijete u odrasloj dobi.

I ovdje više o tome kako započeti planiranje za trudnoću.

Osoba uvijek nema pojma o zdravstvenom stanju njegovih rođaka i možda čak ne sumnja da je on nositelj oštećenog gena. Konzultacije o genetici tijekom trudnoće i provođenje genetskog istraživanja u ranoj fazi pomoći će izbjegavanju mnogih rizika za majku i nerođeno dijete i omogućiti pravilno planiranje trudnoće.

Čitaj također

Genetika analizira kao procjenu rizika za planiranje trudnoće. Par koji planira zatrudnjeti dijete može značajno smanjiti rizik da dijete ima patologije.

Moderno planiranje trudnoće: kako započeti mladi par? Rođenje zdravog djeteta je velika odgovornost., Osim toga, par bi trebao posjetiti genetiku, koja predviđa vjerojatnost kršenja u budućnosti.

Preporučujemo čitanje članka o genetskim testovima pri planiranju trudnoće. Od njega ćete naučiti grupu rizika, provoditi genetske studije, tumačiti rezultate.

Uputstvo: tko treba savjetovanje genetičara i kako ga dobiti

Genetičar nije specijalist koji ljudi redovito dolaze kao liječnik opće prakse ili, na primjer, stomatolog. Neki od nas se ne moraju okrenuti genetici, a neki čak ni nisu čuli da postoje takvi liječnici. Međutim, u nekim slučajevima savjetovanje s liječnikom nije dovoljno. Objasnit ćemo u kojim slučajevima je potrebno pretvoriti se u genetiku i kako dobiti termin.

Zašto ići na genetiku

Postoji mnogo razloga zašto je nužno (iu nekim slučajevima samo nužno) konzultirati genetičara. Evo samo nekih od njih:

- kod rođenja djeteta s malformacijama (pogotovo ako su ti kongenitalni nedostaci višestruki);

- u obitelji ima najmanje dvije osobe koje pate od iste bolesti, a posebno kada liječnici dijagnosticiraju;

- u obitelji postoji osoba s teškom mentalnom retardacijom koja nije povezana s traumama kod poroda i nije posljedica ozbiljne bolesti;

- postoji obiteljski pacijent koji već ima dijagnozu nasljedne bolesti, ili postoji sumnja da pati od nje;

- vi ste stariji od 35 godina i trudni ste;

- ako ste imali infektivnu ili drugu bolest u prvom tromjesečju trudnoće, a također u slučaju da je u tom razdoblju žena uzimala droge, alkohol ili je prolazila kroz terapijsku terapiju;

- tijekom prenatalnog ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće otkrivene su abnormalnosti u razvoju fetusa, a pored toga, razina biljega u serumu krvi, čija je koncentracija određena u 1 i 2 trimestra trudnoće, premašuje normu;

- Trudnoća je nekoliko puta prekinuta spontanim pobačajem;

- odlučite se vjenčati sa svojim bliskim rođakom (rođak ili drugi rođak ili sestra, nećak ili nećakinja, ujak ili tetka);

- ako je obitelj prijavila dva ili više slučajeva raka dojke, jajnika ili drugih oblika raka.

U svim tim slučajevima postoji potreba za savjetom s genetičarom: liječnik će pomoći razumjeti uzroke spontanih pobačaja, pojavu kongenitalnih poremećaja, propisati testove potrebne za dijagnozu.

Što se događa tijekom recepcije?

Idete liječniku, trebate se pripremiti. Prije svega - prikupljanje medicinske dokumentacije, koja je dostupna: rezultati ispitivanja i testova, ekstrakti iz medicinske dokumentacije, stručno mišljenje.

Ne bi bilo suvišno pitati svoje bliske (a ne tako) rodbine o bolestima koje su pretrpjeli članovi obitelji. Genetika će biti zainteresirana za informacije o patologijama i anomalijama koje se susreću u obitelji, blisko srodnim brakovima, neuspješnim trudnoćama. Tijekom sastanka, liječnik će razgovarati s vama i voditi računa o izradi pedigre - detaljni pregled s objašnjenjima o svakom od rođaka.

Budite spremni za činjenicu da morate proći testove koje liječnik propisuje. Prilikom provođenja genetske studije pomoću različitih metoda - biokemijskih, molekularnih genetskih, citogenetičkih. Ne samo vi, već i neki drugi članovi obitelji morat ćete proći anketu.

Kako dobiti konzultacije s genetikom?

U našoj zemlji pacijenti mogu potražiti medicinsko genetsko savjetovanje u proračunskim i plaćenim organizacijama. Mediko-genetsko savjetovanje trenutačno se provodi u zemlji samo na regionalnoj (oblasti) razini - u svakoj je ruskoj regiji slična organizacija. Medicinski veliki genetički centri organizirani su u velikim gradovima, a osim toga savjetovanje se može provesti na temelju regionalne bolnice.

U slučaju da dijagnoza - kako bi se utvrdila i potvrdila - nije bila moguća na razini regionalne medicinske genetske konzultacije, pacijenti i rodbina mogu tražiti savjete od saveznih institucija.

U Rusiji su 2 federalna središta koja pružaju medicinsku i genetsku skrb pacijentima s sumnjom na nasljednu ili kongenitalnu bolest - to je FSBI Medicinski genetski istraživački centar (Moskva) i Institut za medicinsku genetiku FSBNU Tomsk National Research Medical Center.

Od siječnja 2017. godine Centar medicinskih genetičkih istraživanja pružio je primarnu zdravstvenu skrb (medicinsko genetsko savjetovanje i genetsku dijagnostiku) na proračun (bez naknade) bolesnicima s sumnjom na nasljednu ili kongenitalnu bolest.

Da biste besplatno primali takve usluge, morate se obratiti MSCC-u. Trebali biste imati povijest bolesti, kopiju povijesti bolesti ili detaljan izvadak iz povijesti bolesti, kao i druge medicinske dokumente o predloženoj dijagnozi. Ako odrasla osoba podnese zahtjev za savjetovanje, onda s njim treba imati putovnicu državljanina Ruske Federacije, ako treba konzultirati dijete, onda će biti potreban rodni list djeteta ili putovnica. Prema rezultatima konzultacija, liječnik genetičara može dati smjer za provođenje genetskog istraživanja, koji se također može provesti na proračunskoj osnovi.

Kako je konzultacija s genetikom tijekom trudnoće

Nasljedstvo igra važnu ulogu u životu svake osobe. Zahvaljujući njoj, od naših roditelja uzimamo značajke izgleda, karaktera, talenata i sklonosti. Ali uz pozitivne kvalitete, nasljedne bolesti i anomalije prenose se budućem djetetu.

Prema genetskoj analizi, liječnik određuje postoji li rizik razvoja patoloških procesa u tijelu djeteta i otkriva postoje li genetske bolesti u rodnoj i muškoj liniji roditelja.

A bračni par koji planira ili već nosi bebu svakako se treba prijaviti za genetsku provjeru. To je najbolje učiniti čak i kada planirate trudnoću, ali ako se ispostavilo da se već dogodilo, posjet liječniku i dalje ne boli. To će uvjeriti roditelje da će se dijete roditi zdravo.

U ovom članku ćemo detaljno analizirati zašto je potrebno savjetovanje s genetičarom, kako prolazi i tko se preporučuje posjetiti liječnika.

Zašto vam je potrebna genetika savjetovanja tijekom trudnoće?

Po mišljenju genetičara, posjet konzultacijama je vrlo važan i neophodan za roditelje koji rade na trudnoći. Prije zaraze i rađanja djeteta, oba partnera moraju proći liječnički pregled, piti vitamine i izliječiti od identificiranih bolesti (ako ih ima).

Pored toga, par bi trebao dobiti savjet genetike. On će govoriti o prisutnosti nasljednih bolesti u roditeljima i otkriti postoji li rizik od razvoja devijacija u budućem djetetu.

U ranoj fazi trudnoće liječnik razmatra kakva je vjerojatnost razvoja patologija u fetusu. Ako postoje rizici, šalju se za test krvi i dodatne pretrage radi razjašnjavanja rezultata.

Doći do sastanka s genetičarom je potrebno za par, u kojem je žena iznad 30 godina i muškarac stariji od 35 godina.

Osim toga, ako je prethodna trudnoća imala pobačaj ili je djevojčica vidjela nedopuštene lijekove, onda je potrebno i savjetovanje.

Tko je u skupini genetskih rizika?

Grupa genetičkih rizika - ova kategorija ljudi koji imaju veću vjerojatnost da će se njihovo nerođeno dijete roditi s nasljednim patologijama.

Ova grupa obuhvaća sljedeću kategoriju ljudi:

  1. Parovi koji imaju ovu vrstu bolesti.
  2. Brakovi i seksualna aktivnost s bliskim i krvnim srodnicima.
  3. Djevojke s lošom poviješću (pobačaj ili pobačaj, otkrivanje neplodnosti, rođenje mrtvog djeteta).
  4. Muž / supruga koji rade u poduzeću gdje postoji stalan kontakt sa štetnim kemikalijama (zračenje, boja, toksini, otrovni kemikalije).
  5. Kategorija djevojčica mlađih od 18 godina i preko 30 godina, te muškaraca stariji od 35 godina.

Prema riječima opstetričara i ginekologa, tijekom prelaska prvog pregleda, smjer genetike ne može se zanemariti. Mora se posjetiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća, kako bi se smanjili rizici anomalija u nerođenog djeteta.

Obično svi parovi koji su u opasnosti dobivaju dodatne krvne pretrage i dijagnostičke mjere za utvrđivanje uzroka odstupanja. Svi ostali parovi mogu se zabilježiti liječniku po volji.

Koje su genetske studije

Danas postoje dvije glavne vrste genetskog istraživanja.

Razmotrite ih detaljno.

Prije začeća

Kada planirate, ginekolozi preporučuju budućim roditeljima da posjete ured genetike. Na recepciji liječnik će provesti anketu i prikupiti sve potrebne podatke kako bi sastavio genealoško stablo.

Specijalist će proučiti zdravstveno stanje rodbine i supružnika, dob, broj djece, navesti uzroke smrti (ako je netko od rođaka umro). Ako nema genetskih abnormalnosti u ženskim i muškim redovima, a svaka je generacija rodila zdravu djecu, tada se ništa ne treba bojati.

U slučaju da bilo kakvih problema bilo koje linije ili baka / djeda bili ozbiljno bolesni, skup kromosoma je dodijeljen bračnom paru. Dok prolazi kroz postupak, budući otac i majka će uzeti uzorak krvi za dijagnozu.

Iz biološkog materijala laboratorijski tehničar će izolirati limfocite i in vitro provesti umjetnu stimulaciju. Kromosomi su jasno vidljivi tijekom tog razdoblja. Prema broju, stručnjak identificira postoje li promjene u skupu kromosoma.

Tijekom trudnoće

U razdoblju nošenja djeteta, glavne dijagnostičke metode za abnormalnosti u razvoju djeteta su ultrazvučna ili biokemijska istraživanja.

Ultrazvučni pregled skenira abdomen s posebnim senzorom. Ovo je najsigurniji i najbrži način za istraživanje. U biokemijskoj analizi uzima se krvni test od trudnice. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivnim.

Kod provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda dolazi do medicinske invazije na uterus. Dakle, stručnjak prima biološki materijal za dijagnozu kariotipa fetusa.

Ova skupina dijagnostičkih metoda uključuje:

  • amniocenteza;
  • korionska biopsija;
  • platsentotsentez;
  • cordocentesis.

Biološki materijal se uzima iz krvne plazme posteljice, amnionske tekućine i pupčane vrpce. Takve dijagnostičke mjere smatraju se opasnima i provode se samo po receptima liječnika.

Na primjer, ako se genom hemofilije detektira u majci, a kasno trudnoće, ultrazvučno skeniranje pokazalo je da je spol djeteta muškarac, a zatim se invazivne dijagnostičke metode izvode u bolnici. Nakon svih postupaka, djevojka bi trebala ostati na dnevnom odjelu nekoliko sati pod nadzorom ginekologa.

Korionska biopsija se izvodi od 8 do 13 tjedana nošenja bebe. Liječnik probuši prednji dio trbuha. Cijeli postupak traje 5-7 minuta, rezultati ispitivanja mogu se pronaći već nakon 2-3 dana. Takve metode ispitivanja pomažu u identificiranju abnormalnosti u razvoju fetusa u ranoj trudnoći.

Amniocenteza (uzimanje amnionske tekućine) obavlja se u 18-25 tjedana. Smatra se najsigurnijom invazivnom metodom istraživanja. Rezultati testa mogu se pronaći nakon nekoliko tjedana, ovisno o tome koliko brzo stanice počinju podijeliti.

Cordocenteza (fetalna punkcija) obavlja se u kasnom razdoblju trudnoće (23-26 tjedana). To je najtočnija metoda dijagnoze, rezultati testa mogu se pronaći nakon 6 dana.

Probijanje pupčane pupke fetusa, uzorkovanje krvi iz pupkovine - cordocentesis - provedeno u kasnim razdobljima: 22-25 tjedana. Vrlo točna metoda istraživanja koja pomaže identificirati genetske abnormalnosti u fetusu, razdoblje rezultata analize - do 5 dana.

Noninvazivne dijagnostičke metode dodjeljuju se svim ženama na poziciji koje su invazivne samo ako postoje povremene abnormalnosti.

Kako je savjetovanje

Tijekom konzultacija liječnik obavlja sljedeće:

  1. Provodi istraživanja - partneri trebaju pričati priču o bolesti njihove obitelji.
  2. Proučava povijest slučaja budućih roditelja.
  3. Ako postoje bilo kakve kronične bolesti, onda propisati krvni test, ultrazvuk i amniocentezu.
  4. Sastavlja obiteljsko stablo s detaljnim opisom svakog člana obitelji.
  5. Obavi dekodiranje prenatalnog probira.

Na recepciji, budući roditelji mogu postaviti pitanja liječniku i pojasniti informacije od interesa za njih.

Dekodiranje rezultata i njihova procjena najčešće provodi genetičar zajedno s ginekologom i bračnim parom. Ako postoje podaci o odstupanjima, liječnik daje partneru informacije o tome kako izbjeći moguće komplikacije i pomaže odlučiti hoće li nastaviti trudnoću.

Prevencija bolesti gena

Kako bi izbjegli patologije gena, potencijalnim roditeljima savjetuje se da poduzmu preventivne mjere. Takve aktivnosti treba provesti prije nego što dijete dobije dijete. Preporuča se da piju vodu vitamina, da se odreknu junk hrane i navika (pušenje, alkohol).

Osim toga, oba partnera trebaju se ograditi od kontakta s kemijskim i toksičnim tvarima. Ako postoje nasljedne patologije duž linije oca ili majke, tada će biti potrebna DNA test.

Vitamin kompleks koji je propisao ginekolog kod planiranja trebao bi sadržavati folne i askorbinske kiseline, tokoferol i vitamine skupine B. U izborniku uključite svježe povrće i voće, meso, mliječne proizvode. To će pomoći u jačanju tijela i pripremiti ga za razvoj novog života.

Nemojte zaboraviti slijediti sve preporuke liječnika i prisustvovati svim planiranim pregledima. Pravilna priprema za začeće pomoći će izbjeći probleme tijekom trudnoće i roditi zdravu i jaku bebu.

Genetski liječnik će reći o značajkama genetičkih pregleda.

zaključak

Trudnoća je divno razdoblje u životu djevojke.

Za to vrijeme postoje kardinalne promjene u tijelu. Da bi se dijete rodilo zdravo, par se mora pažljivo pripremiti za taj događaj. Putovanje u genetiku omogućit će budućim roditeljima da budu sigurni da će trudnoća biti normalna i saznati postoji li rizik od razvoja nedostataka ili genetskih bolesti.